Hawwe jo ea it gefoel hân dat jo skonken dof waarden by it klimmen fan 'e trep, dat jo wurden ûndúdlik waarden by it praten, of dat der ynienen wat fan jo hân foel? Jo tinke miskien dat dit normaal is, mar as dizze symptomen oanhâlde, is it in goed idee om jo in bytsje soargen te meitsjen. Want dit kinne iere tekens wêze fan in tastân dy't Motor Neuron Disease (MND) hjit. Dus, litte wy hjir hjoed wat mear oer prate.
Wat is motorneuronsykte (MND)?
Simpelwei sein, motorneuronsykte (MND) is in groep sykten dy't ús senuwstelsel oantaaste. It feroarsaket dat ús motorneuronen stadichoan stjerre. No freegje jo jo miskien ôf wat dizze motorneuronen binne. Dit binne de senuwsellen dy't ús spieren kontrolearje. Dizze motorneuronen binne essensjeel foar al ús funksjes, fan sykheljen, praten, slikken en rinnen.
Stel jo foar, fan ús harsens (dy't wy boppeste motorneuronen neame) komme berjochten nei ús rêchbonke. Fan dêrút geane dy berjochten fia legere motorneuronen nei de spieren yn ús lichem. Dizze boppeste motorneuronen binne wat de legere motorneuronen fertelle: "Oké, beweech dizze spier no sa."
No, wat bart der as dizze legere motoryske senuwen gjin berjochten nei de spieren stjoere kinne? De spieren begjinne stadichoan te ferswakjen en te krimpen (spieratrofy) . Ek as de boppeste motoryske senuwen gjin sinjalen nei de legere motoryske senuwen stjoere kinne, wurde de spieren stiif en oerreaktyf ( hyperrefleksje ). Dit makket it lestich foar ús om frijwillige bewegingen te meitsjen, en dy barre tige stadich. Mei de tiid kinne wy sels it fermogen ferlieze om te rinnen en oare bewegingen te kontrolearjen.
It wichtige is dat der op it stuit gjin genêsmiddel is foar motorneuronsykte. Dit binne progressive sykten dy't mei de tiid slimmer wurde. D'r binne lykwols behannelingen dy't kinne helpe om de ynfloed fan 'e tastân te ferminderjen.
Hokker soarten MND binne der?
Dokters klassifisearje MND neffens oft it de boppeste motoryske senuwen, de legere motoryske senuwen, of beide beynfloedet. Der binne ferskate haadtypen MND:
Amyotrofyske laterale sklerose (ALS)
Dit is it meast foarkommende type ALS. Guon minsken neame it ek wol de sykte fan Lou Gehrig . ALS beynfloedet sawol de boppeste as de ûnderste motoryske senuwen. Dit kin liede ta rap ferlies fan spierkontrôle, wat úteinlik ta ferlamming liedt. In protte dokters brûke de termen ALS en motorneuronsykte soms troch elkoar.
`Progressive bulbêre parese (PBP)`
Dit is wat ús oanfalt.De legere motoryske senuwen dy't ferbine mei de harsenstam (bulbêre regio). Us harsenstam kontrolearret de spieren dy't nedich binne foar dingen lykas praten, kauwen en slikken. In oare namme foar PBP is "progressive bulbêre atrofy".
Primêre laterale sklerose (PLS)
Dit beynfloedet allinnich de boppeste motoryske senuwen. Meastentiids beynfloedet dizze sykte earst de skonken. Dan beynfloedet it de earms, hannen en romp. Uteinlik kin it de spieren beynfloedzje dy't brûkt wurde foar it praten, slikken en kauwen fan iten.
Progressive spieratrofie (PMA)
It beynfloedet allinnich de legere motoryske senuwen. De tastân komt faker foar by manlju, en it ûntwikkelt him meastal op jongere leeftyd as oare MND's dy't by folwoeksenen begjinne. De earste symptomen binne swakte yn 'e earms, dy't him dan ferspriedt nei it ûnderste lichem. It kin ek ynfloed hawwe op 'e romp en it sykheljen.
Spinale muskulêre atrofie (SMA)
Dit is in erflike tastân dy't de legere motoryske senuwen oantaastet. It wurdt ek beskôge as in wichtige genetyske oarsaak fan bernesterfte . Mutaasjes yn it 'SMN1'-gen liede ta it ferlies fan it 'SMN'-proteïne . Dit ferneatiget stadichoan de legere motoryske senuwen, wêrtroch spierfergrizing en swakte ûntstiet, en úteinlik de dea.
Kennedy syn sykte
It is keppele oan in gen op it X-chromosoom by manlju. It wurdt feroarsake troch mutaasjes yn it androgeenreseptorgen . Mei de tiid ûntwikkelt swakte yn 'e earms en skonken, faak begjinnend yn it bekken of skoudergebiet. Pijn en dofheid yn 'e earms en skonken kinne ek foarkomme.
Post-polio syndroom (PPS)
It komt foar by minsken dy't hersteld binne fan polio. It kin oant fjouwer desennia nei har oarspronklike sykte foarkomme. Polio kin flinke skea feroarsaakje oan 'e motoryske senuwen. Symptomen fan PPS omfetsje spier- en gewrichtsswakte, wurgens, pine dy't mei de tiid tanimt, spiertrekkingen en -fergrizing, en in ûnfermogen om kjeld te fernearen.
Wat binne de symptomen fan MND?
De symptomen fan MND komme net ynienen, mar stadichoan. Yn 'e iere stadia binne se miskien net sa dúdlik.
Iere symptomen
- Moeite mei it beklimmen fan treppen of faak struikeljen fanwegen swakte yn 'e skonken of enkels.
- Slurred spraak (dysartrie) .
- Moeilijkheden mei it slikken fan iten .
- Ferswakking fan 'e grip op eat dat jo fêsthâlde. Bygelyks, it kin lestich wêze om in shirt ticht te knopen, in flesse te iepenjen, of dingen yn jo hân kinne konstant op 'e flier falle.
- Spiertrekkingen en krampen .
- Gewichtsverlies troch tinne earms en skonken.
- Net yn steat wêze om te stopjen mei laitsjen of gûlen op ûngeskikte tiden (pseudobulbêre ynfloed) . Dit is as laitsjen as jo jo fertrietlik fiele, of jo fertrietlik fiele as jo jo bliid fiele.
Oare symptomen
Neist dizze earste symptomen kinne oare symptomen foarkomme:
- Moeite mei sykheljen (koartasem) .
- Moeite mei sykheljen by it lizzen yn bêd.
- Faak boarstynfeksjes .
- Sliepsteurnissen (fersteurde sliep) .
- Oandacht- en ûnthâldstoornissen .
- Betizing .
- Moarnshoofdpijn .
- Wurgens .
Wat feroarsaket MND?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, wurdt MND feroarsake troch problemen mei ús motorneuronen. Dizze sellen stopje stadichoan mei goed wurkjen yn 'e rin fan' e tiid. Undersykers witte lykwols noch net krekt wêrom't dit bart .
MND is erflik
Guon MND-sykten binne erflik, wat betsjut dat se troch famyljeleden trochjûn wurde fia genen. Yn dizze gefallen wurdt de sykte feroarsake troch in feroaring yn ien gen. Dizze kinne op ferskate haadmanieren erfd wurde:
- ``Autosomaal dominant``: Yn dit gefal, sels as jo ien kopy fan it feroare gen ervje fan mar ien fan 'e troffen âlden, is der noch in risiko op it ûntwikkeljen fan 'e sykte.
- ``Autosomaal resessyf``: Yn dit gefal moatte jo, om de sykte te ûntwikkeljen, twa eksimplaren fan it feroare gen fan beide âlden krije.
- `X-keppele erflikens`: hjirby draacht in mem dit gen op in X-chromosoom en jout de sykte troch oan har manlike bern.
Oare redenen
Net-erflike MND-omstannichheden kinne feroarsake wurde troch ferskate faktoaren. Dizze kinne firussen, gifstoffen, genetyske faktoaren en miljeufaktoaren omfetsje.
Wa hat in heger risiko om MND te ûntwikkeljen?
MND treft it meast minsken tusken de 60 en 70 jier. It kin lykwols bern en folwoeksenen fan alle leeftiden treffe. As in nauwe sibbe fan jo MND hat, of in ferlykbere tastân dy't frontotemporale demintens neamd wurdt , hawwe jo in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan MND.
Hoe diagnostisearje dokters MND?
MND kin lestich te diagnostisearjen wêze yn in ier stadium, om't der gjin spesifike test foar is . As jo stadige spierswakte hawwe sûnder pine of ferlies fan gefoel, kin jo dokter MND fermoedzje.
Fragen steld troch de dokter
Jo kinne josels fragen stelle lykas:
- Hokker dielen fan it lichem binne beynfloede ?
- Wannear begûnen de symptomen?
- Earste symptomenWat?
- Binne de symptomen yn 'e rin fan' e tiid feroare?
Tests útfierd
In oantal testen kinne dien wurde om de sykte te diagnostisearjen:
- Elektromyografy (EMG): Dit registrearret de elektryske aktiviteit fan jo spieren. Dit kin helpe te bepalen oft it probleem yn 'e spieren, senuwen of neuromuskulêre oergong sit.
- Senuwgeliedingsstúdzjes: Dit mjit hoe fluch senuwen ympulsen oerdrage.
- Magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI) scan: In MRI fan 'e harsens, en soms in MRI fan it rêchbonke, wurdt dien om te sykjen nei oare abnormaliteiten dy't deselde symptomen feroarsaakje kinne.
Om oare medyske omstannichheden út te sluten, kin de dokter fierdere ûndersiken oanfreegje:
- Bloedûndersiken
- Urinetests
- Spinale punksje (lumbale punksje)
- Genetyske testen
Mei de tiid wurde de symptomen fan MND sa dúdlik dat der tiden binne dat de sykte sûnder testen diagnostisearre wurde kin.
Wat binne de behannelingen foar MND?
Der is gjin spesifike genêzing of behanneling foar motorneuronsykte. Undersykers bliuwe lykwols feilige en effektive manieren bestudearje om de tastân te behanneljen.
Jo sille mei in team fan dokters gearwurkje moatte om jo te helpen jo symptomen te behearskjen. MND-behannelingen kinne omfetsje:
- Fysioterapy: Dit helpt jo spierkrêft te behâlden en jo gewrichten fleksibel te hâlden.
- As jo muoite hawwe mei slikken , kinne jo fieding krije fia in slange (gastrostomyslange) dy't troch de buikwand yn 'e mage ynbrocht wurdt.
Medisinen
Guon medisinen helpe in protte minsken mei MND om ferlichting te krijen fan har symptomen:
- Baclofen: Ferminderet spierstijfheid en ferminderet spierspasmen.
- Fenytoïne of kinine: Ferminderje spierspasmen.
- Glykopyrrolaat: Ferminderje speekselstreaming.
- Antidepressiva: Help by depresje.
- Benzodiazepinen: Foar pine dy't optreedt as de sykte foarútgiet.
Foar minsken mei ALS binne der twa medisinen dy't kinne helpe om it libben te ferlingjen en funksjonele efterútgong te kontrolearjen: riluzole en edaravon .
In protte minsken dogge ek mei oan klinyske proeven .
Wannear moat ik in dokter sjen?
As jo soksawat hawwe as spierswakte, wat in ier teken fan MND wêze kin, moatte jo perfoarst in dokter sjen. Jo hawwe miskien gjin MND, mar it is tige wichtich om sa gau mooglik in krekte diagnoaze te krijen om de soarch en stipe te krijen dy't jo nedich binne.
Ek as jo in nauwe sibbe hawwe mei MND of frontotemporale demintens en jo binne benaud dat jo de sykte ek ûntwikkelje kinne, is it in goed idee om in dokter te sjen. Jo dokter kin jo ek ferwize nei in genetysk adviseur om jo risiko te besprekken.
Wat kinne jo ferwachtsje as jo mei dizze tastân libje?
Motorneuronsykte is in progressive sykte, dus it is wichtich om in dokter te finen dy't jo tastân begrypt en jo kin helpe by it finen fan de juste behanneling om jo tastân te behearskjen.
It is ek wichtich om in stipesysteem te hawwen. As jo tastân foarútgiet, kinne jo mear help fan oaren nedich hawwe om dingen te dwaan dy't lestich foar jo binne. Praat mei freonen en famylje, of freegje jo dokter oer manieren om stipe te krijen fan jo mienskip. Tink derom, jo binne net allinnich.
Wat is de libbensferwachting fan ien mei MND?
Spitigernôch kin motorneuronsykte jo libbensferwachting flink koarter meitsje . Dit binne sykten dy't yn 'e rin fan' e tiid foarútgeane en úteinlik liede ta de dea. Hoe lang it duorret om dat punt te berikken ferskilt lykwols fan persoan ta persoan. Guon minsken libje jierren, soms sels desennia, foardat se stjerre oan 'e gefolgen fan dizze sykten. Jo dokter kin jo in better begryp jaan fan' e prognose/útsjoch fan jo tastân.
It wichtichste - wat jo te sizzen hawwe
It ûntdekken dat jo motorneuronsykte (MND) hawwe kin in enge en oerweldigjende ûnderfining wêze. Tink derom, it is net jo skuld . Jo hawwe neat ferkeards dien. En it feroaret net wa't jo binne - mar it kin it libben in bytsje oars meitsje. Wylst jo miskien útdagings tsjinkomme as de sykte foarútgiet, binne d'r behannelingen dy't jo kinne helpe om de effekten te behearskjen. Fertrou op jo freonen en famylje foar stipe. As jo muoite hawwe om dermei om te gean of mear stipe nedich binne, prate dan mei jo dokter. Se kinne jo helpe om de boarnen te finen dy't jo nedich binne, en derfoar soargje dat jo de help krije dy't jo nedich binne yn 'e rin fan' e tiid.
` Motorneuronsykte, MND, neurologyske sykte, spierswakte, ALS, senuwsellen, spierfergrizing
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta