Miskien hat immen yn jo famylje darmkanker hân. Of hat jo dokter jo koartlyn ferteld dat jo poliepen yn jo dikke darm hawwe? It is normaal om bang en soargen te wêzen as jo soks hearre. Mar as wy krekt witte wat it feroarsaket, kinne wy begripe hoe't wy dermei omgean moatte. Hjoed sille wy prate oer in genetyske tastân dy't dizze omstannichheden feroarsaakje kin, mar dêr't yn 'e maatskippij net folle oer praat wurdt. Dat is MAP.
Simpelwei sein, wat is MAP (MUTYH-Assosjearre Polyposis)?
MAP, of `(MUTYH-Associated Polyposis)` is in tige seldsume, erflike genetyske tastân. Dit is as lytse, abnormale groeisels, of knobbels, ûntwikkelje yn ús lichems, benammen yn it spiisfertarringskanaal. Yn medyske termen neame wy dizze `(polypen)`.
No tinke jo miskien: "O myn God, betsjut it hawwen fan poliepen kanker?" Nee, dizze poliepen binne gjin kanker. Mar it wichtige is dat guon fan dizze, as wy se net goed behannelje, as wy se net fuortsmite, in hege kâns hawwe om mei de tiid yn kanker te feroarjen.
Dizze "polypen" foarmje har meast wierskynlik yn it lichem fan in persoan mei MAP:
- Kolon
- Rektum
- tinne darm
- Mage
Is it hawwen fan MAP in kankerrisiko?
Ja, it earlike antwurd op dizze fraach is "ja". In persoan mei MAP hat in signifikant heger risiko op it ûntwikkeljen fan kolorektale kanker as de gemiddelde persoan. Eins hawwe guon stúdzjes oantoand dat sawat de helte fan 'e minsken dy't foar it earst diagnostisearre wurde mei MAP al kolorektale kanker hawwe.
Dizze kankers ferskine meastal tusken de 40 en 60 jier. Mar soms kinne se noch earder ûntwikkelje. Ek is der, neist darmkanker, in bepaald risiko op it ûntwikkeljen fan duodenumkanker en oare soarten kanker bûten it spiisfertarringssysteem.
Mar wês hjir net bang foar. It wichtichste is om bewust te wêzen fan it risiko en de nedige stappen te nimmen om it fan tefoaren te foarkommen.
Is it mooglik om normaal te libjen mei dizze tastân?
Dat is it grif. Dit is it wichtichste dat jo ûnthâlde moatte. De measte minsken mei MAP kinne in normaal, sûn en fol libben libje. Mar dêr sit ien geheim oan. Dat is om de symptomen betiid te werkennen en regelmjittich kankerscreeningstests te dwaan.
Dizze testen ûntdekke en ferwiderje de poliepen dy't wy earder neamden foardat se kanker wurde. Dit dwaan kin it risiko op it ûntwikkeljen fan kanker sterk ferminderje.
Wat binne de symptomen fan 'e MAP-tastân?
Hjir reitsje in protte minsken yn 'e war. Der binne gjin symptomen dy't jo oan 'e bûtenkant kinne sjen of fiele, wat unyk is foar MAP. Sels as jo in protte poliepen yn jo mage hawwe, kinne jo der gjin pine of ûngemak fan fiele.
Dêrom is de oanwêzigens fan `(poliepen)` allinnich gjin goede yndikator foar it hawwen fan MAP. Dêr binne ferskate redenen foar:
- In protte minsken hawwe poliepen, mar gjin MAP. Poliepen kinne ek ûntwikkelje fanwegen oare sûnensproblemen.
- Der binne oare genetyske sykten dy't `(polypen)` feroarsaakje lykas MAP. In foarbyld is `(Familiale Adenomateuze Polyposis - FAP)`.
- Soms, as immen mei MAP diagnostisearre wurdt, hawwe se miskien net iens ien "poliep" yn har lichem.
Simpelwei sein, allinich genetyske testen kinne wis fertelle oft jo MAP, FAP, of in oare tastân hawwe.
Wêrom ûntstiet dizze MAP? Hoe wurdt it trochjûn troch generaasjes hinne?
MAP wurdt feroarsake troch in feroaring, of mutaasje, yn in gen mei de namme `MUTYH` (ek wol MYH neamd). Tink oan ús lichem as in grut resepteboek, en genen binne de resepten dêryn. As ien letter yn it `MUTYH`-resept ferkeard is, sil it produkt dat it produseart net goed wurkje. MAP is sa.
Wy neame dizze tastân erflik as "autosomaal resessyf". Dit betsjut dat jo, om dizze tastân te hawwen, dit defekte gen fan sawol jo mem as heit ervje moatte, dat is, fan beide âlden.
Stel jo foar dat jo dit defekte gen allinich fan ien persoan krigen hawwe. Bygelyks, allinich fan jo mem. Dan sille jo gjin MAP-sykte ûntwikkelje. Mar jo wurde in MAP-"drager" neamd. Dit betsjut dat jo it defekte gen hawwe, mar de sykte net hawwe. As jo in drager binne, kinne jo dit gen trochjaan oan ien fan jo bern.
Der wurdt rûsd dat tusken de 1% en 2% fan 'e wrâldbefolking dragers binne fan MAP. Dragers hawwe ek in wat heger risiko op it ûntwikkeljen fan darmkanker as de algemiene befolking, mar net sa heech as ien mei MAP.
Wat bart der mei de bern as beide âlden MAP-dragers binne?
Dit is hiel maklik te begripen. As beide âlden drager binne, binne der trije mooglikheden foar elk bern dat se hawwe.
| Kâns | Útkomst |
|---|---|
| 1 op 4 kâns (25%) | It bern erft gjin defekte genen. Dit betsjut dat it bern gjin MAP-sykte hat, en ek gjin drager is. |
| 2 fan de 4 kânsen (50%) | It bern is in drager . Dit betsjut dat se de sykte net hawwe, mar se hawwe de mooglikheid om it gen yn 'e takomst troch te jaan oan har bern. |
| 1 op 4 kâns (25%) | It bern erft it defekte gen fan beide âlden. Dit bern sil MAP-sykte ûntwikkelje. |
Hoe wit ik krekt oft ik MAP haw?
De diagnoaze fan MAP wurdt meastal yn ferskate stappen steld.
1. Medyske skiednis fan 'e famylje: Earst sil jo dokter freegje nei de sûnenshistoarje fan jo famylje. Dit omfettet alle skiednis fan kanker of oare medyske omstannichheden by jo âlden, pake en beppe en sibben.
2. Genetyske testen: As jo dokter in genetyske tastân fermoedt op basis fan jo famyljeskiednis, kin hy of sy jo ferwize foar genetyske testen. Dizze test kin bepale as jo in mutaasje hawwe yn it `MUTYH`-gen of oare genetyske omstannichheden dy't jo risiko op kanker ferheegje.
In dokter sil typysk genetyske testen oanbefelje yn 'e folgjende gefallen:
- As ien yn jo famylje genetyske sykten hat lykas MAP of FAP.
- As ferskate leden fan jo famylje darmkanker hawwe hân.
- Ien fan dyn bruorren of susters hat in protte poliepen yn harren dikke darm, mar harren âlden net (dit wekt it fermoeden op dat de âlden dragers wêze kinne).
As de genetyske test befêstiget dat jo MAP hawwe of drager binne, sil jo dokter yn detail mei jo prate oer de folgjende stappen en de testen dy't jo moatte nimme om josels te beskermjen tsjin kanker. It is ek tige wichtich om dizze ynformaasje te dielen mei de rest fan jo famylje, om't it har sil helpe om testen te wurden as se dat wolle.
Behanneling en behear foar MAP
Der is op it stuit gjin "genêsmiddel" foar de genetyske mutaasje dy't MAP feroarsaket. Der binne lykwols in protte testen en behannelingen dy't ús helpe kinne om kanker te foarkommen, of kanker yn in heul ier stadium te ûntdekken en te behanneljen.
As jo MAP hawwe, moatte jo miskien earder en faker kankerscreeningstests ûndergean as de gemiddelde persoan.
| Screeningstest | Beskriuwing en oanbefellings |
|---|---|
| Koloskopie | Dit hâldt yn dat jo de binnenkant fan jo dikke darm en rectum ûndersykje mei in tinne buis mei in kamera deroan fêstmakke. Dit is de bêste manier om poliepen yn jo dikke darm te finen en te ferwiderjen . It wurdt meastentiids oanrikkemandearre om mei dizze test te begjinnen op 'e leeftyd fan 20 of 10 jier earder as de jongste leeftyd wêrop immen yn jo famylje darmkanker ûntwikkele hat, wat it earst komt. |
| Boppeste Endoskopie | Dizze test ûndersiket jo mage en boppeste tinne darm om poliepen te finen en te ferwiderjen. It wurdt meastentiids oanrikkemandearre om mei dizze test te begjinnen om de leeftyd fan 25 hinne. |
Oare dingen om te witten by it omgean mei dizze tastân
Kin ik foarkomme dat dit mei myn bern bart?
Der is gjin manier om de mutaasje yn it MUTYH-gen te foarkommen. Der binne lykwols assistearre reproduktive techniken dy't it risiko kinne ferminderje dat in takomstich bern MAP erft. In foarbyld is in proseduere neamd preimplantaasje genetyske diagnoaze (PGD) dy't wurdt útfierd mei in vitro fertilisaasje (IVF). Dit omfettet it testen fan it embryo op genetyske sykten foardat it yn 'e uterus fan' e mem ymplantearre wurdt. Dit is lykwols in heul komplekse beslút, sawol finansjeel as emosjoneel. As jo hjir ynteressearre binne, is it it bêste om te praten mei in kwalifisearre reproduktive endokrinolooch.
Hoe mentaal sterk te bliuwen?
As jo leare dat jo in heger risiko hawwe om kanker te ûntwikkeljen, kinne jo jo eangstich, bang en sels depressyf fiele. Dit is normaal. Mar besykje dizze gefoelens net allinich te behanneljen. Praat deroer mei jo dokter. Praattherapy en, as it nedich is, medisinen binne beskikber.
It soe ek in grutte help wêze as jo meidwaan koene oan stipegroepen dêr't jo mei minsken prate kinne dy't ferlykbere ûnderfiningen hân hawwe. Tink derom dat jo net allinnich binne.
It kin oerweldigjend wêze om te learen dat jo in genetyske oandwaning hawwe dy't jo risiko op kanker fergruttet. Mar jo binne net allinnich. Jo sûnenssoarchteam, ynklusyf dokters, is hjir om jo te helpen ferantwurdlikens te nimmen foar jo sûnens. Mei de avansearre testmetoaden fan hjoed kin kanker sterk fermindere wurde en betiid ûntdutsen wurde as it him ûntjout.
Berjocht foar thús
- MAP is in genetyske oandwaning dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. It fergruttet it risiko op it ûntwikkeljen fan darmkanker signifikant.
- Der binne gjin spesifike symptomen foar dizze tastân. De ienige manier om wis te witten oft jo MAP hawwe is troch genetyske testen.
- As immen yn jo famylje darmkanker of poliepen hat, soargje derfoar dat jo der mei jo dokter oer prate.
- As jo de diagnoaze MAP krije, is de bêste manier om kanker te foarkommen regelmjittige testen te ûndergean, lykas kolonoskopie en endoskopie, lykas oanrikkemandearre troch jo dokter.
- Mei juste medyske kontrôle en testen kinne jo in fol en sûn libben libje.
- Doch net allinnich mei oan de stress dy't mei sa'n diagnoaze komt. Sykje medyske en psychologyske stipe as it nedich is.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta