Hawwe jo wolris fan Pompe-sykte heard? Litte wy der yn detail oer prate!

Hawwe jo ea heard fan in sykte mei in frjemde namme dy't Pompe-sykte hjit? Miskien is dizze namme nij foar jo. Dit is eins in bytsje seldsum, wat betsjut dat it net in sykte is dy't elkenien treft. Mar it is tige wichtich om derfan te witten, om't it in genetyske tastân is, wat betsjut dat it troch generaasjes hinne trochjûn wurdt. Dit feroarsaket dat in soarte sûker mei de namme '(glykogeen)' him ophoopt yn 'e sellen fan ús lichem. Dat, hjoed sille wy gewoan prate oer wat dizze Pompe-sykte is, hoe't it him ûntjout, wat de symptomen binne, en is d'r in behanneling.

Wat is Pompe-sykte?

Simpelwei sein, de sykte fan Pompe is in genetyske oandwaning dy't heart ta de groep glykogeenopslachsykten. Us lichem hat in enzyme mei de namme '(soere alfa-glukosidase)' of '(GAA)'. Dit enzyme brekt de komplekse sûker '(glykogeen)' yn ús lichem ôf, dat wol sizze, fertarret it, en helpt enerzjy te produsearjen. Dus, in persoan mei de sykte fan Pompe produseart dit '(GAA)'-enzym net goed, of hat der hiel min fan.

Wat bart der dan? Dat soarte sûker neamd `(glycogeen)` brekt net goed ôf en sammelet him op yn lytse kompartiminten neamd `(lysosomen)` yn 'e sellen fan it lichem. Tink deroan as in jiskefet, as it jiskefet net fuorthelle wurdt, sil it fol reitsje. Dizze `(lysosomen)` binne de plakken dêr't de dingen yn ús sellen recycled wurde, dat is, se binne makke sadat se opnij brûkt wurde kinne. Dus, om't dit `(GAA)` enzyme net goed wurket, follet `(glycogeen)` him op yn dizze `(lysosomen). Op dizze manier sammelet `(glycogeen)` him meast op yn ús hertspieren en skeletspieren. As it him sa sammelet, wurde dy organen skansearre en begjinne se stadichoan te ferswakjen.

Dizze sykte wurdt ek wol neamd:

• `(Sykte fan Pompe)` (Sykte fan Pompe)
• `(Soere maltase-tekoart)` (Soere maltase-tekoart)
• `(Glykogenopslachsykte type II (GSD2))` (Glykogenopslachsykte - type II)

Wat binne de wichtichste soarten Pompe-sykte?

Pompe-sykte wurdt benammen ferdield yn twa soarten, ôfhinklik fan 'e leeftyd fan begjin en de earnst fan symptomen.

Pompe-sykte mei begjin yn berntsjes

Dit is de earnstichste foarm fan Pompe-sykte. Dizze tastân komt foar as it enzyme (soere alfa-glukosidase (GAA)) folslein ôfwêzich is of mar yn tige lytse hoemannichten oanwêzich is. Soms kin de poppe by de berte gjin symptomen sjen litte. Symptomen begjinne lykwols meastal binnen it earste libbensjier te ferskinen, meastal om de leeftyd fan 4 moannen hinne.

Dizze bern hawwe slimme spierswakte , in fergrutte lever en in fergrutte hert troch in ferswakking fan 'e hertspier (kardiomyopaty). De sykte is tige progresyf. As se net goed behannele wurde, kinne dizze bern binnen in jier of twa stjerre oan hertfalen of sykheljensfalen. Dit is in tige tryste situaasje.

Pompe-sykte mei lette oanset

Dit type Pompe-sykte kin op elke leeftyd foarkomme. It kin foar in jier ferskine, mar sûnder dat it hert fergruttet (wat in ûnderskiedend skaaimerk is fan 'e sykte yn 'e bernetiid), of it kin ferskine yn 'e bernetiid, adolesinsje of sels folwoeksenheid. Dizze minsken hawwe in leech nivo fan it enzyme "(GAA)", mar net sa leech as by poppen.

Dit type is meast milder en minder slim as de infantile foarm, mar it hinget ôf fan 'e leeftyd wêrop de symptomen begjinne. Bern dy't symptomen ûntwikkelje yn 'e bernetiid kinne in slimmer ferrin hawwe.

It wichtichste symptoom is spierswakte (`(myopaty)`). Dit kin muoite mei sykheljen feroarsaakje. It hert wurdt lykwols minder faak beynfloede. As it net behannele wurdt, kinne sykhelkomplikaasjes ta de dea liede.

Hoe faak komt de sykte fan Pompe foar?

Pompe-sykte is eins in tige seldsume genetyske sykte . Bygelyks, yn 'e Feriene Steaten komt dizze sykte foar by sawat ien op de 40.000 minsken. Yn Sri Lanka is it lestich om krekte statistiken hjir oer te finen, mar it is dúdlik dat dit in seldsume sykte is.

Wat binne de symptomen fan Pompe sykte?

It wichtichste symptoom fan 'e sykte fan Pompe is progressive spierswakte , benammen yn 'e heupen, skonken, skouders, earms en it diafragma, de grutte spier tusken de boarst en mage.

Symptomen fan Pompe yn 'e bernetiid:

• Spieren kinne slap wêze, sûnder stevigens (hypotonia). It lichem kin slap lykje, lykas in "babyslimp".
• Fergrutting fan it hert (`(kardiomegalie)`)
• Fergrutte lever (hepatomegalie)
• Fergrutte tonge (makroglossia)
• Net goed bloeie (`failure to thrive`). Dit betsjut dat de poppe net goed oankomt of langer wurdt.
• Moeite mei sykheljen.
• Moeilijkheden mei it iten en drinken fan molke.
• Faak foarkommende respiratoire ynfeksjes (bygelyks longûntstekking).
• Gehoarbeheining.

Symptomen fan fertrage Pompe:

Dizze symptomen kinne mild wêze en allinich mar slimmer wurde mei de tiid. Se kinne lykwols ek slimme swakte en sykheljensproblemen feroarsaakje.

• Stadige ferswakking fan 'e spieren yn 'e skonken en romp.
• Moeilijkheden mei rinnen, faak fallen.
• Pijn yn ferskate dielen fan it lichem, benammen yn 'e spieren.
• Ferlies fan it fermogen om te oefenjen, te rinnen en te springen.
• Faak respiratoire ynfeksjes.
• Moeite mei sykheljen (dyspnoe) as jo wat wurch binne.
• Hoofdpijn yn 'e moarn.
• Fiel my oerdeis ekstreem wurch.
• Unbedoeld gewichtsverlies.
• Moeilijkheden mei it slikken fan iten (dysfagie).
• Hertritme-ûnregelmjittichheden (`(aritmie)`).
• Stadige ôfname fan it gehoarfermogen.

Wat binne de oarsaken fan Pompe sykte?

Pompe-sykte wurdt feroarsake troch mutaasjes yn it gen `(GAA)`. Dit `(GAA)`-gen is ferantwurdlik foar it produsearjen fan it enzym `(soere alfa-glukosidase)` dat earder neamd waard. Dit enzym brekt it komplekse sûker `(glykogeen)` ôf.

Normaal sjoen konvertearje ús lichems dizze `(glycogeen)` yn `(glukoaze)`, dy't brûkt wurdt foar enerzjy. It enzyme `(Acid alpha-glucosidase)` wurket yn kompartiminten dy't `(lysosomen)` neamd wurde yn ús sellen. Tink oan dizze `(lysosomen)` as recyclingsintra yn ús sellen. Enzymen brekke ferskate stoffen ôf en stjoere se om nij wurk foar it lichem te dwaan, bygelyks om enerzjy te leverjen.

Dus, as jo de sykte fan Pompe hawwe, feroarsaakje mutaasjes yn it `(GAA)`-gen dat de produksje fan it enzyme `(soere alfa-glukosidase)` fermindere of hielendal ôfwêzich is. Sûnder dit enzyme kin jo lichem `(glykogeen)` net goed ôfbrekke. Dan sammelet `(glykogeen)` him op yn dy `(lysosomen)`, wêrtroch slimme spierskea ûntstiet. Dit is de wichtichste reden foar de symptomen.

Dizze sykte wurdt erfd op in autosomaal resessyf wize. Dit betsjut dat beide âlden it mutearre gen oan jo trochjaan moatte. Meastentiids binne de âlden allinich dragers fan 'e sykte, wat betsjut dat se gjin symptomen sjen litte. Mar se hawwe it mutearre gen wol.

Wat binne de komplikaasjes fan Pompe-sykte?

As it net behannele wurdt, kin de sykte fan Pompe, dy't yn 'e bernetiid begjint, fataal wêze yn 'e bernetiid. In protte minsken mei de sykte fan Pompe ûntwikkelje sykheljens- en hertproblemen. Hast alle pasjinten ûntwikkelje spierswakte. Op in bepaald momint yn har libben kinne in protte minsken soerstofstipe en helpmiddels nedich hawwe foar dingen lykas rinnen.

Hoe wurdt de sykte fan Pompe diagnostisearre?

Dyn dokter sil dy earst fysyk ûndersykje en freegje nei dyn famyljeskiednis. Dan sille se in bloedmonster nimme en testen op in enzyme mei de namme "kreatinekinase". Dit kin helpe te bepalen oft der spierskea is ûntstien. In spesifiker test is om de aktiviteit fan it enzyme "(GAA)" yn dyn bloed te mjitten. Jo kinne ek "Genetyske testen" of genetyske testen ûndergean om it "(GAA)"-gen yn dyn lichem te bestudearjen.

Derneist kinne de folgjende testen útfierd wurde:

• Pulmonale funksjetests : Dizze mjitte de kapasiteit fan 'e longen.
• Elektromyografy (EMG) : Dit mjit hoe goed jo spieren wurkje.
• Herttests : Dit kin testen omfetsje lykas in elektrokardiogram (EKG) en in echokardiogram (echo).
• Sliepstúdzjes : Dizze testen registrearje bepaalde lichemsaktiviteiten wylst jo sliepe.

Hoe wurdt de sykte fan Pompe behannele?

De wichtichste behanneling foar Pompe sykte isEnzymferfangende terapy (ERT). Hjirby jout jo dokter jo ien fan 'e folgjende medisinen intraveneus:

• `(Alglukosidase alfa)`
• `(Avalglucosidase alfa)`

Dizze medisinen binne genetysk manipulearre enzymen dy't krekt wurkje lykas de enzymen dy't natuerlik yn ús lichems foarkomme. Dizze behanneling:

• Helpt de grutte fan it hert te ferminderjen.
• Helpt by it behâlden fan in normale hertfunksje.
• It helpt spierfunksje, krêft en stivens te ferbetterjen, of fertraget de foarútgong fan 'e sykte.
• Ferminderet de hoemannichte glykogeen dy't yn it lichem opslein is.

Derneist sil in team fan spesjalisten jo yndividuele symptomen behannelje en de nedige soarch leverje. Dit team kin bestean út:

• Fysioterapeuten, arbeidsterapeuten en respiratoire terapeuten
• Kardiologen
• Neurologen

Ofhinklik fan 'e earnst fan jo tastân, kinne jo nedich wêze:

• Fysioterapy of arbeidsterapy.
• In slang foar fieding (`(fiedingsslang)`).
• In keunstmjittige sykhelstipe (`(meganyske fentilaasje)`).

Wittenskippers dogge op it stuit klinyske proeven mei gentherapy foar de sykte fan Pompe. Gentherapy omfettet it ferfangen fan beskeadige genen troch sûne. Dit stelt jo lichem yn steat om it enzyme soer alfa-glukosidase goed te produsearjen. Dit is in grutte hoop foar de takomst.

Kin de sykte fan Pompe foarkommen wurde?

Pompe-sykte is in genetyske tastân, dus it kin net foarkommen wurde . As jo ​​lykwols swier binne of fan doel binne swier te wurden, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetysk advys . Dit sil jo helpe om hjir mear oer te learen en, as it nedich is, jo teste te litten.

Hoe is de libbensdoer mei de sykte fan Pompe?

As de sykte net betiid diagnostisearre en behannele wurdt, stjerre bern mei de sykte fan Pompe yn 'e bernetiid faak op jonge leeftyd oan sykheljensproblemen of hertfalen.

Minsken mei de sykte fan Pompe mei in lette oanset kinne langer libje, om't de sykte stadiger foarútgiet. Dit hinget lykwols ôf fan 'e leeftyd wêrop de symptomen begjinne en de earnst fan 'e sykte. Yn 't algemien, hoe âlder de leeftyd wêrop de symptomen begjinne, hoe stadiger de sykte foarútgiet.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​of jo bern symptomen hawwe fan Pompe-sykte, moatte jo direkt in dokter sjen . In betide diagnoaze kin de kwaliteit fan libben foar bern en folwoeksenen mei dizze sykte sterk ferbetterje.

Hoe soargje ik of myn bern foar harsels mei dizze tastân?

As jo ​​of jo bern de sykte fan Pompe hawwe, beskôgje dan om mei in psycholooch te praten. In psycholooch kin jo helpe om de tastân better te begripen en jo better te helpen omgean. Der binne ek stipegroepen wêr't jo oare minsken kinne moetsje dy't ferlykbere situaasjes trochmeitsje en ûnderfiningen diele kinne.

Faak kinne fersoargers oermjittige wurgens of stress ûnderfine (fersoargerwurgens of burnout). Dit is normaal, mar it is wichtich om sawol foar josels as foar jo bern te soargjen.

Wat moat ik dokters freegje oer de sykte fan Pompe?

As jo ​​of jo bern de sykte fan Pompe diagnostisearre wurdt, kinne jo jo dokter fragen stelle lykas:

• Hokker soarte Pompe-sykte hat myn bern?
• Wat kinne jo sizze oer de libbensdoer fan myn bern?
• Hokker soart spesjalisten sille wy sjen moatte?
• Hoe faak moat ik dizze spesjalisten sjen?
• Wat kin ik dwaan om myn poppe noflik te hâlden?
• Is it in goed idee om ek genetyske testen te dwaan foar oare famyljeleden?
• Hoe kin ik leare om goed te libjen mei de sykte fan Pompe?

As jo ​​of jo bern de sykte fan Pompe hawwe, freegje jo dokter dan oer it meidwaan oan in stipegroep. It dielen fan jo ûnderfiningen en it learen fan oaren kin tige nuttich en treastlik wêze. Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Hoewol d'r gjin genêzing is foar de sykte fan Pompe, bliuwe wittenskippers ûndersyk dwaan nei behannelingen. Dokters bestudearje ferskate effektive medisinen dy't kinne helpe om de fersprieding fan symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben fan jo bern te ferbetterjen.

Berjocht foar thús

Konklúzjend, Pompe-sykte is in seldsume, genetyske sykte. It feroarsaket benammen spierswakte. Der binne twa soarten, it type mei infantile oanset en it type mei lette oanset. Iere diagnoaze en behanneling, lykas Enzyme Replacement Therapy (ERT), binne tige wichtich. Minsken dy't mei dizze sykte libje en harren famyljes kinne tige profitearje fan psychologyske stipe en stipegroepen. Wylst ûndersyk nei nije behannelingen trochgiet, is der hoop foar de takomst. As jo ​​fragen hawwe oer dit, aarzel dan net om mei in dokter te praten.

` Pompe-sykte, glykogeenopslachsykte, soere alfa-glukosidase, GAA-enzym, spierswakte, enzymferfangende terapy, genetyske oandwaning, Pompe mei begjin yn 'e bernetiid, Pompe mei let begjin, lysosomale opslachsykte