Is it harsens fan jo poppe "glêd"? Litte wy prate oer Lissencephaly!

Hawwe jo ea heard fan in poppe dy't berne is mei in "glêd brein"? Jo wiene miskien in bytsje bang doe't jo dizze wurden hearden. Litte wy hjoed gewoan prate oer wat dizze tastân neamd 'Lissencephaly' eins is, wêrom't it bart, en hoe't it de poppe beynfloedet. Hoewol dit in wat yngewikkeld ûnderwerp is, sil ik it útlizze op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is `lissensefalie`?

Simpelwei sein betsjut 'lissensefalie' 'glêd brein'. Dit is in tige seldsume en serieuze harsensôfwiking. It ûntwikkelt him wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is.

Tink derom, ús harsens is as in walnoot, net? It hat in protte plooien (gyri) en groeven (sulci). Dizze plooien en groeven binne tige wichtich. Se skiede de ferskate dielen fan 'e harsens, en se fergrutsje it oerflak fan 'e harsens, wat ús helpt ús yntelliginsje en tinken te ûntwikkeljen.

No, by in poppe mei `lissensefalie` ûntwikkelje dizze `gyri` en `sulci` har net goed yn 'e harsens. Dan sjocht it harsens der tige glêd út. Lykas in glêde board. Dêrom wurdt it in "glêd harsens" neamd.

Lissencephaly kin yn in protte foarmen foarkomme. Der binne mear as 20 haadtypen. Mar meastentiids wurde dizze ferdield yn twa haadkategoryen:

• Klassike lissensefalie (Type 1)
• Keistienlissensefalie (Type 2 )

Hoewol de symptomen fan beide groepen wat ferlykber binne, kinne de genetyske mutaasjes dy't se feroarsaakje ferskille.

Soms komt 'Lissencephaly' allinnich foar, dat is, sûnder oare symptomen. Wy neame dit 'isolearre lissensephaly'. Oare kearen kin it tegearre mei oare omstannichheden ('syndromen') foarkomme lykas it 'Miller-Dieker syndroom' of it 'Walker-Warburg syndroom'.

Bern mei lissensefalie hawwe faak wichtige ûntwikkelingsfertragingen en mentale beheiningen . Dit ferskilt lykwols fan bern ta bern, ôfhinklik fan 'e earnst fan' e tastân.

Wa krijt Lissencephaly? Hoe faak komt it foar?

Lissencephaly beynfloedet ûntwikkeljende foetussen . It ûntwikkelt him meastal tusken 12 en 24 wiken fan 'e swangerskip. It wurdt meast feroarsake troch genetyske mutaasjes. It kin lykwols ek feroarsake wurde troch net-genetyske oarsaken.

Dit is in tige seldsume tastân . Neffens ûndersikers wurdt mar ien op de 100.000 poppen berne mei lissensefalie. Dus wês hjir net bang foar, mar it is it wurdich om bewust fan te wêzen.

Hokker symptomen lit in poppe mei 'lissensephaly' sjen?

De symptomen fan lissensefalie ferskille sterk. It hinget folslein ôf fan 'e earnst fan' e tastân en oft it assosjeare is mei oare medyske omstannichheden. Guon bern kinne har normaal ûntwikkelje mei allinich lytse learproblemen. Wylst oaren heul swiere symptomen kinne hawwe. De earnst fan dizze symptomen ferskilt ek sterk.

Dêrom is it tige wichtich om mei jo dokter te praten oer wat te ferwachtsjen ôfhinklik fan it type lissensfalie dat jo bern hat.

Guon fan 'e symptomen fan 'lissensefalie' binne:

• Oanfallen: Njoggen fan de tsien bern mei lissensefalie ûntwikkelje epilepsy binnen it earste libbensjier. Dit is it meast foarkommende symptoom.
• Moeilijkheden mei slikken (dysfagie) en iten: De poppe kin muoite hawwe mei sûgjen en slikken fan iten.
• Untwikkelingsfertragingen: In poppe kin him net ûntwikkelje lykas ferwachte foar syn leeftyd. Dingen lykas glimkje, syn holle omheech hâlde, omrolle en rjochtop sitte kinne fertrage wêze.
• Mentale beheiningen en learferskillen: Intellektuele ûntwikkeling kin beynfloede wurde.
• Spierspasmen: Spierspasmen en trillingen kinne foarkomme.
• Problemen mei psychomotoryske funksjes: Der kinne swierrichheden wêze mei hân-eachkoördinaasje, rinnen en dingen gripe.
• Net bloeie: De fysike ûntwikkeling fan 'e poppe kin tige stadich wêze. Se kinne net oankomme en kinne tin bliuwe.
• In lytsere as normale holle (mikrocefalie): De holle kin lytser wêze as normaal foar leeftyd.
• Oanberne ferskillen yn 'e ledematen: Jo kinne berne wurde mei bepaalde ferskillen yn 'e hannen, fingers en teannen.

Wêrom komt `lissensefalie` foar? Wat binne de oarsaken?

Lissencephaly kin feroarsake wurde troch sawol genetyske as net-genetyske faktoaren. It ûntwikkelt him meastentiids yn 'e liifmoer, tusken 12 en 24 wiken fan 'e swangerskip.

Simpelwei sein, dizze oarsaken binne te tankjen oan beheinde neuronale migraasje fan it bûtenste diel fan 'e harsens fan' e poppe (neuronale sellen). Tink derom, it diel fan ús harsens dat ferantwurdlik is foar bewuste beweging en tinken wurdt de harsenskorteks neamd. It hat meastentiids djippe plooien (gyri) en groeven (sulci), toch?

As it brein fan in poppe him yn 'e liifmoer ûntjout, foarmje nije sellen, dy't letter spesjalisearre senuwsellen wurde en nei it oerflak fan it brein fan 'e poppe ferhúzje. Dit wurdt 'neuronale migraasje' neamd. Op dizze manier wurde ferskate lagen fan sellen foarme. Dizze lagen foarmje de 'gyri' (plooien).

Mar yn it gefal fan 'lissensefalie' geane dizze sellen net dêr't se hinne moatte. Dan foarmet de 'harsenscortex' fan 'e poppe net genôch lagen fan sellen. Dêrtroch ûntbrekke dy 'gyri' (plooien) of binne se ûnderûntwikkele.

Net-genetyske oarsaken

Hoewol seldsume, net-genetyske oarsaken kinne ek bydrage oan lissensfaly.

• Firale ynfeksjes by de swangere mem of it ûnberne bern: Guon firale ynfeksjes, benammen yn 'e earste trije moannen fan' e swangerskip (de earste oant de tolfde wike), kinne de foetus beynfloedzje.
• Fermindere soerstofrike bloedfoarsjenning nei it harsens fan 'e poppe (ischemy): Dizze tastân kin foarkomme as de hoemannichte soerstof dy't it harsens krijt ôfnimt as de poppe him yn 'e liifmoer ûntjout.

Genetyske oarsaken

Lissencefalie wurdt meast feroarsake troch genetyske mutaasjes . In genetyske mutaasje is in feroaring yn 'e sekwinsje fan ús DNA. Jo witte, ús DNA-sekwinsje is wat ús sellen de ynformaasje jout dy't se nedich binne om har wurk te dwaan. Dus as in diel fan dizze DNA-sekwinsje ûnfolslein of beskeadige is, kinne symptomen fan in genetyske tastân foarkomme.

In poppe kin dizze genetyske feroaring ervje fan ien of beide âlden. It hinget ôf fan hoe't de genetyske feroaring erfd wurdt. Mar soms kinne dizze genetyske feroarings 'willekeurich' foarkomme, sûnder dat ien yn 'e famylje dizze tastân earder hân hat.

Wittenskippers hawwe ferskate genen identifisearre dy't lissensefalie feroarsaakje kinne. Guon dêrfan binne:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) gen: In feroaring (`mutaasje`) of in ferlies fan in diel (`deleasje`) fan dit gen wurdt assosjeare mei `isolearre lissensefalie` en ek mei `Miller-Dieker syndroom`.
• `DCX`-gen: Dit is in gen op it `X`-chromosoom. Lykas jo witte, hawwe manlju ien `X`-chromosoom en ien `Y`-chromosoom. Dêrom hawwe jonge poppen in gruttere kâns om `Lissencephaly` te ûntwikkeljen fanwegen dizze genetyske mutaasje. Om't famkes meastentiids twa `X`-chromosomen hawwe, binne de symptomen faak net sa slim, sels as se dizze tastân krije.
• `ARX`-gen: Poppen mei in mutaasje yn dit gen hawwe `Lissencephaly` tegearre mei oare symptomen. Bygelyks, it ûntbrekken fan dielen fan 'e harsens (`agenese fan it corpus callosum`), abnormaliteiten fan 'e geslachtsdielen, en slimme epilepsy. It `ARX`-gen sit ek op it `X`-chromosoom. Dêrom wurde jonge poppen it meast troffen.
• `RELN`-gen: In mutaasje yn dit gen feroarsaket in tastân dy't `Norman-Roberts syndroom` neamd wurdt, dy't ek `Lissencephaly` omfettet.

Hoe wurdt Lissencephaly diagnostisearre?

Soms kinne dokters lissensefalie tidens de swangerskip fermoedzje as immen yn 'e famylje de tastân earder hân hat, of as in echografie-scan tidens de swangerskip soargen opropt. Yn dat gefal kin it diagnostisearre wurde troch spesjale testen tidens de swangerskip, lykas amniocentese, en in fetale magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI)-scan fan 'e harsens fan' e poppe.

Oars diagnostisearje dokters meastentiids 'Lissencephaly' nei't de poppe berne is, troch in fysyk ûndersyk fan 'e poppe en 'ôfbyldingstests' fan 'e holle.

Mei dizze ôfbyldingstests sjogge dokters oft de `sulci` (groeven) en `gyri` (plooien) op it oerflak fan 'e harsens fan' e poppe ôfwêzich of fermindere binne, en oft de `cerebrale korteks` (harsenscortex) ferdikker is.

Hokker testen wurde brûkt om 'Lissencephaly' te diagnostisearjen?

As jo ​​dokter lissensefalie fermoedt, basearre op jo famyljeskiednis of de resultaten fan in echografie-scan tidens de swangerskip, kin hy of sy ferskate spesjale testen oanbefelje tidens de swangerskip. Dizze omfetsje:

• Selfrije fetale DNA-test: Dit omfettet it skieden fan it DNA fan 'e mem en de fetus út in bloedmonster fan 'e mem. Dit DNA wurdt dan yn in laboratoarium test om te sjen oft der in hegere kâns is op gromosoomproblemen.
• Amniocentese: Dit is in test dy't meastal dien wurdt yn it twadde of tredde trimester fan 'e swangerskip. By dizze test brûkt in dokter in tinne nulle om in lytse hoemannichte fruchtwetter út 'e fruchtzak om 'e poppe te ferwiderjen. Dit monster fan floeistof wurdt dan yn in laboratoarium test. Amniocentese kin genetyske omstannichheden en mutaasjes opspoare dy't omstannichheden lykas lissensefalie feroarsaakje.
• Chorionvillus sampling (CVS): Yn dizze test nimt in dokter in weefselmonster, chorionvilli neamd, fan jo placenta. Dit monster kin nommen wurde fia de baarmoederhals (transcervikaal) of fia de buikwand (transabdominaal). Chorionvilli binne lytse fingerfoarmige útsteksels op 'e placenta. Se befetsje it eigen genetyske materiaal fan 'e poppe. Dizze CVS-test kin útfine oft de poppe in chromosomale oandwaning of oare genetyske oandwaning hat.

Dokters brûke ôfbyldingstests lykas dizze om lissensephaly te diagnostisearjen nei't in poppe berne is:

• Holle-echografie: In echografie is in net-invasive ôfbyldingstest dy't hege-frekwinsje lûdsweagen brûkt om real-time foto's of fideo's te meitsjen fan ynterne organen, lykas it brein.
• CT-scan fan 'e holle (kompjûtertomografy):In CT-scan is in test dy't in kompjûter en röntgenfoto's brûkt om in protte trijediminsjonale (3D) ôfbyldings te meitsjen fan it diel fan it lichem dat ûndersocht wurdt, yn dit gefal de holle en harsens fan jo bern.
• Magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI) harsenscan: In MRI-scan is in pineleaze test dy't tige dúdlike ôfbyldings produseart fan 'e struktueren en weefsels yn it harsens fan jo bern. In MRI brûkt in grutte magneet, radioweagen en in kompjûter om dizze detaillearre ôfbyldings te meitsjen. It brûkt gjin röntgenstralen.

Dyn dokter kin ek in EEG (Elektro-encefalogram) test foar dyn poppe oanfreegje. In EEG mjit en registrearret de elektryske sinjalen yn 'e harsens fan dyn poppe. Tidens in EEG pleatst in technikus lytse metalen plaatjes (elektroden) op 'e hoofdhuid fan dyn poppe. Dizze elektroden binne ferbûn mei in masine dy't de dokter ynformaasje jout oer de harsensaktiviteit fan dyn poppe.

Om de diagnoaze te befêstigjen, brûke dokters DNA-stúdzjes, lykas chromosomale analyze en spesifike genmutaasje-analyze, om de genetyske feroaring te identifisearjen dy't ferantwurdlik is foar lissensfalie.

Hoe wurdt Lissencephaly behannele?

Eins is der op it stuit gjin genêzing of behanneling foar lissensfalie. Ynstee dêrfan behannelje dokters de spesifike symptomen fan elk bern mei lissensfalie.

Dizze behannelingen kinne de koördinearre ynspanningen fan in team fan ferskate spesjalisten fereaskje, ynklusyf:

• Berneartsen
• Neurologen
• Gastroenterologen (spesjalisten yn it spiisfertarringssysteem)
• Fiedingsdeskundigen
• Respiratoire terapeuten
• Arbeids- en fysioterapeuten

Minsken lykas dat kinne der by belutsen wurde.

Faak foarkommende behannelingen:

• Metoaden om it foar bern mei ytproblemen makliker te meitsjen om fiedingsstoffen binnen te krijen: bygelyks fieding fia in sonde yn 'e mage (`gastrostomysonde' - G-sonde') en/of spraak- en slikterapy (`spraak- en slikterapy').
• Anti-epileptyske medisinen: Medisinen dy't jûn wurde om epileptyske oanfallen te kontrolearjen.
• Arbeids- en fysioterapy om te helpen mei motoryske ûntwikkeling en spierfersterking: Dingen lykas oefeningen om te helpen mei lichemskrêft en beweging.
• It pleatsen fan in ventrikuloperitoneale (VP) shunt om hydrocephalus te kontrolearjen: In lytse operaasje om de ophoping fan ekstra floeistof yn 'e harsens te ferminderjen.

As jo ​​bern lissensfalie hat, sil jo dokter wierskynlik genetyske begelieding oanbefelje.Ferwiist nei.

Wat is de prognose foar in bern mei lissensfalie?

De útsjoch foar in bern mei lissensefalie ferskilt sterk ôfhinklik fan 'e earnst fan' e tastân en oft it assosjeare is mei oare medyske omstannichheden . In protte bern mei lissensefalie kinne noch yn har iere ûntwikkelingsstadia wêze. Dit betsjut dat se miskien net in protte dingen selsstannich kinne dwaan.

Guon bern kinne lykwols normaal ûntwikkelje mei lytse learferskillen, dus jou de hoop net op.

Iere, trochgeande terapyen kinne foar guon bern tige nuttich wêze. Dizze terapyen omfetsje:

• Fysioterapy
• Arbeidsterapy
• Spraakterapy
• Fisyterapy

Dingen lykas dit kinne opnommen wurde.

In protte bern mei lissensfalie moatte deistige medisinen nimme om epilepsy te foarkommen en oare komplikaasjes te behanneljen.

Wat is de libbensferwachting fan in bern mei lissensefalie?

De gemiddelde libbensferwachting fan in bern mei lissensefalie is relatyf koart. De measte bern stjerre foar de leeftyd fan 10. De wichtichste oarsaken fan dea ûnder dyjingen mei lissensefalie binne aspiraasje en sykten fan 'e luchtwegen .

Wat moat ik ferwachtsje as myn bern `lissensefalie` hat? / Hoe soargje ik foar myn poppe?

It wichtichste om te ûnthâlden is dat gjin twa bern mei lissensfaly op deselde wize beynfloede wurde. Nimmen kin krekt foarsizze hoe't jo bern beynfloede wurde sil. It bêste dat jo kinne dwaan om jo foar te bereiden op 'e takomst is om te praten mei dokters dy't spesjalisearre binne yn ûndersyk nei en behanneling fan lissensfaly.

Om jo bern mei lissensfalie te fersoargjen, folgje de ynstruksjes fan 'e dokter krekt:

• Jou alle medisinen lykas foarskreaun.
• Fier ûntwikkelingsbeoardielingen en terapyen sekuer út.
• Soargje derfoar dat jo alle medyske neibesykten bywenje.

Lissensefalie kin kognitive, neurologyske en/of psychomotoryske problemen feroarsaakje. In protte bern mei lissensefalie hawwe ûntwikkelingsfertragingen en kinne har hiele libben help nedich hawwe by deistige aktiviteiten.

It medysk team fan jo bern kin jo fragen beantwurdzje en jo stipe oanbiede. Se kinne jo miskien ek fertelle oer in stipegroep dy't beskikber is yn jo gebiet of online.

Kin Lissencephaly foarkommen wurde?

Spitigernôch kinne de measte gefallen fan lissensfalie net foarkommen wurde. As jo ​​fan doel binne in bern te krijen,Praat mei jo dokter oer genetyske testen. Dit sil jo helpe om it risiko te begripen dat jo bern in genetyske tastân hat lykas lissensefalie of in tastân dy't feroarsake wurde kin troch in erflike genetyske mutaasje.

Wannear moat ik in dokter rieplachtsje oer `Lissencephaly`?

As jo ​​bern de diagnoaze lissensfalie hat, moatte se regelmjittich mei har medysk team gearkomme om te sjen oft har behanneling goed wurket en hoe't har ûntwikkeling foarútgiet.

It begripen fan 'e diagnoaze fan lissensefalie by jo bern kin in drege taak wêze. Jo medysk team sil jo in goed behannelingplan jaan dat spesifyk is foar de symptomen fan jo bern. It wichtichste is om derfoar te soargjen dat jo bern de leafde en stipe krijt dy't se har hiele libben nedich hawwe, en om bewust te wêzen fan alle nije symptomen dy't ûntsteane kinne.

Hokker boadskip wolle wy meinimme nei hûs út dit ferhaal?

Lissencefalie is in seldsume en komplekse tastân dy't foarkomt tidens de ûntwikkeling fan it brein fan in poppe. Yn dizze tastân foarmje de normale plooien en groeven (gyri en sulci) yn 'e harsens har net goed, wat resulteart yn in "glêd" uterlik.

• Dit kin feroarsake wurde troch genetyske faktoaren, en ek, yn selden, net-genetyske faktoaren .
• Symptomen kinne sterk ferskille fan bern ta bern. Epilepsy, ûntwikkelingsfertragingen en swierrichheden mei iten komme faak foar.
• Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, binne d'r ferskate behannelingen en terapyen om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben fan it bern te ferbetterjen .
• It wichtichste is om it yn in ier stadium te werkennen, te hanneljen neffens it advys fan 'e dokters, en it bern de leafde en stipe te jaan dy't it nedich hat .
• As jo ​​hjir fierdere fragen oer hawwe, wês dan net bang om mei jo dokter te praten. It kin ek in grutte help wêze om mei te dwaan oan stipegroepen mei oare âlden fan bern lykas dit en ûnderfiningen te dielen.

Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Der binne dokters, terapeuten en in protte oaren dy't jo op dizze reis helpe kinne.

` Lissencephaly, sêfte harsens, harsensmisfoarmingen, fetale ûntwikkeling, genetyske mutaasjes, ûntwikkelingsfertraging, epilepsy