Wy fiele grutte freugde as wy nei de eagen fan in pasgeboren poppe sjogge, net wier? Mar soms kinne wy in bytsje twifelje dat der wat mis is mei dy eagen. Hjoed sille wy prate oer in seldsume tastân neamd 'Norrie Disease', dy't net allinich it sicht fan in bern beynfloedzje kin, mar ek in protte oare dingen. Wês net bang as jo dit hearre, litte wy it ienfâldich begripe.
Wat is de sykte fan Norrie? Simpelwei sein...
De sykte fan Norris is in genetyske eachsykte . Hjirby ûntwikkelje it diel fan it each fan 'e poppe, it netvlies neamd, en de bloedfetten dy't dermei ferbûn binne, har net goed. Wisten jo dat it netvlies in tinne laach is oan 'e efterkant fan ús eagen dy't wurket as de film yn in kamera? Dit is wat ljocht en kleur detektearret en berjochten nei de harsens stjoert, wêrby't wy sjogge.
By in poppe mei de sykte fan Norris ûntwikkelt it netvlies him net goed, sadat it fan it each loskomme kin. Dit kin bloedingen yn it each feroarsaakje. Dit feroarsaket dat it netvlies fezelich wurdt en net goed funksjonearret. Yn in protte gefallen kin dizze tastân derfoar soargje dat de poppe by de berte of binnen de earste pear moannen fan it libben folslein blyn is. Wylst guon poppen by de berte wat ljocht kinne sjen, ferlieze de measten by de berte it sicht yn ien of beide eagen.
It wichtige is dat dizze genetyske mutaasje dy't it sicht beynfloedet , ek oare fysike ûntwikkelingen by it bern beynfloedzje kin. Dêrom is de sykte fan Norrie net beheind ta ferlies fan sicht.
Hokker oare symptomen kinne sjoen wurde by de sykte fan Norrie?
Fisferlies is it wichtichste symptoom. Poppen mei de sykte fan Norrie kinne lykwols ek it folgjende ûnderfine:
- Gehoarbeheining: De sykte fan Norris kin ek ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling fan it binnenear. Dêrom kin in licht gehoarferlies yn 'e bernetiid begjinne en stadichoan tanimme. Jo kinne ek in oersuizen (tinnitus) ûnderfine. Guon minsken kinne op 'e leeftyd fan 35 jier in flink fermindere gehoar hawwe.
- Gedrachsferoarings: Dizze tastân kin ek ynfloed hawwe op it gedrach fan in bern. Bygelyks, in tastân neamd "pseudobulbêr effekt" (muoite mei it kontrolearjen fan laitsjen en gûlen) wurdt sjoen by sawat ien op de fjouwer minsken mei it syndroom fan Norris.
- Untwikkelingsfertragingen: Guon poppen en bern kinne langer duorje om ûntwikkelingsmylstiennen te berikken lykas sitten en rinnen.
- Autismespektrumstoornis: Sawat ien op de fjouwer minsken mei it syndroom fan Norris kinne symptomen fan autisme sjen litte.
- Epileptyske oandwanings: Hoewol net sa gewoan as oare omstannichheden, kin sawat ien op de tsien minsken epileptyske oandwanings ûntwikkelje.
- Perifeare fasskulêre sykte:Guon minsken kinne problemen mei de bloedsirkulaasje ûntwikkelje, lykas veneuze zweren.
Wichtich: Net elke poppe sil al dizze symptomen hawwe. Sels bern yn deselde famylje kinne ferskillende symptomen hawwe. Dêrom hat elk bern yndividuele soarch nedich.
Hoe faak komt norovirus foar? Wa krijt it?
De sykte fan Norris is in tige seldsume sykte. It treft sawat ien op in miljoen minsken.
Dit treft meast jonges. Famkes wurde tige selden troffen troch dizze sykte. Sels as se dat dogge, binne de symptomen tige mild. It is net spesifyk foar hokker ras of etnisiteit dan ek.
Hokker symptomen sjocht in dokter by de sykte fan Norrie?
Tidens in eachûndersyk kin in eacharts ferskate symptomen fernimme dy't ferbûn binne mei de sykte fan Nori. Dizze omfetsje:
- In giel-grize massa oan 'e efterkant fan it each (Pseudoglioom). Dit wurdt feroarsake troch in ûnderûntwikkele retina.
- Netvliesôfskieding.
- Wytmeitsjen fan it cornea fan it each (Leukocoria).
- De swarte ring om it each is fergrutte wurden.
- Irishypoplasie is de ûnderûntwikkeling fan 'e iris.
- De katarakt sit fêst oan 'e lens of cornea.
- Eagen lytser as normale grutte (Mikrophthalmia).
- Ferhege intraokulêre druk. Dit kin eachpine feroarsaakje.
- Glasvochtbloeding.
- Bewolking fan 'e eachlens (katarakt).
- Krimp fan it each sûnder sicht `(Phthisis bulbi)`.
Net al dizze symptomen ferskine tagelyk. Guon kinne by de berte sichtber wêze, wylst oaren moannen of sels jierren letter ferskine kinne.
Wat binne de symptomen dy't it bern ûnderfynt?
De symptomen fan 'e sykte fan Norris kinne sterk ferskille ôfhinklik fan it type sykte. Eachpine is in faak foarkommend symptoom by guon poppen fanwege ferhege druk yn it each, mar dit komt net sa faak foar. Soms kinne kalsiumôfsettings yn it cornea fan it each (bandkeratopathy) pine en ûngemak feroarsaakje. De eachdokter fan jo bern sil de druk yn it each regelmjittich kontrolearje.
Oare symptomen kinne relatearre wêze oan gehoarferlies en oare relatearre omstannichheden. Sprek mei it medysk team fan jo bern om krekt út te finen oer hokker symptomen jo jo soargen meitsje moatte.
Wat feroarsaket de sykte fan Norrie?
De sykte fan Norris wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje . It spesifike gen dat hjir ynfloed op hat is it NDP-gen. Dit NDP-gen ynstruearret ús lichem om in proteïne te meitsjen mei de namme Norrin. Dit Norrin-proteïne is tige wichtich foar selsignalisaasje en selspesjalisaasje. Benammen helpt Norrin ús retina goed te ûntwikkeljen. It helpt ek by de foarming fan bloedfetten dy't bloed leverje oan it retina en dielen fan it ear (Angiogenese).
As der in mutaasje is yn it `NDP`-gen, wurket it Norrin-proteïne net goed. Sokke genetyske mutaasjes kinne ferskate genetyske eachsykten feroarsaakje. De sykte fan Norrin is de earnstichste dêrfan.
Hoe wurdt de sykte fan Norrie erfd?
Dit feroare `NDP`-gen leit op it X-chromosoom . Lykas jo witte, binne X en Y de twa geslachtschromosomen. Der binne ferskillende patroanen fan erflikens fan sykten. De sykte fan Norrie wurdt erfd yn in X-keppele resessive patroan .
Dizze erflike omstannichheden hawwe meastentiids ynfloed op jonges. Famkes wurde tige selden troffen. Dit komt om't jonges mar ien X-chromosoom hawwe. Dêrom kinne se ien feroare gen ervd hawwe dat de sykte feroarsaket.
As in mem drager is fan dit feroare gen (wat betsjut dat se dit gen op ien fan har twa X-gromosomen hat, mar gjin symptomen hat, om't alles goed wurket tanksij it sûne gen op it oare X-chromosoom), is der in kâns fan 50% dat elk manlik bern dat se berte jout de sykte fan Norrie erft. In manlik bern erft dizze sykte net fan 'e heit.
Hoe wurdt de sykte fan Norrie diagnostisearre?
In eacharts diagnostisearret de sykte fan Norwich as folget:
- Troch in folslein eachûndersyk en fysyk ûndersyk te dwaan.
- Troch de medyske skiednis fan 'e famylje fan jo poppe te kennen.
- Troch it bestellen fan genetyske testen .
Oftalmologen moatte de sykte fan Nori ûnderskiede en diagnostisearje fan oare omstannichheden mei ferlykbere symptomen, lykas:
- `Retinoblastoom` (in kankergewûne tumor dy't him ûntjout yn it netvlies)
- `Retinopaty fan prematuriteit` (ûnfoldwaande ûntwikkeling fan 'e bloedfetten dy't bloed nei it netvlies leverje by te betiid berne poppen)
- ``Oanhâldende fetale vaskulatuer''
- `Coats sykte`
Der binne oare, mildere, net-X-keppele vitreoretinopathy-sykten (`(Familiêre eksudative vitreoretinopathyen)`) dy't relatearre binne oan de sykte fan Norrie.
Soms kin it tidens de swangerskip ûntdutsen wurde troch in test lykas "Amniocentese". Dit is as immen yn 'e famylje de sykte fan Norrie hat hân, of as de mem bekend is as drager fan 'e "NDP"-genmutaasje.
Wat binne de behannelingen foar de sykte fan Norrie?
Poppen mei de sykte fan Norrie hawwe behanneling nedich dy't oanpast is oan har yndividuele behoeften. Behannelingopsjes kinne omfetsje:
- Sjirurgy: Sjirurgy wurdt dien om spesifike omstannichheden oan te pakken, lykas katarakten. Dizze kinne helpe om te foarkommen dat de eagen fan 'e poppe krimpje en pine ferminderje. It sicht kin lykwols net weromhelle wurde. Yn seldsume gefallen wurde poppen berne mei in los netvlies en kinne se wat ljocht sjen. Yn sokke gefallen kin sjirurgy helpe om dat fermogen te behâlden.
- Gehoarapparaten: Dizze helpe bern, jongerein en âlderein om lûden better te hearren. Se binne tige wichtich foar ien mei gehoarferlies om ferbining te meitsjen mei de wrâld.
- Kochlea-ymplantaat: Dit helpt jo wurden en oare lûden dúdlik te hearren.
As jo poppe groeit, sil hy of sy trochgeande soarch en tafersjoch nedich hawwe. Dit sil in team fan ferskate spesjalisten fereaskje:
- Berneartsen
- Genetici
- Oftalmologen
- Audiologen
- Spraakterapeuten
Jo bern kin ek profitearje fan edukative stipetsjinsten. It is wichtich om mei de skoaladministraasje fan jo bern te praten om út te finen hokker boarnen beskikber binne.
Wat is de takomst foar minsken mei de sykte fan Norrie?
De measte minsken mei de sykte fan Norris wurde binnen de earste 12 moannen fan it libben folslein blyn (gjin ljocht mear sjen kinne). Sawat ien op de fiif minsken kin nei de leeftyd fan 3 wat ljocht sjen.
De takomst fan jo bern op lange termyn hinget ôf fan in protte faktoaren, ynklusyf hokker symptomen fan 'e sykte har beynfloedzje en hoe slim se binne. It medysk team fan jo bern is de bêste boarne fan ynformaasje oer hoe't de sykte fan Norwich jo bern beynfloedet en hoe't jo har helpe kinne om har better te fielen.
Kin norovirus foarkommen wurde?
Norovirus kin net foarkommen wurde. As immen yn jo famylje Norovirus of oare oanberne eachsykten hat, is it in goed idee om genetyske begelieding te beskôgjen foardat jo swier wurde. In genetyske adviseur kin genetyske testen oanbefelje om út te finen oft jo drager binne fan 'e NDP-genmutaasje. Dizze mutaasje kin derfoar soargje dat jo bern ferskate genetyske eachsykten krijt, ynklusyf Norovirus.
Hoe soargje ik foar myn bern?
It medysk team fan jo bern sil jo fertelle hoe't jo jo bern it bêste thús fersoargje kinne. De behoeften fan elk bern ferskille ôfhinklik fan harren leeftyd en symptomen. Hjirûnder binne wat algemiene tips dy't jo bern helpe kinne om syn of har folsleine potinsjeel te berikken.
Soargje derfoar dat jo jo bern meinimme nei doktersôfspraken.
Dyn bern sil in soad ôfspraken hawwe mei ferskate spesjalisten. Dizze ôfspraken binne essensjeel om te soargjen dat dyn bern soarch krijt dy't oanpast is oan harren yndividuele behoeften.
- Jierliks eachûndersyk: Sels as jo bern al it sicht ferlern hat, is it wichtich om ien kear yn 't jier in eachdokter te sjen. Dit sil jo bern helpe te sjen oft der problemen binne dy't eachpine feroarsaakje en behanneling foarstelle as it nedich is.
- Earûndersiken elke 6 oant 12 moannen: Troch it hearren fan jo bern regelmjittich te kontrolearjen, kinne jo behanneling krije as it nedich is. In audiolooch kin gehoarferlies ûntdekke foardat symptomen ferskine.
- Moetingen dy't helpe by oare ûntwikkelingsgebieten: It bern moat miskien moetsje mei minsken lykas logopedisten, maatskiplik wurkers en psychologen.
- Ofspraken mei de bernedokter: Jo moatte regelmjittich in bernedokter sjen om de algemiene sûnens fan jo bern te kontrolearjen.
Wichtich: It is tige wichtich dat alle dokters fan jo bern gearwurkje en ynformaasje diele.
Help it deistich libben fan it bern te behearjen
De sykte fan Norwich kin in soad útdagings foar it deistich libben fan in bern opleverje.
- Sliepe en wekker wurde op regelmjittige tiden: Bern mei celiac sykte kinne muoite hawwe om goed te sliepen. Dit kin derfoar soargje dat se har oerdeis wurch fiele, yrritearre binne en muoite hawwe om har te konsintrearjen op skoalwurk. As jo bern muoite hat mei sliepen, prate dan mei jo bernedokter oer manieren om te helpen.
- Sosjalisaasje: As it gehoarferlies fan jo bern slimmer wurdt, kin it in útdaging wêze om mei oare bern te boartsjen en mei de wrâld te ynteraksje. Dit is foaral merkber op jonge leeftyd. It bern kin him isolearre fiele en kin tekens fan depresje sjen litte. Jo kinne jo bern helpe troch sosjale aktiviteiten te plannen yn rêstige omjouwings mei minimaal eftergrûnlûd.
- Soarch foar gehoarapparaten: Dizze binne in wichtich ûnderdiel fan behanneling. Bern kinne se lykwols ferlieze of brekke. It fersoargjen fan spesjalisearre medyske apparatuer is net maklik foar hokker bern dan ek. Gehoarferlies kin dizze útdaging fergrutsje. Lear jo bern safolle mooglik om foar har gehoarapparaten te soargjen en fertel har dat se jo direkt moatte fertelle as der wat bart.
Soargje ek foar dysels.
Dyn bern hat dy nedich, dus it is wichtich datst goed foar dysels soargest. It komt faak foar dat âlden en fersoargers har oerstjoer en útput fiele. Hoewol hjir gjin maklike oplossing foar is, is it erkennen fan hoe'tst dy fielst de earste stap nei it finen fan oplossingen.
- Praat mei jo dokter oer hoe't jo jo fiele.
- Doch mei oan in stipegroep. Dit kin jo helpe om yn kontakt te kommen mei âlden dy't yn in ferlykbere situaasje sitte as jo.
- Freegje om help. Aarzelje net om help te freegjen fan famylje, freonen en buorlju.
Oare nammen foar de sykte fan Norwich
Oare nammen foar dizze tastân binne:
- `Anderson-Warburg syndroom`
- `Syndroom fan Whitnall-Norman`
- ``Oanberne progressive okulo-akoestysk-serebrale degeneraasje''
- `Oligofrenie mikroftalmos`
- `Oanberne pseudoglioom`
Ta beslút, wat te ûnthâlden
De sykte fan Norris is in komplekse tastân dy't elkenien in bytsje oars treft. Dat betsjut dat it lestich wêze kin om krekt te witten wat jo ferwachtsje kinne as jo bern de diagnoaze krijt. It gearstallen fan in medysk team om jo bern te stypjen kin jo helpe om in stap foarút te gean. Stel fragen om de ynformaasje te krijen dy't jo nedich binne, en aarzelje net om jo soargen út te drukken. Jo binne net allinnich.
Sykte fan Norrie , genetyske eachsykte, fisy by bern, blinens, gehoarproblemen, ûntwikkelingsfertraging, genetysk advys
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta