De freugde dy't âlden fiele as se nei in pasgeboren poppe sjogge is ûnbeskriuwlik, net wier? Tagelyk jouwe se in soad omtinken oan elk lyts detail oer de poppe. Soms tinke jo miskien dat de foarm fan 'e holle fan' e poppe in bytsje nuver is, of dat de eagen grut lykje. It is normaal om jo in bytsje bang en achterdochtich te fielen as jo sokke dingen sjogge. Mar net elke ûngewoane ferskining is in teken fan in serieuze sykte. It is lykwols tige wichtich om bewust te wêzen fan in seldsume tastân neamd it Pfeiffer Syndroom, dêr't wy it hjoed oer hawwe sille.
Wat is it syndroom fan Pfeiffer? Litte wy it ienfâldich begripe.
Simpelwei sein, it syndroom fan Pfeiffer is in genetyske tastân. Wat der bart is dat foardat it brein fan 'e poppe folslein ûntwikkele is, de plakken dêr't de bonken yn 'e skedel byinoar komme, de hechtingen neamd, te betiid slute. Dit wurdt yn medyske termen kraniosynostose neamd. Stel jo foar, ús harsens hawwe romte om te groeien. Dus, as de skedel te betiid slút, groeit it brein nei binnen, en de skedel drukt der tsjin oan. Dêrom is de foarm fan 'e skedel ferfoarme.
Der binne ferskate haadkenmerken dy't in poppe mei dizze tastân kinne identifisearje.
- It middelste diel fan it gesicht is net goed ûntwikkele of liket ynsonken.
- De eagen lykje grut en útstekkend . Soms kinne de eagen tige fier útinoar stean.
- De foarm fan 'e skedel is ûngewoan.
- In oar bysûnder ding is dat de tommen en grutte teannen nei bûten bûgd binne fan 'e oare fingers.
Rake net yn panyk as jo ien of mear fan dizze symptomen sjogge. Mar it is tige wichtich om medysk advys te sykjen.
Binne der soarten Pfeiffer-syndroom?
Ja, dokters hawwe trije haadtypen fan dizze tastân identifisearre, ôfhinklik fan 'e earnst. Litte wy sjen wat se binne.
Type 1
Dit is it type mei relatyf pear symptomen, of milde. Dit wurdt ek wol "klassike Pfeiffer-syndroom" neamd. Dizze poppen kinne ek wat gesichtsmisfoarmingen hawwe, en lykas earder neamd, feroaringen yn 'e grutte teannen. Mei de juste behanneling kinne dizze bern lykwols in normaal libben libje en leare mei in normaal nivo fan yntelliginsje. Dat is dus in bytsje in opluchting.
Type 2
Dit is earnstiger as it earste type. Dit type wurdt karakterisearre troch komplekse problemen mei bonkegroei yn 'e ledematen. Symptomen binne ûnder oaren:
- Unfermogen om de elbow- en knibbelgewrichten goed te bûgen en te streken.
- Neurologyske problemen.
- Intellektuele beheiningen.
By dit type nimt de hoofdhuid in "trijelobbige" of "klaverblêd" foarm oan. Dit betsjut dat der in swollen, útstekkend uterlik is oan beide kanten en foar de holle. As dit type net gau behannele wurdt, kin it libbensgefaarlik wêze.
Type 3
Dit is like serieus as it twadde type. Jo sille lykwols yn dit gefal net de "anjer"-foarm fan 'e hoofdhuid sjen. Ynstee dêrfan:
- De basis fan 'e skedel is koart.
- Tosken kinne by de berte oanwêzich wêze (natale tosken).
- De eagen lykje út harren kassen te stekken (okulêre proptose).
- Der kinne viscerale anomalieën wêze.
De prognose foar type 3 is ek net sa goed. As it net behannele wurdt, is der in hege kâns op dea.
Dus lykas jo sjen kinne, ferskilt de earnst fan elk fan dizze trije soarten. Dêrom binne betide diagnoaze en behanneling wichtich.
Hoe faak komt it syndroom fan Pfeiffer foar?
Dit is eins in tige seldsume genetyske oandwaning. Neffens statistiken hat mar ien op de hûnderttûzen berten dizze oandwaning. Dat betsjut dat it tige seldsum is.
Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Pfeiffer?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, is de primêre oarsaak it te betiid sluten fan 'e hechtingen tusken de bonken fan 'e skedel fan 'e poppe yn 'e fetale faze. Dêrnei bliuwt it harsens fan 'e poppe groeie. Dit fergruttet de druk yn 'e skedel, wêrtroch ferskate fysike skaaimerken ûntsteane dy't it uterlik fan 'e poppe beynfloedzje. Dizze omfetsje:
- De holle liket grutter as normaal, faak mei in hege foarholle.
- Útstekkende eagen of ferhege ôfstân tusken de eagen.
- De noas wurdt spits en snaffel-eftig.
- Troch de lytse grutte fan 'e kaak binne de tosken byinoar krûpt en byinoar lutsen.
Derneist binne der oare fysike skaaimerken:
- De grutte teannen en grutte teannen binne breed en oars pleatst as de oare teannen.
- De fingers kinne oaninoar lijmd of mei webben ferbûn wêze.
Net al dizze symptomen binne itselde foar elke poppe. It kin ferskille ôfhinklik fan 'e earnst fan' e tastân.
Hoe beynfloedet it syndroom fan Pfeiffer it lichem fan in poppe?
Omdat de skedel fan 'e poppe him rap ûntjout yn 'e fetale faze, kin hy ferskate komplikaasjes ûnderfine. Guon dêrfan binne:
- Hydrocephalus: Dit is as in wetterige floeistof him opbout om 'e harsens, wêrtroch't de druk yn 'e skedel tanimt.
- Tandheelkundige problemen: lykas tosken slypjen en klemmen.
- Gehoarferlies.
- Moeite mei bewegen fanwegen gewrichten dy't net goed wurkje.
- Sliepapneu.
- Moeite mei sykheljen troch de noas (luchtwei-obstruksje).
- Fisyproblemen.
Dizze komplikaasjes fereaskje rappe behanneling en lange-termyn behear.
Wat feroarsaket it syndroom fan Pfeiffer?
De primêre oarsaak fan dizze tastân is in feroaring, of mutaasje, yn in gen.Dit feroarsaket dat it gen yn kwestje ophâldt mei goed te wurkjen. Meastentiids komt dizze feroaring foar yn it gen mei de namme `FGFR2 (fibroblast groeifaktorreceptor)`. It kin lykwols ek feroarsake wurde troch in feroaring yn it gen mei de namme `FGFR1`. Yn ien gefal is in ferlykbere feroaring ek fûn yn it `FGFR3`-gen.
Simpelwei sein, dizze genetyske feroaring fersteurt de kommunikaasje tusken aaiwiten dy't sellen helpe groeie (fibroblastgroeifaktoaren) en harren reseptors. As gefolch dêrfan slute de hechtingen tusken de bonken fan 'e skedel yn 'e embryonale faze, foardat it harsens fan 'e poppe folslein ûntwikkele is. Dan, as it harsens groeit, drukke de sletten skedelbonken tsjin elkoar oan, feroarje har foarm en feroarsaakje abnormale groei yn ferskate dielen fan it lichem.
Dizze genetyske mutaasje kin erfd wurde fan ien fan 'e âlden (autosomaal dominant). Of it kin in nije, willekeurige feroaring yn it DNA fan 'e poppe wêze (de novo mutaasje). It is waarnommen dat dizze willekeurige feroarings wat faker foarkomme as de heit âlder is as 40-45 jier op it momint fan 'e berte fan 'e poppe.
Wa hat dizze situaasje ynfloed?
It syndroom fan Pfeiffer is in tige seldsume tastân, mar it kin elkenien oerkomme. It is net iets dat elkenien mei opsetsin feroarsaakje kin, en it is ek net iets dat foarkommen wurde kin. Dêrom is it wichtich om hjir bewust fan te wêzen.
Hoe wurdt it syndroom fan Pfeiffer diagnostisearre?
Dizze tastân kin sels foar de berte fan 'e poppe ûntdutsen wurde. Der binne tiden dat abnormaliteiten yn it skeletsysteem fan 'e poppe kinne wurde ûntdutsen tidens de fetale faze fia prenatale echografie-scans of magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI)-tests.
De diagnoaze wurdt lykwols faak befêstige nei't de poppe berne is. In dokter kin in fysyk ûndersyk fan 'e poppe útfiere en kin in kompjûtertomografyscan (CT-scan) of MRI útfiere om te sykjen nei abnormaliteiten yn 'e skedel en oare bonken. Genetyske testen, dy't sykje nei feroaringen yn 'e FGFR1- en FGFR2-genen, kinne de diagnoaze ek befêstigje.
Wat binne de behannelingen foar it syndroom fan Pfeiffer?
De behanneling foar dizze tastân is basearre op symptomen. De dokter fan jo bern kin ferskate operaasjes oanbefelje om de ôfwikingen yn bonkegroei te korrigearjen.
In direkte behanneling is in operaasje om de druk op 'e skedel (kraniosynostose) te ferminderjen as de harsens fan 'e poppe him ûntwikkelje. Of, as der floeistofopbou yn 'e skedel is (hydrocephalus), wurdt in lyts buisje (shunt) yn 'e skedel ynbrocht om de floeistof ôf te fieren. Dizze operaasje wurdt meastal dien foardat de poppe 4 moannen âld is.
Binnen it earste jier fan 'e poppe kinne dokters ek in operaasje oanbefelje om de skedel te iepenjen, sadat de harsens har ûntwikkelje kinne.
Dêrnei,Rekonstruktive en kosmetyske sjirurgy wurdt útfierd om gesichtsasymmetrie te korrigearjen, de luchtwegen te iepenjen en de foarm fan 'e skedel te herstellen.
It wichtige is dat, ûnder tafersjoch fan 'e dokter fan it bern, de measte bern mei it syndroom fan Pfeiffer holpen wurde kinne om har folsleine potinsjeel te berikken.
Hokker behannelingen binne beskikber om de komplikaasjes fan it syndroom fan Pfeiffer te ferminderjen?
Neist sjirurgy binne der behannelingen om de komplikaasjes fan dizze tastân te ferminderjen.
- Toskbehanneling en ortodonty foar dingen lykas ferdringing fan tosken en in hege bôge fan it ferwulft.
- Eachbehanneling foar fisuele beheining.
- Gebrûk fan gehoarapparaten foar gehoarbeperkingen.
Dit alles wurdt dien om it bern te helpen in sa normaal mooglik libben te libjen.
Is der in folsleine genêzing hjirfoar?
Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Pfeiffer. Sjirurgy en oare behannelingen binne rjochte op it ferminderjen fan 'e symptomen fan it bern en it helpen fan him of har om him of har goed te ûntwikkeljen.
Wat moatte jo ferwachtsje as âlder fan in bern mei it syndroom fan Pfeiffer?
It syndroom fan Pfeiffer is in libbenslange tastân dy't net te genêzen is. De dokter fan jo bern sil in behannelingplan ûntwikkelje om de symptomen te behearskjen. Dit kin ferskate operaasjes omfetsje.
- As jo bern it syndroom fan Pfeiffer type 1 hat, is harren libbensferwachting wierskynlik normaal.
- Bern mei Pfeiffer-syndroom type 2 of type 3 hawwe lykwols wierskynlik mear komplikaasjes en in koartere libbensdoer as se net behannele wurde .
Dêrom is it tige wichtich om jo bern regelmjittich nei in sûnenskontrôle te bringen om bewust te wêzen fan sûnens- of ûntwikkelingsproblemen dy't se kinne hawwe as se opgroeie.
Kin ik it risiko ferminderje om in bern mei it syndroom fan Pfeiffer te krijen?
As jo in bern ferwachtsje, prate dan mei jo dokter oer genetysk advys en genetyske testen. As jo of jo partner de FGFR1- of FGFR2-genmutaasje hawwe, is der in risiko fan 50% dat jo bern it erft. Dit betsjut dat as jo in bern hawwe, der in kâns fan 50-50 is dat se de tastân hawwe of net.
As beide âlden dizze tastân lykwols net hawwe, is it risiko dat in twadde bern dizze tastân ûntwikkelt tige leech. It kin lykwols net sein wurde dat it folslein nul is, om't de earder neamde willekeurige genetyske feroarings (de novo mutaasjes) foarkomme kinne.
Wannear moat ik de dokter fan myn bern sjen?
As jo bern it syndroom fan Pfeiffer hat, wês dan bewust fan it folgjende:
- As it bern muoite hat mei sykheljen.
- As it sjirurgyske plak net goed genêst, ferkleurd, swollen is, of pus hat (dit kin in ynfeksje betsjutte).
- As it bern net oan ûntwikkelingsmylstiennen foldocht dy't passend binne foar syn leeftyd.
- As se net reagearje op ienfâldige, sprutsen kommando's of as se faak earûntstekkingen krije.
As jo soksawat sjogge, gean dan daliks nei in dokter.
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
It is goed om fragen lykas dizze te stellen:
- Wat is de meast geskikte behanneling foar myn bern?
- Wat binne de risiko's ferbûn mei sjirurgy om dizze tastân te behanneljen?
- As ik in oar bern haw, is der dan in risiko dat hy of sy dizze tastân ek ûntwikkelt?
Neist dizze fragen, freegje de dokter alles wat jo yn gedachten hawwe.
Hie it bern fan Prince ek it syndroom fan Pfeiffer?
Ja, dit is in bekend ynsidint. Yn har boek út 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, beskreau Mayte Garcia, de frou fan 'e ferneamde muzikant Prince, hoe't it bern dat se yn 1996 krigen it syndroom fan Pfeiffer type 2 hie. Spitigernôch stoar de poppe yn 'e bernetiid troch slimme komplikaasjes fan 'e tastân. Garcia leit út dat noch sy noch Prince de genetyske tastân hiene, en dat it bern it nei alle gedachten ûntwikkele hat as gefolch fan in nije genetyske mutaasje. Dit lit sjen hoe serieus de tastân is en hoe ûnfoarsisber it soms wêze kin.
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)
It syndroom fan Pfeiffer is in seldsume en komplekse genetyske tastân. It kin meardere operaasjes fereaskje om symptomen te ferminderjen. Mei juste behanneling en goed medysk tafersjoch kin jo bern lykwols groeie en leare lykas oare bern. D'r binne lykwols wat komplikaasjes wêr't jo bewust fan wêze moatte.
As immen yn jo famylje it syndroom fan Pfeiffer hat, en jo ferwachtsje in bern, is it tige wichtich om genetysk advys te krijen. Dit sil jo helpe om te identifisearjen oft jo bern risiko hat om dizze tastân te ûntwikkeljen.
Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Tink derom, jo binne net allinnich. It is tige wichtich om stipe te krijen fan dokters en famylje as jo mei sokke situaasjes te krijen hawwe.
` Syndroom fan Pfeiffer, syndroom fan Pfeiffer, genetyske sykten, skedel, kraniosynostose, sûnens fan bern, FGFR-gen, sjirurgy
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta