Wurdt de spieren fan jo bern swak? Dit kin spinale spieratrofie (SMA) wêze

Hawwe jo opmurken dat jo lytse it dreech hat en syn ledematen minder beweecht as oare bern? Is it lestich foar him om syn nekke rjocht te hâlden? Of liket it derop dat jo âldere bern muoite hat mei rinnen, rinnen of springen, en wurdt syn lichem hieltyd swakker? It is hiel normaal dat jo, as mem of heit, eangst en eangst fiele as jo dizze dingen sjogge. Hjoed prate wy oer in sykte dy't sokke symptomen feroarsaakje kin, mar dêr't yn ús lân net folle oer praat wurdt, mar it is tige wichtich om bewust fan te wêzen. Dat is Spinale Muskulêre Atrofie , koartwei SMA neamd.

Simpelwei sein, wat is dizze SMA?

Spinale spieratrofy (SMA) is in genetyske (erflike) sykte . Dat wol sizze, it is wat dat fan âlden op bern oerdroegen wurdt. Dizze sykte beynfloedet it senuwstelsel fan ús lichem, wêrtroch't ús spieren stadichoan ferswakje en tear wurde. Wy neame dit (atrofy) yn 'e medyske wittenskip.

Litte wy dit wat ienfâldiger begripe. Stel jo foar dat de spieren yn ús lichem as gloeilampen binne. Om dizze lampen oan te litten, moat elektrisiteit fan 'e skeakel komme fia in tried. Op deselde wize moatte berjochten fan ús harsens (lykas elektrisiteit) nei de spieren (de lampen) gean fia in spesjaal type senuwsellen (dizze binne as de tried) yn it rêchbonke. Wy neame dizze spesjale senuwsellen legere motorneuronen .

By SMA stjerre de senuwsellen (motorneuronen) yn it rêchmerg stadichoan ôf. Dan berikke berjochten fan 'e harsens de spieren net. It resultaat? De spieren ûntfange de berjochten om te wurkjen net, sadat se stadichoan ferswakje en krimpje.

Wat binne de wichtichste soarten SMA?

SMA is net allegear itselde. Dokters ferdiele it yn 5 haadtypen op basis fan 'e leeftyd wêrop symptomen begjinne, de earnst fan' e sykte en de libbensferwachting. It begripen fan dizze klassifikaasje kin jo helpe om de sykte better te begripen.

Wêrom komt dizze SMA-sykte foar?

Dit is folsleinIn genetyske sykte. Dat wol sizze, it wurdt net feroarsake troch in miljeufaktor of ynfeksje.

In spesjaal type proteïne is essensjeel om de motorneuronen yn ús lichem sûn te hâlden. It wichtichste gen dat de produksje fan dizze proteïne oanstjoert is it `SMN1` (survivor motor neuron 1) gen . In bern mei SMA hat in defekt yn dit `SMN1` gen. Dêrom wurdt de nedige proteïne net yn it lichem produsearre.

Mar, gelokkich, hawwe wy in oar 'helper'-gen yn ús lichem dat in bytsje fan dizze proteïne makket, it 'SMN2'-gen . Mar it makket mar in hiel lyts bytsje derfan. De earnst fan 'e sykte ferskilt ôfhinklik fan it oantal kopyen fan it 'SMN2'-gen dat in persoan hat. As it oantal 'SMN2'-kopyen heger is, kinne de symptomen minder slim wêze. Dêrom hawwe guon minsken in slimme tastân lykas Type 1, wylst oaren in milde tastân hawwe lykas Type 4.

Hoe wurdt dizze sykte erflik?

SMA wurdt erfd yn in autosomaal resessyf patroan. Dit klinkt miskien as in yngewikkelde term, mar it giet gewoan sa:

• Foar in bern om SMA te ûntwikkeljen, moat it bern it defekte `SMN1`-gen fan sawol de mem as de heit ervje.
• Yn 'e measte gefallen binne beide âlden gewoan 'dragers' fan dit defekte gen. Dit betsjut dat se gjin symptomen hawwe, mar se hawwe ien kopy fan dit defekte gen yn har lichem.
• Elke kear as twa dragerâlden in bern krije, is der in kâns fan 25% dat it bern SMA hat.

Hoe wurdt SMA diagnostisearre?

As jo ​​tinke dat jo bern symptomen fan SMA hat, moatte jo earst in kwalifisearre dokter sjen. De dokter sil jo freegje oer de symptomen fan jo bern en jo bern sekuer ûndersykje.

De wichtichste en meast krekte manier om SMA te befêstigjen is fia genetyske testen.

• Genetyske testen: Dit is in ienfâldige bloedtest dy't 95% fan SMA-pasjinten sekuer kin identifisearje troch it defekt yn it `SMN1`-gen te identifisearjen.
• Oare testen: Soms, as de symptomen fergelykber binne mei oare neurologyske sykten, kin de dokter oare testen oanbefelje.
• Kreatinekinase (CK) bloedtest: Dit enzyme is ferhege by oare sykten dy't spieren beskeadigje. By SMA is it lykwols meastentiids normaal.
• Elektromyogram (EMG): In test dy't de elektryske aktiviteit fan spieren en senuwen mjit.
• Spierbiopsie: Hiel selden wurdt in lyts stikje spier nommen foar ûndersyk.

Kin dit ûntdutsen wurde tidens swangerskip?

Ja. As der in skiednis fan SMA yn jo famylje is of as jo en jo partner dragers binne, kinne jo jo foetus tidens de swangerskip op 'e sykte teste.

• Amniocentese:Nei 14 wiken fan swangerskip wurdt in tige tinne nulle troch de búk fan 'e mem ynfierd en wurdt in lyts stekproef fan it fruchtwetter om 'e foetus hinne nommen foar ûndersyk.
• Chorionvillus-sampling (CVS): In proseduere wêrby't in lyts stikje weefsel út 'e placenta nommen en test wurdt al yn 10 wiken fan 'e swangerskip.

Jo kinne mear leare oer dizze testen troch mei jo dokter te praten.

Wat binne de behannelingen foar SMA?

Spitigernôch is der noch gjin genêzing foar SMA. Mar ferlies de hoop net. De dingen binne hjoed de dei hiel oars as 10 jier lyn. Der binne in soad dingen dy't jo dwaan kinne om symptomen te kontrolearjen, de kwaliteit fan it libben fan jo bern te ferbetterjen en komplikaasjes te foarkommen. Derneist binne der koartlyn nije, tige effektive behannelingen beskikber kommen dy't it ferrin fan 'e sykte feroarje kinne.

1. Symptoombehear en stipetsjinsten

Dizze meitsje it deistich libben makliker foar it bern en helpe har sterk te bliuwen.

• Fysioterapy: Helpt spieren te fersterkjen, gewrichtsstivens te foarkommen en in juste hâlding te behâlden.
• Arbeidsterapy: Helpt it bern deistige taken selsstannich út te fieren, lykas iten en oanklaaien.
• Hulpmiddels: Dingen lykas rollators, rolstuollen en beugels om jo rêch rjocht te hâlden.
• Spraak- en slikterapy: Helpt bern mei slikproblemen feilich te learen iten.
• Fieding: As slikken tige lestich is, wurdt in fiedingssonde troch de noas of troch de búk direkt yn 'e mage ynbrocht.
• Respiratoire stipe: Spesjale masines (assistearre fentilaasje) wurde brûkt foar sykheljensproblemen.

2. Moderne farmakologyske behannelingen

Dit binne de dingen dy't de behanneling fan SMA revolúsjonearre hawwe. Se pakke de ûnderlizzende oarsaak fan 'e sykte oan, proteïnetekoart.

• Syktemodifisearjende terapy: Dizze medisinen stimulearje in helpergen mei de namme 'SMN2', wêrtroch't it mear SMN-proteïne produseart.
• Nusinersen (Spinraza®): Dit is in medisyn dat yn 'e floeistof om it rêchmerg hinne ynjektearre wurdt.
• Risdiplam (Evrysdi®): Dit is in deistich orale medisyn.
• Genferfangende terapy:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Dit is ien fan 'e djoerste medisinen yn 'e wrâld. It wurket troch it defekte SMN1-gen te ferfangen troch in sûn, funksjoneel SMN1-gen. It is in ienmalige intraveneuze (IV) ynfúzje foar bern ûnder de 2 jier.

Fragen om jo dokter te stellen

It is normaal om in protte fragen yn jo gedachten te hawwen as jo útfine dat jo bern SMA hat. Hâld neat achter, freegje jo dokter.

• Hokker type SMA hat myn bern?
• Hokker soart situaasje kinne wy ​​​​yn 'e takomst ferwachtsje neffens dit type?
• Hokker behannelingen binne it bêste foar myn bern?
• Binne der side-effekten fan dizze behannelingen?
• Rinne oare leden fan ús famylje of ús folgjende bern risiko op it ûntwikkeljen fan dizze sykte? Moatte wy genetyske testen ûndergean?
• Hokker trochgeande soarch hat it bern nedich?
• Hokker symptomen fan komplikaasjes moat ik benammen bewust fan wêze?

Omgean mei in SMA-diagnoaze kin in útdaging wêze. Mar tink derom, jo ​​binne net allinnich. Mei it juste medyske advys, behanneling en de leafde en stipe fan famylje kinne jo jo bern it bêste libben jaan.