Fielst dy ek datst folle langer bist en langere earms en skonken hast as dyn freonen? Of brekke dyn gewrichten maklik? Moastst al sûnt dyn bernetiid in bril drage? As ien of mear fan dizze dingen op dy fan tapassing binne, kin it tige wichtich wêze datst bewust bist fan 'e tastân dêr't wy it hjoed oer hawwe, it Marfan Syndroom neamd. Hoewol dit in bytsje ûnbekend is, litte wy der gewoan oer prate.
Simpelwei sein, wat is it Marfan-syndroom?
Tink oan ús lichem as in moai boud gebou. De stiennen, muorren en it dak fan dit gebou wurde byinoar hâlden en sterk makke troch semintmortel. Op deselde wize is der in spesjaal type weefsel dat alles yn ús lichem ferbynt, lykas organen, bonken, spieren en bloedfetten, en har de krêft en fleksibiliteit jout dy't se nedich binne. Yn 'e medisinen neame wy dit "bindweefsel". Dit is lykas it 'tandvlees' yn ús lichem.
Marfansyndroom is in genetyske oandwaning. In persoan mei dizze oandwaning hat swak bindweefsel, of krekter sein, te los. Dit betsjut dat it bindweefsel minder sterk en elastysk is. Omdat dit bindweefsel troch it hiele lichem fûn wurdt, kin it Marfansyndroom ferskate dielen fan ús lichem beynfloedzje. It kin benammen it hert, bloedfetten, eagen, bonken en gewrichten beynfloedzje.
Hoewol dit in oanberne tastân is, ferskine soms symptomen en wurdt in diagnoaze op jonge leeftyd steld.
Wat kinne de symptomen hjirfan wêze?
It wichtige om hjir te begripen is dat net elkenien mei it syndroom fan Marfan deselde set symptomen sil ûnderfine. It ferskilt sterk fan persoan ta persoan. Guon minsken kinne in protte symptomen hawwe, wylst oaren mar in pear hawwe. Dêrom neame dokters dit in tastân mei "fariabele ekspresje".
Der binne lykwols wat mienskiplike skaaimerken dy't te sjen binne. Litte wy se opdiele yn twa dielen.
| De twa wichtichste skaaimerken fan it Marfan-syndroom | |
|---|---|
| Aortawoartelaneurysma | De aorta is it grutste bloedfet dat bloed fan ús hert nei de rest fan ús lichem ferfiert. It earste diel dêrfan, dat ferbûn is mei it hert, kin swak wurde en útswelle en ferbreedzje as in ballon. Dit is it gefaarlikste symptoom fan dizze sykte. |
| Ectopia lentis (ferpleatsing fan 'e lens fan it each) | De lens yn ús eagen kin, troch de ferswakking fan 'e delikate fezels dy't it op syn plak hâlde, in bytsje ferskowe fan wêr't it wêze moat. Dit feroarsaket fisuele beheining. |
Neist dizze twa haadkenmerken wurde faak oare skaaimerken sjoen dy't relatearre binne oan it uterlik fan it lichem.
| Algemiene skaaimerken relatearre oan it uterlik fan it lichem | |
|---|---|
| Lichaamstype | In ûngewoan lang, tin lichem hawwe. |
| Hannen, fuotten, fingers | Abnormaal lange earms, skonken, hannen en fingers yn ferliking mei oare dielen fan it lichem. |
| Gesicht | Lange, smelle gesichtsfoarm. |
| Rêch | Skoliose. |
| Boarst | In boarstbonke dy't yn sonken is (Pectus excavatum) of nei bûten stekt (Pectus carinatum). |
| Krúspunt | Gewrichten binne tige fleksibel en gefoelich foar ûntwrichting. |
| Fuotten | Platte fuotten. |
| Tosken | Drukke tosken fanwegen gebrek oan romte yn 'e mûle. |
| Fel | Striae ferskine op it hûdoerflak sels sûnder feroaring yn lichemsgewicht. |
Hokker komplikaasjes kinne foarkomme troch it syndroom fan Marfan?
As dizze tastân net goed behannele wurdt, kinne der oer de tiid serieuze komplikaasjes ûntstean.
Mooglike effekten op it hert en bloedfetten
Dit binne de komplikaasjes dy't de measte oandacht fereaskje by it syndroom fan Marfan.
- Aortadisseksje: Dit is de gefaarlikste tastân. De wand fan 'e aorta bestiet út ferskate lagen. In hommelse skuorre yn 'e binnenste laach fan dizze wand kin feroarsaakje dat der bloed tusken de lagen lekt. Dit is in libbensgefaarlike tastân dy't in needoperaasje fereasket.
- Hertklepsykte: De kleppen yn it hert wurde swak en kinne net goed slute, wêrtroch't bloed nei achteren lekke kin.
- Fergrutte hert: De hertspier kin fergrutte en swak wurde, om't it hert yn 'e rin fan' e tiid hurder wurkje moat.
- Hertslachûnregelmjittichheden (Aritmie): De hertslach kin ûnregelmjittich wurde.
- Harsenaneurysma's: In swakke plak yn in bloedfet yn of om 'e harsens kin útstekke as in ballon.
Effekten op 'e eagen
- Katarakten
- Glaukoom
- Netvliesôfskieding
Effekten op 'e longen
Verswakking fan bindweefsel kin ek ynfloed hawwe op 'e longen.
- Astma
- Longynfeksjes (bronchitis, longûntstekking)
- Ynstoarte long (Pneumothorax)
It is tige wichtich om konstant wach te wêzen en medyske ûndersiken te ûndergean op komplikaasjes yn ferbân mei it hert en de aorta by it syndroom fan Marfan.
Wêrom komt it Marfan-syndroom foar? Wat is de oarsaak?
De wichtichste reden hjirfoar is in genetyske mutaasje. Fibrillin-1, dy't fûn wurdt yn it bindweefsel fan ús lichem.Der is in gen dat de produksje fan in proteïne kontrolearret dy't "fibrilline" hjit. It wurdt it "FBN1"-gen neamd. Minsken mei it syndroom fan Marfan hawwe in bepaalde feroaring, of defekt (fariant), yn dit "FBN1"-gen. Dit feroarsaket dat it lichem in swak fibrillineproteïne produseart.
- Meastentiids (sawat 75%) wurdt it defekte gen fan ien âlder erfd. As ien fan 'e âlden de tastân hat, hat elk fan harren bern in kâns fan 50% om de tastân te erven.
- Yn 'e oerbleaune 25% fan 'e gefallen kin it bern dizze genetyske mutaasje ûntwikkelje, sels as de âlden de tastân net hawwe. De krekte oarsaak is noch net fûn.
Hoe fine dokters dit?
Omdat it syndroom fan Marfan safolle dielen fan it lichem beynfloedet, kin it in team fan dokters út ferskate spesjaliteiten nedich wêze om in krekte diagnoaze te stellen. Jo dokter sil meastentiids dizze stappen folgje:
- Freegje nei jo medyske skiednis en symptomen: Freegje nei alle ûngemak dat jo ûnderfine, fisyproblemen of gewrichtspine.
- In folslein fysyk ûndersyk: mjit lingte, gewicht, ledemaatlingte, oft der rêchpine is en de foarm fan 'e boarst.
- Freegje nei famyljemedyske skiednis: Freegje nei dingen lykas oft ien yn 'e famylje dizze symptomen hat hân, of oft ien ferstoarn is oan in hommelse hertstilstân.
- Ferwizing foar spesjale testen:
- Echokardiogram (Echotest): Dit is de wichtichste test. It kin de tastân fan it hert en de aorta kontrolearje, en de funksje fan 'e kleppen.
- Elektrokardiogram (ECG): Kontrolearje op hertritme-ûnregelmjittichheden.
- CT- of MRI-scans: Sjoch de folsleine lingte fan 'e aorta en oare bloedfetten yn detail.
- In eachûndersyk: Identifisearje de posysje fan 'e lens fan it each en oare problemen.
- Genetyske test: In bloedmonster kin nommen wurde om te bepalen oft der in defekt is yn it `FBN1`-gen.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Earst fan alles, der is gjin genêzing foar it syndroom fan Marfan. Mar meitsje jo gjin soargen. It is mooglik om it goed te behearskjen, komplikaasjes te foarkommen en in normaal, sûn libben te libjen. It wichtichste doel fan behanneling is om symptomen te kontrolearjen en gefaarlike komplikaasjes te foarkommen.
Medikaasjes
- Betablokkers: Dizze medisinen fertrage de hertslach wat, ferleegje de bloeddruk en ferminderje de druk op 'e aorta. Dit kin de snelheid wêrmei't de aorta útwreidet fertrage.
- Angiotensin II-reseptorblokkers (ARB's): Dizze medisinen helpe ek de aorta te beskermjen.
Routinemonitoring
Dit is it wichtichste ûnderdiel fan it behear. Jo moatte de dokter regelmjittich sjen en josels hifke litte.
- Hart en bloedfetten: In echo-test wurdt teminsten ien kear yn 't jier útfierd om te kontrolearjen op feroaringen yn 'e grutte fan' e aorta.
- Eagen: Jo moatte jo eagen regelmjittich kontrolearje litte troch in eacharts.
- Skeletsysteem: Jo moatte ek omtinken jaan oan dingen lykas jo rêchbonke.
Advys oer fysike aktiviteit
Beweging is goed foar ien mei it syndroom fan Marfan, mar net alle oefeningen binne goed. Guon yntinsive oefeningen kinne druk sette op 'e aorta. Dêrom is it essensjeel om mei jo dokter te praten om út te finen hokker oefeningen foar jo geskikt binne.
| Passende aktiviteiten (meastal) | Dingen om te foarkommen/net te dwaan |
|---|---|
|
|
Hertchirurgie
As de aorta gefaarlik breed wurdt, kinne dokters in operaasje oanbefelje om it swakke diel te ferwiderjen en in transplantaat yn te setten foardat it skuort. As de hertkleppen skansearre binne, kin in operaasje útfierd wurde om se te reparearjen of te ferfangen.
Libben en mentale sûnens mei it syndroom fan Marfan
Libjen mei it syndroom fan Marfan kin soms in útdaging wêze. It kin ferfelend wêze om hieltyd dokters te besykjen, medisinen te nimmen en libbensstylferoarings te meitsjen.
En ek,
- Tinke oer it uterlik fan jo lichem kin eangst feroarsaakje.
- Faak lichemspine en wurgens.
- As jo net kinne sportje, rinne en spielje lykas oare minsken, kinne jo jo sosjaal isolearre fiele.
- Dingen lykas de takomst en it stichten fan in gesin kinne eangst feroarsaakje.
Om dizze redenen is der in risiko op it ûntwikkeljen fan mentale problemen lykas eangst en depresje .
Tink derom, jo geastlike sûnens is like wichtich as jo fysike sûnens. As jo stress of eangst fiele, praat dan mei ien dy't jo fertrouwe. As it nedich is, aarzelje noait om help te sykjen fan in psychiater of adviseur.
Mei tank oan de kennis dy't wy hawwe oer it syndroom fan Marfan en nije behannelingen, is de libbensferwachting fan ien mei dizze tastân no folle mear fergelykber mei dy fan 'e gemiddelde persoan. It wichtichste is om de sykte betiid te identifisearjen en goed te behanneljen.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Marfan is in genetyske oandwaning dy't it bindweefsel yn ús lichem ferswakket.
- De wichtichste skaaimerken binne in ungewoan lang, tin lichem, lange ledematen, losse gewrichten en fisyproblemen.
- De gefaarlikste komplikaasje fan dizze sykte is it risiko fan útwreiding en ruptuur fan 'e aorta.
- Hoewol't hjir gjin folsleine genêzing foar is, kin it tige goed behannele wurde en kin in sûn libben liede wurde mei medisinen, regelmjittige medyske kontrôle (benammen echotests) en libbensstylferoaringen.
- As jo fermoedzje dat jo of ien yn jo famylje dizze symptomen hat, gean dan direkt nei jo dokter om it te besprekken. Iere deteksje is tige wichtich.
- Soargje foar jo geastlike sûnens en ek foar jo fysike sûnens. Sykje help as jo it nedich binne.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta