Jo fiele jo ek wolris sear en swak as jo sportje of wat dogge dat in bytsje ynspanning fereasket, toch? Dat is normaal. Mar foar guon minsken is dizze tastân in bytsje te folle. Sels wat lyts dwaan makket jo gau wurch, en jo spieren wurde sear en strak. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar heul wichtige tastân om bewust fan te wêzen. Dit wurdt de sykte fan McArdle neamd, of 'glycogen storage disease type 5 (GSD5)'.
Wat is de sykte fan McArdle?
Simpelwei sein, de sykte fan McArdle is in genetyske oandwaning dy't yn ús famyljes foarkomt . It beynfloedet benammen jo skeletspieren . Dat binne de spieren dy't wy brûke om te bewegen, dingen op te tillen en te rinnen.
Dizze sykte wurdt feroarsake troch in tekoart oan of folsleine ôfwêzigens fan in spesjaal enzyme yn ús spieren neamd 'spierglycogenfosforylase' of 'myofosforylase'. As dit enzyme folslein ôfwêzich is, binne ús spieren net yn steat om de nedige enerzjy te produsearjen. Dêrom ferskine symptomen lykas spierpine, stivens en wurgens by oefening of as wy wurch binne.
Symptomen begjinne meastal te ferskinen nei de leeftyd fan 15-20, of yn 'e 20-er of 30-er jierren . It kin lykwols soms op elke leeftyd ferskine. De sykte is "McArdle" neamd nei Dr. Brian McArdle, dy't it foar it earst rapportearre yn 1951.
Hoe faak komt dizze sykte foar?
De sykte fan McArdle is eins in tige seldsume tastân . Neffens ûndersikers treft it tusken ien op de 50.000 en ien op de 200.000 minsken yn 'e Feriene Steaten.
Wat binne de symptomen?
De symptomen fan dizze sykte kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken kinne tige milde symptomen ûnderfine, wylst oaren slimmer troffen wurde kinne.
It wichtichste en meast foarkommende symptoom is yntolerânsje foar oefening, wat betsjut dat jo jo gau wurch fiele by it dwaan fan fysike aktiviteit . Oare symptomen binne:
- Spierkrampen
- Swakte
- Wurgens
- Spierpine
- Spierstyfheid
Al dizze symptomen kinne ferskine sa gau as jo begjinne mei sporten. Mar se ferdwine meastal nei in koarte rêst . Ferrassend genôch fine guon minsken dat nei't se har earst wurch fiele, as se in koarte rêst nimme en dan deselde oefening wer dogge, se it better kinne dwaan as earder. Dit wurdt in "twadde azem" neamd. It is as in twadde azem hawwe. As jo net sportje, fiele jo meastal gjin symptomen.
Jo kinne miskien sûnder problemen lichte, sêfte oefeningen dwaan, lykas rinnen op in flak plak. Yntinsive fysike aktiviteit kin lykwols fluch symptomen feroarsaakje. Benammen oefeningen dy't it op syn plak hâlde fan 'e spieren sûnder te bewegen, lykas isometryske oefeningen , hurken en op jo teannen stean, kinne de spieren beskeadigje. Tink oan it ûngemak dat jo fiele by it optille fan in gasfles of it dragen fan in swiere tas.
Kin dit serieuze problemen feroarsaakje? (Komplikaasjes)
Ja, soms kinne serieuze problemen foarkomme. Sawat de helte fan 'e minsken mei de sykte fan McArdle ûntwikkelje in tastân dy't 'rabdomyolyse' neamd wurdt nei yntinsive oefening . Dit is wannear't de spieren ôfbrekke.
Rhabdomyolyse is in serieuze, libbensgefaarlike tastân dy't kin liede ta hommelse nierfalen (akute nierfalen) en gefaarlik hege nivo's fan kalium yn it bloed (hyperkalemia).
Dêrom moatte jo tige foarsichtich wêze mei hoefolle en hoe hurd jo traine. Dit sil helpe om de tastân 'rabdomyolyse' te foarkommen. As jo symptomen ûnderfine lykas spierswelling, donkere urine (brún, read, teekleurich) , moatte jo direkt medysk advys sykje .
Wêrom bart dit? Wat binne de redenen hjirfoar?
De sykte fan McArdle is in genetyske tastân . Spesifyk wurdt it feroarsake troch mutaasjes yn it gen 'PYGM'. Normaal ynstruearret dit 'PYGM'-gen ús lichem om in enzyme te meitsjen mei de namme 'myofosforylase'.
Dit enzym wurdt allinnich fûn yn ús skeletspiersellen. It brekt glykogeen (opsleine sûker) yn 'e spieren ôf yn glukoaze-1-fosfaat. Dizze glukoaze-1-fosfaat wurdt dan fierder omset yn glukoaze. Glukoaze is de wichtichste enerzjyboarne fan ús lichem . As wy oefenje, brûke ús spieren in protte fan dizze glukoaze.
No, as it enzyme `myofosforylase` minder of hielendal net produsearre wurdt fanwegen feroarings yn it `PYGM`-gen, binne ús spiersellen net yn steat om `glycogen` goed ôf te brekken en enerzjy (`glukose`) te produsearjen. Dêrom wurde de spieren gau wurch.
Undersykers hawwe oant no ta 179 ferskillende fariaasjes (farianten) identifisearre dy't it `PYGM`-gen beynfloedzje.
Hoe't de sykte fan McArdle erfd wurdt
Jo ervje de sykte fan jo biologyske âlden, yn in "autosomaal resessyf" patroan . Simpelwei sein, beide âlden moatte "dragers" wêze fan it feroare gen, wat betsjut dat se beide it gen yn 'e buert hawwe.Dragers litte meastal gjin symptomen sjen. As beide âlden lykwols drager binne en beide it feroare gen oan harren bern trochjaan, sil de sykte him ûntwikkelje.
Hoe diagnostisearje dokters dit? (Diagnoaze)
Dokters brûke benammen in ûnderearm-oefentest om dizze sykte te diagnostisearjen. Dit omfettet it nimmen fan bloedmonsters foar en nei't jo in lytse hoemannichte oefening dogge mei jo ûnderearm. Spesifyk sjogge se nei de nivo's fan 'melksûr' en 'ammoniak' .
Normaal moatte de molksûrnivo's nei oefening sawat trije kear tanimme. As jo molksûrnivo's lykwols net ferhege binne yn dizze test, is it in teken dat jo miskien de sykte fan McArdle hawwe.
Der binne oare testen dy't kinne helpe om dizze sykte te befestigjen:
- Kreatinekinase (CK) bloedtest: As spieren skansearre binne, bouwt in enzyme mei de namme kreatinekinase (CK) him op yn it bloed. Minsken mei de sykte fan McArdle kinne konsekwint hege nivo's fan CK hawwe.
- Gradearre oefeningsstresstest: Dit kin testen op it ferskynsel dat bekend is as "twadde wyn". De dokter sil jo in pear rûndes oefening dwaan litte, tuskentroch rêste, en sjen oft jo de oefening goed nei de rêst dwaan kinne.
- Spierbiopsie: Yn dizze test nimt in dokter in lyts stekproef fan jo skeletspieren en stjoert it nei in laboratoarium om ûnder in mikroskoop te ûndersiikjen. In patolooch sjocht nei it weefsel om te sjen oft d'r tekens binne fan McArdle-sykte.
- Genetyske testen: Dit kin de spesifike genetyske mutaasje identifisearje dy't de sykte fan McArdle feroarsaket.
Wat kinne wy hjir oan dwaan? (Behanneling)
Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar de sykte fan McArdle. De wichtichste behanneling is it foarkommen fan aktiviteiten dy't jo symptomen fergrutsje. It is lykwols ek net goed foar jo sûnens om hielendal gjin fysike aktiviteit te dwaan.
Undersyk hat oantoand dat matige-yntinsiteit, gradearre aerobe oefenterapy foardielich wêze kin foar minsken mei de sykte fan McArdle. Minsken dy't dit soarte oefening dogge, hawwe in signifikant fermindere oefenyntolerânsje, en se kinne dy "twadde azem" ek rapper ûnderfine tidens oefening. Jo kinne mei jo dokter en in fysioterapeut gearwurkje om it bêste oefenterapyplan foar jo te finen.
Ek in dieet ryk oan koalhydratenUndersyk lit sjen dat it nimmen derfan ek de earnst fan symptomen dy't foarkomme by it sporten ferminderje kin. Dit helpt jo spieren om glukoaze (sûker) yn jo bloed te brûken ynstee fan glykogeen foar enerzjy. Jo dokter of in registrearre diëtist kin in mielplan lykas dit oanbefelje:
- 65% fan jo deistige kaloaren moatte komme út komplekse koalhydraten (fan dingen lykas griente, fruit, brea, pasta en rys).
- 20% fan kaloaren út fet .
- 15% fan kaloaren út proteïne .
It kin ek nuttich wêze om koart foar it sporten in ienfâldige sûker te konsumearjen, lykas in sûkerige sportdrank .
Hoe is it om hjirmei te libjen?
De measte minsken mei de sykte fan McArdle libje in normaal libben . Guon minsken kinne letter yn har libben, meastal yn har sechstich- of santichjierrigen, oanhâldende swakte en spierfergrinzing ("atrofy") ûnderfine.
It wichtichste is om bewust te wêzen fan 'e symptomen fan 'e neamde 'rabdomyolyse'-tastân en it safolle mooglik te foarkommen, om't it de wichtichste komplikaasje fan dizze sykte is.
Wat is de libbensferwachting fan ien mei dizze sykte?
De sykte fan McArdle hat meastentiids gjin ynfloed op de libbensdoer .
Mar tige selden is der in tastân neamd 'infantiel McArdle-syndroom' , dy't hast fuortendaliks nei de berte ferskynt. Dit is fataal - de symptomen binne slim en wurde fluch slimmer.
Kin de sykte fan McArdle foarkommen wurde?
Omdat dit in genetyske tastân is, is der neat dat wy dwaan kinne om it te foarkommen .
As jo soargen meitsje oer jo risiko om de sykte fan McArdle of oare genetyske oandwaningen te erven foardat jo in bern krije, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetysk begelieding .
Wannear moat ik in dokter sjen?
As jo symptomen slimmer wurde, of as jo fermogen om jo gewoane fysike aktiviteiten te dwaan feroaret, rieplachtsje jo dokter.
Jo moatte miskien ek regelmjittich in fysioterapeut en/of fiedingsdeskundige rieplachtsje foar begelieding oer jo behannelingplan.
Wannear moatte jo nei in Spoedeisende Hulp (ETU) ?
As jo symptomen hawwe fan 'rabdomyolyse', moatte jo sa gau mooglik nei in earste help (ETU) gean . De symptomen binne:
- Spierzwelling
- Spierswakte
- Pyn en pine by it oanreitsjen fan 'e spieren
- Donkere urine (brún, read, teekleurich)
- Útdroeging
- Fermindere urinaasje
- Mislikens
- Ferlies fan bewustwêzen
De sykte fan McArdle kin it lestich meitsje om guon fysike aktiviteiten te dwaan. Mar it goede nijs is,It is te behearskjen en hat gjin grutte ynfloed op jo algemiene sûnens. Jo dokter sil mei jo gearwurkje om it bêste behannelingplan foar jo te finen.
Berjocht foar thús
Okee, dus lit ús jo herinnerje oan in pear dingen dy't wy besprutsen hawwe en dy't wy wichtich foar jo fine:
De sykte fan McArdle is in genetyske tastân dy't feroarsake wurdt troch in tekoart oan in enzym dat spieren helpt enerzjy te produsearjen.
De wichtichste symptomen binne fluch wurch wurde, spierpine en omrollen by it sporten.
Wês bewust fan 'e serieuze komplikaasje dy't 'rabdomyolyse' neamd wurdt. As jo dizze symptomen ûnderfine, rieplachtsje dan direkt in dokter.
Hoewol't der gjin spesifike genêzing foar is, kin it goed behannele wurde en kin in normaal libben liede wurde mei juste oefening en dieet.
As jo hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om mei jo dokter te praten.
Tink derom, jo binne net allinnich. Mei de juste kennis en stipe kinne jo dizze situaasje oan.
` McArdle-sykte, GSD5, McArdle-sykte, spierpine, oefening, genetyske sykte, glykogeen, myofosforylase, rabdomyolyse, ynspanningsyntolerânsje
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta