Hawwe jo ea opmurken dat soms, as jo lytse in boartersguod fêstpakt, it in skoft duorret foardat it wer loslit? Of fielt it ynienen as binne se stiif by it omrinne en boartsjen? It is normaal dat in âlder him in bytsje bang fielt as se sokke dingen sjogge. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't dizze symptomen feroarsaakje kin, mar net hiel gewoan is.
Wat is Myotonia Congenita?
Simpelwei sein, Myotonia Congenita is in genetyske tastân . By dizze tastân kinne ús spieren net gau ûntspanne nei it gearlûken. Stel jo foar dat jo bern in boartersguodbal strak yn 'e hân hâldt. Normaal, as jo him sizze dat er loslitte moat, sil er daliks loslitte. Mar in bern mei dizze tastân hat muoite om it allegear tagelyk los te litten. De hân kin in skoftke stiif fiele.
Dizze tastân begjint meastal yn 'e bernetiid of adolesinsje . Neist spierstijfheid kinne ek oare symptomen foarkomme, lykas spierhypertrofy, dat is it ferskinen fan spiermassa.
Dokters klassifisearje dit as in 'net-dystrofyske myotonie-oandwaning'. Dat betsjut dat der gjin grutte skea is oan 'e struktuer fan 'e spieren fan jo bern. Se binne sûn. Der is lykwols in lyts probleem mei it elektryske proses dat de gearlûking fan 'e spieren kontrolearret. Der binne oare sykten dy't foarkomme by myotonie, neamd 'dystrofyske myotonyen'. Hjirby wurdt de struktuer fan 'e spieren ek beynfloede.
It is normaal om soargen en bang te wêzen as wy in feroaring sjogge yn it lichem fan ús bern. Mar wat jo witte moatte is dat dizze tastân, myotonia congenita neamd , meastal net slimmer wurdt mei de tiid . Mei fysioterapy en oare behannelingen kinne dizze symptomen goed behannele wurde.
Wat binne de wichtichste soarten Myotonia Congenita?
Der binne twa haadtypen fan dizze tastân, lit ús sjen wat se binne.
1. Becker sykte
Dit is it meast foarkommende type myotonia congenita. It kin spierswakte feroarsaakje yn 'e earms en skonken fan in bern. Symptomen fan Becker-sykte ferskine meastal tusken de leeftiden fan 4 en 12. Dit is lykwols oars as Becker-spierdystrofy, dus betize it net mei Becker-spierdystrofy.
2. Thomsen sykte
Dit is in seldsumer en mildere foarm fan myotonia congenita. Symptomen begjinne meastal yn 'e earste pear moannen fan it libben en kinne oant 2-3 jier duorje .
Hoe faak komt Myotonia Congenita foar?
Dit is eins in tige seldsume situaasje.Dizze sykte treft sawat ien op hûnderttûzen minsken. Dizze tastân wurdt lykwols faker sjoen ûnder minsken yn Skandinavyske lannen lykas Finlân, Noarwegen en Sweden. Yn dy lannen wurdt rapportearre dat sawat ien op tsientûzen minsken dizze sykte hawwe.
Wat binne de symptomen fan Myotonia Congenita?
It wichtichste skaaimerk fan dizze tastân is dat in spier stadich ûntspant nei't er gearspand is . Dit neame wy myotony. Dizze myotony-tastân kin slimmer wurde as jo begjinne te wurkjen nei in perioade fan rêst of yn in kâlde omjouwing.
Oare symptomen dy't jo bern ûnderfine kin binne ûnder oaren:
- Swierrichheden mei it iten, stikken gean, mislikens en refluks - foaral yn 'e bernetiid. Bygelyks, guon bern kinne it gefoel hawwe dat se tefolle iten yn 'e kiel krije, sels nei it drinken fan in bytsje molke.
- Faak fallen en gebrek oan lykwicht (lompens) - Dit kin sels sjoen wurde nei't jo begjinne te rinnen en der goed oan wend binne.
- Dûbele fisy of lui each.
- Spieren wurde fergrutte (hypertrofy) , wêrtroch jo derút kinne sjen as in atleet.
- Spierkrampen.
- Spierstyfheid , benammen yn 'e skonken fan it bern. Dizze styfheid kin lykwols ôfnimme mei beweging en as it lichem opwaarmt. Dit wurdt it 'opwaarmingsfenomeen' neamd.
- Swakte , foaral as jo bern de sykte fan Becker hat.
- Skoliose is in abnormale kromming fan 'e rêchbonke.
Jonge bern kinne swierder troffen wurde as famkes. Symptomen kinne ek tydlik slimmer wurde tidens swangerskip en menstruaasje.
Symptomen fan Thomsen-sykte begjinne meastal earder en beynfloedzje earst it gesicht en de hannen fan it bern. Symptomen fan Becker-sykte begjinne faak letter en beynfloedzje earst de skonken .
Wat feroarsaket Myotonia Congenita?
Myotonia Congenita wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen CLCN1 . Dit gen beynfloedet de chloridekanalen yn it spiermembraan fan ús spieren. Dêrom hawwe spieren muoite mei ûntspannen nei't se gearspannen binne.
Becker sykte (BD) wurdt erfd yn in autosomaal resessyf patroan . Dit betsjut dat beide biologyske âlden fan in bern de genmutaasje drage moatte, en beide moatte it trochjaan oan it bern. Dy âlden litte lykwols gjin symptomen sjen. Se binne gewoan dragers fan it gen.
Wat is de sykte fan Thomsen (TD)?In autosomaal dominante tastân. Yn dit gefal, sels as mar ien biologyske âlder de genfariaasje hat, kin it bern it ervje.
Hoe wurdt Myotonia Congenita diagnostisearre?
Dokters diagnostisearje dizze tastân meastal yn 'e bernetiid. Jo dokter sil freegje nei de symptomen fan jo bern en de medyske skiednis fan jo famylje. Dan sille se wat testen dwaan om te kontrolearjen op problemen mei it tandvlees. Dizze kinne omfetsje:
- It bern sizze dat er syn eagen gau iepenje en slute moat .
- Sjen oft it bern wat yn 'e hân hâlde kin en it gau loslitte kin, of oft se de hân gau iepenje kinne troch deryn te knypjen .
- Tik sêft op it fleis fan 'e poppe mei in lytse hammer (perkussor) om te sjen oft it ferhurdet.
Dyn dokter kin ek ferskate oare testen oanbefelje om de diagnoaze te befêstigjen of oare omstannichheden út te sluten dy't ferlykbere symptomen feroarsaakje. Dizze testen omfetsje:
- Kreatinekinase (CK) bloedtest: CK-nivo's kinne ferhege wêze yn myotonia congenita.
- Elektromyografy (EMG): Dizze test mjit elektryske ympulsen fan 'e spieren. Dit kin helpe om ûnderskied te meitsjen tusken spierrelatearre en senuwrelatearre steurnissen. It is lykwols lestich om it ferskil te fertellen tusken de twa soarten myotonia congenita op basis fan EMG-resultaten.
- Genetyske testen: Dit siket nei genetyske feroarings dy't myotonia congenita feroarsaakje.
- Spierbiopsie: In biopsie útfierd by myotonia congenita sjocht der meastentiids normaal út, mar soms kinne lytse ôfwikingen sjoen wurde.
Wat binne de behannelingen foar Myotonia Congenita?
Der is gjin genêsmiddel foar dizze tastân. Jo bern hat miskien gjin spesjale behanneling nedich. Rêst en lichte oefening kinne helpe om spierstijfheid te ferminderjen. Jo dokter kin ek fysioterapy oanbefelje om de spierfunksje te behâlden.
Yn guon gefallen kin jo bern profitearje fan medisinen. Jo dokter kin medisinen foarskriuwe lykas mexiletine of ranolazine om de frekwinsje en earnst fan oanfallen te ferminderjen. Oare medisinen lykas lamotrigine en carbamazepine kinne ek helpe, mar se kinne soms ûnnoflike side-effekten feroarsaakje.
Hjir binne wat oare dingen dy't jo, jo bern en jo famylje dwaan kinne om symptomen fan myotonia congenita te behearjen en triggers te foarkommen:
- Bliuw fuort fan kâlde omjouwings.
- Doch mei oan regelmjittige fysike aktiviteit– Symptomen kinne ferdwine as it fleis fan it bern in bytsje waarm wurdt (dit wurdt it 'opwaarmingsfenomeen' neamd).
- Stress beheare.
- As it nedich is, feroarje it dieet ; dit betsjut it bern iten jaan dat maklik te slikken is om it risiko op ferstikking te ferminderjen. Bygelyks, as se muoite hawwe mei it iten fan hurd iten, kinne se ferpletterd en sêft makke wurde.
Kin Myotonia Congenita foarkommen wurde?
Myotonia Congenita wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje, dus jo kinne neat dwaan om it te foarkommen . As immen yn jo famylje de tastân hat, of as jo it sels hawwe en fan doel binne bern te krijen, is it in goed idee om in genetysk adviseur te rieplachtsjen . Hy/sy kin jo dan ynformearje oer it risiko om de tastân troch te jaan oan jo bern.
Wat is de takomst fan ien mei Myotonia Congenita? (Prognose)
Myotonia congenita wurdt meastal net slimmer yn 'e rin fan' e tiid . De symptomen fan jo bern sille har hiele libben meast itselde bliuwe. Fysioterapy en it foarkommen fan dingen dy't de symptomen slimmer meitsje, kinne jo bern helpe aktyf te bliuwen en troch te gean mei normale aktiviteiten. Minsken mei myotonia congenita kinne meidwaan oan sport en in normaal libben liede. By de sykte fan Becker kin in bern wat swakte ûntwikkelje as se âlder wurde.
Wat is de libbensferwachting fan ien mei Myotonia Congenita?
Minsken mei Myotonia Congenita hawwe in normale libbensdoer . De tastân hat gjin ynfloed op oare lichemssystemen.
Wannear moat myn bern nei de dokter?
Myotonia Congenita is in tastân dy't op lange termyn oanhâldt . Hoewol it meastentiids net slimmer wurdt of feroaret, sil jo bern regelmjittich nei de dokter moatte as se medisinen derfoar nimme. De behoeften oan fysioterapy kinne feroarje as jo bern groeit.
Wichtich is dat myotonia congenita ynfloed kin hawwe op 'e reaksje fan jo bern op anaesthesia . Dêrom, as jo bern in operaasje ûndergiet, moatte jo jo dokter deroer fertelle. Jo moatte ek de anesthesist ynformearje dy't jo bern fersoargje sil tidens de operaasje.
"It is normaal om in grutte skok te fielen as de spieren fan jo bern net goed wurkje. Jo kinne jo soargen meitsje oer hoefolle slimmer dit wurde sil, en hoe't it it libben fan jo bern en it libben fan jo famylje sil beynfloedzje. Mar it goede nijs is dat myotonia congenita goed behannele wurde kin mei fysioterapy en lytse feroarings dy't jo thús en yn jo deistich libben meitsje kinne. Tink derom, jo dokter is der altyd om jo te helpen mei jo soargen en alle fragen te beantwurdzjen dy't jo miskien hawwe."
De wichtichste dingen dy't wy fan dit ferhaal ûnthâlde moatte (Take-Home Message)
Okee, dus litte wy ris sjen nei wat ienfâldige dingen om te ûnthâlden oer de myotonia congenita dêr't wy it oer hân hawwe:
- Dit is in seldsume genetyske tastân . It wichtichste skaaimerk is dat as de spieren ienris gearlûke, se muoite hawwe om fluch te ûntspannen.
- Der binne twa soarten Becker-sykte: Becker-sykte en Thomsen-sykte.
- Dit wurdt meastal net slimmer mei de tiid .
- Hoewol't der gjin spesifike genêzing is, kinne symptomen goed kontrolearre wurde mei fysioterapy, guon medisinen en libbensstylferoaringen .
- It bern kin in normaal libben libje en sport dwaan .
- As jo bern in operaasje nedich hat, moatte jo foaral foarsichtich wêze mei anaesthesia .
- Wês net bang om hjir oer te freegjen. Praat mei jo dokter en krije it advys en de stipe dy't jo nedich binne . Tink derom dat jo net allinnich binne.
` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Genetyske sykten, Spierstyfheid, Pediatryske sykten, Sykte fan Becker, Sykte fan Thomson
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta