Toant jo bern soms frjemde symptomen dy't jo net begripe kinne? Miskien hawwe jo wat opmurken lykas ferlies fan sicht, in lichte feroaring yn it rinnen, of in gefoel fan swakte yn jo lichem? Dan is dit wat dat heul wichtich foar jo wêze kin. Soms kinne dit tekens wêze fan in heul seldsume, mar it wurdich om te witten, medyske tastân. Hjoed sille wy prate oer ien sokke tastân, dy't it Kearns-Sayre Syndroom hjit.
Wat is it Kearns-Sayre-syndroom?
Simpelwei sein, it Kearns-Sayre-syndroom is in tige seldsume tastân dy't it senuwstelsel en de spieren oantaastet. It wurdt ek wol "KSS" neamd. It beynfloedet benammen de eagen. It kin ek it hert, de spieren en harsensfunksjes lykas tinken en ûnthâld oantaaste. Meastentiids begjinne dizze symptomen foar de leeftyd fan 20 te ferskinen.
Dit is in `(mitochondriale oandwaning),` wat betsjut dat dizze tastân feroarsake wurdt troch in probleem mei de lytse ûnderdielen dy't mitochondria neamd wurde yn ús sellen. Spitigernôch is hjir noch gjin folsleine genêzing foar. Iere deteksje en juste behanneling kinne lykwols helpe om de symptomen te kontrolearjen en in goede kwaliteit fan libben te behâlden. Dizze sykte waard foar it earst ûntdutsen yn 1958 troch twa dokters mei de nammen Thomas P. Kearns en George Pomeroy Sayer. Dêrom krige it dizze namme. It is in progressive tastân dy't stadichoan slimmer wurdt yn 'e rin fan' e tiid.
Litte wy in bytsje leare oer mitochondria, dy't ús lichems enerzjy jouwe.
No freegje jo jo miskien ôf wat dizze mitochondria binne en wêrom't se sa wichtich binne. Tink derom, mitochondria binne lykas lytse enerzjyfabriken yn elke sel yn ús lichem (útsein reade bloedsellen). Lykas benzine yn in auto, wurdt 90% fan 'e enerzjy dy't ús lichem nedich hat om te funksjonearjen makke yn dizze mitochondria. Dizze lytse fabriken nimme de fiedingsstoffen út it iten dat wy ite, brûke de soerstof en sette se om yn enerzjy dy't ús sellen brûke kinne.
Dus, stel jo foar wat der bart as dizze mitochondria net goed wurkje, of as se skansearre binne? Dan krijt ús lichem net de enerzjy dy't it nedich hat. Dit feroarsaket dat it funksjonearjen fan ferskate systemen yn it lichem, dat binne sellen, weefsels en organen, beheind wurdt. Mitochondriale sykten binne wat lestich te diagnostisearjen en te behanneljen, om't se in protte dielen fan it lichem beynfloedzje, net allinich ien. Hoewol de symptomen fan dizze sykten kinne ferskille fan persoan ta persoan, wurde se meastentiids slimmer yn 'e rin fan' e tiid. Benammen de spieren en senuwsellen, dy't in protte enerzjy nedich binne, binne it meast skansearre.
Wat kinne de symptomen fan dizze tastân wêze?
Symptomen fan it Kearns-Sayer syndroom (KSS) begjinne meastal foar de leeftyd fan 20 jier , en beynfloedzje earst beide eagen. Mei de tiid kin dit soms liede ta blinens.
Iere symptomen dy't de eagen beynfloedzje:
- Fisferlies: It sicht is fermindere, foaral yn tsjustere omjouwings, lykas nachts. Dit komt troch skea oan it netvlies fan it each. Medysk wurdt dit '(pigmentêre retinopaty)' neamd.
- Hangende oogleden: De boppeste oogleden fan ien of beide eagen hingje ûnkontrolearber. Dit wurdt '(ptosis)' neamd.
- Verswakking of dysfunksje fan 'e eachspieren: De spieren dy't brûkt wurde om de eagen te bewegen, ferswakje stadichoan. Dit wurdt "chronike progressive eksterne oftalmoplegie (CPEO)" neamd. Dit kin it soms ûnmooglik meitsje om beide eagen yn deselde rjochting te draaien.
Oare symptomen neist de eagen:
Dizze tastân is net beheind ta de eagen. It kin in protte oare dielen fan it lichem beynfloedzje.
- Gehoarferlies (dôvens): Gehoarferlies nimt stadichoan ôf, en jo kinne sels folslein dôf wurde.
- Fermindere kognysje of ûnthâldferlies (demintia): It wurdt lestich om te tinken, te begripen en te learen. Soms kin ûnthâldferlies ek stadichoan foarkomme.
- Hertsykte: Geliedingsdefekten yn it hert kinne foarkomme troch blokkades yn 'e elektryske sinjalen fan it hert. Dit kin frij gefaarlik wêze.
- Hormonale ûnbalâns (endokrine abnormaliteiten): Bygelyks, diabetes mellitus kin foarkomme. Oare hormoanrelatearre problemen kinne ek ûntstean.
- Ferhege proteïne yn 'e serebrospinale floeistof (CSF): Dit wurdt ûntdutsen troch in spinale tap út te fieren.
- Nierproblemen.
- Problemen mei rinnen en lykwicht (ataxia): Ferlies fan lykwicht, stroffeljen by it rinnen, en ferlies fan koördinaasje.
- Oanfallen: Dit is tige seldsum.
- Koarte statuer: Net langer groeie as normaal.
- Swakte yn 'e earms en skonken: De ledematen fiele libbensleas, en de spieren wurde swak.
Stel jo foar dat jo bern eartiids tige boartlik wie, rûn en boarte. Mar koartlyn seit er dat er nachts net goed sjen kin, dat er muoite hat om him te konsintrearjen op skoalwurk, en dat er him net sa sterk fielt as er eartiids die as er rint. As dit bart, is it wichtichste om medysk advys te sykjen sûnder it te negearjen.
Wêrom komt sa'n seldsume tastân foar?
Kearns-Sayer syndroom (KSS) wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje yn it DNA yn mitochondria, of mitochondriaal DNA (mtDNA) . Dit mtDNA is it diel fan 'e sel dat de genen draacht dy't nedich binne foar it sûn funksjonearjen fan mitochondria. Undersykers binne lykwols noch net wis wêrom't dizze genetyske mutaasje foarkomt.
It wichtichste is, dit is net de skuld fan mem of heit.Meastentiids komme dizze genetyske feroarings foar wylst de poppe noch yn 'e liifmoer ûntjout. Soms wurde se fan mem op bern trochjûn (memme-erflikens), mar de tastân kin ek foarkomme sûnder in famyljeskiednis. Genetyske testen kinne helpe te bepalen oft de genetyske mutaasje erflik is of in willekeurige foarfal.
Hoe diagnostisearje jo dit krekt?
Eins kin it syndroom fan Kearns-Sayer (KSS) in bytsje lestich wêze om te diagnostisearjen, om't it meardere lichemssystemen beynfloedet. Jo kinne ûngewoane symptomen by josels of jo bern fernimme. Of in dokter kin dizze symptomen fernimme tidens in routine medyske kontrôle. As jo lykwols ien fan dizze symptomen fernimme, is it it bêste om direkt in dokter te sjen.
Dokters dogge it folgjende om dizze ``(KSS)`` tastân te diagnostisearjen:
- Wy sille goed harkje nei jo medyske skiednis en symptomen.
- In folslein fysyk ûndersyk wurdt útfierd.
- Oare testen: Urinetests, eachtests, gehoartests, bloedtests, en mooglik in rêchbonkepunksje/lumbale punktuer kinne dien wurde.
- Genetysk advys en genetyske testen: Dit wurdt meastentiids dien mei in bloedmonster.
Derneist kin jo dokter in lyts stikje fan jo spierweefsel nimme en it ûndersykje (in spierbiopsie) . Dit sil sykje nei eat dat "ragged-red fezels" hjit. As dizze oanwêzich binne, betsjut it dat de spiersellen abnormaal binne fanwegen in mitochondriale sykte.
Ofbyldingstests lykas dizze kinne ek dien wurde om oare omstannichheden út te sluten:
- `CT-scan`
- Elektro-encefalogram (EEG) (in test dy't de elektryske aktiviteit fan 'e harsens mjit)
- Elektroretinogram (ERG) (in test dy't de aktiviteit fan it netvlies mjit)
- `MRI` of `spektroskopie (MRS)`
Iere deteksje fan dizze sykte is krúsjaal foar in suksesfolle behanneling. Allinnich mei in krekte diagnoaze kinne jo en jo bern de juste behanneling krije.
Is hjir in behanneling foar? Hoe wurdt it behannele?
Spitigernôch is der gjin genêzing foar it Kearns-Sayer Syndroom (KSS). Mar meitsje jo gjin soargen. Iere diagnoaze en stypjende soarch kinne helpe om it risiko op komplikaasjes te ferminderjen. Jo dokter kin behannelingen oanbefelje dy't jo en jo bern kinne helpe om har symptomen te behearskjen en har kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
Help fan in team fan spesjalistyske dokters
Omdat dizze tastân safolle dielen fan it lichem beynfloedet, fereasket it de stipe fan in team fan dokters mei ekspertize op ferskate fjilden. Jo behannelingteam kin omfetsje:
- Oftalmolooch
- Gehoarspesjalist `(audiolooch)`
- Kardiolooch
- Endokrinolooch
- Genetiker
- Neurolooch
- Arbeidsterapeut of fysioterapeut
- Spesjalist yn geastlike sûnens (bygelyks `neuropsychiater`)
Wat binne de behannelingen?
It wichtichste doel fan behanneling is om symptomen te kontrolearjen en komplikaasjes te ferminderjen dy't kinne foarkomme as de tastân stadichoan fergruttet.
- Fysioterapy en arbeidsterapy: Dizze helpe by it behâlden fan koördinaasje, krêft en lykwicht. Se helpe jo ek deistige taken selsstannich út te fieren.
- Medikaasje: Jo dokter kin medisinen foarskriuwe foar hertsykte, hormonale problemen of mentale symptomen (bygelyks depresje).
Derneist kin de dokter dingen oanbefelje lykas:
- Gehoarapparaten of kochleêre ymplantaten (as it nedich is foar guon minsken)
- In eachlidsling of eachlidchirurgie (blepharoplasty) kin helpe om de eagen iepen te hâlden as de eachlidden hingje.
- In foliumsoer-supplement as it folaatnivo yn 'e harsenfloeistof (CSF) leech is.
- Hormoanferfangende terapy foar hormonale tekoarten.
- Insuline of oare medisinen foar diabetes.
- Ymplantaasje fan in pacemaker as der libbensgefaarlike abnormaliteiten binne yn 'e elektryske sinjalen fan it hert.
Regelmjittige medyske kontrôle is wichtich foar ien mei (KSS), om't der mei de tiid, as de ferskate oargelsystemen fan it lichem har funksje ferlieze, nije symptomen ûntwikkelje kinne. Praat regelmjittich mei jo dokter oer opsjes dy't jo kinne helpe om sa sûn mooglik te bliuwen, sa lang mooglik.
Hoe is it libben yn dizze situaasje? Wat sil de takomst bringe?
De útsjoch foar ien mei it syndroom fan Kearns-Sayer (KSS) hinget ôf fan 'e earnst fan har symptomen. In protte minsken libje lykwols tsientallen jierren mei de tastân. Stipe behannelingen kinne jo en jo bern helpe om in lang en sûn libben te libjen. Jou de hoop net op.
Ta beslút, de wichtichste dingen om te ûnthâlden
Okee, dus fan wat wy besprutsen hawwe, hoopje ik dat jo wat ynsjoch krigen hawwe yn it Kearns-Sayre Syndroom. It is in wat komplekse, seldsume tastân. Mar tink derom:
- Iere deteksje is tige wichtich. As jo ûngewoane symptomen hawwe, foaral as se op jonge leeftyd begjinne, lykas each-, hert- of spierswakte, stelle dan net út om medysk advys te sykjen.
- Dit is in genetyske oandwaning, net ien syn skuld. Dus jou dysels der gjin skuld fan.
- Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, binne d'r in protte behannelingen dy't symptomen kinne behearskje en de kwaliteit fan libben ferbetterje kinne .
- Wurkje mei in team fan spesjalistyske dokters om in spesifyk behannelingplan te ûntwikkeljen. Folgje altyd de ynstruksjes fan jo dokter.
- Hoewol dit in útdagende situaasje is, bist net allinnich. Mei stipe en de juste ynformaasje kinst hjir trochhinne komme.
As jo of immen dy't jo kenne dit probleem hat, hoopje ik dat dizze ynformaasje har ek helpt. Bliuw op 'e hichte, bliuw sûn!
` Kearns-Sayre Syndroom, mitochondria, genetyske mutaasjes, eachsykten, hertsykten, spierswakte, neurologyske sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta