It is normaal om bang en skrokken te fielen as in dokter jo fertelt dat immen yn jo famylje, foaral in jong bern, de sykte fan Pompe hat. It is in seldsume, genetyske sykte, dus it is natuerlik om soargen te meitsjen. Mar lit my jo fertelle, meitsje jo gjin soargen. Hoewol d'r op it stuit gjin genêzing is foar dizze sykte, binne d'r in protte effektive behannelingen dy't pasjinten kinne helpe langer te libjen en mei minder komplikaasjes.
De wichtichste behanneling foar de sykte fan Pompe is ERT (Enzyme Replacement Therapy).
Simpelwei sein, wurdt de sykte fan Pompe feroarsake troch in tekoart oan in enzym dat essensjeel is foar spiersellen yn ús lichem. As dit enzym ûntbrekt, sammelet in soarte sûker, glykogeen neamd, him op yn 'e sellen, wêrtroch't de spieren beskeadige wurde. Tink derom as binne der lytse arbeiders dy't yn ús lichem wurkje, en wy neame se enzymen. By de sykte fan Pompe wurket dizze arbeider net goed.
Dus, Enzymferfangende Terapy (ERT) is wêrby't wy it ûntbrekkende enzym, of wurker, fan bûten it lichem jouwe. Hjirfoar wurdt in medisyn mei in syntetysk enzym mei de namme 'alglucosidase alfa' oan it lichem jûn fia in ader (IV-ynfúzje). Dizze behanneling is de ienige behanneling dy't op it stuit goedkard is foar de sykte fan Pompe.
Dizze ERT-behanneling hat de libbensferwachting fan Pompe-pasjinten dramatysk ferlingd, benammen poppen. Yn it ferline wie it seldsum dat in poppe mei dizze sykte langer as in jier oerlibbe.
Sûnder ERT-behanneling wurde poppen mei de sykte fan Pompe stadichoan dikker fan har hertspier, ferswakje se oare spieren yn har lichem en stjerre se binnen it earste libbensjier. Se ferlieze ek de spieren dy't nedich binne om te sykheljen. Nei't de ERT-behanneling begûn, feroare dizze situaasje folslein. De poppen dy't earst ERT-behanneling krigen, binne no yn 'e tweintich.
Wêrom is it sa wichtich om de behanneling betiid te begjinnen?
Dit is it wichtichste. ERT-behanneling kin foarkomme dat de sykte slimmer wurdt, mar it kin de skea dy't al oan 'e spieren dien is, net weromdraaie. Dit betsjut dat as de behanneling útsteld wurdt, jo it fermogen om te sykheljen of te rinnen kinne ferlieze.
Dokters besykje binnen de earste pear dagen fan it libben mei ERT-behanneling te begjinnen, foaral by poppen, nei't de tastân diagnostisearre is. Sels in lytse fertraging kin de poppe permanint foarkomme om te rinnen.
Foar minsken mei let-oansettende Pompe-sykte sil de dokter de symptomen regelmjittich kontrolearje en kontrolearje om de bêste tiid te bepalen om te begjinnen mei ERT.
Dit is gjin solo-reis - stipe fan in team fan saakkundigen
Hoewol ERT-behanneling libbensreddend wêze kin, is it net genôch. Om de bêste kwaliteit fan libben te bieden foar ien mei de sykte fan Pompe, is in multidissiplinêr team fan spesjalisten nedich. In klinysk genetikus is meastal de primêre persoan dy't ferantwurdlik is foar it behear fan 'e behanneling.
Sjoch de tabel hjirûnder foar de soarten spesjalisten dy't hjirfoar nedich wêze kinne en it type stipe dat se leverje sille.
| Spesjalist dokter/terapeut | Hokker help krije se? |
|---|---|
| Kardiolooch | De effekten op it hert wurde kontrolearre en de nedige behanneling wurdt foarskreaun. |
| Pulmonolooch | Se sille sykheljensproblemen kontrolearje en as it nedich is fentilators leverje. |
| Gastroenterolooch | Behannelet slikken en problemen mei it spiisfertarringssysteem. |
| fiedingsdeskundige | Soargje foar de nedige fieding foar goede groei, en as it nedich is, wurde spesjale diëten of fieding fia in fiedingssonde oanrikkemandearre. |
| Fysioterapeut | Oefeningen en behannelingen wurde oanbean om spieren te fersterkjen en swakte te ferminderjen. |
| Arbeidsterapeut | Harren helpe om deistige taken (lykas oanklaaie, iten, ensfh.) selsstannich út te fieren. As it nedich is, wurde se leard om helpmiddels lykas stokken te brûken. |
| Spraakterapeut | Helpt by it oerwinnen fan spraakproblemen feroarsake troch swakte fan 'e gesichts- en tongespieren. |
Oare behannelingen neist ERT
Drugs dy't it ymmúnsysteem beynfloedzje
De lichems fan guon poppen werkenne dizze ekstern administreare enzymtherapy (ERT) as 'frjemd' en begjinne antistoffen der tsjin te meitsjen. Dit wurdt in 'CRIM-negative' tastân neamd. As dit bart, sil de ERT-behanneling net goed wurkje.
Om dit te foarkommen, begjinne dokters in behanneling foar ymmúntolerânsje-ynduksje (ITI) . Hjirby wurde, tegearre mei ERT-behanneling, ferskate medisinen jûn dy't it ymmúnsysteem kontrolearje.
- Rituximab
- Metotreksaat
- Yntraveneuze immunoglobuline (IVIG)
Wat dizze medisinen dogge is it ymmúnsysteem "foar de gek hâlde" troch te tinken dat ERT wat is dat by it lichem heart. Dan sil it lichem net tsjin ERT fjochtsje.
Fysioterapy en arbeidsterapy
Omdat spierswakte in wichtich skaaimerk is fan 'e sykte fan Pompe, is fysioterapy essensjeel. It kin helpe om spieren te fersterkjen en lichemsfunksje te behâlden. Arbeidsterapy kin ek helpe om de feardigens te ûntwikkeljen dy't nedich binne om deistige taken selsstannich út te fieren.
Spraak- en fiedingsterapy
Omdat de spieren dy't nedich binne om iten te kauwen en te slikken swak kinne wêze, kin in logopedist helpe mei slikoefeningen. Ek kin in fiedingssonde soms nedich wêze om de poppe fan de nedige fieding te foarsjen. In fiedingsdeskundige kin hjirfoar de nedige begelieding jaan.
Dyn rol is ek tige wichtich.
As jo mei de sykte fan Pompe libje, is jo bydrage as pasjint of âlder tige wichtich.
"It wichtichste dat ik dien haw, wie leare oer de sykte fan Pompe. It joech my in soad fertrouwen en treast om der alle dagen mei te libjen," seit Ryan Colburn, dy't de sykte hat.
Dêrom moatte jo mei jo dokter gearwurkje om jo behoeften te begripen en it foartou te nimmen by it krijen fan de bêste behanneling. Wês noait bang om jo dokter fragen te stellen oer dizze sykte of behanneling.
Berjocht foar thús
- Hoewol't de sykte fan Pompe net folslein genêzen wurde kin, kinne de behannelingen fan hjoed de dei pasjinten helpe om langer en better te libjen.
- De wichtichste behanneling is enzymferfangende terapy (ERT). Dit is in libbensreddende behanneling.
- It is tige wichtich om sa gau mooglik mei de behanneling te begjinnen, om't spierskea net weromdraaid wurde kin.
- Neist ERT is de stipe fan ferskate spesjalisten, lykas fysioterapy, fieding en logopedie, essensjeel.
- As pasjint of âlder kinne jo de bêste resultaten berikke troch goed ynformearre te wêzen oer de sykte en nau gear te wurkjen mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta