Wolle jo mear witte oer it Marfan Syndroom? Litte wy prate!

Hawwe jo ea opmurken dat guon minsken folle langer binne as oaren, dat har ledematen, fingers, ensfh. langer lykje te wêzen as normaal? Of hawwe se in ûngewoane foarm fan 'e boarst, of hawwe se sichtproblemen? Soms kinne der, tegearre mei dizze symptomen, problemen wêze mei it hert en de eagen. Dat is wat it Marfan-syndroom is. Dit is in genetyske tastân. Meitsje jo gjin soargen, litte wy hjir yn mear detail oer prate.

Wat is it syndroom fan Marfan? Simpelwei sein...

Simpelwei sein, it syndroom fan Marfan is in genetyske oandwaning dy't it bindweefsel yn ús lichem beynfloedet. No freegje jo jo miskien ôf wat bindweefsel is. Tink derom, bindweefsel is in spesjaal type weefsel dat ferskate dielen fan ús lichem ferbynt, lykas hûd, bonken, bloedfetten en hertkleppen, en helpt har krêft en fleksibiliteit te jaan.

By in persoan mei it syndroom fan Marfan is dit bindweefsel wat swak en te elastysk . It is as in rubberen bân, mar it hat minder sterkte. Dêrom kin dizze tastân ferskate systemen yn it lichem beynfloedzje. It kin benammen it hert, bloedfetten, eagen, bonken en gewrichten beynfloedzje.

Dokters neame dit in genetyske tastân mei "fariabele ekspresje". Dit betsjut dat net elkenien mei de sykte deselde symptomen sil hawwe. Guon minsken sille heul pear symptomen hawwe, wylst oaren in pear mear sille hawwe. En de tiid dy't it duorret foardat symptomen ferskine kin ferskille fan persoan ta persoan.

Marfansyndroom is in tastân dy't by de berte oanwêzich is . Soms wurde symptomen lykwols dúdlik en kinne jo in jongfolwoeksene of âlder wêze as jo de diagnoaze krije. It is ien fan 'e meast foarkommende erflike bindweefselsteurnissen. It treft sawat ien op de 3.000 oant 5.000 minsken.

Wat kinne de symptomen hjirfan wêze?

It syndroom fan Marfan hat twa haadkenmerken. Ien is in aortawoartelaneurysma (aortawoartelaneurysma) . Dit is in útstulping of ferbreding fan it wichtichste bloedfet dat bloed fan ús hert nei it lichem ferfiert (de aorta). De oare is in ûntwrichte eachlens (ectopia lentis) .

Dizze twa wichtichste skaaimerken kinne jo symptomen ûnderfine lykas:

• Hertkloppingen binne in gefoel fan jo hert dat rapper kloppet en jo boarst bonkt.
• Fiel dyn hert lûd en rap kloppen.
• Eachpine.
• Moeite mei sykheljen.
• Fisyferoarings; bygelyks astigmatisme en ekstreme bysjendheid.

Mar om't it syndroom fan Marfan oare dielen fan it lichem beynfloedzje kin, kinne oare symptomen foarkomme. Bygelyks, fysike symptomen kinne omfetsje:

• It gesicht kin wat langwerpich en smel lykje.
• De earms, skonken en fingers lykje folle langer yn ferliking mei oare dielen fan it lichem.
• Drukke tosken binne tosken dy't byinoar lutsen binne en lykje boppe op elkoar steapele te wêzen.
• Skoliose.
• Platte fuotten.
• Swakte en maklike ûntwrichting fan 'e gewrichten.
• Striae ferskine op 'e hûd, sels as it lichemsgewicht net signifikant feroaret.
• In sonken boarst (pectus excavatum) of in útstekke boarst (pectus carinatum).
• Lange, slanke lichemsbou.

Wat binne de komplikaasjes fan dizze tastân?

It syndroom fan Marfan kin ferskate komplikaasjes feroarsaakje dy't jo hert, eagen en longen beynfloedzje.

Kardiovaskulêre komplikaasjes binne de meast foarkommende komplikaasjes fan it syndroom fan Marfan. Dizze kinne omfetsje:

• Aortadisseksje: Dit is in skuorre yn 'e binnenste laach fan 'e wand fan jo aorta. Dit is in needgefal.
• Hertklepsykte: Marfan-syndroom kin feroarsaakje dat it weefsel yn 'e hertkleppen swak en fleksibel wurdt.
• Fergrutte hert: Mei de tiid kin jo hertspier fergrutte en swak wurde.
• Hertslachûnregelmjittichheden (Aritmie): Dizze tastân wurdt faak assosjeare mei mitralklepprolaps.
• Harsenaneurysma's: In útstulping fan in swakke plak yn in bloedfet yn of om 'e harsens hinne.

Eachkomplikaasjes kinne omfetsje:

• Katarakten.
• Glaukoom tastân.
• Netvliesôfskieding.

Feroarings yn longweefsel assosjeare mei it syndroom fan Marfan kinne it risiko op ferheegje:

• Astma.
• Bronchitis.
• Chronike obstruktive longsykte (COPD).
• Ynstoarte long/pneumothorax.
• Emfyseem.
• Longûntstekking.

Wat feroarsaket it syndroom fan Marfan?

Dit wurdt feroarsake troch in genetyske fariant . Spesifyk in feroaring yn in gen - it FBN1-gen - dat ús sellen fertelt om in proteïne te meitsjen mei de namme fibrilline . Dizze fibrilline is in wichtich ûnderdiel fan 'e elastyske fezels yn ús bindweefsel.

Yn 'e measte gefallen is it syndroom fan Marfan in tastân dy't fan ien fan 'e âlden erfd wurdt . Dit is in autosomaal dominante erflikens.In sykte dy't erflik is. Dat wol sizze, de tastân kin feroarsake wurde troch it erven fan it gen fan ien âlder. In persoan mei it syndroom fan Marfan hat in 50% kâns om de sykte troch te jaan oan elk fan har bern.

Yn sawat 25% fan 'e gefallen kin dizze tastân lykwols foarkomme troch in nije genetyske feroaring (dêr't gjin oarsaak foar identifisearre wurde kin), sûnder famyljeskiednis.

Hoe diagnostisearje dokters it syndroom fan Marfan?

Omdat it syndroom fan Marfan in protte ferskillende weefsels yn it lichem beynfloedet, kinne jo de help fan in team fan spesjalisten nedich hawwe om de tastân te diagnostisearjen en in behannelingplan te ûntwikkeljen.

Earst dogge dokters dit:

• Freegje nei jo medyske skiednis.
• In fysyk ûndersyk sil útfierd wurde om te sjen oft der typyske symptomen fan 'e sykte binne.
• Freegje nei jo symptomen.
• Freegje oft ien yn 'e famylje sûnensproblemen hat hân yn ferbân mei it syndroom fan Marfan.

Dokters brûke meastentiids in set kritearia dy't de "Gent-nosology" neamd wurde om it syndroom fan Marfan te diagnostisearjen. De folgjende testen kinne oanrikkemandearre wurde om de diagnoaze te befêstigjen of oare ferlykbere omstannichheden út te sluten:

• CT-scan `(Komputertomografy - CT-scan)`.
• Röntgenfoto fan 'e boarst.
• EKG-test `(Elektrokardiogram - EKG)`.
• Echokardiogram.
• MRI-scan (Magnetyske resonânsjeôfbylding - MRI)

In genetyske test (dit is in bloedtest) kin sykje nei feroarings yn it FBN1-gen, dat faak ferantwurdlik is foar it syndroom fan Marfan. De resultaten fan dizze genetyske testen binne lykwols net altyd dúdlik. Dizze test kin ek sykje nei oare genetyske omstannichheden dy't ferlykbere symptomen feroarsaakje, lykas it syndroom fan Loeys-Dietz.

Hoe wurdt it syndroom fan Marfan behannele?

Der is gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Marfan. D'r binne lykwols ferskate behannelingen en metoaden dy't jo kinne helpe om jo symptomen te behearskjen en komplikaasjes te foarkommen. Dizze omfetsje:

• Medikaasjes.
• Routine medyske kontrôle.
• Begelieding foar fysike aktiviteit.
• Sjirurgy.

Jo hawwe in behannelingplan nedich dat spesifyk is foar jo sûnensproblemen.

Medisinen

Guon medisinen kinne helpe om komplikaasjes te foarkommen of te kontrolearjen:

• Betablokkers: Dizze foarkomme of fertrage de útwreiding fan 'e grutte arterijen. Dokters advisearje om dizze behanneling sa betiid mooglik te begjinnen foar minsken mei it syndroom fan Marfan. As jo ​​dizze net kinne nimme fanwegen in tastân lykas astma of fanwegen side-effekten, kin jo dokter jo in kalsiumkanaalblokker jaan.
• Angiotensine II-reseptorblokkers (ARB's):Dizze medisinen kinne ek helpe om de taryf fan útwreiding fan 'e dikke darm te fertragen.

As jo ​​in hertklepoperaasje ûndergeane fanwegen it syndroom fan Marfan, moatte jo de rest fan jo libben antikoagulantia nimme.

Konstante medyske tafersjoch

Jo moatte regelmjittich medyske ûndersiken ûndergean foar dizze dingen:

• Hert en bloedfetten - benammen de grutte fan jo grutte diafragma.
• Eagen.
• Skeletsysteem.

Op dizze manier kin jo medysk team feroarings kontrolearje en alle mooglike komplikaasjes betiid identifisearje. Se sille jo fertelle hoe faak jo foar dizze testen komme moatte.

Dizze monitoring omfettet meastentiids ôfbyldingstests lykas:

• CT-scans.
• Echokardiogrammen.
• MRI-scans.

Begelieding foar fysike aktiviteit

Yntinsive, swiere fysike aktiviteit kin druk sette op jo diafragma en oare bindweefsels dy't beynfloede wurde troch it syndroom fan Marfan. Dêrom moatte jo mei in fysioterapeut gearwurkje om feilige oefeningen en sporten te finen dy't by jo passe.

Dokters advisearje meastentiids oefeningen mei lege oant matige yntensiteit, mar as jo in operaasje hawwe ûndergien oan jo mitralklep of klepwoartels, moatte jo miskien op in noch leger nivo oefenje.

Yn 't algemien moatte jo dingen foarkomme lykas:

• Aktiviteiten dy't it ynhâlden fan jo azem en it krêftich ynspannen fan josels omfetsje (Valsalva-maneuver).
• Kontaktsporten.
• Oefenje oant útputting.
• Oefeningen dy't it hâlden fan ien posysje foar in lange tiid omfetsje, lykas planken en muorre sitten, wurde isometryske oefeningen neamd.

Hertoperaasje

De wichtichste doelen fan hertoperaasje foar it syndroom fan Marfan binne om te foarkommen dat jo aortaklep útwreidet of skuort en om klepproblemen te behanneljen. Jo en jo medysk team sille tegearre beslute oft jo in operaasje nedich binne, nei it beskôgjen fan ferskate faktoaren.

Dit binne de meast foarkommende operaasjes en prosedueres dy't útfierd wurde foar it syndroom fan Marfan:

• Reparaasje of ferfanging fan 'e aortaklep.
• Reparaasje fan in opstiigjend aorta-aneurysma.
• Mitralklepreparaasje of ferfanging.
• Thorakale endovaskulêre aorta-reparaasje.

As jo ​​in operaasje nedich binne, besykje dan in grut sikehûs te kiezen dat ûnderfining hat mei it type operaasje dat jo ûndergeane. Jo sjirurgysk team moat ek in goed begryp hawwe fan it syndroom fan Marfan.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo libje mei it syndroom fan Marfan?

As jo ​​it syndroom fan Marfan hawwe, moatte jo regelmjittich nei de dokter en bewust wêze fan jo lichem. It syndroom fan Marfan treft net elkenien op deselde wize, dus jo reis mei dizze tastân sil unyk wêze foar jo. Jo medysk team sil jo helpe om jo oan te passen oan de feroaringen yn jo tastân.

Tink derom, jo ​​binne net allinnich. It medyske team is altyd by jo.

Troch tanommen kennis oer it syndroom fan Marfan en ferbettere medyske behannelingen libje minsken mei it syndroom fan Marfan no langer as foar de jierren '70. De libbensferwachting fan ien mei it syndroom fan Marfan is no hast itselde as dy fan ien sûnder de tastân. De libbensferwachting fan manlju is lykwols signifikant koarter as dy fan froulju.

Kardiovaskulêre sykte bliuwt de wichtichste oarsaak fan dea by it syndroom fan Marfan. Dit jildt foaral foar hommelse deaden dy't foarkomme as de sykte net erkend wurdt. It risiko is ek heger by dyjingen dy't in lette diagnoaze krije.

Marfan syndroom en mentale sûnens

Der binne ferskate dingen dy't ynfloed hawwe kinne op jo geastlike sûnens en kwaliteit fan libben as jo libje mei it syndroom fan Marfan. Bygelyks:

• Marfan-syndroom is in groanyske tastân en fereasket libbenslange behanneling.
• Hoe dizze tastân ynfloed hat op jo uterlik.
• Chronike pine en wurgens.
• Beperkingen op fysike aktiviteit (dizze hawwe faak ek ynfloed op sosjale relaasjes).
• De druk fan famyljeplanning.

Dêrtroch kinne jo in heger risiko hawwe foar dingen lykas:

• Eangst.
• Depresje.
• Pesten fan oaren ûnderfine.
• Sosjale isolaasje.

Soarchferlieners en famyljeleden fan minsken mei it syndroom fan Marfan rinne ek risiko op it ûntwikkeljen fan dizze mentale sûnensproblemen.

Dyn mentale sûnens is like wichtich as dyn fysike sûnens.

As jo ​​stress hawwe fanwegen it syndroom fan Marfan, ferjit dan net om help te sykjen fan in professional yn 'e geastlike sûnenssoarch, lykas in psycholooch . Jo kinne it ek nuttich fine om mei te dwaan oan in stipegroep.

It libben mei it syndroom fan Marfan kin fiele as in draaidoar fan ôfspraken, behannelingen en libbensstylferoaringen. Mar elke test en elke ôfspraak helpt jo komplikaasjes fan it syndroom fan Marfan te foarkommen en in sa sûn mooglik libben te libjen. Jo medysk team stiet jo by yn dit alles. Krij harren stipe en begelieding. As jo ​​it gefoel hawwe dat jo troch dit alles oerweldige wurde, sykje dan help fan in professional yn 'e geastlike sûnenssoarch.

De wichtichste dingen om yn gedachten te hâlden (Take-Home Message)

Okee, dus litte wy ris sjen nei guon fan 'e wichtichste punten dy't jo moatte ûnthâlde fan wat wy hawwe besprutsen:

• It syndroom fan Marfan is in genetyske tastân., it beynfloedet it bindweefsel fan ús lichem.
• Dit kin ferskate gebieten beynfloedzje lykas it hert, de eagen en de bonken. It is tige wichtich om regelmjittich medyske kontrôles te hawwen.
• Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, binne d'r goede behannelingen om symptomen te kontrolearjen en komplikaasjes te foarkommen.
• Folgje de ynstruksjes fan jo dokter krekt. Nim jo medisinen op 'e tiid en doch de testen dy't jo ferteld binne.
• Jo moatte tige foarsichtich wêze by it dwaan fan fysike aktiviteiten. Freegje jo dokter of fysioterapeut hokker oefeningen geskikt binne foar jo.
• Soargje ek foar jo geastlike sûnens. Aarzelje net om help te sykjen as jo it nedich binne.
• Jo binne net allinnich, jo hawwe in medysk team, famylje en freonen om jo te helpen.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​fierdere fragen hawwe, aarzel dan net om jo dokter te freegjen.

` Marfan Syndroom, genetyske sykte, bindweefsel, hertsykte, bonken, eagen, fibrillin