Sille wy prate oer LAM, in sykte dy't spesifyk froulju treft? (Lymfangioleiomyomatose)

Fielst dy soms koart fan sykheljen, wurch, of hast boarstpine? Wy tinke hjir faak oan as symptomen fan in gewoane sykte lykas astma. Der is lykwols in tige seldsume longsykte dy't dizze symptomen feroarsaket, benammen by froulju. It hjit Lymphangioleiomyomatose. De namme is wat lang, dus wy sille it koartwei "LAM" neame. As jo ​​dizze namme lestich út te sprekken fine, tink der dan sa oer nei: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Hoewol it wat yngewikkeld is, kin it tige wichtich wêze foar jo om dizze sykte yn ienfâldige termen te begripen.

Simpelwei sein, wat is LAM?

LAM is in seldsume tastân wêrby't abnormale sellen yn jo longen groeie, wêrtroch't lytse cysten foarmje. Dit wurdt feroarsake troch genetyske mutaasjes dy't derfoar soargje dat de glêde spiersellen yn jo lichem ûnkontrolearre groeie. Dit kin jo longen beskeadigje. Net allinich de longen, mar soms kinne de nieren en it lymfesysteem ek dizze groeisels ûntwikkelje.

Dizze sykte wurdt it meast diagnostisearre by froulju tusken de 20 en 40 jier. Dat is, nei de puberteit en foar de menopause. Dêrom leauwe dokters dat it froulike hormoan oestrogeen in rol spilet yn 'e ûntwikkeling fan dizze sykte.

Der binne twa haadtypen fan LAM-sykte.

LAM-sykte kin wurde ferdield yn twa haadtypen, mei lytse ferskillen tusken de twa.

Wat binne de symptomen fan LAM-sykte?

De symptomen fan LAM binne tige ferlykber mei dy fan oare longsykten, lykas astma en bronchitis. Dit kin soms in skoft duorje om te diagnostisearjen. It is wichtich om hjir bewust fan te wêzen.

• Moeite mei sykheljen (dyspnoe): Dit is it wichtichste en meast foarkommende symptoom. Hoewol it yn earste ynstânsje allinich by lichte ynspanning field wurde kin, kin dizze tastân mei de tiid slimmer wurde.
• Piepende sykheljen: In fluitend lûd by it sykheljen, fergelykber mei ien mei astma.
• Pijn yn 'e boarst: Dizze pine kin benammen field wurde by it djip sykheljen.
• Hoest: Der kin in oanhâldende droege hoest wêze.
• Bloed ophoastje of 'chyle': Chyle is in slymfloeistof dy't út ús spiisfertarringssysteem komt. It is molkich fan kleur. As soksawat bart, is it better om it hielendal net út te stellen.

Wêrom komt dizze LAM foar? Wat is de oarsaak?

Simpelwei sein, de wichtichste reden hjirfoar binne de feroarings (mutaasjes) dy't foarkomme yn twa genen yn ús lichem, neamd TSC1 en TSC2 . Dizze twa genen binne as de bewakers fan ús lichem. Harren wichtichste taak is om te foarkommen dat guon sellen ûnnedich diele en fermannichfâldigje sûnder kontrôle. Wy neame dizze tumorsuppressorgenen.

Stel jo foar dat der in defekt wie yn ien fan dizze twa beskermjende genen. Wat der bart is dat de glêde spiersellen it sinjaal net krije om te sizzen: "Goed, genôch, stopje mei dielen." Dat de sellen begjinne ûnkontrolearber te dielen. It resultaat is:

• Cysten foarmje yn 'e longen.
• Tumoren (angiomyolipomen) foarmje yn 'e nieren.
• Cysten foarmje yn it lymfesysteem.

Jo kinne dit defekte gen fan jo âlden ervje (wat tubereuze sklerose feroarsaket), of jo kinne in jo libben willekeurich in feroaring yn dizze genen ûnderfine sûnder dúdlike reden (wat sporadyske LAM feroarsaket).

Komplikaasjes en risiko's fan LAM-sykte

De meast foarkommende komplikaasje fan LAM is in ynstoarte long , medysk bekend as in pneumothorax .Mear as de helte fan 'e froulju mei LAM sil dizze tastân teminsten ien kear yn har libben ûnderfine. Soms kin it weromkomme. Eins wurde in protte froulju foar it earst diagnostisearre mei LAM nei't se in longabses hawwe en yn it sikehûs opnommen binne.

Derneist kinne oare komplikaasjes foarkomme.

Hoe wurdt LAM-sykte diagnostisearre?

Nei it harkjen nei jo symptomen, as jo dokter dizze sykte fermoedzje, sil hy of sy ferskate testen oanfreegje om it te befêstigjen.

De testen dy't de dokter útfiert

• Longfunksjetests: Dit hâldt yn dat jo yn- en útademe fia in buis dy't ferbûn is mei in masine. Dit kin mjitte hoe goed jo longen wurkje en hoefolle lucht se kinne hâlde.
• Pulsoksimetry: In lyts apparaat, fergelykber mei in klips, wurdt oan jo finger befestige en mjit de hoemannichte soerstof yn jo bloed. Dit is in heul ienfâldige en pineleaze test.
• Ofbyldingsscans:
• CT-scan (kompjûtertomografy):Dit kin detaillearre 3D-ôfbyldings fan jo longen meitsje. Dit kin helpe om dúdlik te sjen oft der cysten binne dy't spesifyk binne foar LAM.
• HRCT-scan (Hege-Resolúsje Kompjûtertomografy): Dit is in avansearre ferzje fan 'e CT-scan. It kin tige dúdlike ôfbyldings meitsje fan in tige lyts diel fan 'e longen. Dit is tige wichtich foar it diagnostisearjen fan LAM.
• VEGF-D bloedtest: VEGF-D is in proteïne dy't yn ús bloed fûn wurdt. In protte minsken mei LAM hawwe folle hegere nivo's fan dizze proteïne yn har bloed as normaal. Dat dizze bloedtest is tige nuttich by it diagnostisearjen fan 'e sykte.
• Longbiopsie: Soms, as oare testen net 100% wis binne, kin jo dokter beslute om in hiel lyts stikje weefsel út jo long te nimmen foar ûndersyk. Dit kin dien wurde mei in proseduere neamd bronchoskopie (in tinne buis mei in kamera dy't yn 'e luchtwegen ynfoege wurdt) of VATS (fideo-assistearre thorakale sjirurgy) .

Wat binne de behannelingen foar LAM-sykte?

Earst fan alles, der is noch gjin genêsmiddel foar LAM. Mar meitsje jo gjin soargen. Der binne no tige effektive behannelingen dy't de sykte ûnder kontrôle kinne hâlde, symptomen ferminderje en de foarútgong fan 'e sykte fertrage kinne.

De wichtichste behanneling is in medisyn mei de namme sirolimus . It wurdt ek wol rapamycine neamd. Dit medisyn wurket troch de groei fan sellen dy't ûnkontrolearre groeie te stopjen. Dit kin helpe om de fierdere ferfal fan 'e sykte foar in grut part te kontrolearjen. It kin ek helpe om tumors yn 'e nieren en it lymfesysteem te krimpen en symptomen te ferminderjen.

Derneist kin jo dokter oare behannelingen oanbefelje ôfhinklik fan jo tastân.

• Soerstofterapy: As it soerstofnivo yn it bloed leech is, wurde soerstoftanks foarsjoen foar gebrûk thús.
• Ynhalearre bronchodilatoren: Dizze medisinen, jûn fia in ynhaler, kinne sykheljensproblemen ferminderje.
• Longrehabilitaasje: Dit is as in spesjaal oefenprogramma foar de longen. It helpt jo libbenskwaliteit te ferbetterjen troch sykheloefeningen en lichemsfreonlike oefeningen.
• Longtransplantaasje:As de sykte tige fiergeand is en net mei oare behanneling kontrolearre wurde kin, kin in longtransplantaasje de lêste opsje wêze.

Hoe fluch giet de sykte foarút?

Dit ferskilt fan persoan ta persoan. De snelheid wêrmei't LAM foarútgiet hinget ôf fan ferskate faktoaren.

• It type LAM dat jo hawwe: Minsken mei sporadyske LAM kinne in wat legere longfunksje hawwe as dy mei TSC-LAM.
• Dyn leeftyd: Foar guon froulju, nei de menopause, stoppet de foarútgong fan 'e sykte of fertraget as de oestrogeennivo's yn it lichem ôfnimme.
• Dyn reaksje op behanneling: In protte minsken kinne de sykte goed ûnder kontrôle hâlde mei medisinen lykas Sirolimus.

De situaasje is no folle better as yn it ferline. Mei moderne behannelingen binne mear as 90% fan 'e minsken mei LAM noch 10 jier nei de diagnoaze yn libben. In protte minsken (sawat 64%) kinne 20 jier of langer libje sûnder in longtransplantaasje nedich te hawwen.

Wannear't jo jo dokter moatte sjen en nei de ETU moatte gean

As jo ​​mei LAM libje, is it tige wichtich om te witten wannear't jo medysk advys sykje moatte en wannear't jo nei de Spoedeisende Hulp (ETU) gean moatte.

Guon minsken freegje har ôf oft LAM kanker is. LAM wurdt meastentiids net as kanker beskôge. Op guon manieren, lykas de manier wêrop de sellen fan earne oars nei de longen komme, hawwe se lykwols skaaimerken dy't fergelykber binne mei kanker. As se ûnder in mikroskoop besjoen wurde, lykje dizze sellen lykwols net op kankersellen.

It is normaal om skrokken en bang te fielen as jo witte dat jo in libbensgefaarlike sykte lykas dizze hawwe. Mar tink derom, jo ​​binne net allinnich. Mei de stipe fan jo dokters, jo famylje en jo freonen sille jo de krêft fine om dizze útdaging oan te gean.