Is dyn lytse altyd wurch en slieperich? Wurdt it tige lestich, sels as er ferkâlden wurdt of in miel mist? Braakt er op sokke tiden oer of ferliest er syn krêft? Miskien sit der in medyske tastân efter dizze dingen dêr't wy net folle oer prate, mar it is tige wichtich om te witten. Dat is ien sokke tastân dy't MCAD-tekoart neamd wurdt. Hjoed sille wy hjir hiel ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Simpelwei sein, wat is MCAD-tekoart?
Tink oan ús lichem as in auto. In auto hat brânstof nedich om te riden. Op deselde wize hat ús lichem enerzjy nedich om syn wurk te dwaan. Wy krije dizze enerzjy fan it iten dat wy ite. Us wichtichste enerzjyboarnen binne koalhydraten (setmoal) en fetten.
Normaal brûke ús lichems earst koalhydraten foar enerzjy. Mar as wy oeren sûnder iten geane, of as wy net kinne ite fanwegen sykte lykas koarts of braken, begjinne ús lichems fet te brûken as in sekundêre boarne fan enerzjy.
Der is in spesjaal enzyme yn ús lichem dat dit fet omset yn enerzjy. It hjit Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Dit enzyme helpt by it ôfbrekken fan 'e medium-chain fatty soeren dy't fûn wurde yn it iten dat wy ite en yn ús lichems en enerzjy oanmeitsje.
By in bern mei MCAD-tekoart produseart it lichem net genôch fan it spesjale enzyme dat ik neamde. Dat betsjut dat der in tekoart oan is. Dat wat der bart is dat as dit bern lange tiid net iten hat, syn lichem gjin fet brûke kin om enerzjy op te wekken. Dêrtroch nimt de enerzjy fan it lichem ynienen ôf, en komt it bern yn in drege situaasje telâne.
Hoe ûntstiet dizze tastân? Is it genetysk?
Ja, dit is in folslein genetyske tastân . Dat betsjut dat it erfd wurdt fan 'e mem of de heit. De oarsaak hjirfan is in mutaasje yn it gen mei de namme 'ACADM'.
Dit wurdt erfd yn in 'autosomaal resessyf' patroan. Ik sil ienfâldich útlizze wat dat betsjut.
Stel jo foar dat beide âlden ien sûn eksimplaar fan it `ACADM`-gen hawwe, en de oare kopy in lytse feroaring (mutaasje) hat. Mar om't se ien sûn eksimplaar hawwe, lit gjin fan beide âlden symptomen sjen. Se wurde `dragers` neamd.
As in pear dragerâlden lykas dit in bern krije,
- Der is in kâns fan 25% dat in bern dizze tastân ûntwikkelt (as se it mutearre gen fan sawol har mem as heit ervje).
- Der is in kâns fan 50% dat it bern in asymptomatyske drager is, krekt as de âlden.
- Der is in kâns fan 25% dat it bern dit mutearre gen hielendal net ervje sil en in folslein sûn bern wêze sil.
It wichtige is dat, om't dit in genetyske oandwaning is, der neat is dat âlden foar of tidens de swangerskip dwaan kinne om te foarkommen dat it oan harren bern oerdroegen wurdt. Dus fiel dy der net skuldich oer.
Wat binne de symptomen fan MCAD-tekoart?
Dizze symptomen ferskine meastal yn 'e bernetiid of iere bernetiid, foaral as it bern siik is mei koarts of braken en net ite kin, of as de tuskentiid tusken mielen tanimt.
Litte wy dizze symptomen yn twa soarten skiede.
| Faak sjoen symptomen | Serieuze en needgefallen |
|---|---|
| Lege bloedsûker (hypoglykemie): It bern kin ynienen bleek, switich en kâld wurde. | Oanfallen: In hommelse ferlies fan bewustwêzen en krampen. |
| Braken: Braken fan iten. | Swierrichheden mei sykheljen: Moeite mei sykheljen. |
| Oermjittige slieperigens en lethargie: In gefoel fan slaperigheid en lethargie dat it lestich makket om it bern wekker te meitsjen. | Leverproblemen: Leverskea. |
| Spierswakte: Gefoel fan swakte en slapte. | Harsenskea en koma: Ferlies fan bewustwêzen. |
Hoe diagnostisearje dokters dizze sykte?
It moaiste hjir is dat tsjintwurdich, as in bern berne wurdt , der ek in pasgeboren poppe berne wurdt.Nijberne-screening makket it mooglik om in protte sykten ier op te spoaren, lykas MCAD-tekoart. Dizze test wurdt útfierd mei in pear drippen bloed dy't in pear dagen nei de berte út 'e hakke fan 'e poppe nommen wurde.
Dit betsjut dat it bern mei dizze tastân diagnostisearre wurde kin foardat se sels symptomen sjen litte. Dit is wat har libben rêde kin.
As de screening fan pasgeborenen fermoedens wekket oer dizze tastân, sil de dokter fierdere testen oanfreegje om it te befêstigjen.
- Genetyske testen
- Bloed- en urinetests
Nei it befêstigjen fan 'e sykte sil de dokter it bern de nedige behanneling en advys jaan.
Wat binne de behannelingen hjirfoar? Hoe soargje jo foar it bern?
It behanneljen fan MCAD-tekoart giet benammen oer it behearskjen fan it dieet fan it bern . It wichtichste hjir is om it enerzjynivo fan it bern op peil te hâlden. Dat wol sizze, it bern moat net lange perioaden sûnder iten bliuwe .
Hjir binne wat wichtige punten om te beskôgjen tidens behanneling en behear.
- Soargje foar faak mielen: Lit jo bern net oerenlang honger hawwe. Neist de haadmielen moatte jo ek snacks oanbiede. It is net goed om lange tiid sûnder iten te gean, sels nachts. As jo bern jong is, moatte jo him miskien nachts wekker meitsje om him wat molke en iten te jaan.
- Iten ryk oan koalhydraten: Nim stivelryk iten lykas rys, brea, ierappels, swiete ierappels en nôt op yn it dieet fan jo bern. Dizze jouwe it lichem maklik de enerzjy dy't it nedich hat.
- Beheine fetrike iten: Dit betsjut net dat jo fet folslein útsnije moatte, mar it is in goed idee om dingen lykas fetrike, gebakken iten te beheinen.
- Karnitine-supplementen: Guon bern kinne fan har dokter in supplement krije mei de namme "karnitine". Dit helpt it lichem fet yn enerzjy om te setten.
Wat dochsto assto siik bist?
Dit is it wichtichste. As in bern mei MCAD-tekoart in sykte ûntwikkelt lykas koarts, braken of diarree, is dat tige gefaarlik. Want op dat stuit sil it bern net ite, en de enerzjy fan it lichem sil fluch ôfnimme.
Rieplachtsje altyd in dokter as jo siik binne. Jou jo bern yn 'e tuskentiid thús in floeistof mei sûker of glukoaze (bygelyks Jeevani, fruitsap) om te drinken. Lit him/har noait honger lije.
Soms, as in bern in operaasje ûndergean moat, moatte se foar de proseduere fêstje. Yn sokke gefallen sil de dokter it bern yn it sikehûs opnimme en har glukose-saline (IV-floeistoffen) jaan om har hydratisearre te hâlden.
Wannear moat ik in dokter sjen? Wannear moat ik nei de ETU?
As jo bern de diagnoaze MCAD-tekoart hat, rieplachtsje dan direkt jo dokter yn 'e folgjende situaasjes:
- As it bern net normaal yt of mielen oerslacht.
- As it bern koarts hat, bliuwt oermjittich slieperich, of liket lethargysk.
- As it bern trochgiet mei braken.
Wannear't jo direkt nei de Spoedeisende Hulp (ETU) moatte:
- As jo bern in epileptyske oanfal krijt, bring it dan sûnder fierdere ado nei de tichtste sikehûs spoedeisende help (ETU). In epileptyske oanfal is ien fan 'e earnstichste komplikaasjes fan dizze sykte.
Kin in bern mei dizze sykte in normaal libben libje?
Absoluut ja! Dat is it wichtichste en befredigjendste hjir. As dizze sykte betiid ûntdutsen wurdt troch Newborn Screening by de berte en it dieet krekt sa behannele wurdt as de dokter it foarskriuwt, kinne de measte bern in folslein sûn, normaal libben libje sûnder komplikaasjes.
As dizze sykte lykwols net diagnostisearre wurdt, dat is, as it net behannele wurdt as de symptomen ferskine, kinne tusken de 20% en 25% fan 'e bern langduorjende beheiningen ûntwikkelje of sels de dea. Dêrom is screening fan pasgeborenen en iere deteksje fan 'e sykte sa wichtich.
Berjocht foar thús
- MCAD-tekoart is gjin sykte feroarsake troch âlderlike skuld, it is in genetyske tastân.
- Screeningstests foar nijbernen dy't nei de berte fan in poppe útfierd wurde, binne tige wichtich foar it betiid opspoaren fan dizze sykte.
- De wichtichste behanneling foar dizze sykte is dieetbehear. Lit it bern noait te lang honger hawwe.
- Wês foaral foarsichtich as jo bern siik is (koarts, braken). Rieplachtsje fuortendaliks in dokter.
- Mei goed behear kin in bern mei MCAD-tekoart in folslein normaal en sûn libben libje. Dus meitsje jo gjin soargen.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment