Wurde dyn spieren ek swakker? Dit kin myotone dystrofy wêze!

Hawwe jo ea it gefoel hân dat jo earder sterke ledematen stadichoan dof of swak wurde? Of fine jo it soms lestich om jo hân te iepenjen as jo wat fêst hâlde? Dit binne dingen dêr't wy soms net folle omtinken oan jouwe, mar it kinne symptomen wêze fan in tastân dy't Myotonyske Dystrofy hjit. Litte wy hjir hjoed yn detail en ienfâldich oer prate.

Wat is Myotonyske Dystrofy?

Simpelwei sein, Myotonyske Dystrofy (DM) is in komplekse genetyske tastân. It wichtichste hjirby is dat de spieren yn ús lichem stadichoan atrofiearje en ferswakke. De spieren fan minsken mei dizze sykte ûntspanne miskien net direkt nei gebrûk, mar kinne oanspand bliuwe. Wy neame dit myotony . It is as in doarhendel fêsthâlde en it besykjen om it te iepenjen duorret in skoftke.

De symptomen fan myotone dystrofy (DM) kinne tige breed wêze. It kin ferskate systemen yn ús lichem beynfloedzje. Bygelyks:

• Us skeletspieren (spieren dy't wy bewust kontrolearje) en hertspieren.
• Eagen.
• Kardiovaskulêr systeem (sirkulaasjesysteem).
• Endokrine systeem (hormonale systeem).
• Sintraal senuwstelsel (harsens en rêchbonke).

Binne der soarten myotonyske dystrofy?

Ja, der binne twa haadtypen fan DM:

1. Myotone dystrofy type 1 (DM1): Dit wurdt ek wol Steinert-sykte neamd. DM1 hat wer fjouwer subtypen:

• Klassike type
• Mild type
• Oanberne type (oanwêzich by berte)
• Bernetiidstype

2. Myotone dystrofy type 2 (DM2): Dit wurdt ek wol proksimale myotone myopaty neamd.

De symptomen fan beide typen kinne soms ferlykber wêze. DM2 is lykwols meastentiids wat milder as DM1, wat betsjut dat de symptomen net sa slim binne.

Wat is it ferskil tusken spierdystrofy en myotonyske dystrofy?

Dit is wat in protte minsken yn 'e war bringt. Spierdystrofy is in groep erflike (genetyske) sykten. Dizze groep omfettet mear as 30 soarten sykten. Se feroarsaakje allegear spierswakte. Dizze falle yn 'e kategory myopaty , dat is in sykte fan ús skeletspieren. Mei de tiid krimpje de spieren en wurde se swakker. Dit makket it lestich om te rinnen en deistige taken út te fieren. Soms kinne it hert en de longen ek beynfloede wurde.

Myotonyske dystrofyIt is in soarte sykte dy't heart ta de earder neamde groep spierdystrofy. De spesjaliteit is dat ûnder de spierdystrofyen dy't begjinne yn folwoeksenheid, dizze myotone dystrofy-tastân it meast foarkommend is. (Guon soarten DM kinne lykwols ek begjinne yn 'e bernetiid of bernetiid).

Wa kin myotonyske dystrofy ûntwikkelje? Is der in leeftydsferskil?

Ferskillende soarten DM kinne op ferskillende leeftiden begjinne. Litte wy sjen hoe:

• Klassike myotonyske dystrofy type 1 (Klassike DM1): Dit begjint meastal yn 'e 20's, 30's of 40's.
• Milde myotonyske dystrofy type 1 (Mild DM1): Dit kin minsken tusken de 20 en 70 jier beynfloedzje, mar komt it meast foar nei de leeftyd fan 40.
• Kongenitale myotone dystrofy type 1 (Kongenitale DM1): Lykas it wurd "oanberne" al seit, is dit in type dat poppen treft. Dit betsjut dat it fan 'e berte ôf oanwêzich is.
• Myotonyske dystrofy by bern type 1 (DM1 by bern): Dit begjint meastal om de leeftyd fan 10 jier hinne.
• Myotone dystrofy type 2 (DM2): Dit begjint ek yn folwoeksenheid. Symptomen begjinne meastal om de leeftyd fan 48 hinne.

Hoe faak komt dizze sykte foar?

Myotone dystrofy (DM) treft teminsten 1 op de 8.000 minsken wrâldwiid. Dit oantal kin lykwols ferskille per geografyske regio en etnisiteit. DM is it meast foarkommende type spierdystrofy ûnder minsken fan Jeropeeske komôf.

Yn de measte populaasjes komt DM type 1 (DM1) faker foar as DM type 2 (DM2).

Wat binne de symptomen fan myotonyske dystrofy?

Dit binne de wichtichste symptomen fan DM. Se wurde stadichoan slimmer mei de tiid, wat betsjut dat se slimmer wurde:

• Spieratrofie: Spierfergrizing.
• Spierswakte: Fermindere spierkrêft.
• Myotonia: Wy hawwe it hjir al earder oer hân. It ûnfermogen om bewust in spier te ûntspannen. Bygelyks, as immen mei DM in doarhendel pakt, kin it in bytsje lestich wêze om it los te litten.

Omdat DM lykwols ferskate dielen fan it lichem beynfloedet, kinne ferskate oare symptomen foarkomme. De earnst fan dizze symptomen en de snelheid wêrmei't se ûntwikkelje ferskille ôfhinklik fan it type DM.

Symptomen fan Klassike Myotonyske Dystrofy Type 1

Symptomen fan dit type begjinne yn folwoeksenheid. Myotonia is it wichtichste symptoom dat earst sjoen wurdt. Dit is mear merkber nei rêst en kin wat ôfnimme nei spieraktiviteit.

Oare symptomen binne:

• Distale spierswakte:Dit betsjut dat de spieren dy't fierder fan it sintrum fan it lichem lizze (bygelyks de spieren yn 'e earms en skonken) swak wurde. Dit makket it lestich om delikate taken mei de hannen út te fieren (bygelyks knopen, skriuwen). It makket it ek lestich om te rinnen fanwegen in tastân dy't foetfal neamd wurdt (as as de ûnderkant fan 'e foet oer de grûn sleept).
• Atrofy fan 'e gesichtsspieren feroarsaket dat it gesicht in tinne, puntige foarm oannimt (myopatyske gesicht) .
• Hertgeliedingsôfwikingen .

Symptomen fan oanberne myotonyske dystrofy type 1

Omdat dit type by de berte oanwêzich is, kin de poppe guon symptomen sjen litte wylst er noch yn 'e liifmoer is:

• Fermindere fetale beweging yn 'e liifmoer.
• Polyhydramnionen binne in tefolle fruchtwetter om 'e foetus hinne tidens de swangerskip.
• Klompfoet ( foet nei binnen draaid).
• Ventrikulomegaly (fergrutting fan 'e ventrikels fan 'e harsens) (fanwege opgarjen fan serebrospinale floeistof).

Symptomen dy't by bern en folwoeksenen nei de berte sjoen wurde:

• De boppelippe liket op in tinte fanwegen swakte yn 'e gesichtsspieren.
• Slurred speech (Dysartrie) .
• Intellektuele beheiningen.
• Ynstee fan myotonia is der fermindere spiertonus (hypotonia) .

Symptomen fan milde myotonyske dystrofy type 1

Symptomen fan dit type begjinne meastal tusken de leeftiden fan 20 en 70. Se omfetsje:

• Milde spierswakte.
• Myotonia (Myotonia).
• Katarakten .

Symptomen fan myotonyske dystrofy type 1 yn 'e bernetiid

Symptomen fan dit type begjinne meastal om de leeftyd fan 10 hinne. Se omfetsje:

• Learproblemen en psychososjale problemen (bygelyks famyljeproblemen, depresje, eangst).
• Sludere spraak.
• Myotonia fan 'e spieren fan 'e hannen.
• Hertgeliedingsôfwikingen .

Symptomen fan myotonyske dystrofy type 2

Symptomen fan type 2 DM begjinne meastentiids yn folwoeksenheid en kinne ferskille.

Symptomen kinne omfetsje:

• Swakte of strakheid yn 'e spieren tichtby it sintrum fan it lichem (bygelyks spieren om 'e heupen en skouders).
• Myofasjale pine (pine yn spieren en bindweefsel) .
• Iere oanset fan katarakten (foar de leeftyd fan 50).
• Myotonia fan ferskate graden komt foar by it gripen fan wat mei de hân.
• Gehoarbeheining.

Pine is in wichtige klacht ûnder minsken mei DM2. Dizze minsken melde pine yn 'e búk, skeletspieren en by oefening.

Wat feroarsaket Myotonyske Dystrofy?

Myotonyske dystrofy (DM) is in genetyske sykte , wat betsjut dat it fia genen fan âlden op bern oerdroegen wurdt.

DM type 1 (DM1) wurdt feroarsake troch mutaasjes (feroarings) yn it gen mei de namme DMPK . DM type 2 (DM2) wurdt feroarsake troch mutaasjes yn it gen mei de namme CNBP .

Ferlykbere feroarings yn 'e struktuer fan beide genen, DMPK en CNBP, binne de oarsaak fan DM1 en DM2. Yn elk gefal wurdt in seksje DNA in protte kearen op in abnormale manier werhelle. Dit makket in ynstabile regio yn it gen. Hoe faker dizze seksje DNA abnormaal werhelle wurdt, hoe earnstiger de symptomen fan DM wurde.

Wittenskiplik bewiis suggerearret dat it oerskot oan messenger-RNA dat produsearre wurdt troch dizze abnormale DNA-herhellings giftich is. Dit fersteurt de produksje fan ferskate aaiwiten yn sellen, wat de symptomen fan myotone dystrofy yn ferskate organen feroarsaket.

Hoe dizze sykte fan generaasje op generaasje oerdroegen wurdt (Myotonyske Dystrofy-erfskip)

Beide soarten DM wurde erfd yn in patroan dat autosomaal dominant neamd wurdt. Yn dit patroan hoecht mar ien âlder it troffen gen te hawwen om de sykte oan in bern oer te dragen. De helte fan 'e bern fan in âlder mei in autosomaal dominante eigenskip sil de eigenskip ervje.

Omdat myotone dystrofy type 1 (DM1) fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt, wurdt de leeftyd fan begjin meastentiids jonger en wurde de symptomen slimmer. Dit ferskynsel wurdt antisipaasje neamd. It is as oft de sykte "fersnelt" fan generaasje nei generaasje.

Hoe wurdt Myotonyske Dystrofy diagnostisearre? (Diagnoaze)

As jo ​​symptomen fan DM hawwe, sil in dokter jo earst ûndersykje en jo freegje oer:

• Dyn persoanlike medyske skiednis.
• Famyljemedyske skiednis, benammen oft ien yn 'e famylje DM hat.
• Dyn symptomen.

Dêrnei kinne guon medyske testen dien wurde om de diagnoaze fan DM te befêstigjen.

Hokker soarte testen wurde dien?

Genetyske testen kinne de diagnoaze fan DM befêstigje. Dizze testen sykje nei mutaasjes yn it DMPK-gen (foar DM1) of it CNBP-gen (foar DM2).

As jo ​​dokter fermoedzje dat jo DM of in oare sykte hawwe, kinne se ien of mear fan dizze testen dwaan foardat se jo ferwize foar genetyske testen:

• Kreatine kinase bloedtest: Kreatine kinase is in enzym dat benammen yn it hert en skeletspieren fûn wurdt. As dizze spiersellen skansearre binne, sammelet dit enzym him op yn it bloed. Minsken mei milde DM kinne dit nivo mar in bytsje ferhege hawwe, of it kin normaal wêze.
• Elektromyogram (EMG):Yn dizze test wurdt in tinne, naaldfoarmige elektrode yn 'e spier ynfoege en wurdt de elektryske aktiviteit fan 'e spiervezels metten. Minsken mei DM hawwe typysk hege en lege elektryske aktiviteit yn har spieren, sels as se yn rêst binne.
• Spierbiopsie: Hjirby nimt in dokter in lyts weefselmonster fan jo spier en ûndersiket it ûnder in mikroskoop om te sjen oft d'r tekens fan DM binne.

Sille der fierdere testen dien wurde nei't de sykte befêstige is?

Ja, as dizze testen DM befêstigje, kin jo dokter fierdere testen oanbefelje om de funksje te kontrolearjen fan bepaalde organen dy't mooglik beynfloede wurde troch DM. Bygelyks:

• In elektrokardiogram (ECG) -test om de funksje fan it hert te kontrolearjen.
• Longfunksjetest om te kontrolearjen op neuromuskulêre respiratoire problemen.
• In sliepstúdzje om te kontrolearjen op obstruktive sliepapneu en oermjittige slieperigens oerdeis.

Is der in behanneling foar myotonyske dystrofy?

Spitigernôch is der noch gjin genêzing foar myotone dystrofy (DM). Dêrom binne de primêre doelen fan behanneling:

• Symptomen beheare.
• It behâld fan it heechste nivo fan libbenskwaliteit en ûnôfhinklikens.

Omdat DM ferskate dielen fan it lichem beynfloedet, kinne behannelingen ferskille ôfhinklik fan jo symptomen. Dizze kinne omfetsje:

• Medisinen om oanhâldende myotonia te ferminderjen. Bygelyks natriumkanaalblokkers lykas Mexiletine , trisyklyske antidepressiva , benzodiazepinen of kalsiumantagonisten .
• In CPAP-masine om sliepapneu te foarkommen.
• Stimulanten lykas methylfenidaat foar oermjittige slieperigens oerdeis.
• Kataraktchirurgie is in operaasje om in katarakt te ferwiderjen dy't it sicht hinderet.
• Behanneling foar diabetes. Dit kin pillen en/of insuline fereaskje. Minsken mei DM hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan diabetes fanwegen insulinresistinsje .
• Testosteron- terapy foar manlik hypogonadisme . Manlju mei DM1 ûnderfine faak lege testosteronnivo's en erektile dysfunksje .

Fysioterapy en arbeidsterapy binne wichtige behannelingen foar it maksimalisearjen fan ûnôfhinklikens foar minsken mei DM. Se kinne jo helpe om jo spieren te fersterkjen en nije manieren te learen om deistige taken út te fieren. Jo kinne ek ûnôfhinklikens behâlde troch gebrûk te meitsjen fan helpmiddels (bygelyks beugels, stokken, rolstuollen).

Spraak-taalpathology (SLP) kin helpe by slikproblemen (Dysfagie) en slûrde spraak (Dysartrie) .

Kin de ûntwikkeling fan myotonyske dystrofy foarkommen wurde?

Omdat DM in erflike sykte is, is der neat dat jo dwaan kinne om it te foarkommen.

Foardat jo in bern krije, as jo soargen binne oer it risiko om DM of oare genetyske omstannichheden oan jo bern troch te jaan, prate dan mei jo dokter oer genetysk begelieding .

Wat is de prognoaze mei dizze sykte?

De útsjoch foar myotonyske dystrofy (DM) hinget ôf fan it type sykte en de leeftyd wêrop de symptomen begjinne. Yn 't algemien, as de symptomen op in jongere leeftyd begjinne, kin de útkomst minder geunstich wêze en kin de libbensferwachting fermindere wurde.

Sawat 50% fan minsken mei DM1 sille in rolstoel nedich hawwe om har te ferpleatsen foardat se stjerre. Minsken mei DM2 hawwe meastentiids gjin helpmiddels nedich om har te ferpleatsen, om't har symptomen mild binne.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei myotonyske dystrofy?

De gemiddelde libbensferwachting fan ien mei DM ferskilt ôfhinklik fan it type sykte.

• Under poppen mei oanberne DM1 is it neonatale stjertesifer sawat 18%. Sawat 25% fan dyjingen mei oanberne DM1 stjerre foar de leeftyd fan 18 moannen, en sawat 50% stjerre foar de leeftyd fan 30.
• Minsken mei milde DM1 libje meastentiids in normale libbensdoer.
• Minsken mei Klassike DM1 hawwe in koartere libbensdoer as de algemiene befolking.

Kin myotonyske dystrofy fataal wêze?

Ja, myotone dystrofy (DM) kin fataal wêze. De leeftyd wêrop't de dea yntreedt ferskilt lykwols ôfhinklik fan it type sykte. De wichtichste oarsaak fan dea by DM is neuromuskulêr-assosjeare sykheljensfalen . Kardiovaskulêre komplikaasjes kinne ek in oarsaak fan dea wêze.

Wannear moatte jo in dokter rieplachtsje oer myotonyske dystrofy?

As jo ​​symptomen fan DM hawwe, lykas spierswakte en myotonia, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje.

As jo ​​DM hawwe, moatte jo regelmjittich mei jo medysk team gearkomme om te soargjen dat jo hjoeddeistige behannelingplan goed wurket.

As jo ​​of jo bern in nije diagnoaze krije, kin it lestich wêze om dermei om te gean. Mar tink derom, net elkenien mei myotone dystrofy (DM) wurdt op deselde wize troffen. It bêste dat jo dwaan kinne is prate mei in spesjalist dy't DM ûndersiket en behannelet. Se kinne jo fertelle oer behannelingopsjes en alle fragen dy't jo miskien hawwe beantwurdzje.

Litte wy ûnthâlde wêr't wy it oer hân hawwe as in gearfetting (Take-Home Message)

• Myotonyske dystrofy (DM) is in genetyske sykte dy't benammen spierswakte en -fergrizing feroarsaket.
• Myotonia is in tastân wêrby't spieren muoite hawwe om te ûntspannen nei gebrûk.
• Der binne twa haadtypen fan DM: DM1 en DM2 . DM1 hat oare subtypen.
• Symptomen kinne ferskille ôfhinklik fan it type DM en fan persoan ta persoan.
• Dit komt troch mutaasjes yn genen.
• De sykte wurdt diagnostisearre troch genetyske testen en oare testen.
• Hoewol der gjin folsleine genêzing is, binne der behannelingen dy't symptomen kinne beheare en de kwaliteit fan libben ferbetterje.
• As jo ​​hjir twifels oer hawwe, sykje dan daliks medysk advys. Iere deteksje is tige wichtich.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Bliuw sûn!

` Myotone dystrofy, spierswakte, genetyske sykten, myotone dystrofy, spiersykten, DM, neurologyske sykten