Binne jo bewust fan dizze seldsume kanker? Litte wy prate oer NUT-karsinoom

Hawwe jo ea heard fan NUT-karsinoom? Wierskynlik net. Omdat it in seldsume, tige seldsume en rap groeiende soarte kanker is. Mar it is tige wichtich om derfan te witten, om't dizze tastân by elkenien ûntwikkelje kin. Dat hjoed sille wy der wat mear oer prate, as wiene wy ​​mei in freon oan it praten.

Wat is NUT-karsinoom?

Simpelwei sein, NUT-karsinoom is in tige rap groeiende, agressive soarte kanker . It wurdt beskôge as de meast agressive fan 'e plaveiselselkarsinoomen. No freegje jo jo miskien ôf wat plaveiselsellen binne. Dit binne in soarte sel dy't yn ús hûd fûn wurdt. Net allinich dat, mar guon fan 'e ynterne organen fan ús lichem wurde ek bedekt troch dizze sellen.

Dizze NUT-karsinoom wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje yn ús genen. Om krekt te wêzen, it wurdt feroarsake troch in defekt yn in gen mei de namme `NUTm1`. Jo witte, dizze genen jouwe ynstruksjes oan ús sellen oer hoe't se funksjonearje moatte. Dus, as der in flater yn dizze ynstruksjes sit, dat is in `mutaasje`, begjinne sels sûne sellen te feroarjen yn `kankersellen`. Dan sammelje dizze kankersellen har en foarmje `tumors`.

Meastentiids ûntwikkelje dizze NUT-karsinomen har yn 'e midden fan ús lichem, of lâns de "midline" . Dêrom waarden se earder NUT-midlinekarsinoom neamd. Dizze tumors kinne lykwols ek ûntwikkelje yn oare dielen fan it lichem.

Wêr kinne dizze kankergezwellen ûntwikkelje?

Minsken dy't diagnostisearre binne mei NUT-karsinoom hawwe tumors op 'e folgjende lokaasjes op har lichem:

• De holle, benammen yn 'e sinussen (dit is it meast foarkommende)
• Op 'e nekke (dit wurdt ek faak sjoen)
• Yn 'e longen (dit komt ek faak foar)
• Yn it middelste diel fan 'e boarst, de romte dêr't it hert en de longen lizze (it 'mediastinum') (dit komt ek faak foar)
• Pankreas
• Nieren
• adrenale klieren
• Mage
• Blaas
• Yn 'e bonken (`Bones`)

Dizze kanker, neamd NUT-karsinoom , kin tige fluch groeie en ferspriede, sels as it behannele wurdt . Dat is it gefaarlikste deroan.

Hoe seldsum is NUT-karsinoom?

Dit wurdt eins beskôge as in tige seldsume kanker . Der kinne lykwols mear pasjinten wêze as wy tinke. It International NUT Midline Carcinoma Registry rapportearret mar 20 nije gefallen yn 't jier.

Ien reden foar dit lege oantal is de muoite om dizze sykte te diagnostisearjen. Wittenskippers ûntdutsen it wichtichste skaaimerk fan dizze kanker, de "mutaasje" yn it "NUTm1"-gen, pas yn 2004. Dat, net alle sikehuzen hawwe de "testmaterialen" dy't dit gen kinne opspoare.

Tink derom as it ûntdekken fan in nije sykte. It duorret in skoftke foardat de juste testen oeral beskikber binne.

Ek wurdt NUT-karsinoom maklik betize mei oare gewoane soarten kanker. It is allinich mooglik om krekt te sizzen oft in kanker NUT-karsinoom is as de genmutaasje `NUTm1` identifisearre wurdt. Guon minsken dy't diagnostisearre binne mei `holle- en nekkekanker`, `longkanker` en guon oare soarten kanker kinne dizze genmutaasje eins hawwe.

Mar no, om't it bewustwêzen fan dit soarte kanker tanommen is, en om't de technology om dizze genetyske mutaasje te detektearjen ferbettere is, is it makliker wurden foar kankerspesjalisten om NUT-karsinoom te diagnostisearjen as earder.

Wa krijt NUT-karsinoom?

Dizze kanker wurdt it meast diagnostisearre by jonge minsken . De mediane leeftyd by diagnoaze is sawat 24 jier. Dit betsjut dat sawat de helte fan dyjingen dy't diagnostisearre wurde jonger binne as 24 jier, en de oare helte âlder is.

Dizze kanker kin lykwols by elkenien ûntwikkelje . It is fûn by pasgeboren poppen en by minsken yn 'e tachtich. Dat it is net mooglik om te tinken dat it net allinich op basis fan leeftyd foarkomme sil.

Wat binne de symptomen fan NUT-karsinoom?

Meastentiids lit dizze kanker yn 'e iere stadia gjin symptomen sjen . Symptomen begjinne te ferskinen as de kanker in bytsje groeid is en it weefsel om 'e tumor hinne begjint te beynfloedzjen. Op dat stuit kinne jo jo meastentiids wurch en net goed fiele.

Omdat tumors faak ûntwikkelje yn 'e sinusholtes en longen, binne de meast rapportearre symptomen dêrmei relatearre.

Faak foarkommende symptomen:

• Ekstreme wurgens/fermoeidheid (`Fatigue`)
• Unerklearber gewichtsverlies
• In pynlike massa

Symptomen fan in sinuscyste:

• Sinusdruk, benaudens of pine
• Faak noasbloedingen
• Ferstoppe noas of ferstopping
• Dyn gefoel fan rook ferlieze

Symptomen fan in longtumor:

• Koarte sykheljen of muoite mei sykheljen
• Chronike hoest (in oanhâldende hoest dy't net fuortgiet)

Wês net bang foar NUT-karsinoom allinich om't jo dizze symptomen hawwe. Mar as dizze symptomen oanhâlde,It is tige wichtich om perfoarst in dokter te sjen en advys te krijen.

Wat feroarsaket NUT-karsinoom?

Dizze kanker wurdt feroarsake troch de kombinaasje fan twa ferskillende genen, wêrtroch in frjemd hybride gen ûntstiet (`hybridegen` of `fúzjegen`). By elke pasjint mei NUT-karsinoom wurdt it gen `NUTm1` kombinearre mei in oar gen dat net bedoeld is om dermei kombinearre te wurden. It `NUTm1`-gen feroarsaket gjin kanker op himsels, mar dit nij foarme hybride gen is wat derfoar soarget dat kankersellen groeie.

By sawat 75% fan minsken mei NUT-karsinoom is it `NUTm1`-gen kombinearre mei it `BRD4`-gen. By nochris sawat 15% is it `NUTm1`-gen kombinearre mei it `BRD3`-gen. Hiel selden kin it kombinearre wurde mei oare genen.

Wittenskippers binne noch altyd net wis wat dizze genetyske mutaasjes feroarsaket. Mar ien ding is dúdlik: se binne net erflik. Ek lykje gewoane kankerrisikofaktoaren, lykas smoken en bleatstelling oan karsinogenen, net belutsen te wêzen. Mear ûndersyk is nedich om te begripen wat dizze genetyske feroarings beynfloedet.

Hoe wurdt NUT-karsinoom diagnostisearre?

Dokters diagnostisearje dizze sykte fia in biopsie. Dit betsjut dat in lyts weefselmonster fan 'e tumor nommen wurdt mei in spesjale holle nulle. It monster wurdt dan nei in laboratoarium stjoerd om te testen op kankersellen.

Dyn dokter sil ek spesjale ôfbyldingsprosedueres brûke om nei de tumor yn dyn lichem te sjen en it stadium derfan te bepalen. Kankerstaging is it proses fan it bepalen fan hoe serieus de kanker is, basearre op de grutte fan 'e tumor, de lokaasje, en oft it him ferspraat (metastasearre) hat fan 'e primêre tumor nei oare dielen fan it lichem. Kankermetastase komt foar as kankersellen loskomme fan 'e orizjinele tumor, troch de lymfefloeistof of bloedstream reizgje, en nije tumors foarmje yn fierdere organen of weefsels.

In CT-scan en in MRI-scan kinne sjen litte wêr't de tumor yn it lichem sit. In PET-scan kin fertelle oft de kanker him ferspraat hat.

Hokker testen wurde dien om dizze sykte te diagnostisearjen?

In spesjale test mei de namme `Immunohistochemy` wurdt yn it laboratoarium útfierd om út te finen oft it `NUTm1`-gen oanwêzich is yn it biopsiemonster. As it `NUTm1`-gen oanwêzich is yn it monster (`posityf`), wurdt it diagnostisearre as NUT-karsinoom.

Oare testen dy't dien wurde kinne om dit gen te identifisearjen binne de Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) test of oare spesjale genetyske testen.

Hoe wurdt NUT-karsinoom behannele?

Jo kinne de tumor fuortsmite.Sjirurgy en strielingstherapy kinne nedich wêze. As de kanker him fierder ferspraat hat as de tumor, kin ek gemoterapy jûn wurde. Faak wurde ien of mear fan dizze behannelingen tegearre jûn.

It behanneljen fan NUT-karsinoom is lykwols tige útdaagjend. Faak, sels as behanneling foarkomt dat de kanker slimmer wurdt, sil it nei in skoftke wer begjinne te groeien en te fersprieden.

It wichtichste yn tiden lykas dizze is om sterk te bliuwen. Wy moatte harkje nei wat de dokters sizze en dit tegearre mei harren ûnder eagen sjen.

As jo ​​​​​​de diagnoaze NUT-karsinoom krije, kin in klinyske proef de bêste behannelingopsje wêze . Klinyske proeven binne stúdzjes dy't nije behannelingen of oanpakken foar behanneling testen. Wittenskippers dogge op it stuit ûndersyk nei rjochte terapy foar NUT-karsinoom. Rjochte terapy is in behanneling dy't rjochte is op 'e genetyske mutaasje dy't feroarsaket dat in sûne sel kanker wurdt.

Ien fan 'e rjochte terapyen foar NUT-karsinoom binne 'BET'-remmers . Dizze medisinen rjochtsje har op twa genen, 'BRD4' en 'BRD3', dy't faak assosjeare wurde mei it 'NUTm1'-gen. Dizze remmers, yn kombinaasje mei dat gen 'NUTm1', stopje de groei fan kankersellen.

Kin NUT-karsinoom genêzen wurde?

Spitigernôch is der gjin genêzing foar NUT-karsinoom. It is in tige rap groeiende kanker dy't him fluch ferspriedt nei oare dielen fan it lichem. Gemiddeld libje minsken dy't behanneling krije sawat 10 moannen nei't se de sykte diagnostisearre hawwe. Twa oant trije fan elke tsien minsken dy't de diagnoaze NUT-karsinoom krije, libje twa jier.

Mar, lykas by elke kanker, hinget jo prognoaze, of hoe goed jo reagearje op behanneling, ôf fan in protte faktoaren. De lokaasje fan 'e tumor, oft it folslein fuorthelle wurde kin mei sjirurgy of bestralingsterapy, en guon stúdzjes hawwe oantoand dat oare genen dy't keppele binne oan it NUTm1-gen ek in rol spylje.

Dyn dokter sil de doelen fan behanneling útlizze op basis fan dyn diagnoaze.

Hoe soargje ik foar mysels?

It is wichtich om josels te omringen mei minsken dy't jo fertrouwe en stypje yn dizze tiid. Meitsje gebrûk fan alle beskikbere boarnen om jo te helpen by it omgean mei de útdagings dy't mei dizze diagnoaze komme.

Palliative soarch fan jo dokterLearje oer tsjinsten. Palliative soarchprofessionals kinne jo helpe by it omgean mei de nije easken fan jo libben fanwegen dizze diagnoaze. Se kinne jo helpe by it omgean mei de side-effekten fan gemoterapy en bestraling, en jo helpe by it omgean mei de deistige ferantwurdlikheden dy't mei kanker komme.

Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Wifkje noait om help en stipe te freegjen.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

Der binne in soad dingen dy't jo jo dokter miskien freegje wolle op in momint as dit. Hjir binne wat foarbylden:

• Hat de kanker him ferspraat?
• Moat ik nei in spesjalist gean of nei in spesjalisearre sikehûs foar behanneling?
• Hokker soarte behanneling advisearje jo?
• Wat binne de foardielen en mooglike risiko's fan behanneling?
• Wat binne de doelen fan behanneling?
• Kinne jo my helpe om oare stipetsjinsten te krijen, ynklusyf palliative soarch?

Behanneling foar NUT-karsinoom kin faak yntinsyf wêze. Mei faak ôfspraken mei in onkolooch en de stress fan it deistich libben kin it omgean mei in kankerdiagnoaze lestich wêze. Medyske boarnen lykas palliative soarch kinne helpe. En kontakt opnimme mei jo leafsten kin in grutte boarne fan krêft wêze. Fan it momint dat jo jo diagnoaze krije, is it essensjeel om iepen te praten mei jo kankersoarchteam om de bêste soarchopsjes foar de takomst te begripen. Elkenien syn kankerûnderfining is oars. Jo medysk team is der om jo troch dizze útdaagjende tiid te begelieden.

Wichtige dingen om te ûnthâlden (berjocht foar thús)

Okee, dus litte wy de wichtichste dingen gearfetsje dy't jo moatte ûnthâlde fan wat wy besprutsen hawwe:

• NUT-karsinoom is in seldsume, mar tige rap ferspriedende, agressive soarte kanker.
• Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen ``NUTm1``. Dit is net iets dat erflik is.
• Symptomen ferskine faak nei't de kanker in bytsje foarútgong makke hat. Negearje it net, en sykje medysk advys as jo ûngewoane symptomen hawwe dy't oanhâlde.
• In biopsie en spesjale genetyske testen binne fereaske foar diagnoaze.
• De behanneling is útdaagjend, mar der wurdt ûndersyk dien nei nije behannelingen. Klinyske proeven kinne in goede opsje wêze.
• Palliative soarch en de stipe fan jo leafsten binne tige wichtich op dizze reis.
• Praat iepen oer alles mei jo medysk team.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Bewust wêze fan dizze sykte sil jo helpe om de juste besluten te nimmen as de tiid komt.

` NUT-karsinoom, kanker, genetyske mutaasjes, seldsume kankersoarten, plaveiselselkarsinoom, kankersymptomen, kankerbehanneling