Hat jo bern dizze symptomen? Litte wy prate oer it Phelan-McDermid Syndroom

Hawwe jo ea heard fan it Phelan-McDermid Syndroom? Jo hawwe wierskynlik noch noait fan dizze namme heard, om't it in seldsume genetyske tastân is. Dizze tastân kin ferskate sûnensproblemen, yntellektuele ûntwikkelingsfertragingen en gedrachsferoaringen feroarsaakje, foaral by jonge bern. Dat, hjoed sille wy deroer prate op in ienfâldige manier dy't jo begripe kinne. Meitsje jo gjin soargen, it is tige wichtich om dizze ynformaasje te witten.

Wat is it Phelan-McDermid-syndroom?

Simpelwei sein, it syndroom fan Phelan-McDermid is in genetyske oandwaning dy't in ferskaat oan problemen feroarsaakje kin yn it lichem, de yntelliginsje en it gedrach fan in bern. Bygelyks:

• Moeilijkheden mei iten.
• Spierswakte.
• Fertragingen yn spraak en oare ûntwikkelingsmylstiennen.
• Guon bern hawwe omstannichheden lykas in autismespektrumstoornis.
• Soms kinne sels omstannichheden lykas epilepsy foarkomme.

Der is in oare namme foar, nammentlik "22q13.3 deleasjesyndroom". Hoewol't de namme miskien wat yngewikkeld liket, litte wy dêr ek oer prate.

Hoe seldsum is dizze tastân?

Eins is dizze tastân, neamd it syndroom fan Phelan-McDermid, tige seldsum . Neffens wittenskippers treft it tusken de twa en tsien bern per hûndert tûzen. Omdat it lykwols wat lestich te diagnostisearjen is, is it mooglik dat mear bern dizze tastân hawwe as rapportearre wurdt. Wrâldwiid binne mar tusken de 2200 en 2500 bern diagnostisearre. Jo kinne jo dus foarstelle hoe seldsum dit is.

Wat is de ferbining tusken it syndroom fan Phelan-McDermid en autisme?

Dit is in probleem dat in protte minsken hawwe. In protte bern mei it syndroom fan Phelan-McDermid hawwe in autismespektrumstoornis . Wittenskippers skatte dat sawat 1% fan 'e bern mei autisme ek it syndroom fan Phelan-McDermid hawwe kinne. Dit betsjut dat der in ferbân is tusken de twa.

Wêrom komt it syndroom fan Phelan-McDermid foar?

Okee, lit ús no sjen wat dit feroarsaket. Dit wurdt feroarsake troch in feroaring yn 'e chromosomen . Chromosomen binne de lytse dingen yn ús sellen. Hjiryn sitte ús genen. Genen binne as in set ynstruksjes dy't alles bepale, fan hoe't ús lichem funksjonearje moat oant ús lingte, eachkleur en hokker sykten wy ûntwikkelje kinne.

Normaal hat elke minsklike sel 23 pearen chromosomen, foar in totaal fan 46 chromosomen. In bern mei it syndroom fan Phelan-McDermid hat in lyts stikje fan chromosoom 22 dat mist, of "wiske". Dêrom wurdt it ek wol '22q13.3-deleasjesyndroom' neamd.

Meastentiids wurdt dizze tastân net erfd fan âlden. Dit ferlies fan in gromosoomstik bart willekeurich, dat is, as in aai- of spermasel foarme wurdt, of as in embryo him ûntjout. Yn guon seldsume gefallen kin it lykwols erfd wurde fan in âlder. Yn dat gefal hat in mem of heit mei dizze tastân sawat 50% kâns dat har bern de tastân erft.

Wat binne de symptomen fan dizze tastân?

De symptomen fan it syndroom fan Phelan-McDermid kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken hawwe minder symptomen, guon hawwe mear. Guon symptomen binne oanwêzich by de berte, wylst oaren ferskine yn 'e bernetiid of iere bernetiid. Dizze symptomen kinne fysyk, gedrachs-, yntellektueel of in kombinaasje fan al dizze wêze.

Dyn bern kin symptomen hawwe lykas dizze:

• Untwikkelingsfertragingen : Dingen lykas net omrolle, net sitte, net rinne. Tink derom, guon poppen begjinne mei 6 moannen om te rôljen, guon sitte mei 9 moannen. Mar in bern mei dizze tastân kin wat langer duorje om dizze dingen te dwaan.
• Ferhege pyntolerânsje : Dit betsjut minder pine fiele as oaren.
• Spierswakte (hypotonia) : It lichem kin slap en slap fiele.
• Spraakproblemen : Fertrage spraak of ûnfermogen om te praten.
• Sliepsteurnissen : Moeite mei yn sliep falle, lykas faak wekker wurde.
• Minder switte as normaal : Dit kin derfoar soargje dat it lichem fluch oerferhit en útdroege rekket.
• Moeite mei iten of slikken .
• Problemen mei it spiisfertarringssysteem : Faak mislikens, braken en maagzuur (gastro-oesofageale reflukssykte).

In protte minsken mei it syndroom fan Phelan-McDermid hawwe ek autismespektrumstoornis, sadat se ek gedrachssymptomen kinne ûnderfine lykas:

• Yn 'e eagen sjen is in swakte .
• Bang en senuweftich fiele yn sosjale situaasjes .
• Belangstelling foar it kauwen fan net-itenswaren (bygelyks boartersguod, klean).
• Overgevoeligheid foar oanrekking : It ûngemaklik fiele as immen jo oanrekket.

Guon spesjale skaaimerken kinne ek sjoen wurde yn it uterlik fan minsken mei dizze tastân:

• Ynfallen eagen.
• Hangende eachlid (ptosis).
• Earen dy't grut binne of nei foaren útstekke.
• De twadde en tredde teannen kinne lykje te wêzen mei-inoar fusearre (syndaktyly).
• Grutte, muskulêre hannen of fuotten hawwe.
• De kop is langwerpich en smel fan foarm.
• De kin nimt in puntige foarm oan.
• Lytse of abnormale teennagels.

Soms wurdt dizze tastân begelaat troch oanberne hertsykte en nierproblemen.Hiel selden kinne dizze bern floeistoffolle sakjes (arachnoïde cysten) yn har harsens ûntwikkelje. Dizze kinne ferhege druk yn 'e holle feroarsaakje, wêrtroch ûnrêst, gûlen, hoofdpijn en epilepsy ûntsteane.

Hoe wurdt dizze sykte diagnostisearre?

Omdat de symptomen fan it syndroom fan Phelan-McDermid soms subtyl binne, kinne se lestich te werkennen wêze. Jo bern moat miskien ferskate testen ûndergean foardat se in krekte diagnoaze krije kinne. De dokter kin dingen dwaan lykas:

• Fysyk ûndersyk fan it bern.
• Freegje nei de medyske skiednis fan it bern oangeande symptomen en ûntwikkelingsfertragingen.
• Freegje nei de medyske skiednis fan 'e famylje om te sjen oft immen yn 'e famylje dizze tastân hat hân.
• Freegje genetyske testen oan. Dit omfettet meastentiids it nimmen fan in lyts bloedmonster. Dit kin brûkt wurde om te sjen oft it gromosoomfragment yn kwestje ûntbrekt.

Yn tige seldsume gefallen kin dizze tastân net feroarsake wurde troch in ûntbrekkend chromosoom. Ynstee dêrfan kin it feroarsake wurde troch in feroaring yn in gen mei de namme 'SHANK3'. As der gjin chromosoomdeleasje fûn wurdt, kin jo dokter ek foarstelle om dit gen te testen.

As de testen de tastân `22q13.3 deleasjesyndroom` befêstigje, kin de dokter ferskate oare testen foarstelle:

• Genetyske testen fan beide âlden : Sjoch oft dit wat erfliks is of in willekeurige foarfal.
• In MRI (Magnetic Resonance Imaging) of CT (Computed Tomography) scan fan 'e harsens fan it bern: Om te sjen oft der tekens binne fan in arachnoïde cyste.
• Nier-echografie : Om te kontrolearjen op nierdefekten.
• Echokardiogram : Om te kontrolearjen op hertôfwikingen.
• Gehoartest.
• In detaillearre eachûndersyk.
• In sliepstúdzje.

Is der in folsleine genêzing hjirfoar?

Eins is der op it stuit gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Phelan-McDermid. It primêre doel fan behanneling is om de symptomen fan it bern te kontrolearjen, har te helpen sa goed mooglik te funksjonearjen, en alle komplikaasjes dy't ûntsteane kinne te foarkommen.

It soarchteam fan jo bern kin ferskate spesjalisten omfetsje, ynklusyf:

• Kardiolooch
• Gastroenterolooch
• Nefrolooch
• Neurolooch
• Arbeidsterapeut: In persoan dy't minsken helpt by it útfieren fan deistige taken lykas iten en skriuwen.
• Ortopedist (spesjalist yn bonken en gewrichten)
• Fysioterapeut: Iemand dy't helpt by it fersterkjen fan troffen lichemsdielen.
• Spraak-/taalpatholooch
• Endokrinolooch

Tink derom, al dizze spesjalisten wurkje gear om de bêste soarch foar jo bern te jaan.

Kin dizze situaasje foarkommen wurde?

As immen ienris de diagnoaze fan 'e sykte hat, is der op it stuit gjin manier om de genetyske feroarings te reparearjen. Yn it seldsume gefal dat ien fan 'e âlden de sykte ek hat, binne der lykwols tiden dat IVF-technology of prenatale testen brûkt wurde kinne om te foarkommen dat it by takomstige bern bart.

As jo ​​of ien yn jo famylje dizze tastân hat, is it tige wichtich om mei in dokter of genetysk adviseur te praten . Sy kinne jo útlizze hoe wierskynlik it is dat jo bern dizze tastân ervje.

Hoe sil de takomst der útsjen as myn bern dizze tastân hat?

Dit is net foar elk bern itselde. It hinget ôf fan it type beheining dat it bern hat en hoe slim dy is.

De effekten fan dizze tastân binne selden libbensgefaarlik. In protte minsken mei dizze tastân kinne lykwols libbenslange medyske soarch en trochgeande sosjale stipe nedich hawwe . Dêrom binne de leafde, it begryp en de stipe fan famyljeleden tige wichtich foar dizze bern.

Hoe soargje jo foar sa'n bern?

It is wichtich om jo bern mei te nimmen nei elke spesjalistyske ôfspraak om har feardigens te ferbetterjen. Omdat jo bern miskien in fermindere fermogen hat om te switten, wês bewust fan it folgjende:

• Foarkom oermjittige waarmte .
• Jou it bern genôch wetter te drinken (foarkom dat hy útdroege wurdt).
• Beskermje tsjin direkt sinneljocht .

Omdat in protte minsken mei it syndroom fan Phelan-McDermid in hege pinefertolerânsje hawwe en muoite hawwe om har ûngemak te kommunisearjen, wês dan op 'e útkyk foar tekens dat jo bern pine hat . As jo ​​ien fan dizze fernimme, skilje dan jo dokter. Se kinne jo helpe te bepalen oft jo bern magepine hat of wat oars. Tekens fan pine kinne omfetsje:

• Stiller wêze as gewoanlik, minder gesellich.
• Flugger sykheljen as normaal.
• Gûlen of ûnrêstiger wêze as gewoanlik.
• Stevich fêsthâlde oan beddegoed of objekten yn 'e buert.
• It lichem, earms en skonken stiif en bewegingsleas hâlde.
• Gesichtsútdrukking fan pine (bygelyks, eagen strak slute, lippen geartuitsje).
• Jammerjen of gûlen.

Wat kinne jo de dokter noch mear freegje?

As jo ​​bern it syndroom fan Phelan-McDermid hat, kinne jo de dokter dizze fragen stelle:

• Is dizze chromosomale deleasje erflik, of is it tafallich bard?
• Hat myn bern problemen lykas hert-, nier- of harsenscysten?
• Hoefolle ynfloed hat de ferstanlike beheining fan myn bern op harren?
• Hokker soarte spesjalisten moat myn bern sjen? Hoe faak?
• Binne der stipegroepen dy't ús helpe kinne om mei dizze tastân te libjen?
• Riede jo genetysk advys oan?
• Moat de rest fan ús famylje genetyske testen ûndergean?

Ta beslút, ik moat sizze ...

It syndroom fan Phelan-McDermid is in seldsume genetyske tastân. It kin spraak- en ûntwikkelingsfertragingen feroarsaakje, lykas ek in autismespektrumstoornis. As immen yn jo famylje de diagnoaze chromosomale deleasjesyndroom krigen hat, panyk dan net . In team fan spesjalisten kin jo en jo bern helpe. De wichtichste doelen hjir binne it ferbetterjen fan it funksjonearjen fan jo bern, it foarkommen fan mooglike komplikaasjes en it jaan fan genetyske begelieding as it nedich is. Jo binne net allinnich , en d'r binne in protte minsken dy't jo kinne helpe op dizze reis.

` Syndroom fan Phelan-McDermid, Syndroom fan Phelan-McDermid, Genetyske sykte, Chromosoom, Autisme, Untwikkelingsfertraging, SHANK3