Is der in probleem mei soerstof yn it bloed? Litte wy leare oer methemoglobinemy!

Hawwe jo ea sjoen dat de hûd en lippen fan ien ynienen in frjemde blauwe kleur krije? Of hawwe jo heard dat guon poppen in bytsje blau berne wurde? Ien reden hjirfoar kin in heul seldsume, mar potinsjeel serieuze bloedfersteuring wêze. Hjoed sille wy prate oer ien sokke tastân , methemoglobinemy . Guon minsken neame it ek wol "blauwe poppesyndroom".

Wat is methemoglobinemy krekt?

Simpelwei sein, methemoglobinemy is in tastân wêrby't de reade bloedsellen yn ús bloed gjin soerstof nei oare sellen en weefsels yn it lichem kinne drage. Tink derom, reade bloedsellen binne wat helpt om soerstof troch ús lichem te dragen, toch? Dizze reade bloedsellen befetsje in spesjaal proteïne neamd hemoglobine . It is as in bus, en dit hemoglobine ferfiert soerstof troch it lichem.

Yn dizze tastân dy't "Methemoglobinemy" neamd wurdt, bart lykwols dat ús "Hemoglobine" dat soerstof draacht feroaret en in oar soarte ding wurdt dat "Methemoglobine" neamd wurdt. It probleem is dat dizze "Methemoglobine" gjin soerstof drage kin. It is as giet de bus dy't soerstof draacht stikken en kin gjin passazjiers mear ferfiere.

Dizze tastân kin by guon minsken erflik (genetysk) wêze. Mar meastentiids wurdt it feroarsake troch bepaalde medisinen dy't wy brûke, rekreative drugs, of bleatstelling oan bepaalde gemikaliën . It kin soms libbensgefaarlik wêze, foaral by poppen dy't berne binne mei in swiere foarm fan 'e tastân en by minsken dy't drugs brûke. Yn 'e measte gefallen kinne dokters lykwols medisinen foarskriuwe om it nivo fan "methemoglobine" te ferleegjen en de symptomen te eliminearjen.

Hoe beynfloedet dit myn lichem?

In protte minsken mei methemoglobinemy ûnderfine in tastân dy't cyanose neamd wurdt. Cyanose is as jo fingerneilen, tonge, lippen en hûd in ljochtblauwe of pearse kleur krije. Dit bart as jo bloed net genôch soerstof hat. Lykas ik earder neamde, binne reade bloedsellen dejingen dy't normaal soerstof troch it lichem drage. In proteïne neamd hemoglobine helpt hjirby.

By methemoglobinemy komt "methemoglobinemy" foar as "hemoglobine" "methemoglobine" wurdt, troch in genetyske mutaasje of in oare eksterne oarsaak. Omdat "methemoglobine" gjin soerstof drage kin, nimt de hoemannichte soerstof yn it bloed ôf en ûntwikkelje jo "cyanose".

Wat binne de symptomen fan methemoglobinemy?

Symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan, en hingje ek ôf fan it type sykte dat jo hawwe. Litte wy ris sjen hoe't dizze symptomen har typysk manifestearje.

Symptomen fan oankochte methemoglobinemy

In protte minsken ûntwikkelje dizze tastân nei it nimmen fan bepaalde pijnstillers, medisinen of bleatstelling oan giftige stoffen . Dit wurdt ferworven methemoglobinemy neamd. Symptomen dy't foarkomme kinne binne ûnder oaren:

• Bleke hûd (bleek)
• Gefoel fan tige wurch (fermoeidheid)
• Swakte
• Hoofdpijn

Soms kinne minsken mei ferworven methemoglobinemy slimme symptomen ûntwikkelje dy't direkte medyske oandacht fereaskje . Dizze omfetsje:

• Mislikens en braken.
• Oermjittige slieperigens, slûge spraak en traachheid fan reaksje: Dit kinne tekens wêze fan depresje fan it sintrale senuwstelsel .
• Ferlies fan bewustwêzen of ûnkontrolearbere lichemsbewegingen (lykas in oanfal): Dit binne symptomen fan in epileptyske oanfal .
• Fluch sykheljen, ferhege hertslach en betizing: Dit binne symptomen fan in tastân dy't metabolike asidoaze neamd wurdt.

Wichtich: As immen by jo ien fan dizze symptomen fan epilepsy, `(Metabolyske asidose)` of `(Depresje fan it sintrale senuwstelsel)` toant, moatte jo fuortendaliks 1990 belje en in ambulânse belje .

Symptomen fan oanberne methemoglobinemy

Kongenitale methemoglobinemy is in tige seldsume tastân. Wrâldwiid binne mar in pear gefallen rapportearre. Op basis fan dy ynformaasje hawwe dokters it ferdield yn trije haadtypen: Type 1, Type 2, en Hemoglobine M-sykte (HbM) .

• Minsken mei hemoglobine M-sykte (HbM) hawwe faak cyanose (blauwe hûd), mar se binne oer it algemien sûn.
• Minsken mei type 1 methemoglobinemy (type 1 MetHb) hawwe ek cyanose, mar oare grutte sûnensproblemen binne seldsum.
• Poppen dy't berne binne mei type 2 methemoglobinemy (Type 2 MetHb) kinne lykwols slimme neurologyske problemen ûntwikkelje tsjin 'e tiid dat se sawat 9 moannen âld binne. Spitigernôch libje dizze poppen net lang.

Wêrom komt methemoglobinemy foar?

Dizze tastân kin erflik wêze, of, lykas ik earder neamde, kin it letter ek feroarsake wurde troch bepaalde medisinen, drugs of giftige gemikaliën.

Oarsaken fan oankochte methemoglobinemy

• Pynstillers lykas benzocaïne en lidocaïne (benammen dy fûn yn topyske gels en sprays) en it antibiotika dapson kinne dit feroarsaakje.
• Nitraten brûkt yn guon medisinen, Nitriten, dy't oanwêzich kinne wêze yn itenkonservearmiddelen en guon putwetter, en bleatstelling oan guon herbiziden dy't yn 'e lânbou brûkt wurde, binne ek oarsaken.
• Minsken dy't rekreative drugs brûke lykas amylnitrit (ek wol bekend as poppers), stikstofokside (lachgas), en guon anesthetika mingd mei drugs lykas kokaïne, hawwe in ferhege risiko op libbensgefaarlike medyske problemen fanwegen tige hege nivo's fan methemoglobine.

Oarsaken fan oanberne methemoglobinemy

Kongenitale methemoglobinemy (Kongenitale MetHb) wurdt feroarsake troch twa ferskillende genetyske mutaasjes.

• By type 1 en 2 fersteurt in mutaasje yn it gen CYB5R de lykwicht tusken hemoglobine en methemoglobine yn reade bloedsellen.
• Hemoglobine M-sykte (HbM) wurdt feroarsake troch mutaasjes yn ferskate Hemoglobine M-genen.

Kongenitale methemoglobinemy is in autosomale recessive oandwaning . Simpelwei sein, foar in bern om de sykte te ûntwikkeljen, moatte beide âlden dragers wêze fan 'e genmutaasje en moat it bern de mutaasje fan beiden ervje.

Hemoglobine M-sykte (HbM) is in autosomaal dominante oandwaning . Dit betsjut dat in bern de sykte ûntwikkelje kin, sels as se de genmutaasje fan mar ien âlder ervje.

Hoe diagnostisearje dokters dit?

Dokters diagnostisearje dizze tastân troch jo folsleine medyske skiednis te nimmen en in fysyk ûndersyk út te fieren. As immen symptomen hat fan ferworven methemoglobinemy, kinne se freegje nei alle medisinen dy't se brûke of giftige gemikaliën dêr't se oan bleatsteld binne.

Hokker testen wurde dien om dit te diagnostisearjen?

Dizze testen wurde meastal dien:

• Bloedûndersiken: Bloed dat ôfnommen wurdt út 'e arterijen fan minsken mei dizze tastân is meast donkerbrún fan kleur. Dizze donkerbrune kleur betsjut dat de arterijen net goed soerstof yn it bloed drage.
• Methemoglobine (MetHb) nivotest: Dit mjit hoefolle methemoglobine yn jo bloed is.
• CYB5R-enzymaktiviteit: As de aktiviteit fan dit enzym leger is as normaal, is it in teken fan oanberne methemoglobinemy.
• Genotyping: As jo ​​fermoedzje dat jo oanberne methemoglobinemy hawwe, sil jo DNA kontrolearre wurde op genetyske feroarings om de diagnoaze te befêstigjen. Dit kin ek helpe by it identifisearjen fan it type sykte.
• Hemoglobine-elektroforese:Dit is in metoade om de "hemoglobine" yn reade bloedsellen te testen. Dizze test kin brûkt wurde om hemoglobine M-sykte "(HbM)" te diagnostisearjen.

Hoe wurdt dit behannele?

Behannelingopsjes fariearje ôfhinklik fan it type methemoglobinemy dat jo hawwe. Bygelyks, de behanneling foar in pasgeborene berne mei type 2 is hiel oars as de behanneling foar ien dy't de tastân ûntwikkele hat troch bleatstelling oan in giftige gemyske stof of drugsgebrûk.

• Minsken mei type 1 methemoglobinemy of hemoglobine M-sykte hawwe miskien gjin behanneling nedich. As it nedich is, kinne dokters dizze medisinen brûke om de methemoglobinenivo's te ferleegjen:
• Methyleenblau: Dit is it wichtichste tsjingif foar methemoglobinemy.
• Fitamine C en fitamine B2.

Behanneling foar oankochte methemoglobinemy

Ofhinklik fan 'e tastân kin ferworven methemoglobinemy in medyske needgefal wêze. Yn sokke gefallen kin intraveneuze hydrataasje en soerstof nedich wêze . Faak krije minsken mei ferworven methemoglobinemy methyleenblau .

Wat binne de komplikaasjes fan behanneling?

As immen mei G6PD-tekoart (ek in genetyske tastân) kontinu methyleenblauwe behanneling krijt, kin in tastân dy't hemolyse neamd wurdt foarkomme. Hemolyse is de te betiid of ûnnedige ôfbraak fan jo reade bloedsellen.

Kin ik myn risiko op it ûntwikkeljen fan methemoglobinemy ferminderje?

• Minsken dy't in genetyske fariant fan dizze tastân ervje, moatte giftige gemikaliën (bygelyks bestridingsmiddels), guon medisinen en in protte lokale anesthetika dy't de methemoglobinenivo's kinne ferheegje, foarkomme. As jo ​​dizze tastân hawwe, freegje jo dokter dan wêr't jo miskien allergysk foar binne.
• Minsken dy't drugs lykas amylnitrit of kokaïne brûke, sette harsels in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan methemoglobinemy. As jo ​​dizze drugs brûke en help nedich binne om te stopjen, prate dan mei in dokter oer beskikbere behannelingen.

Wat bart der as ik dizze tastân haw?

Yn 'e measte gefallen kin behanneling de symptomen ferminderje. De measte minsken mei type 1 kongenitale methemoglobinemy, of Hemoglobine M-sykte, hawwe mar in pear symptomen. Se libje meastentiids like lang as immen sûnder de tastân.

Hoe soargje ik foar mysels?

• Yn 't algemien moatte minsken dy't berne binne mei de "oanberne" foarm fan 'e sykte foarsichtich wêze mei medisinen en gemikaliën dy't de sykte fergrutsje kinne. Om't de situaasje fan elkenien in bytsje oars is, is it it bêste om jo dokter te rieplachtsjen.
• Minsken mei ferworven methemoglobinemy (ferworven MetHb) moatte de dingen dy't it feroarsake hawwe folslein foarkomme - lykas medisinen, topyske pijnstillers of giftige gemikaliën.

Wannear moat ik in dokter sjen?

• As jo ​​in erflike foarm fan methemoglobinemy hawwe, gean dan nei in dokter as jo feroarings yn jo lichem fernimme, lykas wurgens of lethargie. Dit kinne tekens wêze dat jo reade bloedsellen net mear yn steat binne om soerstof troch jo lichem te ferfieren.
• As jo ​​slimme symptomen hawwe lykas cyanose (blauwe hûd) tegearre mei oanfallen of oermjittige slaperigheid, skilje dan fuortendaliks 112 of gean nei de tichtste needôfdieling fan it sikehûs.

Hokker fragen moat ik de dokter stelle?

Methemoglobinemy is in tige seldsume bloedsykte. Guon minsken hawwe it erflik (oanberne MetHb), mar de measte minsken ûntwikkelje it letter (ferworven MetHb). Ofhinklik fan jo tastân kinne jo jo dokter fragen stelle lykas:

Oer ferworven methemoglobinemy (ferworven MetHb):

• Wêrom is dit my oerkommen?
• Sil de behanneling myn symptomen fuortgean litte?
• Koe myn symptomen weromkomme?
• Wat moat ik dwaan om te foarkommen dat soks wer bart?

Oer type 1 oanberne MetHb:

• Is cyanose (blauwe hûd) in serieus medysk probleem?
• Moat ik altyd in behanneling foar methemoglobinemy (MetHb) nimme?
• Koe ik oare symptomen hawwe?
• Kinne myn bern dizze tastân ervje?

Type 2 Kongenitale MetHb (as by in bern):

• Hoe sil dizze tastân myn poppe beynfloedzje?
• Binne der behannelingen om de symptomen fan myn poppe te ferminderjen?
• Wat kin ik dwaan om myn poppe te helpen?
• As ik mear bern haw, sil dit harren dan ek oerkomme?

Yn gearfetting (Take-Home Message)

Methemoglobinemy is in seldsume bloedoandwaning dy't it fermogen fan ús reade bloedsellen om soerstof troch it lichem te ferfieren beynfloedet. Foar guon is it erflik, mar foar de measte minsken wurdt it feroarsake troch bepaalde medisinen, bleatstelling oan giftige gemikaliën, of rekreatyf drugsgebrûk. Oanberne methemoglobinemy (benammen type 2) kin soms serieuze neurologyske problemen feroarsaakje, mar feroarsaket meastentiids gjin grutte sûnensproblemen. Ferworven methemoglobinemy (ferworven methemoglobinemy) kin lykwols soms libbensgefaarlik wêze.

It wichtichste is dat as jo tinke dat jo risiko hawwe om dizze sykte te ûntwikkeljen, jo net bang wêze moatte om der mei in dokter oer te praten. Hy of sy sil jo graach helpe.

` Methemoglobinemy, Methemoglobinemy, Blauwe babysyndroom, Cyanose, Gebrek oan soerstof yn it bloed, Hemoglobine, Bloedsykten, Genetyske sykten