Jo hawwe wierskynlik minsken sjoen dy't folle langer binne, langere ledematen hawwe en tinner binne as oaren. Elkenien hat dizze tastân, mar it is gjin sykte. Mar soms kin dit type lichemsfoarm in symptoom wêze fan in genetyske tastân neamd Marfan Syndroom . Dit is in tastân dy't foarkomt as it bindweefsel yn ús lichem him net goed ûntjout. Simpelwei sein, dit bindweefsel is wat de ferskate dielen fan ús lichem byinoar hâldt en har krêft jout. As dizze ferswakke binne, kinne in protte dielen fan it lichem beynfloede wurde, benammen it hert, de eagen, bloedfetten en it skeletsysteem . Hjoed sille wy prate oer hoe't dizze tastân neamd Marfan Syndroom it hert beynfloedet.
Hoe beynfloedet it Marfan-syndroom it hert?
As jo it syndroom fan Marfan hawwe, wurde twa haaddielen fan it hert it meast beynfloede.
1. Aorta: Dit is it wichtichste, grutste bloedfet dat soerstofryk bloed fan ús hert nei it hiele lichem ferfiert. It is lykas de haadpipe dy't wetter fan in wettertank nei jo hûs ferfiert.
2. Hartkleppen: Dit binne de ûnderdielen dy't fungearje as doarren tusken de keamers yn it hert en yn 'e haadieren dy't bloed út it hert drage. Se soargje derfoar dat it bloed mar yn ien rjochting streamt.
Litte wy no elk fan dizze apart besjen om te sjen wat der bart.
Wat bart der mei de aorta?
It syndroom fan Marfan feroarsaket dat it bindweefsel yn 'e muorren fan it hert ferswakke. Lykas in âlde rubberen slang ferliest it syn sterkte en elastisiteit. Dit kin liede ta twa haadproblemen:
- Aorta-útwreiding: De aorta begjint stadichoan te ferbreedzjen en te fergrutsjen.
- Aorta-aneurysma: Op guon plakken wurdt de muorre fan it hert swak en kin nei bûten útstekke as in ballon.
Stel jo foar, dit aneurysma is as in fytsbân dy't fan ien plak útstút as de binnenbân swak wurdt.
Benammen it diel fan it hert dat it tichtst by it hert leit, de 'aortawoartel' neamd, is it diel dat it meast faak op dizze manier fergruttet of ferbredet by minsken mei it syndroom fan Marfan. Dit is in frij gefaarlike tastân, want as dit 'aneurysma' grut wurdt en barst ('aorta disseksje' of ruptuur), kin it libbensgefaarlik wêze.
Oare omstannichheden lykas it syndroom fan Ehlers-Danlos, it syndroom fan Loeys-Dietz, de bikuspide aortaklep en it syndroom fan Turner kinne ek ferwidering fan it hert feroarsaakje, mar se kinne foarkomme yn oare dielen fan it hert.
Wat bart der mei de hertkleppen?
It syndroom fan Marfan kin ek problemen feroarsaakje mei de hertkleppen. As dizze kleppen net goed wurkje, moat it hert hurder wurkje om bloed te pompen. Mei de tiid kin dit liede ta hertfalen.It kin beide kanten út gean. Twa wichtige klepsykten wurde sjoen yn ferbân mei it syndroom fan Marfan:
- Aortaklepinsuffisiensje: As de klep tusken de aorta en de legere linker keamer fan it hert (de linker ventrikel) net goed slút, lekt in part fan it pompte bloed werom yn it hert. It is as in lekkende kraan.
- Mitralklepprolaps: De mitralklep, dy't leit tusken de boppeste keamer (linker atrium) en de ûnderste keamer (linker ventrikel) oan 'e lofterkant fan it hert, slút net goed, en de boppeste keamer stekt nei bûten. Dit kin soms feroarsaakje dat bloed nei achteren lekt (mitrale regurgitaasje).
Hoe faak komt hertsykte foar by minsken mei it syndroom fan Marfan?
Eins hawwe minsken mei it syndroom fan Marfan in folle heger risiko op it ûntwikkeljen fan hertproblemen. Undersyk hat oantoand dat njoggen fan de tsien minsken mei it syndroom fan Marfan in soarte probleem hawwe mei har hertklep of aorta. Dêrom is it wichtich om hjir bewust fan te wêzen.
Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Marfan dy't it hert beynfloedzje?
As jo it syndroom fan Marfan hawwe, lykas in aorta-aneurysma of klepsykte, kinne jo wat symptomen ûnderfine. Guon minsken kinne dizze omstannichheden lykwols sûnder symptomen hawwe. Dêrom binne medyske testen wichtich.
Dit binne de symptomen dy't yn 't algemien te sjen binne:
- Pyn yn 'e boarst of pine yn 'e boppeste rêch
- Bloed ophoastje (dit is in wat gefaarliker teken)
- Moeite mei it slikken fan iten (as it fergrutte hert op 'e slokdarm drukt)
- Dizich of ljochthoofdich fiele
- Gefoel fan ekstreem wurch of swak
- Gefoel fan abnormale hertslach (hertkloppingen)
- Hearheid fan 'e stim (as it hert drukt op in senuw dy't ferbûn is mei de stimbannen)
- Moeite mei sykheljen , foaral as jo wurch binne of lizze
- Swelling , benammen yn 'e skonken en enkels
- Piepjen (fluiten) by it sykheljen
Stel jo foar dat jo in freon hawwe dy't tige lang en tin is. Hy seit dat hy faak boarstpine hat en it dreech fynt om te rinnen. As dat sa is, soe it in goed idee wêze om in dokter te sjen om te sjen oft it relatearre is oan it syndroom fan Marfan.
Wat feroarsaket it syndroom fan Marfan dat it hert beynfloedet?
Lykas wy earder seine, is it syndroom fan Marfan in bindweefseloandwaning.It wurdt net goed foarme. Sûn bindweefsel wurdt oeral yn ús lichem fûn. It jout sterkte, foarm en fleksibiliteit oan organen en bloedfetten. Dit bindweefsel wurdt fûn yn 'e muorren fan it hert en bloedfetten, benammen de aorta, en yn 'e hertkleppen.
As dizze bindweefsels ferswakke troch it syndroom fan Marfan, ferlieze se har krêft en elastisiteit. Dit feroarsaket dat it hert útwreidet en swollen wurdt, en net mear yn steat is om de druk fan it bloed te wjerstean. Dit feroarsaket ek dat de hertkleppen siik wurde en net goed iepenje of slute kinne.
Hokker herttests helpe by it diagnostisearjen fan it syndroom fan Marfan?
It syndroom fan Marfan kin soms lestich te diagnostisearjen wêze, om't de symptomen fan persoan ta persoan ferskille en dy fan oare omstannichheden neidwaan kinne. De measte minsken ûntdekke allinich dat se it hawwe as se jong of âlder binne.
As in dokter fermoedzje dat jo it syndroom fan Marfan hawwe, sille se dingen dwaan lykas:
- Der sil in folslein fysyk ûndersyk útfierd wurde. Jo lingte, gewicht, earm- en skonklingte, boarstfoarm, eagen en hûdton sille kontrolearre wurde.
- Se sille freegje nei jo famyljemedyske skiednis . Se sille kontrolearje oft immen yn jo famylje it syndroom fan Marfan of ferlykbere symptomen hat hân.
- Ferskate spesjale scans ('ôfbyldingstests') dy't it hert ûndersykje, wurde oanfrege. De wichtichste binne:
- Echokardiogram (Echo): Hjirmei kinne jo de grutte, foarm en funksje fan it hert en bloedfetten dúdlik sjen, krekt as in echografie fan it hert.
- Elektrokardiogram (EKG): Dit mjit de elektryske aktiviteit fan it hert, dat is it ritme fan 'e hertslach.
- Genetyske testen: Dizze test kin dien wurde om te befestigjen oft jo in genetyske mutaasje hawwe (yn it FBN1-gen) dy't it syndroom fan Marfan feroarsaket.
Wat binne de behannelingen foar it behearen fan hertproblemen feroarsake troch it syndroom fan Marfan?
Hoewol it syndroom fan Marfan net folslein genêzen wurde kin, binne der behannelingen om de effekten op it hert te kontrolearjen en serieuze komplikaasjes te foarkommen. Dizze binne der yn twa soarten: net-sjirurgyske behannelingen en sjirurgyske behannelingen.
In dokter kin sjirurgyske yngrepen oanbefelje yn 'e folgjende gefallen:
- As de diameter fan jo hertfet (aorta) 5 sintimeter (sawat 1,97 inch) of grutter is.
- As de hertslach binnen in jier mei 0,5 sintimeter (sawat 0,197 inch) of mear tanimt (dit wurdt 'snelle útwreiding' neamd).
- As jo bloedsibben (biologyske famyljeleden) dit soarte operaasje ûndergien hawwe (miskien fanwegen genetyske ynfloeden, moat de operaasje miskien sels by in lytsere diameter útfierd wurde).
Minsken mei lytsere lichems hawwe oer it algemien lytsere bloedfetten, dus se kinne in operaasje nedich hawwe, sels as de diameter lytser is.
Net-sjirurgyske behannelingen
Dit binne de earste stappen yn it behearen fan it syndroom fan Marfan.
- Lifestyle-oanpassingen: Jo moatte aktiviteiten dy't it hert ekstra belastje perfoarst foarkomme.
- It is net goed om dingen te dwaan lykas gewichtheffen of triuwen.
- Sporten mei hege ynfloed lykas fuotbal, rugby en boksen binne net geskikt.
- Praat mei jo dokter om út te finen hokker oefeningen feilich en geskikt binne foar jo.
- Medikaasjes:
- Dokters skriuwe medisinen foar dy't 'Angiotensine II-reseptorblokkers (ARB's)' of 'beta-blokkers' neamd wurde. Dizze helpe de snelheid wêrmei't de hertfetten útwreidzje te fertragen en de bloeddruk te kontrolearjen.
- Regelmjittige hertôfbyldingsûndersiken:
- De grutte fan it hert en de tastân fan 'e kleppen moatte regelmjittich troch in dokter kontrolearre wurde. Dit kin dien wurde mei scans lykas 'transthorakale echocardiografy (Echo)', 'kompjûtertomografyske angiografy (CTA)' of 'magnetyske resonânsjeangiografy (MRA)'.
- Dizze testen kinne feroarings yn it hert opspoare foardat it skuort (disseksje).
Sjirurgyske behannelingen
Soms kinne kardiovaskulêre problemen net allinich kontrolearre wurde mei medisinen en libbensstylferoaringen. Dan is sjirurgy needsaaklik.
It wichtichste doel fan hertoperaasje foar it syndroom fan Marfan is om in ferswakke diel fan 'e hertklep te reparearjen, it te ferwiderjen en in keunstmjittige klep te ymplantearjen, of in beskeadige hertklep te reparearjen of te ferfangen troch in nije.
It wichtichste doel fan dizze operaasjes is om libbensgefaarlike needgefallen lykas aortadisseksje te foarkommen.
Meastentiids wurde dizze operaasjes pland en útfierd op in foarôf bepaalde datum (elektive sjirurgy). As der lykwols in hommelse ruptuur of ruptuur fan in kransslagader optreedt, moat dit as in needproseduere útfierd wurde.
Der binne ferskate haadtypen hertoperaasjes dy't útfierd wurde foar it syndroom fan Marfan:
- Aortawoartelferfanging: Dit is de meast foarkommende sjirurgy, om't dit diel fan it hert faak swollet of ferbreedt.
- Reparaasje of ferfanging fan 'e aortaklep.
- Reparaasje fan in útstulping yn 'e arterie tichtby it hert ('reparaasje fan opstiigjend aorta-aneurysma').
- Mitralklepreparaasje of ferfanging.
De hertchirurch sil mei jo prate en beslute hokker operaasje it bêste foar jo is.
Kin hert sykte foarkommen wurde as jo it syndroom fan Marfan hawwe?
Spitigernôch kin it syndroom fan Marfan net foarkommen wurde, om't it genetysk bepaald is. Likegoed kin de hertsykte dy't it feroarsaket net folslein foarkommen wurde.
D'r binne lykwols dingen dy't jo kinne dwaan om jo risiko op serieuze komplikaasjes te ferminderjen, lykas aortadisseksje:
- Aktiviteiten foarkomme dy't stress op it hert sette (lykas wy earder besprutsen hawwe, swier tillen en sporten mei hege stress foarkomme).
- Kardiale ôfbyldingsûndersiken op 'e tiid dwaan lykas foarskreaun troch de dokter.
- Alle foarskreaune medisinen korrekt en op 'e tiid nimme.
Ien ding om benammen te ûnthâlden is dat as jo in frou binne mei it syndroom fan Marfan en tinke oan swier wurden, jo der wis mei jo dokter oer prate moatte. Undersyk hat oantoand dat oant 40% fan 'e froulju mei it syndroom fan Marfan komplikaasjes kinne ûnderfine tidens de swangerskip. Dêrom is it tige wichtich om medysk advys te freegjen foardat jo swier wurde.
Wat binne de takomstige útsichten foar ien mei hertsykte fanwegen it syndroom fan Marfan?
Mei goed behear, dat is, it folgjen fan medysk advys en it ûntfangen fan de nedige behanneling, kin in persoan mei it syndroom fan Marfan in normale libbensdoer libje, miskien sels 70 of 80 jier.
Hertproblemen binne lykwols de wichtichste oarsaak fan dea ûnder minsken mei it syndroom fan Marfan, dus it is wichtich om regelmjittich kontakt te hâlden mei jo kardiolooch om jo tastân te kontrolearjen.
Wannear moat ik in dokter sjen? Wat binne needgefallen?
As jo ien fan dizze symptomen ûnderfine, kin it in teken wêze fan in ruptured aorta-aneurysma. Jo moatte direkt medyske needhelp sykje:
- Ynienen ferlies fan bewustwêzen.
- Mislikens en braken.
- Dofheid oeral yn it lichem.
- Ferlamming (ûnfermogen om bepaalde dielen fan it lichem te bewegen).
- Swiere muoite mei sykheljen.
- Ynienen, ûndraachlike pine - yn 'e boarst, boppe rêch of búk.
- Oermjittich switten.
- De hûd wurdt ûngewoan bleek of kâld.
- Hiel swakke pols.
As jo sa'n teken sjogge, wachtsje dan gjin minút.
Ta beslút, wat te ûnthâlden (Meitsje-hûsberjocht)
Marfansyndroom is in oanberne tastân dy't it bindweefsel fan it lichem oantaastet. It kin benammen it hert oantaaste. Mar meitsje jo gjin soargen. As dizze tastân betiid diagnostisearre en goed behannele wurdt, kinne jo in foar in grut part normaal libben libje.
It wichtichste is:
- Sjoch jo dokter regelmjittich.Dan kin hy jo tastân kontrolearje en de nedige testen en behanneling op 'e tiid útfiere.
- Meitsje de nedige libbensstylferoarings. Bliuw fuort fan dingen dy't jo op it hert drukke.
- Nim it medisyn krekt sa't it foarskreaun is.
- As in dokter in operaasje oanbefellet, besprek it dan goed en kies wat it bêste foar jo is.
Hoe mear jo witte oer jo tastân, hoe makliker it foar jo wêze sil om it te behearskjen. Dêrom hoopje wy dat dizze ynformaasje nuttich foar jo wêze sil. As jo fragen hawwe, aarzel dan net om jo dokter te freegjen.
👩🏽⚕️ Oanfoljende fragen (FAQ's)
💬 Wat is it Marfan-syndroom?
Dit is in genetyske sykte dêr't mei berne wurdt. Dit is in tastân wêrby't it 'bindweefsel' (Bindweefsel - Fibrillin-1) dat ús bonken, spieren en senuwen yn ús lichem byinoar hâldt net goed funksjonearret. Dat dizze bern binne ûngewoan lang, tin, hawwe tige lange fingers (krekt as de poaten fan in spin), en har boarsten binne of nei binnen of nei bûten draaid.
💬 Wêrom stjerre dizze pasjinten faak ynienen op jonge leeftyd?
It gefaarlikste oan it syndroom fan Marfan is net harren koarte postuer, mar it feit dat de wand fan harren wichtichste bloedfet (de aorta - de arterie dy't bloed út it hert ferfiert) ekstreem tin is. As se in bytsje wurch wurde of as de druk tanimt, kin dat bloedfet ynienen skuorre (aortadisseksje) en kinne se binnen minuten stjerre.
💬 Ferliest jo jo sicht sa slim dat jo gjin bril mear drage kinne?
Ja. Omdat it fezelweefsel dat de lens op syn plak hâldt swak is, falt de lens ynienen út syn plak (Ectopia lentis / Lensdislokaasje). Dêrom hawwe dizze minsken serieuze sichtproblemen.
` Syndroom fan Marfan, hertsykte, kardiovaskulêr systeem, hertkleppen, bindweefsel, genetyske sykten, hertoperaasjes
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta