Hawwe jo koartlyn ôfwikingen yn 'e ûntwikkeling fan jo lytse of feroaringen yn har bonken opmurken? Soms kinne jo jo soargen meitsje, om't jo net útfine kinne wat dit binne. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume, mar heul wichtige medyske tastân. Dat is in tastân dy't it Morquio-syndroom hjit.
Wat is it Morquio-syndroom? Litte wy it ienfâldich begripe!
Okee, lit ús sjen wat it Morquio-syndroom is. It wurdt ek wol Mukopolysaccharidose IV (MPS IV) neamd. Simpelwei sein, it is in genetyske tastân dy't de ûntwikkeling fan ús bonken beynfloedet, en de symptomen nimme stadichoan ta yn 'e rin fan' e tiid. "Genetysk" betsjut dat it wat is dat wy fan ús âlden ervje.
De wichtichste reden foar dizze tastân is dat ús lichems grutte sûkermolekulen, neamd glykosaminoglykanen (GAG's) (earder bekend as mukopolysachariden), net goed ôfbrekke kinne. Dit bart om't it lichem net genôch enzymen hat om it wurk te dwaan. Tink oan dizze enzymen as lytse arbeiders yn ús lichems dy't al it wurk dogge. As se ûntbrekke, sille guon dingen net goed wurkje.
Wat binne de wichtichste soarten fan it Morquio-syndroom?
Der binne twa haadtypen fan it Morquio-syndroom. Hoewol de symptomen fan beide typen foar in grut part ferlykber binne, binne de genetyske faktoaren dy't se feroarsaakje oars.
- Type A: Dit wurdt feroarsake troch in tekoart oan it enzyme N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
- Type B: Dit wurdt feroarsake troch in tekoart oan it enzyme beta-galactosidase (GLB1).
Omdat de behanneling foar beide typen oars kin wêze, is it tige wichtich om krekt te identifisearjen hokker type jo hawwe.
Hoe faak komt dizze tastân foar?
Morquio-syndroom is eins in relatyf seldsume tastân. Yn in lân lykas de Feriene Steaten litte statistiken sjen dat it sawat ien op de 200.000 oant 300.000 minsken treft. Fan dizzen wurdt rapportearre dat 95% gefallen fan Morquio-syndroom type A binne.
Wat binne de symptomen fan it Morquio-syndroom?
Symptomen fan it Morquio-syndroom begjinne meastal te ferskinen yn 'e bernetiid oant de iere bernetiid. Dizze symptomen nimme stadichoan ta yn 'e rin fan' e tiid. Dizze symptomen hawwe benammen ynfloed op it skelet. Litte wy sjen wat se binne:
- Gesichtsfunksjes wurde in bytsje rûch.
- Fleksibele gewrichten.
- Abnormaliteiten yn 'e ûntwikkeling fan 'e rêchbonke, boarst, ribben, heupen en polsen. Jo hawwe wierskynlik wolris bern sjoen mei in kromming fan 'e rêchbonke. Sokke dingen.
- Knikke knibbels (genu valgum). It liket derop dat de knibbels nei binnen bûgd binne.
- De nekkewirvels binne net goed pleatst. Dit wurdt in anomalie fan it odontoïde proses neamd.
- Koarte postuer. Dat is, net in hichte hawwe dy't passend is foar ien syn leeftyd.
- Skoliose of kyfose.
Neist it skelet kin dizze tastân ek oare dielen fan it lichem beynfloedzje. Guon fan 'e symptomen binne:
- Wazig sicht en fermindere sicht. Soms kin it wite diel fan it each, lykas de iris, wazig lykje.
- Tandheelkundige problemen fanwegen it ferdunnen fan toskemalje.
- Fergrutte lever (hepatomegaly).
- Gehoarferlies en faak earynfeksjes.
- It foarkommen fan hernia's.
- Pine yn gebieten dêr't abnormaliteiten binne yn bonkegroei.
- Snurken en sliepapneu.
- Faak ynfeksjes fan 'e boppeste luchtwegen.
It wichtichste om te ûnthâlden is dat it Morquio-syndroom gjin ynfloed hat op 'e yntelliginsje fan in bern.
Guon serieuze symptomen fan dizze tastân kinne lykwols libbensgefaarlik wêze. Dizze omfetsje:
- Obstruksje fan 'e luchtwegen.
- It kompresjearjen fan it rêchbonke kin omstannichheden lykas ferlamming feroarsaakje.
- Anomalieën fan 'e hertkleppen.
Wat feroarsaket it Morquio-syndroom?
Morquio-syndroom wurdt ek feroarsake troch in genetyske oarsaak. Dizze tastân komt foar as in bern twa genetyske mutaasjes erft (dat is, fan sawol de mem as de heit) yn it GALNS (type A)-gen, dat wy earder besprutsen hawwe, of it GLB1 (type B)-gen.
Dizze genen produsearje de enzymen dy't de sûkermolekulen ôfbrekke dy't glykosaminoglykanen (GAG's) neamd wurde en dy't wy earder neamden. As der in mutaasje yn 'e genen is, krije dizze enzymen net de ynstruksjes dy't se nedich binne om goed te wurkjen. Dat wol sizze, har aktiviteit wurdt sterk fermindere, of se ferdwine hielendal.
Wat bart der dan? Dy sûkermolekulen (GAG's) begjinne har op te heapje op plakken yn sellen dy't lysosomen neamd wurde. Lysosomen binne lykas plakken yn sellen dêr't net winske dingen ôfbrutsen en recycled wurde. Dêrom wurdt it Morquio-syndroom ek wol in lysosomale opslachsteurnis neamd.
Hoewol dizze opgarjen fan sûkermolekulen ferskate weefsels en organen beynfloedet, beynfloedet it it meast de bonken. Dêrom wurde symptomen benammen yn 'e bonken sjoen.
Wa kin dizze tastân beynfloedzje?
Morquio-syndroom is in genetyske oandwaning dy't elkenien kin beynfloedzje. It wurdt allinnich erfd as it troffen gen fan beide âlden erfd wurdt (autosomaal recessive erfskip).Dit betsjut dat foar in bern om dizze tastân te hawwen, beide âlden drager fan dit gen wêze moatte. Mar sels as se drager binne, sille de âlden dizze symptomen net sjen litte.
Hoe wurdt it Morquio-syndroom diagnostisearre?
De tastân wurdt meastentiids diagnostisearre as symptomen dúdlik wurde, wat yn 'e iere bernetiid is. De dokter fan jo bern sil earst in fysyk ûndersyk dwaan en kin in röntgenfoto oanfreegje om nei de bonken te sjen. Derneist kin de dokter ferskate oare testen oanfreegje:
- Urinetest: Dit kontrolearret op ferhege nivo's fan glykosaminoglykanen yn 'e urine fan it bern.
- Bloedtest: Dit kin it gen identifisearje dat de symptomen feroarsaket en sjen hoe't it relevante enzyme yn it lichem funksjonearret.
Wat binne de behannelingen foar it Morquio-syndroom?
Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar it Morquio-syndroom. D'r binne lykwols ferskate behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te kontrolearjen en it libben fan it bern makliker te meitsjen. Guon dêrfan binne:
- Corneaferfanging - penetrearjende keratoplasty.
- Enzymferfangende terapy (ERT) foar Morquio-syndroom type A. Dit omfettet it ekstern tapassen fan it tekoart oan enzyme.
- Fysioterapy: Dit helpt de mobiliteit fan it bern te ferbetterjen.
- Sjirurgy: Sjirurgy kin útfierd wurde om de komprimearre bonken frij te meitsjen, de rêchbonke en it rêchbonke yn 'e nekke te stabilisearjen, en de amandelen en adenoïden te ferwiderjen om de luchtwei te iepenjen.
- Gebrûk fan in rolstoel of oare mobiliteitshulpmiddels.
- Gebrûk fan gehoarapparaten of fentilaasjebuizen.
Wat kin ik ferwachtsje as myn bern it Morquio-syndroom hat?
De symptomen fan it Morquio-syndroom binne miskien yn it earstoan net slim. Jo moatte lykwols ferwachtsje dat de symptomen stadichoan tanimme as jo bern groeit. Mar meitsje jo gjin soargen, behanneling kin jo bern helpe om nofliker te wêzen en serieuze, libbensgefaarlike gefolgen foarkomme.
Wat is de gemiddelde libbensdoer fan ien mei it Morquio-syndroom?
Dit is in echt drege fraach om te beantwurdzjen. De libbensferwachting fan ien mei it Morquio-syndroom ferskilt ôfhinklik fan 'e earnst fan' e sykte.De soarchferliener fan jo bern sil jo dit útlizze op basis fan 'e tastân fan jo bern. Symptomen lykas muoite mei sykheljen en kompresje fan it rêchbonke binne de wichtichste faktoaren dy't kinne liede ta in iere dea.
Bern mei slimme symptomen kinne oant de adolesinsje libje. Dyjingen mei minder slimme symptomen kinne oant de middelbere leeftyd libje, miskien yn 'e sechstich.
Kin it Morquio-syndroom foarkommen wurde?
Morquio-syndroom is in genetyske oandwaning, dus der is gjin manier om it te foarkommen. As jo of ien yn jo famylje dizze genetyske oandwaning lykwols hat, of as jo soargen hawwe oer it foardat jo in bern krije, kinne jo mei jo dokter prate oer genetyske begelieding en genetyske testen. Dit sil jo helpe om jo risiko te begripen om in bern mei in genetyske oandwaning te krijen.
Wannear moat ik in dokter sjen?
Symptomen dy't it rêchmerg en de luchtwegen beynfloedzje binne it earnstichst. Dêrom is it wichtich om gau omtinken te jaan oan sokke dingen. As jo bern muoite hat mei sykheljen, of as se tekens fan ferlamming sjen litte, gean dan daliks nei it sikehûs.
Jou altyd omtinken oan de symptomen fan jo bern, foaral nei in operaasje, en let op tekens fan ynfeksje (bygelyks pine, swelling, pus). As jo ien fan dizze fernimme, gean dan direkt nei jo dokter.
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
It is in goed idee om fragen te stellen oan de dokter fan jo bern lykas dizze:
- Hat myn bern fysioterapy nedich om syn mobiliteit te ferbetterjen?
- Sil myn bern in operaasje nedich hawwe om abnormaliteiten yn 'e bonkegroei te korrigearjen?
- Hokker soarte Morquio-syndroom hat myn bern?
- Sil myn bern in rolstoel brûke moatte om him te ferpleatsen?
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)
It kin tige lestich wêze om te witten dat jo bern in genetyske oandwaning hat dy't har libbensdoer kin ferkoartje. It is te begripen. Jo moatte jo bern altyd in protte leafde en stipe jaan. Omdat dizze tastân har bonken beynfloedet, kin it foar har lestich wêze om te rinnen en te boartsjen mei oare bern fan har leeftyd. It brûken fan assistearre mobiliteitshulpmiddels kin jo bern lykwols wat frijheid jaan om mei te dwaan oan aktiviteiten yn 'e bernetiid.
As jo merke dat jo bern ûntwikkelingsmylpalen mist dy't relatearre binne oan sicht of gehoar, fertel it dan direkt oan jo dokter. Dit kin helpe om te foarkommen dat jo bern efterop rekket mei skoalwurk. As jo bern tekens toant fan muoite mei sykheljen of ferlies fan bewustwêzen, gean dan direkt nei it sikehûs.
Mei sa'n tastân libje is in útdaging, mar goed medysk advys, behanneling en jo leafde sille in grutte krêft wêze foar jo bern om it bêste libben mooglik te libjen.
👩🏽⚕️ Oanfoljende fragen (FAQ's)
💬 Is plagiocefalie in sykte dy't derfoar soarget dat de hollen fan poppen plat wurde?
Ja! Dit wurdt ek wol 'Flat Head Syndrome' neamd. De bonken fan 'e skedel fan pasgeboren poppen binne tige sêft en net oaninoar fergroeid. Dus as de poppe meast oan deselde kant fan 'e holle sliept/sit, bliuwe de sêfte bonken der druk op sette, en dy kant fan 'e holle dy't rûn wêze moat, wurdt ynienen 'plat/feroaret fan foarm'.
💬 As de holle sa plat is, sil dat dan ynfloed hawwe op de harsensûntwikkeling/yntelliginsje fan 'e poppe?
Beste âlden, wês net bang! Dit is gewoan in kosmetysk probleem. It sil gjin skea/ynfloed feroarsaakje op 'e harsensûntwikkeling, yntelliginsjeûntwikkeling of senuwen fan it bern.
💬 Hoe meitsje jo de holle fan in poppe wer rûn (normaal)?
Dit ferdwynt meastal binnen de earste 4-5 moannen. It bêste dat jo kinne dwaan is 'Tummy Time' te hawwen - dat is, as de poppe wekker is, draaie de poppe mei it gesicht nei ûnderen (op 'e magekant), om de druk op 'e efterkant fan 'e holle te ferminderjen! As dit net helpt (allinich op medysk advys), krijt de poppe in spesjale helm (Skelehelm) foarskreaun.
` Syndroom fan Morquio, MPS IV, genetyske sykten, bonkeûntwikkeling, enzymen, glykosaminoglykanen, pediatrie
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න