Hawwe jo problemen mei jo hûd, hier of tosken? Litte wy prate oer ektodermale dysplasie!

Hawwe jo ea opmurken dat guon jonge bern hiel bytsje hier hawwe, of dat har tosken frjemde foarmen krije, of dat se hielendal net switte? As wy sokke dingen sjogge, hawwe wy in lytse fraach: "Wêrom bart dit?" Soms kin de reden hjirfoar in seldsume genetyske tastân wêze dy't ektodermale dysplasie neamd wurdt, dêr't wy it hjoed oer hawwe sille. Meitsje jo gjin soargen, wy sille hjir yn detail oer prate.

Dus, wat is ektodermale dysplasie?

Simpelwei sein, dit is in seldsume genetyske oandwaning . It is in tastân dy't ûntstiet troch feroaringen yn ús genen. It beynfloedet benammen jo hier, tosken, nagels en switklieren . Soms kin it ek jo eagen, earen, boarsten of sintraal senuwstelsel beynfloedzje. Al dizze dielen fan ús lichem wurde foarme út 'e bûtenste laach fan sellen dy't it ektoderm neamd wurdt as wy ús ûntwikkelje yn 'e liifmoer as in foetus. Dizze tastân komt dus foar as der in probleem is mei de ûntwikkeling fan dit ektoderm.

Dit is in oanberne tastân , wat betsjut dat in persoan dermei berne wurdt. Net elkenien sil it lykwols direkt nei de berte fernimme. Soms fernimme âlden symptomen binnen in pear dagen nei de berte fan in poppe. Oare kearen ferskine symptomen miskien jierrenlang net.

Binne der ferskate soarten fan dizze tastân?

Ja, ûndersikers hawwe eins mear as 180 soarten ektodermale dysplasie identifisearre. Elk type hat syn eigen set symptomen. Tink derom as binne leden fan deselde famylje oars fan elkoar. Dizze typen binne gjin útsûndering. Litte wy nei wat foarbylden sjen, sille wy?

• Hypohidrotyske Ektodermale Dysplasie (HED): Dit is it meast foarkommende type. Dizze minsken hawwe minder switklieren. Dêrom switte se net safolle as oaren. Se kinne ek hierferlies, lytse of ûntbrekkende tosken en langduorjende hûdomstannichheden lykas ekseem ûnderfine.
• Anhidrotyske Ektodermale Dysplasie mei Ymmúntekoart (EDA-ID): Dit type wurdt karakterisearre troch slimme problemen mei it ymmúnsysteem. Bygelyks, antistoffen binne fermindere en groanyske ynfeksjes komme faak foar.
• Hay-Wells-syndroom: Dizze minsken kinne symptomen ûnderfine lykas hierferlies, hoofdhuidynfeksjes, brosse nagels, toskferlies, oogleden dy't oaninoar plakt lykje te sitten, en in gespleten lip en/of ferwulft .
• Hidrotyske Ektodermale Dysplasie (HED2) of Clouston-syndroom: Dit beynfloedet benammen de groei fan hier, hûd en nagels.
• Witkop-syndroom: Yn dizze tastân binne de nagels bros en brekke se maklik. Tosken kinne ek ferlern gean.(hypodontia) De tosken kinne kegelfoarmich wêze en fier útinoar stean.

No begripe jo dat dit net ien sykte is, mar in kombinaasje fan in protte ferskillende problemen.

Wat binne de symptomen fan ektodermale dysplasie?

Lykas wy earder neamden, hat elk type ektodermale dysplasie syn eigen unike symptomen. Yn 't algemien sil in persoan mei dizze tastân lykwols teminsten ien fan 'e folgjende effekten of abnormaliteiten ûnderfine:

• Eagen: Droege eagen, fernauwing fan 'e eagen, problemen mei it foarste diel fan it each, bygelyks weromkommende korneale eroazje .
• Groeisnelheid: De groeisnelheid fan bern mei dizze tastân is stadiger as ferwachte foar har leeftyd.
• Hier: Hier wurdt tin, brekt maklik, of groeit stadich. Soms kin der hiel lyts hier wêze.
• Ledematen: Feroarings yn 'e foarm fan 'e fingers of teannen, guon fingers kinne misse, of de fingers kinne oaninoar swimd wêze (fingers of teannen mei swimwim) .
• Mûle: Spleetlip en/of ferwulft , toskproblemen. Bygelyks, skeane tosken, ûntbrekkende tosken, of abnormaal foarme tosken. Soms kinne de tosken wigfoarmich wurde.
• Nagels: Dingen lykas ûntbrekkende finger- of teannenails, ferdikking, tinning of strepen fan 'e nagels.
• Hûd: De hûd wurdt gefoelich foar útslach en wurdt droech.
• Switklieren: Se hawwe minder switklieren, sadat se minder switte as oare minsken. Dit wurdt Hypohidrotyske Ektodermale Dysplasie (HED) neamd. Lykas jo witte, is switten wat ús lichems koelt as se waarm wurde. Dus as wy minder switte, of hielendal net switte, kinne ús lichems fluch oerferhitte .
• Reproduktive en urinewegsysteem: It ûnfermogen om de blaas folslein te leegjen fergruttet it risiko op omstannichheden dy't de geslachtsdielen of it urinewegsysteem beynfloedzje, lykas hydronefrose , mikropenis of net-yndaalde testikels . It is ek mooglik om berne te wurden sûnder ien of beide nieren.

It wichtige is dat net elkenien mei dizze symptomen ektodermale dysplasie hat. As jo ​​tinke dat jo dizze symptomen hawwe, kin jo dokter it befêstigje mei genetyske testen .

Wêrom ûntstiet dizze situaasje? Wat binne de redenen?

De wichtichste oarsaak fan ektodermale dysplasie isGenfarianten. Dit betsjut dat der feroarings binne yn 'e genen dy't ynformaasje yn ús lichem opslaan. It type ektodermale dysplasie dat jo ûntwikkelje hinget ôf fan hokker genen dizze feroarings hawwe, en wat dy feroarings binne.

Dizze tastân wurdt faak trochjûn fan generaasje op generaasje . Dit betsjut dat as immen yn 'e famylje it hat, der in kâns is dat takomstige generaasjes it ek ûntwikkelje sille. It kin lykwols tige selden ûntwikkelje as in nije genetyske mutaasje, sels as nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat.

Hoe diagnostisearje jo dit?

As jo ​​in dokter fertelle dat jo of jo bern dizze symptomen hawwe, sil hy of sy earst in fysyk ûndersyk dwaan. Yn it bysûnder sil hy of sy sykje nei ôfwikingen yn jo hier, nagels, tosken en switklieren.

Ofhinklik fan jo symptomen kinne jo ek ôfbyldingstests hawwe lykas röntgenfoto's of CT-scans .

As jo ​​dokter ektodermale dysplasie fermoedt, sil hy of sy wierskynlik genetyske testen oanfreegje. Dizze testen kinne feroarings yn jo genen identifisearje. Se kinne jo ek krekt fertelle oft jo ektodermale dysplasie hawwe en, as dat sa is, hokker type.

Wat binne de behannelingen?

De behanneling hjirfoar hinget ôf fan it type ektodermale dysplasie dat jo hawwe en hoe slim jo symptomen binne. Der is gjin genêzing foar dizze tastân. D'r binne lykwols behannelingen dy't jo kinne helpe om jo symptomen te behearskjen en in normaal libben te libjen.

Dizze behannelingen rjochtsje har benammen op 'e symptomen dy't ûntsteane:

• Dyn lichem koel hâlde: As jo ​​net genôch switte, is it dreger om jo lichem ôf te koelen. Dus om hjittestekken en hjitte-útputting te foarkommen, drink in soad wetter . Jo kinne ek koelvesten brûke.
• Toskedokter- en mûnlinge sjirurgy: Toskimplantaten , brêgen of gebitsprothesen kinne brûkt wurde om ûntbrekkende tosken te ferfangen. Toskbonding , veneers of kronen kinne ek brûkt wurde om lytse, misfoarme tosken te reparearjen.
• Behanneling foar hierferlies: Der binne medisinen lykas Minoxidil (Rogaine®) om hiergroei te stimulearjen.
• Moisturizer foar de hûd: It is tige wichtich om regelmjittich salven, crèmes en lotions te brûken om droechte en peeling fan 'e hûd te ferminderjen.

Ektodermale dysplasieOmdat it ferskate dielen fan it lichem beynfloedet, kin jo medysk team in ferskaat oan spesjalisten omfetsje, lykas toskedokters, dermatologen en genetici.

Poppen dy't berne binne mei slimme ôfwikingen moatte sa gau mooglik begjinne mei spesjalistyske behanneling. Jo dokter sil jo fertelle wat jo ferwachtsje kinne op basis fan jo situaasje.

Hoe is it om mei dizze tastân te libjen? (Perspektyf)

As dizze tastân betiid diagnostisearre en goed behannele wurdt, is it faak mooglik om in goed libben te libjen . De measte minsken mei ektodermale dysplasie libje in normale libbensdoer.

Lykas wy earder seine, kin dit net folslein genêzen wurde. Mar mei behanneling kinne de symptomen goed ûnder kontrôle hâlden wurde . Dat der is neat om bang foar te wêzen.

Dingen om te witten as jo bern dizze tastân hat

Ofhinklik fan 'e symptomen en tastân fan jo bern kinne se ferskate behannelingen nedich hawwe. De folchoarder en timing fan dizze behannelingen sille ôfhingje fan it type ektodermale dysplasie dat jo bern hat en de earnst fan har symptomen. Jo dokter sil mei jo gearwurkje om in behannelingplan te ûntwikkeljen dat it bêste is foar jo bern.

Op in tiid as dizze is it normaal dat jimme as âlden in soad fragen hawwe. Besprek al dizze fragen mei de dokter en los se op.

Kin dit foarkommen wurde?

Spitigernôch kin dizze tastân net foarkommen wurde. It wurdt feroarsake troch genetyske feroarings dy't wy net kontrolearje kinne. As jo ​​of jo bern ektodermale dysplasie hawwe, komt it net troch wat jo dien of net dien hawwe. Meitsje jo der gjin soargen oer.

As jo ​​dizze tastân hawwe en fan plan binne in gesin te stichten, beskôgje dan genetysk advys . In genetysk adviseur kin jo helpe om jo kânsen te begripen om in bern mei in genetyske tastân te krijen.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​of jo bern symptomen hawwe dy't neffens jo relatearre kinne wêze oan ektodermale dysplasie , prate dan mei jo dokter. Bygelyks:

• Tandbederf of toskferlies
• Webbede fingers
• Faak droechte of útslach op 'e hûd
• Abnormaliteiten yn 'e eagen of earen

As jo ​​sokke dingen sjogge, gean dan sûnder fertraging nei in dokter.

Hokker fragen moatte jo jo dokter stelle?

As jo ​​of jo bern de diagnoaze Ectodermale Dysplasie krije, kinne jo jo dokter fragen stelle lykas:

• Hokker soarte ektodermale dysplasie haw ik/myn bern?
• Hokker behannelingopsjes haw ik?
• Hoe sil dizze situaasje ynfloed hawwe op it libben fan myn/myn bern?
• Hokker komplikaasjes moat ik yn 'e gaten hâlde?
• Hoe faak moat ik de dokter sjen?
• Binne der stipegroepen dy't minsken yn dizze situaasjes helpe?

It kin in bytsje oerweldigjend wêze om út te finen dat jo of jo bern ektodermale dysplasie hawwe. Der sille testen nedich wêze en in protte dokters moatte jo sjen. Mar as jo ienris in diagnoaze hawwe, sille jo holpen wurde om te begripen hoe't jo symptomen relatearre binne, hoe't jo se behannelje kinne en wat jo yn 'e takomst ferwachtsje kinne.

Meitsje jo gjin soargen, mei de juste behanneling kinne jo ektodermale dysplasie beheare . It kin wat tiid en geduld kostje om te finen wat it bêste foar jo wurket. Tink derom, jo ​​binne net allinnich. Prate mei oaren dy't itselde trochmeitsje kin in grutte boarne fan krêft wêze. Freegje jo dokter oer stipegroepen en boarnen.

Berjocht foar thús

Okee, dus litte wy de wichtichste punten besjen dy't wy hjoed besprutsen hawwe oer ektodermale dysplasie .

• Dit is in seldsume genetyske sykte .
• It beynfloedet benammen it hier, de tosken, de nagels en de switklieren .
• Der binne mear as 180 soarten, dus de symptomen binne ferskaat .
• Genetyske testen is de ienige manier om it krekt te diagnostisearjen.
• Hoewol der gjin folsleine genêzing is, binne der behannelingen om de symptomen te kontrolearjen .
• As de sykte betiid diagnostisearre en goed behannele wurdt, kinne in protte minsken in normaal libben liede .
• Jo binne net allinnich, jo kinne help krije fan stipegroepen .

Dus, as jo of immen dy't jo kenne dizze symptomen hat, wês dan net bang om in dokter te sjen en advys te krijen. Bewustwêzen is de earste stap.

` Ektodermale dysplasie, genetyske sykten, hûdsykten, toskproblemen, hierproblemen, switklieren, sûnens fan bern