Is dyn earm of skonk ûngewoan dik? Litte wy mear leare oer dizze seldsume bonkesykte (Melorheostose)!

Fielst do of dyn bern wolris in frjemde dikte of stivens yn in earm of skonk, of gewoan in houten tekstuer? Of liket de iene earm of skonk dikker as de oare? Kinne jo sûnt jo bernetiid in gewricht net goed bûge of rjochtsje en hawwe jo pine? Dit binne net samar willekeurige dingen. Hjoed sille wy prate oer in tige seldsume bonkesykte dy't hjir efter sitte kin.

Wat is dizze frjemde sykte (Melorheostose)?

Simpelwei sein, Melorheostose is in tige, tige seldsume bonkesykte. Hjirby begjint nij bonkeweefsel te foarmjen yn 'e bûtenste lagen fan ús bonken, de kortikale bonken neamd. Tink derom as it tafoegjen fan in oare laach gips oan in muorre, en mear bonke wurdt foarme boppe op ien fan ús bonken. Dus wat bart der dan? Dat bonke wurdt dikker en dikker.

It beynfloedet meastal ien kant fan it lichem, in earm of in skonk. It kin lykwols ek oare bonken beynfloedzje, lykas de heup of it boarstbien. Symptomen begjinne faak yn 'e bernetiid of adolesinsje .

In oar bysûnder ding hjirfan is hoe't dit nijfoarme bonke derút sjocht op in röntgenfoto. Dokters beskriuwe it as oft it derút sjocht as is smelte waaks fan in kears derút lekke en dript . Dêrom wurdt it ek wol de 'drippende kearswaaks'-útstrieling neamd. Hiel frjemd, net?

Meloriostose is eins in soarte skeletdysplasie. It is ek wol bekend as Leri-sykte.

Hoe is de namme "meloriostose" ûntstien?

It wurd 'Melorheostosis' liket miskien in bytsje ûndúdlik as jo it hearre, toch? Mar as jo ienris de betsjutting fan dizze namme kenne, kinne jo in idee krije oer dizze sykte. Dizze namme wurdt foarme troch trije wurden yn 'e Grykske taal te kombinearjen. Litte wy sjen wat se binne?

• It wurd 'Melos' betsjut in hân of foet , dat is, in ûnderdiel fan ús lichem.
• 'Rheos' betsjut in stream . Lykas in rivier dy't streamt.
• 'Ostose' betsjut bonkefoarming .

No begripe jo it, toch? As dizze trije wurden kombinearre wurde, jout de namme de aard fan bonkefoarming oan, lykas it waaks dat út in kears ûntsnapt dêr't wy it earder oer hân hawwe. In tige passende namme, net wier?

Hoe beynfloedet meloriostose it lichem?

As jo ​​of jo bern meliorostose hawwe, kinne de abnormaal dikke, fergrutte bonken jo bewegingsberik beheine. Jo kinne bygelyks in earm net goed optille of in skonk net goed bûge of rjochtsje. Jo kinne ek gewrichtsdeformaasjes (kontrakturen) ûntwikkelje. Dit betsjut dat in gewricht op syn plak fêst komt te sitten. Guon minsken kinne slimme pine ûnderfine.It is mooglik dat it barre sil.

Tegearre mei dizze feroarings yn 'e bonken kinne jo ek feroarings yn 'e hûd sjen. De hûd kin dikker wurde of in glânzjend uterlik hawwe, as wie it gepolijst.

It moaiste is dat meloriostose him net ferspriedt fan it iene bonke nei it oare. Dit betsjut dat as it yn ien hân sit, it him net nei de oare ferspriede sil. De tastân kin lykwols mei de tiid wat slimmer wurde. Dit betsjut dat de pine tanimme kin en de beweging beheinder wêze kin.

Hoe faak komt dizze sykte foar?

Meloriostose is eins in tige, tige seldsume sykte. Sa seldsum, dat saakkundigen sizze dat dizze sykte by sawat ien op in miljoen minsken wrâldwiid foarkomt. Dat betsjut dat sels yn Sri Lanka dizze pasjinten tige seldsum binne.

Wêrom komt dizze meloriostose foar? Wat is de oarsaak?

Jo kinne ferrast wêze om dit te hearren. Foar guon minsken, sawat ien op de twa, dy't dizze sykte ûntwikkelje, is de oarsaak in genetyske mutaasje. Wy hawwe in gen mei de namme 'MAP2K1' yn ús lichem. Dit gen makket in spesjaal proteïne dat de groei fan ús bonkesellen kontrolearret. Dus, as der in feroaring is, dat is in 'mutaasje', yn dit 'MAP2K1'-gen, kin dizze tastân fan meloriostose foarkomme.

It wichtige is dat dizze genetyske fariaasje 'sporadysk' foarkomt. Dat wol sizze, it is net iets dat fan âlden erfd wurdt. Tink derom, lykas in lotterij, kin dizze genetyske fariaasje immen tafallich oerkomme.

Net elkenien mei meloriostose hat lykwols dizze 'MAP2K1'-genmutaasje. Der binne oare minsken dy't dizze sykte hawwe sûnder dizze genmutaasje. Dus yn sokke gefallen hawwe dokters noch altyd net krekt útfine kinnen wat dizze sykte feroarsaket. Fierder ûndersyk wurdt dêr nei dien.

Wat binne de symptomen fan meloriostose?

Sawat ien op de twa minsken mei meloriostose begjint symptomen te sjen litten foar de leeftyd fan 20. Faak begjinne dizze symptomen yn 'e bernetiid, soms binnen in pear dagen nei de berte . Mei de tiid kinne dizze symptomen slimmer wurde .

Dizze symptomen binne meastentiids it meast merkber yn in earm of skonk. Mar tige selden kinne jo of jo bern dizze symptomen ek ûnderfine yn oare gebieten, lykas de heup, it middelste bonke fan 'e boarst (sternum), of de ribben. Litte wy ris nei de wichtichste symptomen sjen:

• Chronike pine: Dit betsjut pine dy't lang oanhâldt. Dit is it wichtichste probleem foar in protte minsken.
• Ferdikkere of glânzige hûd: De hûd kin der útsjen as is it gepolijst. It kin ek strak oanfiele.
• Swelling yn in earm of skonk: Dizze swelling kin feroarsake wurde troch floeistofbehâld (oedeem) of swelling fan 'e lymfeklieren (lymfoedeem).
• Beheinde bewegingsromte:Bygelyks, net yn steat wêze om de elbow folslein te bûgen of de knibbel folslein te strekken.
• Spieratrofy: De spieren yn 'e troffen earm of skonk kinne stadichoan atrofyearje.
• Ungelikense earm- of skonklingte: Ien earm kin koarter wêze as de oare, of ien skonk kin koarter wêze as de oare. Dit kin sels muoite feroarsaakje mei rinnen.

Hoe wurdt meloriostose diagnostisearre?

Dokters brûke benammen spesjale ôfbyldingstests om meloriostose te diagnostisearjen.

Under harren:

• Bonkescans: Dit omfettet it ynjeksjearjen fan in lytse doasis fan in radioaktive stof yn it lichem en it dan besjen mei in spesjale kamera. Dit makket in dúdliker sicht mooglik op alle abnormaliteiten yn 'e bonken.
• Röntgenfoto's: Dit is wat jo wierskynlik witte. It brûkt in lege doasis strieling om nei bonken en sêfte weefsels te sjen. As jo ​​​​nei in röntgenfoto sjogge fan ien mei meloriostose, sille jo dy "drippende waaks"-útstrieling sjen dy't wy earder neamden. Dit is in heul wichtich teken by it diagnostisearjen fan dizze sykte.

Neist dizze ôfbyldingstests kinne dokters soms ek genetyske testen oanbefelje. Dit wurdt dien troch in bloedmonster te nimmen. Dizze genetyske testen sykje nei de oanwêzigens fan 'e MAP2K1-genmutaasje dêr't wy earder oer praat hawwe.

Wat binne de behannelingen hjirfoar? Kin it genêzen wurde?

Om earlik te wêzen, is der noch gjin genêsmiddel foar meloriostose. Dit klinkt miskien wat tryst om te hearren. Mar meitsje jo gjin soargen. Der binne in soad behannelingen dy't jo en jo bern helpe kinne om in better libben te libjen troch de symptomen te kontrolearjen.

Dokters advisearje meastentiids behannelingen lykas dizze om pine te ferminderjen en lichemsfunksje te ferbetterjen:

• Fysioterapy: Dit omfettet it brûken fan spesjale oefeningen en behannelingen om de krêft fan it lichem te fergrutsjen en it bewegingsberik fan 'e gewrichten te fergrutsjen. As jo ​​bygelyks muoite hawwe mei it bûgen fan jo earm, kinne jo oefeningen leard wurde dy't helpe.
• Arbeidsterapy: Dit helpt by it ûntwikkeljen fan fynmotoryk. Dat binne lytse taken dy't mei de fingertoppen útfierd wurde, lykas knopen meitsje, skriuwe, ensfh. Ek it helpen fan it bern om deistige taken selsstannich út te fieren, lykas baden en oanklaaie, is ûnderdiel fan dizze behanneling.
• Medisinen:
• Pynstillers: Pynstillers, lykas net-steroïde anty-inflammatoire medisinen (NSAID's), wurde jûn om pine te ferminderjen.
• Bisfosfonaten: Dizze wurde jûn om bonken te fersterkjen.
• Sjirurgy:Yn guon gefallen kin in operaasje nedich wêze om it nij foarme ekstra bonke te ferwiderjen of it bonke opnij te foarmjen. Dit wurdt lykwols allinich dien as oare behannelingen gjin ferlichting jouwe.

Wichtich: Net al dizze behannelingen binne geskikt foar elkenien. Jo dokter sil bepale hokker behanneling it bêste is foar jo tastân.

Is der in manier om te foarkommen dat meloriostose ûntwikkelt?

Dit is in bytsje tryst nijs. Omdat meloriostose in sykte is dy't willekeurich foarkomt, wat betsjut dat it sûnder dúdlike reden bart , is der eins neat dat wy dwaan kinne om te foarkommen dat it him ûntjout. It is relatearre oan in genetyske mutaasje, dus it is wat bûten ús kontrôle.

Wat binne de lange-termyn effekten fan dizze sykte?

Meloriostose is gjin kanker. Dat jo hoege jo gjin soargen te meitsjen. Ek ferkoartet dizze sykte jo libbensferwachting net. Dit is it bêste nijs.

Dizze sykte kin lykwols de funksje en beweging fan it lichem beheine. Jo moatte miskien libje mei dingen lykas pine en swelling yn 'e gewrichten. Mei it juste behannelingplan kinne minsken mei meloriostose lykwols ek in hege kwaliteit fan libben libje. Dat betsjut dat se lokkich libje kinne en har eigen wurk dwaan lykas elkenien.

Wat moat ik de dokter noch mear freegje?

As jo ​​of jo bern symptomen fan meloriostose hawwe, of as de tastân al diagnostisearre is, is it wichtich om jo dokter fragen te stellen lykas dizze:

• "Wat binne de iere symptomen fan meloriostose?"
• "Hokker testen moat ik dwaan om dizze sykte krekt te diagnostisearjen?"
• "Hokker behannelingopsjes haw ik? Hokker behanneling is it bêste foar my?"
• "Wat kin der barre as ik dit net behannelje ?"
• "Wat kin ik dwaan om myn libbenskwaliteit te ferbetterjen mei meloriostose?"

Stel dizze fragen om in better begryp fan jo tastân te krijen. Praat iepen mei jo dokter.

Binne der oare sykten mei ferlykbere symptomen as meloriostose?

Ja, der binne ferskate oare omstannichheden dy't symptomen kinne feroarsaakje dy't fergelykber binne mei dy fan meloriostose. Jo dokter sil dizze omstannichheden útslute by it stellen fan in diagnoaze. Guon fan dizze omstannichheden omfetsje:

• Buschke-Ollendorff syndroom
• Desmoid tumor
• Hemangioom
• Osteopaty
• Osteopoikilose
• Sklerodermie

Dêrom is it sa wichtich om in krekte diagnoaze te stellen.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Melorheostose is in tige seldsume bonkesykte.Dit is as nij bonkeweefsel boppe op besteand bonke ûntstiet. It beynfloedet meastal ien earm of skonk. Hoewol it net fan it iene bonke nei it oare ferspriedt, kin de tastân mei de tiid slimmer wurde.

As jo ​​meloriostose hawwe, panyk dan net. D'r binne behannelingen beskikber, lykas medisinen, fysioterapy, arbeidsterapy of sjirurgy. Dizze behannelingen kinne jo helpe om pine te ferminderjen, werom te gean nei normale aktiviteiten en in better libben te libjen. It wichtichste is om sa gau mooglik medysk advys te sykjen as jo symptomen hawwe en de ynstruksjes fan jo dokter sekuer op te folgjen.

` Melorheostose, bonkesykte, bonkegroei, gewrichtspine, bewegingsbeperkingen, genetyske mutaasjes, pediatryske sykten