Stoppet sels in lyts snijwûntsje fan dy net mei bloeden? Sille wy it oer hemofilie hawwe?

Witte jo noch doe't jo in bern wiene, doe't jo foelen en jo knibbel of elbow ferstuikten, stoppe it bloedjen nei in skoftke gewoan? Is dat net geweldig? As wy bliede, hawwe ús lichems in systeem om it te stopjen, in systeem dat bloedstolling feroarsaket. Mar der binne guon minsken, en dit bloedstollingsproses wurket net goed yn har lichem. Dan prate wy oer in tastân dy't hemofilie hjit. Dit kin in bytsje serieus wêze, mar mei goed behear is it in tastân dy't goed behannele wurde kin.

Wat is hemofilie krekt?

Simpelwei sein, hemofilie is in tastân wêrby't ús bloed net goed stollet, wat betsjut dat as wy bliede, it net maklik ophâldt . It is benammen in genetyske sykte , wat betsjut dat it fia genen fan generaasje op generaasje trochjûn wurde kin.

Stel jo foar dat jo in lytse snijwûne yn jo hân hawwe. Normaal wurkje bepaalde aaiwiten yn ús bloed, stollingsfaktoaren neamd, gear om de wûne te sluten en it bloedjen te stopjen. It is as it lappen fan in gat yn in muorre.

Mar by in persoan mei hemofilie ûntbrekt ien fan dizze stollingsfaktoaren yn foldwaande hoemannichten, of wurket de faktor net goed. Dat is it probleem. Dêrom kinne se sels fan in lytse ferwûning lange tiid bliede, of kinne se maklik blauwe plakken krije.

Hoe bloed gewoan klontert

As wy begjinne te blieden, binne der ferskate stappen om it te stopjen.

1. It earste dat bart is dat de bloedfetten gearlûke. Dan nimt de hoemannichte bloed dy't derút streamt wat ôf.

2. Dan komme lytse sellen, bloedplaatjes neamd, yn ús bloed nei it plak fan 'e ferwûning en plakke oaninoar, wêrtroch't in soarte fan lytse daam ûntstiet.

3. Dêrnei wurde de stollingsfaktoaren dy't ik earder neamde aktivearre, ien nei de oare wurkjend, wêrtroch't in sterk gaas ûntstiet dat fibrin neamd wurdt, wêrtroch't de bloedplaatjesbarriêre fierder fersterke wurdt en it bloedjen folslein stoppe wurdt.

Wat bart by hemofilie is dat yn dizze tredde stap ien fan 'e stollingsfaktoaren ûntbrekt, sadat dy sterke klonter net foarmet.

Binne der soarten hemofilie?

Ja, der binne twa haadtypen fan hemofilie, ôfhinklik fan hokker stollingsfaktor tekoart is.

Hemofilie A

Dit is it meast foarkommende type hemofilie. It wurdt feroarsake troch in tekoart oan stollingsfaktor VIII of trochdat it net goed wurket.

Hemofilie B

Dit type wurdt ek wol Krystsykte neamd. It wurdt feroarsake troch in tekoart oan 'e njoggende bloedstollingsfaktor (Faktor IX).It is goed dat der net genôch is, it is goed dat it net goed wurket.

De symptomen fan beide typen binne tige ferlykber. It is lykwols tige wichtich om dizze twa typen sekuer te identifisearjen by it behanneljen. Omdat behanneling jûn wurde moat neffens de faktor dy't ôfnommen is.

De earnst fan dizze situaasje

De earnst fan hemofilie kin ferskille fan persoan ta persoan, ôfhinklik fan hoefolle fan 'e tekoart oan stollingsfaktor yn it lichem oanwêzich is.

• Milde hemofilie: Minsken mei milde hemofilie hawwe wat legere bloedstollingsfaktoaren as normaal. Se kinne mar in koarte tiid bliede as se in grutte blessuere, operaasje of in tosketrekking hawwe. Se witte miskien net iens dat se hemofilie hawwe oant der wat earnstichs bart.
• Moderate hemofilie: Dizze minsken hawwe noch minder stollingsfaktoaren. Se kinne sels fan lytse ferwûnings oermjittich bliede. Soms kinne se sûnder reden bliede (spontane bloedingen).
• Swiere hemofilie: Dizze minsken hawwe tige lege nivo's fan bloedstollingsfaktoaren. Se kinne sûnder dúdlike reden yn gewrichten en spieren bliede. Sels de lytste kneuzing kin in grut probleem feroarsaakje.

Wêrom bart dit? Wat binne de redenen?

Hemofilie is faak in genetyske tastân , wat betsjut dat it trochjûn wurdt fan âlden op bern fia genen.

Hoe't it komt fan erfskip (X-keppele erfskip)

It gen foar hemofilie sit op it X-chromosoom. Jo witte, froulju hawwe twa X-chromosomen (XX), wylst manlju ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom (XY) hawwe.

• In famkesbern: Krijt ien X fan har mem en ien X fan har heit.
• In manlik bern: Krijt ien X fan 'e mem en ien Y fan 'e heit.

No, as it defekte gen dat hemofilie feroarsaket op it X-chromosoom sit,

• As in jonge dat defekte X-chromosoom fan syn mem erft, sil hy hemofilie ûntwikkelje. Omdat hy mar ien X-chromosoom hat. As der in defekt op sit, is der gjin oare X om dat te kompensearjen.
• As in famke in defekt X-chromosoom fan har mem of heit erft, mar in sûn X-chromosoom hat, sil se gjin symptomen sjen litte. Mar se sil wol drager wêze. Dit betsjut dat sels as se gjin hemofilie hat, se it defekte gen trochjaan kin oan har bern. Hiel selden kinne froulike dragers ek milde symptomen sjen litte.

Dêrom komt hemofilie it meast foar by manlju .

Stel jo foar, as in mem drager is fan hemofilie, hat elk manlik bern dat by har berne wurdt in 50% kâns om hemofilie te ûntwikkeljen. Likegoed hat elk famkesbern in 50% kâns om drager te wêzen.

Komt it foar yn famyljes? (Spontane mutaasjes)

It is net altyd needsaaklik dat ien yn 'e famylje hemofilie hat. Soms, yn sawat 30% fan 'e gefallen, kin hemofilie foarkomme as in spontane mutaasje yn in gen. Yn dat gefal kin it wêze dat nimmen oars yn 'e famylje de tastân earder hân hat.

Wat binne de symptomen fan hemofilie? Hoe wurdt it diagnostisearre?

De symptomen fan hemofilie fariearje ôfhinklik fan 'e earnst fan' e tastân. Faak foarkommende symptomen binne:

• Faak foarkommen fan grutte, djippe kneuzingen: Sels in lytse bult kin in grutte kneuzing feroarsaakje.
• Oanhâldende bloedingen fan in ferwûning, in toskekstraksje, of nei in operaasje.
• Noasbloedingen sûnder reden.
• Bloedend tandvlees.
• Bloeding yn it gewricht (hemartrose): Dit is tige pynlik. It gewricht wurdt swollen, hjit en kin net goed bewege. Gewrichten lykas de knibbels, elbogen en enkels wurde it meast troffen. Op 'e lange termyn kin dit ek gewrichtsskea feroarsaakje.
• Bloeding yn 'e spier: Dit feroarsaket ek pine en swelling.
• Bloeding mei urine of stoelgong.
• Foar poppen: Soms is it earste teken oanhâldende bloedingen nei besnijenis. Of nei in ynjeksje kin it gebiet tige swollen wurde en bliede.
• In tige serieuze, mar seldsume tastân is bloed yn 'e harsens. Dit kin symptomen feroarsaakje lykas slimme hoofdpijn, braken, slaperigheid en oanfallen. Dit is in needgefal.

Hoe bepaalt in dokter dat dit hemofilie is? (Diagnoaze)

As jo ​​of jo bern ien fan dizze symptomen hawwe, is it it bêste om in dokter te sjen. In dokter sil meastentiids in diagnoaze stelle op de folgjende manieren:

1. Freegje nei famyljeskiednis: Kontrolearje oft ien yn 'e famylje hemofilie of oare bloedingsproblemen hat.

2. Der wurdt in fysyk ûndersyk útfierd: Kontrolearre op kneuzingen, swollen gewrichten, ensfh.

3. Bloedûndersiken wurde dien:

• Screeningtests: Dizze mjitte hoe lang it duorret foar bloed te stollen. Bygelyks testen lykas PTT (Partiële Tromboplastinetiid) en PT (Protrombinetiid) . PTT-wearden kinne ferlingd wêze by hemofilie.
• Stollingsfaktor-assays: Dizze wurde brûkt om te bepalen oft Faktor VIII en Faktor IX tekoart binne, en yn hoefier. Dit wurdt brûkt om it type en de earnst fan hemofilie te bepalen.

Sels tidens de swangerskip, as der in famyljeskiednis fan hemofilie is, kinne testen dien wurde om te sjen oft de poppe hemofilie hat.

Wat binne de behannelingen hjirfoar? (Behanneling)

Hoewol hemofilie in ûngeneeslike tastân is, binne d'r tige effektive behannelingen beskikber.Dizze behannelingen kinne helpe om bloedingen te kontrolearjen en te foarkommen, en jo helpe om in better libben te libjen.

Ferfangingstherapy

Dit is de wichtichste behanneling. It giet om it jaan fan in bloedstollingsfaktor (Faktor VIII of Faktor IX) oan it lichem fia in ader (yntraveneuze of IV-ynfúzje). Dizze faktoaren wurde makke út minsklik bloedplasma of troch genetyske technology (rekombinante produkten).

Dizze behanneling wurdt op twa manieren dien:

1. Profylaktyske terapy: Hjirby wurdt de faktor ferskate kearen yn 'e wike oan it lichem jûn, foardat in blieding optreedt. Dit kin hommelse blieding foarkomme, benammen yn 'e gewrichten. Dit wurdt meast dien foar minsken mei slimme hemofilie.

2. On-demand-terapy: Hjirby wurdt de faktor allinich jûn nei't in blieding begûn is. Dizze behanneling wurdt brûkt foar minsken mei lichte hemofilie en dyjingen dy't gjin previntyf terapy krije.

Oare medisinen

• Desmopressine (DDAVP): Dit is in medisyn dat brûkt wurde kin foar minsken mei lichte hemofilie A. It wurket troch it frijjaan fan opsleine Faktor VIII yn it lichem. It kin jûn wurde as in neusspray of as in ynjeksje.
• Antifibrinolytyske medisinen: Bygelyks tranexaminezuur . Dizze medisinen wurkje troch it oplossen fan in bloedklont te fertragen. Se binne nuttich yn situaasjes lykas tosktrekkingen en noasbloedingen.
• Pynstillers: Jo kinne dingen lykas paracetamol nimme om de pine te ferminderjen dy't komt mei bloedingen yn 'e gewrichten. Medisinen lykas aspirine en NSAID's (bygelyks ibuprofen, diclofenac) wurde lykwols net oanrikkemandearre foar minsken mei hemofilie, om't se it risiko op bloedingen ferheegje kinne.

Wat dochsto assto bliest?

Der binne in pear dingen dy't jo dwaan moatte as jo in bloeding hawwe. Tink oan de RICE- metoade.

• R (Rêst): Jou it ferwûne gewricht of de spier rêst. Hâld it yn beweging.
• I (Iis): Bring in iispak oan op it ferwûne gebiet foar sawat 15-20 minuten, ferskate kearen deis. Dit sil swelling en pine ferminderje.
• C (Kompresje): Wikkel it ferwûne gebiet mei in elastysk ferbân om it wat strak te meitsjen.
• E (Hichte): Hâld de ferwûne earm of it skonk boppe it nivo fan it hert.

Wylst jo dizze dingen dogge, moatte jo mei jo dokter prate en as it nedich is Factor-behanneling krije.

Hoe te libjen mei hemofilie

Libjen mei hemofilie kin in útdaging wêze, mar mei goed behear, bewustwêzen en stipe kinne jo in normaal, aktyf libben libje.

• Stipe fan in team fan spesjalistyske dokters: By it behanneljen fan hemofilie,It is tige wichtich om stipe te krijen fan in team besteande út in hematolooch, ferpleechkundigen, fysioterapeuten en maatskiplik wurkers. Sy sille jo advisearje oer behanneling, oefening en hoe't jo feilich bliuwe kinne.
• Doch mei oan feilige aktiviteiten: Minsken mei hemofilie moatte sporten foarkomme dy't in soad ferwûnings feroarsaakje kinne (bygelyks rugby, boksen). Doch ynstee mei oan feilige oefeningen lykas swimmen, kuierjen en fytse (mei in helm). Sprek mei in fysioterapeut om in oefening te kiezen dy't by jo past.
• Behâld in goede toskhygiëne: It is tige wichtich om toskbederf en tandvleesûntstekking te foarkommen, om't der in risiko op bloedingen is by it útfieren fan prosedueres lykas tosktrekkingen. Bliuw in toskedokter besykje.
• Medyske warskôgingsidentifikaasje: Draach altyd in armband of kaart mei dêrop stiet dat jo hemofilie hawwe. It kin tige nuttich wêze yn in needgefal.
• Sosjale stipe: Prate mei oare minsken mei hemofilie en harren famyljes en ûnderfiningen diele is in grutte krêft. As der sokke organisaasjes binne, doch dan mei.
• Hoop foar de takomst: Der wurde konstant nije behannelingen foar hemofilie ûntdutsen. Der is ek ûndersyk oan 'e gong nei dingen lykas gentherapy . Sa kinne wy ​​hoop hawwe foar de takomst.

In berjocht foar thús

Hemofilie is in probleem mei bloedstolling, mar it is net iets om bang foar te wêzen en kin goed behannele wurde .

It wichtichste is om gau medysk advys te sykjen as jo symptomen hawwe, in krekte diagnoaze te krijen en de oanbeane behanneling te folgjen.

As jo ​​of immen dy't jo kenne hemofilie hat, tink derom dat jo net allinnich binne. Mei de kennis, stipe en behanneling dy't jo nedich binne, kinne jo ek in sûn, aktyf libben liede. Jou de hoop net op!

Hemofilie , bloedingen, bloedstolling, genetyske sykten, Faktor VIII, Faktor IX