Hawwe jo frjemde plakken of knobbels op jo lichem? Litte wy prate oer Neurofibromatose (NF)!

Hawwe jo dy kofjekleurige plakken op jo hûd dy't jo wierskynlik al sjoen hawwe sûnt jo in bern wiene? Of hawwe jo soms lytse, klonterige dingen dy't op plakken op jo lichem ferskine? Miskien binne dit net allinich plakken of knobbels. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't sa wêze kin, en it is in bytsje yngewikkeld mar begryplik. Dat is Neurofibromatose , of koartwei NF .

Wat is Neurofibromatose (NF)?

Simpelwei sein, Neurofibromatose (NF) is in groep omstannichheden dy't ús senuwstelsel en genen beynfloedzje. It beynfloedet ús harsens, rêchbonke, senuwen en hûd. De symptomen dy't jo ûnderfine kinne ferskille fan persoan ta persoan, en se fariearje ek ôfhinklik fan it type NF dat jo hawwe. Mar de meast foarkommende symptomen binne berteplakken en tumors dy't meastentiids net-kankerich (goedaardich) binne. Jo kinne de tastân ek ervje fan jo famylje, dat binne jo genen. Mar ferrassend genôch kin it yn sawat 50% fan 'e gefallen willekeurich foarkomme, sûnder famyljeskiednis.

Wat binne de wichtichste soarten neurofibromatose (NF)?

Der binne trije haadtypen fan dizze NF's. Litte wy sjen wat se binne.

1. Neurofibromatose type 1 (NF1)

Dit is it meast foarkommende type NF. It komt foar as:

• Kafee-au-lait-plakken: Dizze lykje op kofjekleurige plakken. Se kinne oeral op it lichem ferskine.
• Neurofibromen: Lytse tumors dy't foarmje op senuwen.
• Sproeten op 'e oksels en lies: Se lykje op lytse stippen.
• Optyske senuwtumors: Dizze kinne ûntwikkelje yn 'e senuwen dy't ferbine mei it each.
• Bonke-deformaasjes: Bygelyks dingen lykas skoliose.

Stel jo foar, der is in lyts famke mei de namme Nimali. Doe't se berne waard, hie se ferskate molkige kofjekleurige plakken op har lichem. Doe't se wat âlder waard, ferskynden der ek lytse plakken op har oksels. Pas doe't se se oan in dokter liet sjen, hearde se dat se NF1 hie.

2. NF2-assosjeare Schwannomatose (earder neamd Neurofibromatose type 2 (NF2))

Dit type bart:

• Stadich groeiende neuromen: Dizze foarmje ek lâns senuwen.
• Gehoarbeheining: Gehoarferlies kin foarkomme.
• Fisyferoarings: Dingen lykas katarakten kinne foarkomme.
• Dofheid of swakte: Jo kinne it gefoel hawwe dat jo ledematen dof binne (perifeare neuropaty).

3. Schwannomatose (SWN)

Dit is it seldsumste type . Der binne ferskate subtypen hjirfan, ôfhinklik fan 'e genetyske mutaasje. Soms kinne der hielendal gjin symptomen wêze. Mar as symptomen ferskine, binne hjir wat dingen dy't barre kinne:

• Stadich groeiende senuwtumors (Schwannomen):Dizze kinne allinich op ien diel fan it lichem foarkomme.
• Chronike pine.
• Dofheid en ûntstekking yn 'e fingertoppen.

Hoe faak komt neurofibromatose (NF) foar?

Rûchwei sjoen is NF1 ferantwurdlik foar sawat 96% fan alle NF-gefallen. Dat betsjut dat sawat ien op de 3.000 poppen dy't wrâldwiid elk jier berne wurde it hat. NF2 is ferantwurdlik foar sawat 3%, dat is sawat ien op de 33.000 berne poppen. Schwannomatose (SWN) komt noch minder faak foar, en komt foar by sawat 1%.

Wat binne de symptomen fan neurofibromatose (NF)?

Lykas wy earder neamden, ferskille de symptomen ôfhinklik fan it type NF. Guon minsken hawwe miskien hielendal gjin symptomen, wylst oaren slimme symptomen hawwe kinne. D'r binne lykwols twa haadkenmerken dy't mienskiplik binne foar alle trije typen:

• Tumoren: Dit binne klonten weefsel dy't foarmje as sellen byinoar komme. Ferskillende soarten NF-tumoren binne opboud út ferskate soarten sellen. Dizze tumoren groeie faak stadich en binne net kankerich (goedaardich) . Yn hiel selden kinne guon tumoren lykwols kankerich wurde. Dizze tumoren dy't op senuwen foarmje, wurde neurofibromen neamd.

• Hûdgroeisels: Dit omfetsje berteplakken, lykas de kafee-au-lait-plakken dy't wy earder besprutsen hawwe, lykas mollen dy't ûntwikkelje yn 'e oksels en liesgebieten. Soms kinne lytse, sêfte, eartegrutte knobbels (kutane neurofibromen) ek ûntwikkelje op it hûdoerflak.

It wichtichste is om net bang te wêzen dat jo NF hawwe, allinich om't jo in pear plakken lykas dizze hawwe. As jo ​​lykwols twifels hawwe, is it it bêste om medysk advys te sykjen.

Neist dizze wichtichste symptomen kinne oare symptomen foarkomme:

• Ferlies fan gehoar of fisy.
• Skoliose.
• Spierswakte.
• Tinteling of dofheid yn 'e ledematen.
• Lichaamspine en hoofdpijn.
• Gedrachsferoarings, lykas oandachtstekoart/hyperaktiviteitsstoornis (ADHD).
• Learproblemen.
• Betingsten lykas oanfallen.

Hoe sjocht immen mei Neurofibromatose (NF) derút?

Dit ferskilt echt fan persoan ta persoan. Guon minsken kinne lytse, rûne knobbels (sawat in sintimeter yn diameter, sawat de grutte fan in earte) op har hûd sjen. Dit binne neurofibromen. Guon minsken kinne mear as twa fan dizze knobbels hawwe, of se kinne in grutte knobbel (plexiform neurofibroma) hawwe dy't bestiet út ferskate senuwen ûnder de hûd.

Wy hawwe it oer café au lait-plakken hân. Dizze kinne fariearje yn grutte en foarm fan flak, ljochtbrún oant donkerbrún. Jo sille meastentiids seis of mear fan dizze plakken sjen.

It is normaal om plakken op ús gesicht te hawwen. Mar by NF ferskine dizze plakken yn 'e oksels en liesgebieten.Dit binne de meast foarkommende. Se lykje op lytse, readbrúne stippen.

Op hokker leeftyd ferskine symptomen fan neurofibromatose (NF)?

Dit ferskilt ek fan persoan ta persoan. Guon symptomen kinne by de berte oanwêzich wêze. Guon kinne ferskine as jo âlder wurde, yn jo tienerjierren, of as folwoeksenen. Bygelyks, neurofibromen kinne by de berte oanwêzich wêze op 'e hûd fan guon poppen. Mar meastentiids ferskine se yn 'e tienerjierren. Café au lait-plakken komme faak foar yn 'e earste pear jier fan it libben fan in bern. Sproeten op 'e lies en oksels kinne ferskine tusken de leeftiden fan 3 en 5. Symptomen fan schwannomatose begjinne meastal yn folwoeksenheid, om de leeftiid fan 30 hinne.

Wat feroarsaket neurofibromatose (NF)?

De wichtichste reden hjirfoar is in feroaring (mutaasje) yn ús genen . Litte wy ris sjen wat elk type feroarsaket:

• Neurofibromatose type 1 (NF1): Wy hawwe in ús lichem in gen mei de namme NF1 . Dit kontrolearret de produksje fan in proteïne mei de namme neurofibromine. De funksje fan dizze proteïne is it ûnderdrukken fan de foarming fan tumors.
• NF2-assosjeare schwannomatose/Neurofibromatose type 2 (NF2): Dit wurdt feroarsake troch in gen mei de namme NF2 (merlin) . Dit kontrolearret ek in oar proteïne mei de namme neurofibromine. Dit proteïne ûnderdrukt ek de foarming fan tumors.
• Schwannomatose: Dit kin feroarsake wurde troch mutaasjes yn 'e genen SMARCB1 of LZTR1 . Yn in protte gefallen kin it krekte gen dat dizze tastân feroarsaket lykwols net identifisearre wurde.

Simpelwei sein, as der in mutaasje is yn ien fan dizze fjouwer genen, krije de aaiwiten net de ynstruksjes dy't nedich binne om de groei fan ús sellen te kontrolearjen. Dat is wannear't tumors begjinne te foarmjen yn it lichem.

Jo kinne NF1 of NF2 fan jo âlden ervje, wat in autosomaal dominant patroan neamd wurdt. Dit betsjut dat jo allinich in kopy fan it feroare gen fan ien fan jo âlden hoege te krijen om de tastân te krijen. Sawat de helte fan 'e minsken mei NF1 ûntwikkelje it lykwols spontaan, sûnder famyljeskiednis. Dit kin ek barre by minsken mei NF2. Sawat 85% fan 'e minsken mei schwannomatose ûntwikkelje de tastân spontaan, sûnder famyljeskiednis.

Wat binne de risikofaktoaren foar neurofibromatose (NF)?

Dizze tastân kin by elkenien ûntwikkelje, mar as ien yn jo famylje ien fan dizze NF-omstannichheden hat, is de kâns grutter dat jo it ek ûntwikkelje.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan neurofibromatose (NF)?

NF kin wat komplikaasjes feroarsaakje. Guon dêrfan binne:

• Gehoarferlies.
• Fermindere fisy.
• Oanhâldende pine.
• Lear- en gedrachsproblemen.
• Kardiovaskulêre omstannichheden - bygelyks hypertensie, oanberne hertomstannichheden.
• Problemen mei selsbyld fanwege hûdomstannichheden.
• In heger risiko op it ûntwikkeljen fan kanker as de algemiene befolking, ynklusyf boarstkanker en sêftweefselkanker (sarkoom).

Wichtich: De measte NF-tumors binne net kankerich. Mar yn hiel seldsume gefallen kinne guon NF-tumors kankerich wurde. Dêrom is it tige wichtich om regelmjittich medyske kontrôles te hawwen.

Hoe wurdt neurofibromatose (NF) diagnostisearre?

In dokter sil jo ûndersykje en de nedige testen útfiere om NF te diagnostisearjen. Se sille earst jo hûd ûndersykje om te kontrolearjen op tekens fan kafee-au-lait-plakken of neurofibromen. Se sille ek kontrolearje op skoliose, bloeddruk, sicht en gehoar. Se sille ek freegje nei jo sûnens en famyljemedyske skiednis. Dus, as jo witte dat ien yn jo famylje NF hat, fertel it dan oan jo dokter.

De kritearia foar it diagnostisearjen fan elk type NF binne oars. Hoewol in klinysk ûndersyk faak de diagnoaze kin stelle, kinne guon testen helpe om de oarsaak fan jo symptomen te bepalen. Ofbyldingstests, lykas in MRI-, röntgen- of CT-scan, kinne sjen litte hoe't de tastân jo senuwstelsel beynfloede hat. Genetyske testen kinne ek helpe by it identifisearjen fan 'e genmutaasje dy't jo symptomen feroarsaket. Dokters hawwe lykwols noch net alle genen identifisearre dy't de tastân feroarsaakje.

Soms wurde symptomen pas jierren nei't se ferskine diagnostisearre. Guon minsken wurde as folwoeksenen diagnostisearre. Dit komt om't NF-symptomen har yn 'e rin fan' e tiid yn stadia ûntwikkelje.

Wat binne de behannelingen foar neurofibromatose (NF)?

Dit is tige wichtich: Jo NF-behanneling moat ûnder begelieding wêze fan in multidissiplinêr team fan dokters mei ekspertize yn NF-pasjinten . Dit team bestiet meastal út:

• Neuro-onkologen.
• Neurochirurgen.
• KNO-artsen (ear-, noas- en kielchirurgen).
• Plastyske sjirurgen.
• Psychoterapeuten.
• Audiologen.
• Genetyske adviseurs.

Hoewol't der op it stuit gjin genêsmiddel is foar NF, binne der in soad foarútgong yn 'e diagnoaze en behanneling fan NF-relatearre tumors. Jo dokter sil jo liede nei de bêste behanneling foar jo tastân.

As jo ​​gjin symptomen hawwe, of jo symptomen jo deistich libben net bemuoie, hawwe jo miskien gjin behanneling nedich. Yn dat gefal sil jo dokter jo freegje om ien of twa kear jiers foar kontrôles te kommen om de foarútgong fan 'e sykte te kontrolearjen.

De dokter kin behannelingen oanbefelje lykas:

• Tumorferwidering:Sjirurgy kin tumors op 'e hûd en earne oars yn it lichem fuortsmite.
• Medisinen: It medisyn selumetinib is goedkard troch de Amerikaanske Food and Drug Administration (FDA) om de groei fan tumorsellen te stopjen by bern tusken de 2 en 18 jier mei NF1 dy't plexiforme neurofibroma-tumors hawwe dy't net troch sjirurgy fuorthelle wurde kinne, of waans tumors beheining of ûntsifering feroarsake hawwe.
• Sjirurgy om abnormaliteiten yn bonkegroei te korrigearjen: As jo ​​skoliose of oare abnormaliteiten yn bonkegroei hawwe, kin jo dokter in beugel oanbefelje of, yn slimme gefallen, sjirurgy.
• Gemoterapy: Dizze behanneling wurdt jûn foar maligne tumors. Gemoterapy ferneatiget kankersellen.
• Strielingstherapy: Strielingstherapy kin brûkt wurde om tumorgroei te kontrolearjen yn kankers lykas boarstkanker, sêftweefselkanker neamd sarkoom, maligne perifeare senuwskedetumors (MPNST), of glioma (in harsentumor).

As jo ​​gehoar of fisy beynfloede wurdt troch NF, kin jo dokter helpmiddels oanbefelje lykas gehoarapparaten of korrektive lenzen.

Binne der side-effekten fan 'e behanneling?

Elke behanneling hat potinsjele side-effekten. Jo dokter sil dizze mei jo beprate foardat jo mei de behanneling begjinne.

Mooglike side-effekten fan sjirurgy:

• Bloeden.
• Ynfeksje.
• Neurofibromen komme werom nei ferwidering.
• Senuwskea.

Side-effekten fan gemoterapy:

• Wurgens.
• Diarree of constipaasje.
• Hierferlies.
• It iten is smakeleas.
• Mislikens en braken.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei neurofibromatose (NF)?

Neurofibromatose (NF) hat meastal gjin wichtige ynfloed op jo libbensferwachting. Ofhinklik fan 'e lokaasje fan' e tumors kinne guon fan jo deistige aktiviteiten, lykas hearren en sicht, lykwols lestich wêze om sûnder help te dwaan. As se net behannele wurde, kinne guon komplikaasjes, lykas kanker, libbensgefaarlik wêze.

Kin neurofibromatose (NF) foarkommen wurde?

Der is op it stuit gjin bekende manier om NF te foarkommen. As jo ​​fan plan binne in gesin te stichten, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten om mear te learen oer it risiko fan it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning.

Wannear moat ik in dokter sjen?

Rieplachtsje in dokter as jo of jo bern ien fan dizze NF-symptomen op har hûd fernimme:

• Seis of mear café-au-lait-plakken hawwe.
• Hûdknobbels ferskine sûnder reden.
• Plekken yn 'e oksels of lies hawwe.

Oare symptomen dy't in besite oan in dokter fereaskje:

• Feroarings yn jo gehoar en/of fisy.
• Pyn sûnder reden.
• Spierswakte.
• Dofheid of tinteljen yn 'e fingers en teannen.

As jo ​​NF hawwe, sil jo dokter wierskynlik oanbefelje dat jo regelmjittich nei de dokter komme (meastal elke 6 oant 12 moannen) om jo symptomen te kontrolearjen. Soargje derfoar dat jo in ekstra ôfspraak meitsje as jo nije symptomen ûntwikkelje of as in besteand symptoom slimmer wurdt.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

• Wat feroarsaket myn symptomen?
• Wat is it risiko dat myn takomstige bern dizze tastân ervje?
• Hokker soarte behanneling advisearje jo?
• Binne der side-effekten fan 'e behanneling?
• Hoe faak moat ik komme foar neiûndersyk?
• Binne der klinyske proeven dêr't ik tagong ta haw?
• Moat ik in fruchtberensspesjalist sjen?

Neurofibromatose is in tastân dy't jo senuwstelsel en hûd beynfloedet. It kin jo op ferskate manieren beynfloedzje. Jo kinne symptomen hawwe dy't jo deistige aktiviteiten bemuoie, of jo kinne hielendal gjin symptomen hawwe. Faak, ôfhinklik fan hoe't jo symptomen ûntwikkelje as jo âlder wurde, kin it jierren duorje foardat jo in offisjele diagnoaze krije. As jo ​​dizze diagnoaze ienris hawwe, kin it in enoarme opluchting wêze om krekt te witten wat der bart. Jo medysk team kin jo helpe om mear te learen oer hoe't dizze tastân jo en mooglik jo takomstige famylje beynfloedzje kin. Hoewol d'r gjin genêzing is, binne d'r behannelingopsjes.

It wichtichste om te ûnthâlden (Take-Home Message)

Neurofibromatose (NF) is net iets om bang foar te wêzen, mar it is wol iets om bewust fan te wêzen.

• As jo ​​ûngewoane plakken, knobbels op jo hûd, of in protte plakken yn jo oksels/lies hawwe, rieplachtsje dan in dokter .
• Der binne ferskate soarten NF, en de symptomen binne foar elk oars.
• Dit is in genetyske tastân, mar it komt net altyd yn famyljes foar.
• Hoewol der gjin genêzing is, binne der in protte behannelingen beskikber om symptomen te kontrolearjen en in better libben te libjen .
• It is tige wichtich om behanneling te ûntfangen ûnder tafersjoch fan in spesjalistysk medysk team.
• It is wichtich om regelmjittich medyske kontrôles te ûndergean en alert te wêzen op nije symptomen.

As jo ​​hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om mei jo dokter te praten. Se sille jo graach helpe.

Neurofibromatose , NF, senuwtumors, kafee-au-lait-plakken, genetyske sykten, hûdplakken, senuwstelsel