Hawwe jo ea heard fan "Porphyria"? Litte wy prate oer dizze seldsume sykte!

In tige kompleks en ferrassend proses dat plakfynt yn jo lichem is de produksje fan eat dat "Heme" hjit. Dit Heem is essensjeel foar de produksje fan Hemoglobine, dat ferantwurdlik is foar de reade kleur fan ús bloed en soerstof troch it lichem ferfiert. Net allinich dat, mar dit Heem helpt by in protte oare wichtige funksjes yn ús sellen. Soms kin it proses fan it produsearjen fan dit Heem lykwols misgean. Dat is wannear't omstannichheden foarkomme dy't hearre ta in seldsume groep sykten dy't "Porphyria" neamd wurde. Meitsje jo gjin soargen, lit ús hjir gewoan oer prate.

Wat is Porphyria krekt?

Simpelwei sein, porfyrie is in mienskiplike namme foar in groep seldsume sykten dy't it proses fan it produsearjen fan heem yn ús lichem beynfloedzje. Tink der sa oer nei, it meitsjen fan heem is as in kompleks proses fan acht stappen. Elk fan dizze stappen fereasket acht spesifike enzymen om goed te wurkjen. Enzymen binne aaiwiten dy't gemyske reaksjes yn ús lichem fersnelle. Gemikaliën neamd "porfyrinen" en "porfyrinefoarrinners" binne ek belutsen by dit proses.

Tink der no ris oer nei, wat bart der as in enzyme yn ien fan dizze acht stappen net goed wurket? Dêr begjint it probleem. Lykas in kettingreaksje, as dat enzyme net wurket, begjinne de porfyrinen en porfyrinefoarrinners dy't derfoar kamen te sammeljen yn 'e sellen fan it lichem. It is dizze opgarjen fan gemikaliën dy't de symptomen fan porfyrie feroarsaket.

Jo freegje jo miskien ôf: "Wêrom wurket dit enzyme net goed?" Meastentiids is de oarsaak in genetyske mutaasje. Dat wol sizze, der is in feroaring yn in gen dat kodearret foar in enzyme dat belutsen is by it proses fan it meitsjen fan heem. Dizze sykte, porfyrie neamd, is faak erflik. Dat wol sizze, dizze genetyske mutaasje kin oerdroegen wurde oan oare leden fan 'e famylje. As dat bart, kinne se ek porfyrie hawwe of dragers wêze fan 'e sykte.

Mar meitsje jo gjin soargen. As jo ​​​​útfine dat jo dizze tastân hawwe, kinne dokters jo helpe om jo symptomen te behearskjen, en se mooglik sels te foarkommen. Dit kin helpe om de ynfloed dy't dizze omstannichheden op jo libben hawwe te ferminderjen.

Binne der soarten porphyria?

Ja, der binne sawat acht soarten porfyrie. Dokters neame se allegear byinoar "de porfyrieën". Dokters sille bepale hokker type porfyrie jo hawwe op basis fan jo symptomen en wêr't yn jo lichem dy ekstra gemikaliën dy't ik earder neamde opstapelje.

Yn 't algemien kinne dizze soarten porphyria wurde ferdield yn twa haadgroepen op basis fan har symptomen:

• Akute porfyrieën (soms ek wol "akute leverporfyrieën" neamd)
• Kutane porfyria's

Akute porfyrieën

Dizze groep sykten kin slimme magepine en oare symptomen feroarsaakje. Guon soarten akute porfyrieën kinne jo hûd gefoelich meitsje foar sinneljocht en hûdblaasjes feroarsaakje.

Hjir binne guon soarten akute porphyria's:

• Akute Yntermitterende Porfyrie (AIP): Dit is it meast foarkommende type akute porfyrie. It kin hommelse, slimme buikpine feroarsaakje, mar der is gjin gefoelichheid foar sinneljocht of hûdblaren.
• Erflike koproporfyria (HCP): Tegearre mei hommelse magekrampen kin jo hûd gefoelich wurde foar sinneljocht en blieren.
• Variegate Porphyria (VP): Yn dizze tastân kinne jo hommelse magekrampen en/of hûdblaasjes ûnderfine. Dizze kinne slimmer wêze as se oan sinneljocht bleatsteld wurde.
• ALAD-tekoart porfyrie: ALAD stiet foar it enzyme "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Dit is in tige seldsume soarte porfyrie, dy't meastentiids yn 'e bernetiid foarkomt.

Kutane porfyria's

Dizze groep sykten feroarsaket hûdsymptomen as se oan sinneljocht bleatsteld wurde. Dizze kinne pine, hûdferkleuring, swelling en/of blierfoarming omfetsje. Ofhinklik fan 'e ûnderlizzende oarsaak kinne guon minsken in blierfoarm fan 'e hûd ûntwikkelje dy't kutane porfyria neamd wurdt, wylst oaren miskien gjin blierfoarm ûntwikkelje.

Soarten blisterjende kutane porphyria's:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dit is it meast foarkommende type porphyria.
• Kongenitale Erytropoëtyske Porfyrie (CEP): "Erytropoëtysk" ferwiist nei jo bonkenmerg. Dit is de wichtichste plak dêr't de ekstra porfyrinen har ophopje yn dizze sykte. Dit is ek in heul seldsume soarte porfyrie.

Soarten net-blaarfoarmjende kutane porphyria's:

• Erytropoëtyske Protoporphyria (EPP) en X-keppele Porphyria (XLP): Dizze wurde ek wol "de protoporphyria's" neamd, om't de gemyske stof dy't him ophoopt yn dizze sykten "protoporphyrine" is. "X-keppele" betsjut dat der in genetyske mutaasje op it X-chromosoom is.
• Hepatoerytropoëtyske porfyrie:Dit is ek in tige seldsume foarm fan porfyrie.

Wat binne de symptomen fan porphyria?

De symptomen dy't jo ûnderfine en hoe lang se duorje hinget ôf fan it type porfyrie dat jo hawwe. Symptomen kinne tige mild of tige swier wêze. Guon minsken mei porfyrie hawwe miskien hielendal gjin symptomen. Yn guon gefallen kinne dizze symptomen lykwols libbensgefaarlik wêze as se net goed behannele wurde.

Symptomen fan akute porphyria

Akute porfyrieën wurde feroarsake troch in tanimming fan 'e heemfoargongers aminolevulinezuur (ALA) en porfobilinogeen (PBG). Dizze stoffen beynfloedzje de manier wêrop jo senuwstelsel wurket. Tink derom, alles fan it bewegen fan jo spieren oant it fertarren fan iten wurdt kontroleare troch it senuwstelsel. Porfyrieën feroarsaakje dat it senuwstelsel net goed wurket, wêrtroch symptomen ûntsteane yn 'e foarm fan "oanfallen".

Yn gefal fan akute porphyria, symptomen lykas:

• In swiere magepine
• Mislikens en braken
• Ferstopping
• Pijn yn 'e boarst, rêch, earms en/of skonken
• Eangst
• Sliepeleazens
• Mentale feroarings lykas betizing, agitaasje en hallusinaasjes
• Hurd wurk
• Fluch hertslach (tachykardie)
• Hege bloeddruk
• Dofheid, tinteljend gefoel (paresthesia)
• Spierswakte of ferlamming (dit kin ek ynfloed hawwe op 'e spieren dy't jo helpe by it sykheljen)
• Oanfallen
• Donkere of reade urine (porfyrinen en oare gemikaliën kinne de kleur fan urine feroarje)

As jo ​​erflike koproporfyria (HCP) of bont porfyria (VP) hawwe, kin jo hûd gefoelich wêze foar sinneljocht. Bleatstelling oan sinneljocht kin blieren, hûdferkleuring en/of littekens feroarsaakje.

Hoe lang kin akute porfyrie duorje?

In oanfal lykas dizze kin trije oant sân dagen duorje. Mar, foaral as it net behannele wurdt, kin it folle langer duorje. It kin wiken oant moannen duorje foardat de symptomen folslein ferdwine. Jo kinne mar ien of in pear oanfallen yn jo libben hawwe. Guon minsken kinne lykwols ferskate oanfallen yn in jier hawwe.

Akute porfyrie kin komplikaasjes op lange termyn feroarsaakje lykas hege bloeddruk, nierfalen en yn seldsume gefallen leverkanker.

Symptomen fan net-blaarfoarmjende kutane porfyria (EPP/XLP)

Kutane porfyrieën feroarsaakje hûdsymptomen as jo bleatsteld wurde oan sinneljocht. Dit omfettet direkt sinneljocht bûten, lykas sinneljocht dat troch finsters binnenkomt. Guon soarten keunstmjittich ljocht kinne ek symptomen feroarsaakje. Dit type porfyri feroarsaket net de hommelse, slimme magepine of oare symptomen dy't typysk binne foar in "oanfal".

As jo ​​in reaksje op sinneljocht begjinne te krijen, kinne jo earst in tinteljend gefoel fiele. As jo ​​net gau út 'e sinne komme, kinne jo ûntwikkelje wat dokters in "fototoxyske reaksje" neame. Jo kinne hûdsymptomen lykas dizze ûnderfine, foaral op jo gesicht, hannen en fuotten:

• Jeuk
• Dofheid
• Swelling
• Swiere pine yn it troffen gebiet
• Lytse pearse, reade of brune plakken op 'e hûd (`(Petechiae)`)

Dizze reaksjes binne tige pynlik en duorje meastal twa oant fiif dagen. Jo moatte besykje binnen te bliuwen en de troffen gebieten te koelen (bygelyks mei kâlde lucht fan in airconditioner).

Symptomen fan blisterjende kutane porphyria

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Minsken mei PCT kinne symptomen ûnderfine lykas:

• Hûdblaasjes (faak op 'e rêch fan' e hannen)
• Littekens
• Ferkleuring fan 'e hûd
• Ferdikking fan 'e hûd
• Kwetsbere hûd dy't maklik skuorre kin, sels by de lytste ferwûning of druk
• Oermjittige hiergroei (faak op it gesicht, kanten fan it foarholle, of op plakken lykas de kin)

Kongenitale Erytropoëtyske Porphyria (CEP)

Dizze slimme foarm fan porfyrie begjint koart nei de berte of hiel betiid yn it libben symptomen te sjen litten. It earste teken is reade urine. Omdat de luiers fan 'e poppe read kleurd binne, komme dokters faak yn 'e ferlieding om earst te kontrolearjen op in urinektrochynfeksje.

Oare tekens en symptomen fan CEP binne ûnder oaren:

• Swiere hûdblaren sels mei bleatstelling oan sels in bytsje sinneljocht of fluorescerend ljocht
• Blieren reitsje ynfektearre, wêrtroch't bonkynfeksjes en bonkskea ûntsteane
• Ferlies fan guon dielen fan it gesicht (ear en noas kraakbeen)
• Tosken wurde griisbrún
• Bloedarmoede - Dit betsjut in tekoart oan reade bloedsellen yn it bloed. Soms is in bloedtransfúzje nedich.
• Miltfergrutting
• Leech oantal bloedplaatjes (`(Leech oantal bloedplaatjes)`)

Wat binne de oarsaken fan porfyrie?

Akute porfyrie wurdt feroarsake troch feroarings yn bepaalde genen. Mar allinich om't jo in genetyske feroaring ervje, betsjuttet net dat jo de symptomen fan porfyrie sille ûntwikkelje.In protte minsken mei de genetyske feroarings dy't ferbûn binne mei porfyrie hawwe gjin symptomen. Dit betsjut dat genetyske testen allinich de diagnoaze net kin befêstigje. De ienige manier om wis te witten oft jo symptomen feroarsake wurde troch akute porfyrie is om jo urine te testen op ALA- en PBG-nivo's.

Saakkundigen tinke dat oare faktoaren, lykas hormonen, bepaalde medisinen, en wat jo ite en drinke, in grutte rol spylje by it begjin fan akute oanfallen. As jo ​​berne binne mei in genetyske mutaasje dy't keppele is oan akute porfyrie, kinne dizze oare dingen de oanfallen slimmer meitsje.

Dingen dy't dit soarte oanfallen kinne triggerje binne:

• Ferhege nivo's fan froulike geslachtshormonen (bygelyks, tidens de luteale faze fan jo moanlikse menstruaasjesyklus)
• Guon medisinen (bygelyks slieppillen, anticonceptiepillen)
• Oermjittich drinken
• Smoken
• Lege koalhydraatynname (bygelyks as jo fêstje of in spesjaal dieet folgje)

Oarsaken fan Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT is in soarte porfyrie dy't meastentiids by folwoeksenen foarkomt, en it is in bytsje oars as oare soarten porfyrie. Dokters neame it "oankochte oarsaken". Dit betsjut dat jo de tastân ûntwikkelje kinne, sels as jo gjin genetyske mutaasje hawwe.

Typysk kombinearje twa of mear risikofaktoaren om de normale heemproduksje te fersteuren. Sokke faktoaren omfetsje:

• Estrogeengebrûk (bygelyks anticonceptiepillen of hormoanferfangende terapy)
• Oermjittich drinken
• Ferhege izernivo's yn it lichem (`(Izeroerlêst / hemochromatose)`)
• Hepatitis C-ynfeksje
• HIV-ynfeksje
• Smoken

Hoe diagnostisearje dokters dizze sykte?

Dokters diagnostisearje porfyrie troch jo fysyk te ûndersykjen en laboratoariumtests te dwaan. Jo kinne ien of mear fan dizze testen hawwe:

• Bloedûndersiken
• Urinetests
• Stoeltests

Dyn dokter sil útlizze hokker testen jo moatte ûndergean en wat elke test kin fine. Dyn dokter kin ek genetyske testen oanbefelje foar jo en oaren yn jo famylje. Dit kin spesifike genferoarings identifisearje dy't porfyrie feroarsaakje kinne.

Hoe wurdt porfyrie behannele?

Behannelingopsjes binne ôfhinklik fan it type porfyrie dat jo hawwe en hoe't it jo beynfloedet. Jo dokter sil útlizze wat it bêste is foar jo spesifike tastân. Hjir binne wat algemiene dingen dy't jo ferwachtsje kinne.

Behanneling fan akute porphyria's

As jo ​​​​​​akute porfyrie hawwe, moatte jo miskien yn it sikehûs opnommen wurde foar behanneling as jo in "oanfal" hawwe. Yn it sikehûs sille dokters ien of mear fan 'e folgjende dwaan:

• Medikaasje jaan om ALA- en PBG-nivo's te ferleegjen (hemine-ynfúzje)
• It jaan fan medisinen om pine, mislikens en/of epileptyske status te behearjen
• IV (yntraveneuze) floeistoffen jaan
• Kontrolearje jo elektrolytnivo's en folje se oan as it nedich is
• Omtanke jaan oan feroaringen yn jo mentale steat

Om takomstige oanfallen te foarkommen, kin jo dokter in medikaasje foarskriuwe mei de namme givosiran. Dit is in moanlikse ynjeksje dy't de oerproduksje fan ALA en PBG stopet.

Jo moatte ek triggerjende faktoaren foarkomme lykas:

• Guon medisinen
• Fasten en guon metoaden foar kaloriebeperking
• Alkoholgebrûk
• Tabaksgebrûk
• Sinne-eksposysje (as jo VP of HCP hawwe)

Behanneling fan kutane porphyria's

It makket net út hokker type kutane porfyrie jo hawwe, it is wichtich om jo hûd te beskermjen om symptomen te foarkommen. Sinneskerm allinich is meastentiids net genôch. It bêste wat jo kinne dwaan is om safolle mooglik yn 'e sinne te foarkommen. As jo ​​absolút yn 'e sinne moatte wêze, draach dan sinnebeskermjende klean. Jo dokter sil jo advisearje oer wat it bêste foar jo is. Jo moatte miskien ek guon soarten keunstmjittich ljocht foarkomme.

Behanneling foar EPP/XLP

Dyn dokter kin in medikaasje foarskriuwe mei de namme afamelanotide. Dit is in hiel lyts ymplantaat. Dyn dokter sil it ûnder de hûd yn dyn búk pleatse. It medikaasje dat frijkomt út it ymplantaat sil helpe om de pynlike symptomen te ferminderjen dy't feroarsake wurde troch sinne-eksposysje. Dyn dokter sil ek dyn leverfunksje regelmjittich kontrolearje en derfoar soargje dat dyn fitamine D-nivo's net leech binne.

Minsken mei EPP/XLP hawwe in gruttere kâns op it ûntwikkeljen fan galstiennen. Guon EPP/XLP-pasjinten kinne ek leverôfwikings ûntwikkelje. Yn slimme gefallen kin leverfalen foarkomme. Dit kin in levertransplantaasje fereaskje, soms folge troch in bonkenmergtransplantaasje.

Behanneling foar PCT

De dokter kin dingen foarskriuwe lykas:

• Flebotomie : It fuortheljen fan lytse hoemannichten bloed mei regelmjittige tuskenskoften ferwideret oerstallich izer út it lichem. Dit kin helpe as izeroerlêst de heemproduksje bemuoit.
• Leechdosis hydroxychloroquine: Dit medisyn helpt om oerstallige porfyrinen út jo lichem te ferwiderjen. Se wurde útskieden yn jo urine.

Behanneling fan CEP

It is tige wichtich om josels te beskermjen tsjin sinneljocht en fluoreszint ljocht om blierfoarming en komplikaasjes te foarkommen. As blierfoarming ûntstiet, kinne antibiotika-crèmes nedich wêze. As de ynfeksje slim is, kinne orale of intraveneuze antibiotika nedich wêze.

Dyn dokter sil dyn hemoglobinenivo regelmjittich kontrolearje om te bepalen oft in bloedtransfúzje nedich is. Foar dyjingen mei de earnstichste gefallen kin in bonkenmergtransplantaasje nedich wêze. Dit is de ienige manier om de sykte te genêzen.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​porfyrie hawwe, sille regelmjittige kontrôles ("follow-ups") mei jo dokter ûnderdiel wêze fan jo libben. Jo dokter sil jo fertelle wannear't jo nei jo ôfspraken komme moatte. Dizze ôfspraken binne wichtich om te kontrolearjen hoe't de sykte jo lichem beynfloedet en om tekens fan komplikaasjes te spotten. Jo sille regelmjittige bloed- en urinetests nedich hawwe, lykas testen om de funksje fan oare organen te kontrolearjen.

Hokker soart takomst kin immen mei porfyrie ferwachtsje?

Dyn útsjoch hinget ôf fan dizze dingen:

• It type porfyrie dat jo hawwe
• Hoe slim it jo beynfloede hat
• Alle komplikaasjes dy't ûntsteane

Dyn dokter kin dy it meast krekte idee jaan fan watst yn 'e takomst ferwachtsje kinst.

Porphyria kin in grutte ynfloed hawwe op jo deistich libben. Swiere symptomen kinne jo normale aktiviteiten bemuoie, wêrtroch it lestich wurdt om te wurkjen, foar jo famylje te soargjen en fan hobby's te genietsjen. Jo kinne jo tige wurch fiele, sawol fysyk as mentaal.

Fertel jo dokter hoe't jo jo fiele. Hy of sy kin jo fertelle oer boarnen en stipegroepen dy't jo kinne helpe. Ferbining mei porfyrie-mienskippen kin jo helpe om mear te learen oer jo tastân en manieren te finen om it te behearjen.

Libjen mei in seldsume sykte lykas porfyrie kin iensum, frustrerend en gewoan eng wêze. Jo winskje miskien dat jo famylje en freonen begrepen hoe't jo jo fiele. Jo moasten jo porfyrie miskien oan oaren útlizze en har freegje wêrom't jo bepaalde dingen net kinne.

Wêr't jo ek binne, wit dat jo net allinnich binne.Hoewol porfyrie seldsum is yn ferliking mei in protte oare sykten, is der in grutte mienskip dy't wachtet om jo te helpen. Doch mei oan online porfyrie-stipegroepen, of freegje jo dokter om jo nei ien te ferwizen. It finen fan minsken dy't begripe hoe't jo jo fiele, kin it folle makliker meitsje om mei de ups en downs fan it libben om te gean.

It wichtichste dat wy hjirfan leare moatte (Take-Home Message)

Porphyria is in komplekse en seldsume sykte. As jo ​​der lykwols oer ynformearre binne, it advys fan jo dokter folgje en dingen foarkomme dy't jo symptomen slimmer meitsje, kinne jo mei súkses mei de tastân libje. It is wichtich om omtinken te jaan oan jo lichem, jo ​​symptomen, en jo dokter op 'e tiid te sjen. Tink derom, jo ​​binne net allinnich, en aarzelje noait om help te freegjen.

` Porphyria, heem, porphyrine, enzymen, genetyske sykten, hûdsykten, buikpijn