Krijst lytse plakjes op dyn lichem en tumors yn dyn mage? Litte wy mear leare oer it syndroom fan Peutz-Jeghers (PJS)!

Soms kinne der dingen mei ús lichems barre dy't wy net ferwachtsje, toch? Stel jo foar dat jo of jo bern lytse, donkere plakken op 'e hûd hawwe, foaral om 'e mûle hinne, en jo hawwe ek mageproblemen. Dizze dingen binne miskien net sa ienfâldich as jo tinke. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't ferlykbere symptomen sjen lit, dy't in bytsje seldsum is, mar it is tige wichtich om te witten. Dat is it Peutz-Jeghers Syndroom (PJS).

Wat is it syndroom fan Peutz-Jeghers (PJS)? Litte wy it ienfâldich begripe!

Simpelwei sein, it Peutz-Jeghers Syndroom (PJS) is in tastân dy't lytse útwreidings (polypen) yn jo lichem feroarsaket, lykas donkerkleurige plakken op jo gesicht, hannen en fuotsoallen. Beide útwreidings en plakken binne eins net kankerich, wat betsjut dat se goedaardich binne. It hawwen fan PJS fergruttet lykwols jo risiko op it ûntwikkeljen fan kanker signifikant.

Dizze donkere plakken (medysk "mukokutane hyperpigmentaasje" neamd) wurde sjoen by jonge bern mei PJS, mar se ferdwine stadichoan mei de tiid. It type groeisels dat ik neamde (neamd "hamartomateuze poliepen") ûntwikkelje har meastal yn jo spiisfertarringskanaal ("(GI-trakt)"). Se wurde it meast sjoen yn jo tinne darm, mage en dikke darm ("(kolon)"). Se kinne lykwols ek bûten it spiisfertarringskanaal ûntwikkelje, lykas yn jo nieren, blaas, longen en noas. Dizze groeisels kinne kanker wurde en ferskate komplikaasjes feroarsaakje dy't behanneling fereaskje.

As jo ​​PJS hawwe, sil jo dokter regelmjittich kontrolearje op kanker en tumors mei hege risiko.

Hoe faak komt dizze PJS-tastân foar?

It is dreech om krekt te sizzen hoe faak it syndroom fan Peutz-Jeghers (PJS) foarkomt, om't ûndersikers noch gjin krekte sifers hawwe. Mar se tinke dat it tusken de 1 op 300.000 en 1 op 25.000 kin foarkomme. Dat is dus in tige seldsume tastân .

Wat binne de symptomen fan PJS? Hoe werkenne jo it?

PJS feroarsaket benammen donkere plakken (dizze wurde sjoen by jonge bern) en de saneamde "hamartomateuze poliepen" (dizze kinne sjoen wurde by jonge bern en folwoeksenen).

Donkere plakken:

Jonge bern mei it syndroom fan Peutz-Jeghers ûntwikkelje blau-grize of brune plakken. Dizze wurde soms oansjoen foar sproeten. Dizze plakken begjinne meastentiids te ferskinen as it bern 1-2 jier âld is en ferdwine stadichoan tsjin 'e tiid dat se har lette tienerjierren berikke. Dizze plakken kinne fariearje yn grutte fan 1 mm (sawat de grutte fan in skerpe potleadpunt) oant 5 mm (sawat de grutte fan in gum). Se kinne op ferskate dielen fan it lichem ferskine:

• Op of om 'e lippen (dit is it meast foarkommende)
• Binnen yn 'e mûle
• Noas
• Om de eagen hinne
• Fingers
• Hâlde
• Underkanten
• Om de anus hinne

Symptomen feroarsake troch tumors yn it spijsverteringskanaal:

Oare symptomen binne relatearre oan groeisels (polypen) yn it spiisfertarringssysteem (benammen yn 'e darmen of mage), of komplikaasjes feroarsake troch dy groeisels. Dizze symptomen ferskine meastal as jo tusken de 10 en 30 jier âld binne. Symptomen dy't feroarsake wurde kinne troch dizze groeisels binne ûnder oaren:

• Magepine (`(Maagpine)`)
• Mislikens en braken (`(Mislikens en braken)`)
• Gastrointestinale bloedingen (`(Gastrointestinale bloedingen)`)
• Bloed yn jo stoelgong (`(Bloed yn jo stoelgong)`)
• Bloedarmoede (izernivo's yn it lichem kinne ôfnimme fanwegen faak bloedferlies)

Wat feroarsaket PJS?

De measte minsken mei it syndroom fan Peutz-Jeghers hawwe in mutaasje (of feroaring) yn ien kopy fan in gen mei de namme "STK11". Dit "STK11" is in tumorsuppressorgen. Mei oare wurden, dit gen is as in skeakel dy't de selgroei kontrolearret. As dit gen net goed wurket, is it as in ljocht dat konstant oan is en nimmen hat om it út te dwaan. De sellen bliuwe diele en groeie, en komme byinoar om tumors te foarmjen.

Sawat 80% fan minsken mei PJS hawwe de genmutaasje fan har âlden ervd, wat betsjut dat se it fan har mem of heit ervje. De oare 20% hawwe de mutaasje, mar nimmen yn har famylje hat de tastân earder hân, of guon minsken hawwe de mutaasje hielendal net. Minsken mei de `(STK11)` genmutaasje sûnder in famyljeskiednis hawwe de mutaasje wierskynlik op in bepaald momint yn har libben hân. Wittenskippers hawwe lykwols noch gjin dúdlik idee fan hoe't PJS him ûntjout sûnder de `(STK11)` genmutaasje.

Hoe komt PJS út 'e lineage?

Gewoanwei erft in bern it PJS-gen fan in âlder dy't de genmutaasje hat. De mutaasje dy't PJS feroarsaket, wurdt erfd yn in autosomaal dominant patroan.

It bart sa: Beide âlden jouwe ien kopy fan it gen `(STK11)` troch oan harren bern. As jo ​​in ferhege risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan PJS-symptomen en komplikaasjes, moatte jo dit mutearre gen fan mar ien âlder ervd hawwe.

As jo ​​dizze genmutaasje hawwe, is der in 50% kâns dat jo bern it ek hat.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan PJS?

De earnstichste komplikaasje hjirfan is kanker . Undersykers sizze dat as jo PJS hawwe, jo libbenslange risiko op it ûntwikkeljen fan kanker oant 93% kin wêze. Dêrom sil jo dokter jo regelmjittich op kanker screene. Op dy manier kin it betiid ûntdutsen en behannele wurde.

Oare komplikaasjes binne:

• Yntussusception fan 'e tinne darm : Dit is as in diel fan jo tinne darm nei binnen foldt, lykas in sok dy't nei binnen rôlet. Dit bart as in grutte groei (polyp) besiket troch de darm te bewegen. Dizze tastân kin oant 69% fan minsken mei PJS beynfloedzje.
• Obstruksje fan 'e tinne darm (`(Obstruksje fan 'e tinne darm)`)Dy tumor kin jo tinne darm blokkearje. Sawat 50% fan minsken mei PJS sille darmblokkades ûntwikkelje dy't in operaasje fereaskje foar de leeftyd fan 20.
• Gastrointestinale bloedingen : Tumors kinne druk sette op it weefsel fan it spijsverteringskanaal, wêrtroch bloedingen ûntsteane.
• Izertekoart-anemy: Kontinue bloedingen kinne liede ta in fermindering fan 'e izernivo's fan it lichem, wat liedt ta bloedearmy.

By froulju kin in soarte eierstoktumor ûntwikkelje dy't "seksstrengtumoren" neamd wurdt en in seldsume, serieuze soarte baarmoederhalskanker dy't "adenom malignum" neamd wurdt. Dizze tumors kinne unregelmjittige menstruaasjesyklusen en iere puberteit feroarsaakje.

Manlju kinne tumors fan it geslachtsstreng- en Sertoli-seltype yn har testikels ûntwikkelje. Dit kin derfoar soargje dat se boarsten ûntwikkelje (gynecomastia), te betiid yn 'e puberteit komme, en har bonken kinne rapper groeie as normaal (ferhege skeletleeftyd), en se kinne koarter wêze as normaal.

Wat is it risiko op kanker ferbûn mei PJS?

It syndroom fan Peutz-Jeghers (PJS) fergruttet it risiko op it ûntwikkeljen fan kanker fan it spiisfertarringssysteem en oare organen. As immen mei PJS kanker ûntwikkelt, wurdt it meastentiids diagnostisearre om de leeftyd fan 42 jier. Hjir binne de meast foarkommende soarten kanker by minsken mei PJS en har tariven:

• Kolorektale kanker: Oant 40%.
• Boarstkanker: 30% oant 50%.
• Pankreaskanker (`(Pankreaskanker)`): 11% oant 36%.
• Magekanker: Oant 30%.
• Eierstokkanker (`(Eierstokkanker)`): 20%.
• Longkanker (`(Longkanker)`): 15%.
• Tinne darmkanker (`(Tinne darmkanker)`): Oant 13%.
• Baarmoederhalskanker (`(Baarmoederhalskanker)`): 10%.
• Baarmoederkanker: Minder as 10%.
• Testikulêre kanker: Minder as 10%.
• Slokdarmkanker: 2%.

Wês net bang as jo dizze risikopersintaazjes sjogge. It wichtichste is om op 'e tiid te testen. Dan, as der wat is, kin it fluch identifisearre en behannele wurde.

Hoe kinne jo PJS diagnostisearje? (Diagnoaze)

De measte minsken dy't de diagnoaze PJS krije, geane nei in dokter om't se symptomen hawwe fan in darmobstruksje (darmbûle) of ynvaginaasje (intestinale ynvaginaasje). De gemiddelde leeftyd wêrop PJS diagnostisearre wurdt is om de 23 jier hinne. Dokters sykje nei it folgjende om PJS te diagnostisearjen:

• Skiednis fan oft ien yn 'e famylje PJS hat.
• Donkere plakken op it lichem.
• Poliepen yn it spijsverteringskanaal.

Ek kontrolearje se oft der in mutaasje is yn it `(STK11)`-gen.

Hokker testen wurde dien om dizze tastân te diagnostisearjen?

Dyn dokter kin ferskate ôfbyldingsprosedueres útfiere, benammen testen dy't in buis mei in kamera (in slokdarm) brûke om te sykjen nei tumors yn dyn slokdarm. Dizze testen kinne omfetsje:

• Koloskopie : Dit ûndersiket jo dikke darm.
• Boppeste endoskopie : Dit ûndersiket jo slokdarm, mage en it boppeste diel fan 'e tinne darm.
• `(Kapsule-endoskopie)` : Hjirby slikke jo in kapsule mei in lytse kamera derop. It makket foto's as it troch jo spiisfertarringssysteem giet.

Jo kinne ek in bloedmonster nimme om te kontrolearjen op izertekoartbloedarmoede. Jo kinne ek genetyske testen dwaan op jo bloed om út te finen oft jo de STK11-genmutaasje hawwe.

Hoe wurdt it syndroom fan Peutz-Jeghers (PJS) behannele?

Dyn dokters sille benammen dyn organen kontrolearje, wat betsjut dat se kontrolearje op kanker of oare komplikaasjes feroarsake troch tumors.

Koloskopie kin tumors yn 'e dikke darm fuortsmite. As it nedich is, kinne tumors yn 'e mage en it boppeste diel fan 'e tinne darm (twaalfvingerige darm) ek in biopsie ûndersocht en fuorthelle wurde. Soms kin in test neamd ballon-assistearre enteroskopie brûkt wurde om tumors djipper yn 'e tinne darm te sjen en te ferwiderjen.

Yn guon gefallen kin in operaasje nedich wêze om de tumors te ferwiderjen. Sjirurgen kinne de tumors meastentiids ien foar ien fuortsmite, sûnder dielen fan 'e darm te ferwiderjen.

Hokker soarte screenings sil ik ûndergean moatte?

Dit is it wichtichste diel. As jo ​​PJS hawwe, moatte jo regelmjittich ferskate testen ûndergean. Hoewol dit miskien in bytsje ferfelend liket, is it essensjeel om jo sûnens te beskermjen.

It algemiene testskema is as folget:

• `(CT/MRI-enterografy)` of `(fideokapsule-endoskopie)` :
• It moat begjinne op 'e leeftyd fan 8-10. As der tumors binne, werhelje elke 2-3 jier.
• As der gjin tumors binne, wachtsje dan oant jo 18 jier âld binne en begjin dan opnij mei testen, en doch it dan elke 2-3 jier.
• As it te let is, moatte jo begjinne op 12-jierrige leeftyd. As jo ​​fruit hawwe, doch it dan elk jier, of elke 2-3 jier.
• `(Boppeste endoskopie)` :
• Jo moatte begjinne op 'e leeftyd fan 12. As jo ​​nuten hawwe, doch it dan elk jier, of elke 2-3 jier.
• `(Magnetyske resonânsjecholangiopankreatografy (MRCP))` of `(endoskopyske echografie)` :
• Begjinnende op 'e leeftyd fan 25-30 moat it elke 1-2 jier dien wurde.

Spesifike testen foar froulju:

• Fanôf de leeftyd fan 25 jier, twa kear jiers boarstûndersyk dwaan litte troch in dokter.
• Begjin op 'e leeftyd fan 25 jier, krije elk jier in mammogram en in boarst-MRI.
• Fan 18 oant 20 jier, elk jier bekkenûndersiken en Pap-útstrijkjes dwaan.
• Fan 'e leeftyd fan 18 oant 20 jier, elk jier in "transvaginale echografie" (dit is net nedich, op medysk advys).

Spesifike testen foar manlju:

• Fanôf de leeftyd fan 10 jier moatte jo elk jier in testikelûndersyk hawwe. Jo moatte ek bewust wêze fan alle feminisearjende feroarings, lykas boarstûntwikkeling.

Kin it syndroom fan Peutz-Jeghers (PJS) foarkommen wurde?

Omdat PJS meastentiids erflik is, is der eins neat dat jo dwaan kinne om te foarkommen dat it ûntwikkelt.

Mar der binne dingen dy't jo dwaan kinne. As jo ​​PJS hawwe, lit oare famyljeleden derfan witte en stimulearje se om genetysk advys te krijen. Dizze evaluaasje sil kontrolearje op de PJS-genmutaasje. As se ek de STK11-genmutaasje hawwe, sille se oanbefellings krije om kanker te foarkommen en sûn te bliuwen.

As jo ​​PJS hawwe, is der in 50% kâns dat jo bern ek de genmutaasje hat. Mar der binne wat opsjes om dat risiko te ferminderjen.

Bygelyks, as jo yn-vitrofertilisaasje (IVF) brûke om in poppe te krijen, kinne jo in proseduere besykje dy't preimplantaasje genetyske diagnoaze (PGD) hjit. PGD omfettet it testen fan befruchte embryo's op genetyske mutaasjes.

PGD ​​is lykwols in yngewikkeld en djoer proses, dus it is it bêste om dit mei in genetysk adviseur te besprekken foardat jo besluten nimme.

Hoe is it libben mei it syndroom fan Peutz-Jeghers? (Perspektyf)

It syndroom fan Peutz-Jeghers (PJS) kin net genêzen wurde. It is in libbenslange tastân en kin oerdroegen wurde oan jo bern. As jo ​​PJS hawwe, moatte jo regelmjittich kontrolearre wurde op poliepen, om't se kankerich wurde kinne of darmferstoppingen feroarsaakje dy't in operaasje nedich binne.

Wat moat ik myn dokter freegje?

As jo ​​PJS hawwe, ferjit dan net om jo dokter dizze fragen te stellen:

• Hokker soarte screenings moat ik hawwe? Hoe faak?
• Hokker symptomen moat ik direkt kontakt mei jo opnimme as se foarkomme?
• Hokker soarte behanneling haw ik nedich?
• Mei hokker soart spesjalisten sil ik wurkje moatte?
• Hokker ynfloed sil PJS hawwe op myn fruchtberensplannen?

It is tige wichtich foar ien mei it syndroom fan Peutz-Jeghers (PJS) om nau gear te wurkjen mei har dokter om har tastân te kontrolearjen.Regelmjittige doktersôfspraken kinne soms ferfelend en útputtend wêze. Mar it is essensjeel om jo sûnens yn 'e gaten te hâlden. Iere deteksje fan in komplikaasje lykas kanker kin jo in lange wei helpe om in sûner en langer libben te libjen. Praat mei jo dokter oer hoe't jo diagnoaze jo libbensstyl en sûnens op lange termyn sil beynfloedzje.

Dingen dy't wy fan dit ferhaal ûnthâlde moatte (Take-Home Message)

Okee, dus litte wy guon fan 'e wichtichste dingen gearfetsje om te ûnthâlden oer it syndroom fan Peutz-Jeghers (PJS) dêr't wy it oer hân hawwe:

• PJS is in genetyske tastân dy't tumors yn it lichem feroarsaket, plakken op 'e hûd en in ferhege risiko op kanker .
• It is wichtich om medysk advys te sykjen as jo symptomen hawwe lykas donkere plakken om 'e mûle en op 'e ledematen (benammen yn 'e bernetiid), magepine en bloed yn 'e stoelgong.
• Omdat dit erflik wêze kin, as immen yn 'e famylje it hat, is it in goed idee foar oaren om ek genetyske testen en begelieding te krijen.
• As jo ​​PJS hawwe, is it wichtich om regelmjittich ûndersiken te dwaan . Dit kin helpe om kanker en oare komplikaasjes betiid op te spoaren.
• Hoewol dit in libbenslange tastân is, kinne jo mei goed medysk tafersjoch en behanneling in normaal libben liede . Rake net yn panyk, mar wês wach.

As jo ​​hjir fierdere fragen oer hawwe, prate dan mei jo dokter. Hy of sy kin jo advys jaan dat by jo past.

` Syndroom fan Peutz-Jeghers, PJS, genetyske sykte, gastrointestinale tumors, hûdflekken, kankerrisiko, STK11-gen, koloskopie, endoskopie