Hawwe jo ea fan dizze namme `(MUTYH-Associated Polyposis)` heard? Wierskynlik net. It is in seldsume, mar potinsjeel tige wichtige, erflike tastân. Dêrtroch kinne lytse útwreidings, neamd `(polypen),` ûntwikkelje yn bepaalde dielen fan it lichem. Dêrom is it wichtich om hjir bewust fan te wêzen.
Wat is MUTYH-gen-assosjeare polyposis (MAP)?
Simpelwei sein, `(MUTYH-Associated Polyposis)` of `(MAP)` is in tastân dy't troch ús genen fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. Wat hjirby bart is dat lytse, net winske weefselgroeisels, neamd `(polypen)`, yn ús lichems foarmje, foaral yn 'e dikke darm en it rectum. Dizze `(polypen)` binne net kankerich. As guon fan harren lykwols net fuorthelle wurde, hawwe se in gruttere kâns om yn 'e rin fan 'e tiid kankerich te wurden. Dizze `(polypen)` kinne net allinich yn 'e dikke darm ûntwikkelje, mar soms ek yn 'e tinne darm en mage.
Bringt dizze MAP-tastân in risiko op kanker mei?
Ja, absolút. As jo (MAP) hawwe, is jo risiko op it ûntwikkeljen fan kolorektale kanker signifikant heger as by ien dy't de tastân net hat. Tink derom, sawat de helte fan 'e minsken mei (MAP) hawwe al kolorektale kanker as se de diagnoaze (MAP) krije! Meastentiids komme dizze kankers foar tusken de 40 en 60 jier. Mar soms kinne se earder ferskine. Net allinich dat, jo kinne ek risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan duodenumkanker en oare soarten kanker bûten it spiisfertarringssysteem (gastrointestinaal traktaat).
Wat is de libbensferwachting fan ien mei MAP?
Wês net bang om dit te hearren. De measte minsken mei `(MAP)` kinne in normaal libben libje, mar d'r is ien betingst. Dat is, om betiid te begjinnen mei kankerscreenings en se regelmjittich te dwaan. It wichtichste is om dizze `(poliepen)` te finen en te ferwiderjen foardat se kanker wurde. Allinnich dan kinne wy sûn bliuwe.
Wat binne de symptomen fan MUTYH-gen-assosjeare polyposis (MAP)?
Hjir is it probleem. Jo sjogge of fiele meastentiids gjin symptomen fan MAP. Sels as jo poliepen yn jo spiisfertarringskanaal hawwe, feroarsaakje se faak gjin symptomen. Dêrom is de oanwêzigens fan poliepen allinich gjin betrouber teken dat jo MAP hawwe. Omdat:
- Sels hoewol in protte minsken poliepen hawwe, hawwe se miskien gjin MAP.
- Oare genetyske omstannichheden, lykas Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP), kinne ek poliepen yn 'e dikke darm feroarsaakje. Allinnich genetyske testen kinne mei wissichheid útwize oft jo FAP, MAP of in oare genetyske tastân hawwe.
- Soms, sels as se de diagnoaze MAP krije, hawwe guon minsken miskien gjin poliepen.
Wat is de oarsaak fan dizze MAP-situaasje?
MAP wurdt feroarsake troch in mutaasje yn ús MUTYH-gen (ek wol bekend as MYH). It wurdt erfd op in autosomaal recessive manier. Dit betsjut dat jo de mutaasje fan beide âlden ervje moatte om de tastân te ûntwikkeljen. As jo de mutaasje fan mar ien fan jo âlden ervje, sille jo gjin MAP ûntwikkelje. Jo binne lykwols drager fan MAP. Drager wêze betsjut dat as jo oare biologyske âlder ek drager is, jo it trochjaan kinne oan jo bern.
Op it stuit wurdt rûsd dat tusken de 1% en 2% fan 'e befolking dragers binne fan `(MAP)`. Dragers hawwe ek in wat ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan darmkanker, mar net sa heech as dyjingen mei `(MAP)`.
Hoe wurdt dizze (MAP) tastân fan generaasje op generaasje oerervd?
Stel dat beide âlden dragers binne fan `(MAP)`. As dat sa is, is de kâns dat harren bern de tastân ervje as folget:
- Der is in kâns fan ien op fjouwer (25%) om de `(MUTYH)`-genmutaasje net te erven. Dit betsjut dat it bern de sykte net ûntwikkelje sil, en dat bern de mutaasje net trochjaan kin oan syn bern.
- Der is in kâns fan twa op fjouwer (50%) om drager te wêzen. Dit betsjut dat it bern gjin (MAP) ûntwikkelje sil, mar de genetyske mutaasje wol trochjaan kin oan syn bern.
- Der is in kâns fan ien op fjouwer (25%) dat beide âlden dizze mutaasje ervje. Dan sil it bern de `(MAP)`-tastân hawwe. Ek sil it bern teminsten ien `(MUTYH)`-genmutaasje trochjaan oan har bern.
Hoe kinne jo de tastân identifisearje (MAP)?
Utfine oft jo MAP hawwe giet meastal oer in pear stappen. Jo dokter sil jo earst yn detail freegje oer jo famyljeskiednis. Hy of sy sil freegje nei alle kankers of oare sûnensproblemen dy't jo âlden, pake en beppe en sibben hân hawwe.
As jo dokter fermoedzje dat jo in genetyske oandwaning hawwe, kin hy of sy genetyske testen oanbefelje. Dizze testen kinne de (MUTYH)-genmutaasje en oare genetyske omstannichheden identifisearje dy't jo risiko op kanker ferheegje.
De dokter kin genetyske testen oanbefelje yn 'e folgjende gefallen:
- As immen yn jo famylje `(FAP)`, `(MAP)` of oare genetyske omstannichheden hat.
- As jo famylje in sterke skiednis fan darmkanker hat.
- As ien of mear fan jo sibben in protte poliepen yn har dikke darm hawwe, mar jo âlden net (dit betsjut dat jo âlden dragers kinne wêze).
As jo genetyske testen befêstigje dat jo (MAP) hawwe of drager binne, sil jo dokter mei jo prate oer de folgjende stappen foar kankerscreenings.It is ek tige wichtich om de rest fan jo famylje hjirfan te ynformearjen, sadat se ek genetyske testen krije kinne as se dat wolle.
Hoe wurdt MAP behannele?
Om earlik te wêzen, is der gjin genêzing foar de tastân `(MAP).` D'r binne lykwols in protte testen en behannelingen dy't kinne helpe om kanker te foarkommen en, as kanker foarkomt, it yn in ier stadium te ûntdekken en te behanneljen.
As jo (MAP) hawwe, moatte jo miskien earder en faker as gewoanlik screening op kanker ûndergean. Dizze omfetsje:
- Koloskopie: Tidens in koloskopie brûkt jo dokter in spesjale ferljochte buis mei in kamera deroan fêstmakke om yn jo dikke darm en rectum te sjen. In koloskopie is de bêste manier om poliepen yn jo dikke darm te finen en te ferwiderjen. Jo moatte begjinne mei jo koloskopie om de leeftyd fan 20 hinne, of as immen yn jo famylje darmkanker hat hân, 10 jier earder as de leeftyd wêrop se de kanker ûntwikkele hawwe (wat it earst komt).
- Boppeste endoskopie: In boppeste endoskopie lit jo dokter poliepen yn jo mage en it boppeste diel fan jo tinne darm (twaalfvingerige darm) sjen en fuortsmite. As jo poliepen yn jo dikke darm diagnostisearre binne, moatte jo begjinne mei boppeste endoskopieën foar de leeftyd fan 25, of sels earder.
Kin de tastân foarkommen wurde?
Der is gjin manier om te foarkommen dat de `(MUTYH)` genmutaasje foarkomt. Dat wol sizze, it is wat wy ervje. Der binne lykwols assistearre reproduktive techniken dy't it risiko kinne ferminderje dat in takomstich bern `(MAP) erft. Bygelyks, ` (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD)`, dy't brûkt wurdt mei ` (In Vitro Fertilization - IVF) , kin de kâns ferheegje om in bern te krijen sûnder dizze erflike tastân. By dizze metoade wurdt de genetyske tastân fan it embryo test foardat it yn 'e uterus ymplantearre wurdt.
As jo lykwols "PGD" dogge mei "IVF", kostet it in flinke som jild en binne d'r in protte psychologyske faktoaren om te beskôgjen. It is it bêste om mei in kwalifisearre reproduktive endokrinolooch te praten om hjir mear oer te learen.
As ik (MAP) haw, wat moat ik dan ferwachtsje?
As jo `(MAP)` hawwe, moatte jo miskien earder en faker as oaren op kanker screene wurde. Dat is wier. Mei de juste medyske soarch en kontrôle kinne jo lykwols in sûn libben libje. Dêrom is it wichtich om jo dokter regelmjittich te sjen en de bêste manieren te besprekken om kanker te foarkommen.
Hoe soargje ik foar mysels as immen mei (MAP)?
As jo leare dat jo in ferhege risiko hawwe om kanker te ûntwikkeljen, kin it liede ta mentale sûnensproblemen lykas eangst of depresje. Dit is normaal. As jo sokke mentale problemen hawwe, besykje dan net allinich mei har om te gean. D'r binne ferskate behannelingen en stipemetoaden, fan peteartherapy oant medisinen.
Jo kinne ek sykje nei mienskipsboarnen dy't treast en begelieding biede kinne. Jo kinne jo ek oanslute by stipegroepen dêr't jo mei oaren prate kinne. Op plakken lykas dizze kin it in grutte boarne fan krêft wêze, om't jo mei minsken prate kinne dy't itselde meimakke hawwe as jo.
It hawwen fan in genetyske tastân dy't jo risiko op kanker fergruttet, kin echt stressfol wêze. Mar jo binne net allinnich. Jo sûnenssoarchteam is hjir om jo te helpen. De avansearre metoaden foar kankerscreening fan hjoed kinne jo risiko op it ûntwikkeljen fan kanker sterk ferminderje en jo helpe om it betiid te ûntdekken.
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden
Okee, no hawwe jo in better begryp fan wêr't wy it oer hân hawwe (MUTYH-Associated Polyposis - MAP). Hjir binne wat wichtige dingen om te ûnthâlden:
- MAP is in erflike genetyske oandwaning. It feroarsaket poliepen yn 'e darmen en fergruttet it risiko op darmkanker.
- It feroarsaket gjin grutte symptomen. Dêrom, as der in famyljeskiednis fan kanker is, is it wichtich om genetyske testen te ûndergean op medysk advys.
- As jo de diagnoaze `(MAP)` krije, panyk dan net. Troch op it juste momint testen lykas `(kolonoskopie)` en `(boppeste endoskopie)` te ûndergean, kin kanker foarkommen of yn in ier stadium ûntdutsen wurde.
- Mentale sûnens is ek tige wichtich. As jo it nedich binne, aarzel dan net om help te sykjen.
- Bliuw yn kontakt mei jo medysk team en soargje foar jo sûnens.
Wy hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Wy winskje jo en jo famylje in goede sûnens ta!
` MUTYH-assosjeare polypose, MAP, polypose, genetyske sykten, darmkanker, koloskopie, genetyske testen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta