Hawwe jo ea heard fan it MELAS-syndroom? Wierskynlik net. Omdat it in seldsume tastân is, wat betsjut dat it net faak sjoen wurdt. Mar it is tige wichtich om der bewust fan te wêzen. Omdat it ús senuwstelsel, spieren en oare wichtige dielen fan it lichem beynfloedzje kin. Hjoed sille wy der yn detail oer prate, tige ienfâldich, op in manier dy't jo begripe kinne.
Wat is it MELAS-syndroom? Litte wy it ienfâldich begripe!
Simpelwei sein, MELAS-syndroom is in tastân dy't ûntstiet as de lytse ûnderdielen yn ús sellen,
mitochondria neamd, net goed wurkje. Tink deroan as dizze lytse enerzjysintrales dy't enerzjy foar ús sellen meitsje. As dizze enerzjysintrales net goed wurkje, fielt it hiele lichem it. It wurd MELAS wurdt foarme troch it kombinearjen fan ferskate wichtige skaaimerken fan dizze sykte:
- Mitochondriale encefalomyopathy: Dit ferwiist nei in sykte dy't de harsens en spieren beynfloedet dy't relatearre binne oan mitochondria .
- Laktasidose : Dit is as in gemyske stof mei de namme melksoer him opbout yn ús lichem. Normaal wurdt melksoer produsearre as in byprodukt as wy de koalhydraten dy't wy ite brûke om enerzjy te meitsjen, mar by dizze sykte bout it him yn oermaat op.
- Beroerte -eftige episoaden: Dit is de meast foarkommende. Se lykje symptomen te hawwen dy't fergelykber binne mei in beroerte , mar binne eins gjin beroerte. Dizze kinne werhelle foarkomme.
Dit is
in genetyske tastân , wat betsjut dat it wat is wêrmei't wy berne wurde. Mar symptomen begjinne meastal wat letter. De measte minsken begjinne symptomen te toanen yn har tweintiger jierren of earder. Mar foar guon minsken kinne dizze symptomen noch earder ferskine, lykas twa jier letter, en foar oaren sels nei de leeftyd fan 40.
Hoe faak komt dizze tastân foar?
MELAS-syndroom is gjin hiel gewoane tastân. Der wurdt rûsd dat sawat
ien op de 4.000 minsken lêst hat fan dizze tastân. Hoewol it elkenien kin beynfloedzje, is it bysûndere dat
dizze sykte allinich fan 'e mem erfd wurdt. It wurdt net fan 'e heit op it bern oerdroegen.
Wat binne de symptomen fan it MELAS-syndroom?
Lykas wy earder neamden, om't mitochondria yn hast elke sel yn ús lichem fûn wurde, kin it MELAS-syndroom elk oargel of weefsel beynfloedzje. Dêrtroch kinne symptomen sterk ferskille fan persoan ta persoan. Foar in protte minsken binne de symptomen lykwols net slim genôch om neurologyske symptomen te feroarsaakjen.
Diabetes Mellitus en gehoarferlies kinne sjoen wurde. Dit is ek in lytse oanwizing om oer dizze sykte nei te tinken. Problemen en symptomen yn ferbân mei harsens (neurologyske)
Dizze wurde benammen feroarsake troch beroerte-eftige episoaden. Hjir binne wat dingen dy't barre kinne:- Der binne hommelse feroarings yn gedrach .
- De geast rekket yn 'e war , kin net begripe wat der bart.
- Dizich fiele of lykwicht ferlieze .
- Ien diel fan it lichem, bygelyks in earm of skonk, rekket ferlamme (ferlamming) .
- It fielt as dofheid of tinteljen oan ien kant fan it lichem.
- Hoofdpijn komt en giet, en soms kinne der feroarings wêze yn it sicht of de spraak .
- De oanfal komt deroan ( epileptyske oanfallen ) .
- Slude wurden , muoite mei praten.
- Fisyproblemen komme foar - dûbeld sicht of folslein ferlies fan sicht.
- Gefoel fan swakte oan ien kant fan it lichem.
As jo ien of mear fan dizze symptomen tagelyk ûnderfine, negearje it dan net. It is it bêste om direkt medysk advys te sykjen.
Symptomen dy't oare dielen fan it lichem beynfloedzje
Neist harsensrelatearre symptomen kin dizze sykte ek oare dielen fan it lichem beynfloedzje.- Koarte statuer - Guon minsken kinne koarter wêze as gemiddeld.
- Werhelle episoaden fan braken .
- Buikpijn .
- Ik fiel my tige wurch , as haw ik gjin enerzjy om wat te dwaan.
- Spierkrampen , dat is in gefoel as trilje de spieren.
Wêrom komt it MELAS-syndroom foar? Wat is de oarsaak?
De wichtichste reden hjirfoar binne bepaalde feroarings yn ús genen (genetyske fariaasjes) . Jo witte, de ynstruksjes dy't al ús sellen nedich binne om te wurkjen binne yn ús DNA . As der in feroaring, of mutaasje, is yn dizze ynformaasjeopslach neamd DNA, kinne de sellen net goed funksjonearje. Itselde bart by it MELAS-syndroom. It wichtige is, as jo it MELAS-syndroom hawwe, ervje jo dy genetyske fariaasje fan jo mem.Dit wurdt feroarsake troch in feroaring yn it DNA yn 'e mitochondria. Wa rint hjir it measte risiko foar?
De wichtichste risikofaktor foar dizze sykte is famyljeskiednis . Dit betsjut dat as de mem of in sibbe oan memmekant dizze sykte hat, is der in bepaald risiko dat de bern it ek ûntwikkelje. Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it MELAS-syndroom?
MELAS-syndroom is net iets dat gewoan in pear symptomen sjen lit en ophâldt. It kin liede ta fierdere komplikaasjes , dat binne ekstra sûnensproblemen.- It kin liede ta ferstânlike beheining en mooglik demintens .
- Diabetes (Diabetes Mellitus) .
- Gehoarproblemen , mooglik sels folslein gehoarferlies.
- Spierproblemen - dingen lykas spierspasmen, ferlies fan spierkontrôle.
- Problemen mei gong en lykwicht .
- Ferlies fan sicht .
- Leverproblemen .
Komplikaasjes lykas dizze meitsje it libjen mei dizze sykte in útdaging. Hoe diagnostisearje dokters dit?
As jo dizze symptomen hawwe, sil in dokter jo earst freegje oer jo symptomen en oft immen yn jo famylje dizze omstannichheden hat hân (medyske skiednis). Dan sille se ferskate testen oanfreegje. Diagnostyske testen:
- Genetyske testen: Dit bepaalt krekt oft de genetyske fariaasje oanwêzich is.
- Ofbyldingsûndersiken: Bygelyks , in MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) kin dien wurde om de tastân fan 'e harsens te besjen. Dit kin ek kontrolearje op harsenskea feroarsake troch omstannichheden dy't fergelykber binne mei in beroerte.
- Cerebrospinale floeistof, urine en bloedtests: Dizze kinne dingen kontrolearje lykas molksûrnivo's.
- Spierbiopsie: Soms, as it nedich is, wurdt in lyts stikje spier nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop om te sjen oft der feroarings binne yn 'e mitochondria.
Wat binne de behannelingen foar it MELAS-syndroom?
Spitigernôch is der op it stuit gjin genêzing foar it MELAS-syndroom. Dit betsjut dat der gjin permaninte genêzing is. D'r binne lykwols behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan it libben te ferbetterjen . Dokters besykje de ynfloed fan dizze symptomen te ferminderjen. Medisinen foar symptomen:
Jo dokter kin medisinen lykas dizze foarstelle:- Antiepileptyske medisinen: It medisyn tsjin epileptyske oanfallen valproaat is lykwols net geskikt foar dizze pasjinten, dus dokters sille in oar geskikt medisyn foarskriuwe.
- Koënzyme Q10 of L-karnitine: Dit binne vitamine-eftige stoffen dy't leaud wurde om de enerzjyproduksje yn mitochondria te ferheegjen en de foarútgong fan 'e sykte te fertragen.
- L-arginine en L-citrulline: Dit binne aminosoeren. Undersyk hat oantoand dat se kinne helpe om de frekwinsje fan beroerte-eftige episoaden te ferminderjen en de skea dy't se oan 'e harsens feroarsaakje te ferminderjen.
- Insuline of Metformine: As jo diabetes hawwe, kinne dizze medisinen jûn wurde om it te kontrolearjen.
- Faksinaasjes: Minsken mei it MELAS-syndroom moatte sa gau mooglik har bernefaksinaasjes krije. It is ek wichtich om elk jier it COVID-19-faksin, grypfaksin en longûntstekkingfaksin te krijen, om't ynfeksjes har tastân slimmer meitsje kinne.
Net-medyske behannelingen:
Neist medisinen kin de dokter ek dingen foarskriuwe lykas:- In oefeningsroutine om spieren te fersterkjen en funksje te behâlden.
- As jo gehoarferlies hawwe, kinne jo help krije fan apparaten lykas kochleêre ymplantaten .
As ik MELAS-syndroom haw, wat moat ik dan ferwachtsje?
Omdat dit in ûngeneeslike sykte is, moatte jo de tastân foar de rest fan jo libben beheare . It is net maklik, mar it kin dien wurde mei goed medysk advys en stipe. Omdat dizze sykte elk oargel of weefsel yn it lichem beynfloedzje kin, kinne jo de help nedich hawwe fan in team fan sûnenssoarchferlieners . Bygelyks:- Neurologen
- Genetici
- Kardiologen
- Fysioterapeuten - foar spier- en gewrichtsfunksje
- Arbeidsterapeuten - minsken dy't minsken helpe om deistige taken makliker út te fieren
- Logopedisten - foar spraakproblemen
- Sosjale wurkers - foar psychologyske en sosjale stipe
Derneist kin it meidwaan oan in stipegroep in grutte help wêze foar jo en jo famylje. Yn sokke groepen kinne jo ûnderfiningen diele, ynformaasje krije en emosjonele krêft krije fan oaren dy't yn ferlykbere situaasjes te krijen hawwe. Hoe lang kinne jo libje mei it MELAS-syndroom?
Dit is in fraach dy't in protte minsken stelle. It is lestich om in presys antwurd te jaan op 'e fraach "Hoe lang kin immen mei it MELAS-syndroom libje?". Dit komt om't it sterk ferskilt fan persoan ta persoan. Guon minsken hawwe minder symptomen, guon hawwe mear. Reaksjes op behanneling ferskille ek. Sels binnen deselde famylje kinne de aard fan 'e symptomen en de snelheid fan foarútgong fan' e sykte ferskille. Wy moatte lykwols de wierheid begripe. It MELAS-syndroom is in sykte dy't yn guon gefallen fataal wêze kin. Dat betsjut dat it sels libbensgefaarlik wêze kin. Dêrom is it wichtich om goed ynformearre te wêzen oer dizze sykte en it sa goed mooglik te behearjen. Kin dit foarkommen wurde?
Spitigernôch is der op it stuit gjin manier om it MELAS-syndroom te foarkommen, om't it in genetyske tastân is. As immen yn 'e famylje lykwols in erflike tastân lykas dizze hat, is it tige wichtich foar dyjingen yn dy famylje om in genetysk adviseur te moetsjen en advys te freegjen. Dy kin ynformaasje jaan oer it risiko dat takomstige bern dizze sykte ervje en hokker stappen nommen wurde kinne om it te foarkommen. Hoe soargje ik foar mysels as immen mei it MELAS-syndroom?
As jo it MELAS-syndroom hawwe, is it tige wichtich dat jo goed foar josels soargje.- Folgje de ynstruksjes fan jo dokter krekt op. Gean op 'e tiid nei de klinyk, nim de foarskreaune medisinen krekt yn. De dokter sil jo wierskynlik fertelle dat jo him teminsten ien kear yn 't jier sjen moatte.
- Bepaalde testen moatte jierliks útfierd wurde . Bygelyks:
- Hertkondysje
- Bloedsûkernivo's
- Harksitting
- Eagen
- Jo moatte folslein ophâlde mei it drinken fan alkohol en smoken, om't dizze dingen de mitochondria fierder kinne beskeadigje.
- Krij jo jierlikse grypprik, longûntstekkingsprinsipe en oare skotten dy't jo dokter oanrikkemandearret op 'e tiid.
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo hearre dat jo of jo bern in mitochondriale sykte hawwe. Jo hawwe miskien noch noait earder fan mitochondria heard. Dêrom is it wichtich om dúdlike ynformaasje te krijen oer it MELAS-syndroom en wat it betsjut om it te hawwen. Freegje jo medysk team oer dit alles. Wês noait bang om fragen te stellen. Hjir binne wat fragen dy't jo stelle kinne:- "Wat binne de symptomen of tekens dy't in oankommende medyske need oanjaan?"
- "As soksawat bart, moat ik dan de dokter belje of direkt nei de earste help?"
- "Binne der spesjale itenplannen dy't kinne helpe mei dizze tastân?"
- "Hokker medisinen of behannelingen riede jo my oan? Wat binne de mooglike side-effekten?"
- "Moat myn famylje genetysk advys ûndergean?"
- "Mei ik yn oanmerking komme om mei te dwaan oan klinyske proeven?"
- "Kinne jo in stipegroep foarstelle dêr't ik en myn famylje mei dwaande wêze kinne?"
Stel alle fragen dy't jo nedich binne en krije de antwurden dy't jo nedich binne. Krij safolle stipe as jo nedich binne fan jo dokters, famylje en freonen. Stipe fiele, en eins stipe ûntfange, kin in grut ferskil meitsje yn dizze reis. Dingen dy't wy hjirfan ûnthâlde moatte (Take-Home Message)
Okee, dus litte wy guon fan 'e wichtichste punten dy't wy hjoed besprutsen hawwe gearfetsje:- MELAS-syndroom is in seldsume mar serieuze genetyske tastân dy't ûntstiet troch it net goed funksjonearjen fan 'e mitochondria, de enerzjy-produsearjende sellen yn ús sellen.
- It beynfloedet benammen it senuwstelsel en de spieren. De wichtichste symptomen binne beroerte-eftige omstannichheden en de opgarjen fan molksûr yn it lichem.
- Dizze sykte kin oerdroegen wurde fan mem op bern.
- Hoewol der op it stuit gjin folsleine genêzing is, binne der behannelingen om symptomen te behearskjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
- De stipe fan in spesjalistysk medysk team, famyljestipe en stipegroepen binne tige wichtich as jo mei dizze sykte libje.
- Aarzelje noait om fragen te stellen, ynformaasje te sykjen en de help te krijen dy't jo nedich binne.
MELAS-syndroom kin eng wêze as jo de namme hearre. It wichtichste is lykwols om goed ynformearre te wêzen, medysk advys te folgjen en dizze tastân mei in positive hâlding tegemoet te gean. Tink derom dat jo net allinnich binne. MELAS-syndroom, mitochondria, genetyske sykten, laktatasidose, beroerte-achtige symptomen, senuwstelsel, spiersykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta