Hawwe jo ea it gefoel hân dat jo ynienen swaaiden by it rinnen, of leaver, jo lykwicht ferlearen? Of fine jo it lestich om te praten of mei jo hannen nei wat te reitsjen? Dit kinne tekens wêze fan wat djipper as gewoan wurgens. Hjoed prate wy oer in seldsume tastân dêr't in protte minsken yn ús lân noch noait fan heard hawwe, mar it is tige wichtich om bewust fan te wêzen. Dat is Friedreich 's Ataxia (FA).
Wat is krekt Friedreich's Ataxia (FA)?
Simpelwei sein, it is in genetyske sykte dy't ús senuwstelsel stadichoan beskeadiget, wêrtroch't abnormale lichemsbewegingen, muoite mei rinnen, praten en slikken, en ek beheind sicht en gehoar feroarsaket.
Tink oan de senuwen yn ús lichem as tillefoantrieden. Dizze senuwen drage berjochten fan 'e harsens nei de rest fan it lichem. Dizze kommunikaasje is essensjeel foar ús om ús ledematen te bewegen, te rinnen en te praten. By FA ferswakje dizze senuwtrieden stadichoan en stopje se mei goed te wurkjen.
Dizze sykte beynfloedet ek it diel fan ús harsens dat it cerebellum hjit. Dit diel is tige wichtich foar it kontrolearjen fan ús lichemsbewegingen en lykwicht. Mar it bêste is dat FA-sykte gjin ynfloed hat op jo ûnthâld, yntelliginsje of fermogen om te tinken. Dat betsjut dat sels as jo dizze sykte hawwe, jo tinken normaal bliuwt.
Wêrom bart dit?
Dit is in folslein genetyske tastân. Dat betsjut dat it fan generaasje op generaasje yn famyljes foarkomt. Lykas jo witte, wurdt alles yn ús lichems kontroleare troch genen. De oarsaak fan dizze sykte is in defekt yn in gen mei de namme FXN. Foar in persoan om dizze sykte te ûntwikkeljen, moatte se kopyen fan dit defekte FXN-gen ervje fan sawol har mem as heit.
It FXN-gen ynstruearret it lichem om in spesjaal proteïne te meitsjen mei de namme frataxin . Dit proteïne is essensjeel foar ús sellen, benammen senuwsellen en hertspiersellen, om enerzjy te produsearjen. As jo twa defekte FXN-genen hawwe, kin it lichem net genôch fan it frataxin-proteïne meitsje.
As dit proteïne tekoart is, kinne sellen net allinich gjin enerzjy goed produsearje, mar begjinne giftige stoffen, benammen izer, har op te heapje yn 'e sellen. Mei de tiid beskeadiget dit it senuwstelsel en feroarsaket it de symptomen fan FA.
It wichtige is dat in bern dizze sykte allinnich ûntwikkelje sil as beide âlden drager binne fan dit defekte gen. As mar ien âlder drager is, sil it bern de sykte net ûntwikkelje.
Wat binne de wichtichste symptomen fan dizze sykte?
Symptomen begjinne meastal tusken de leeftiden fan 5 en 15. Soms kinne symptomen lykwols earder of folle letter ferskine, yn folwoeksenheid.
De earste symptomen binne muoite mei stean en rinnen, en ferlies fan lykwicht . Dokters neame dit gong-ataxia . Mei de tiid nimme dizze symptomen stadichoan ta, en kinne nije symptomen ferskine.
| Soart symptoom | Beskriuwing |
|---|---|
| Wichtigste neurologyske skaaimerken |
|
| Oare sichtbere funksjes |
|
Hoe kinne jo dizze sykte krekt diagnostisearje?
As jo of jo bern in dokter sjogge, sil hy of sy earst jo lichem ûndersykje en jo fragen stelle oer jo symptomen. Hy of sy sil benammen omtinken jaan oan it folgjende:
- Hawwe jo lykwichtsproblemen?
- Hawwe jo gefoel yn jo gewrichten ferlern?
- Binne refleksen ferlern?
- Binne der oare symptomen dy't relatearre binne oan it senuwstelsel?
As de dokter op basis fan dizze symptomen fermoeden hat dat dit FA wêze kin, sil hy jo perfoarst ferwize foar in genetyske test. Allinnich troch dy test kinne wy definityf fêststelle oft der in defekt is yn it FXN-gen.
Derneist kinne ferskate oare testen dien wurde om te sjen hoefolle skea oan it hert en de senuwen dien is:
- MRI- of CT-scans om it brein en it rêchbonke te ûndersykjen.
- In elektromyogram (EMG) -test om spier- en senuwfunksje te kontrolearjen.
- Senuwgeliedingsstúdzjes sjogge nei de snelheid wêrmei't berjochten troch senuwen reizgje.
- Kontrolearje de funksje fan it hert mei in elektrokardiogram (EKG/ECG) en/of in echokardiogram (Echocardiogram) .
- Bloedûndersiken om bloedsûkernivo's en fitamine E-nivo's te kontrolearjen.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar FA. Der binne lykwols in protte dingen dy't jo dwaan kinne om de symptomen te behearskjen en it libben makliker te meitsjen. Koartlyn hat de FDA yn 'e Feriene Steaten in medisyn goedkard mei de namme Skyclarys (omaveloxolone) foar de sykte.
Dyn dokter, fysioterapeut en oare spesjalisten sille gearwurkje om jo te helpen. It behannelingplan kin it folgjende omfetsje:
- Sjirurgy of it brûken fan spesjale stipen (beugels) foar rêchpine of foetmisfoarmingen.
- Fysioterapy om it lichem sa aktyf mooglik te hâlden.
- Logopedie foar spraak- en slikproblemen.
- Apparatuer lykas spesjale skuon, stokken of rolstuollen om it rinnen makliker te meitsjen.
- Medikaasje foar pine as it nedich is.
- Behanneling fan omstannichheden lykas diabetes en hertproblemen dy't kinne foarkomme mei dizze sykte.
Mentale sûnens en stipe krije
It is normaal om jo oerweldige en skrokken te fielen as jo witte dat jo in seldsume, ûngeneeslike sykte lykas dizze hawwe. Dêrom is it sa wichtich om likefolle oan jo geastlike sûnens te tinken as oan jo fysike sûnens.
As jo drege gefoelens hawwe of jo depressyf fiele, wês dan net bang om der mei jo dokter oer te praten. Hy of sy kin jo ferwize nei in spesjalist yn geastlike sûnens.
Tink derom, depresje is in te behanneljen tastân.It kin ek in grutte opluchting wêze om oer jo gefoelens te praten mei famylje en freonen. Meidwaan oan in stipegroep dêr't jo oare minsken moetsje kinne dy't mei deselde sykte libje as jo, kin jo helpe om jo minder allinnich te fielen.
Berjocht foar thús
- Friedreich's ataksie (FA) is in seldsume, erflike sykte dy't it senuwstelsel oantaastet.
- De wichtichste symptomen binne muoite mei rinnen, ferlies fan lykwicht en problemen mei de koördinaasje fan bewegingen. Dizze nimme ta mei de tiid.
- De sykte wurdt definityf diagnostisearre troch in genetyske test.
- Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, kinne fysioterapy, spraakterapy en oare behannelingen helpe om symptomen te kontrolearjen en in goed libben te lieden.
- It is tige wichtich om in dokter en behannelingteam te finen dy't jo fertrouwe en dy't ekspertize hawwe op dit mêd.
- It behâlden fan geastlike sûnens is like wichtich as fysike sûnens. Aarzelje net om psychologyske help te sykjen as it nedich is.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta