Wurdt jo bern fluch âlder? Litte wy mear leare oer Progeria

As mem en heit sjogge wy allegear ús lytse bern dei nei dei mei spanning opgroeien. Mar stel jo foar... wat as in bern yn in ûnfoarstelber tempo âlder wurdt, net op 'e normale manier? It is echt dreech foar te stellen. Hjoed prate wy oer sa'n ekstreem seldsume, mar tige wichtige sykte om bewust fan te wêzen. Dit hjit Progeria.

Wat is Progeria krekt?

Simpelwei sein, Progeria is in tige seldsume genetyske sykte dy't derfoar soarget dat it lichem fan bern tige fluch ferâldert. In bern mei dizze tastân sjocht derút as in sûn bern as se berne wurde. Binnen it earste jier of twa fan it libben begjinne se lykwols tekens fan dizze fersnelde ferâldering te sjen litten. Harren groeisnelheid fertraget sterk, en se komme tige stadich oan yn gewicht.

Mar it wichtichste is, der is gjin gebrek oan yntelliginsje by dizze bern. Se binne tige yntelligint. It probleem sit him yn 'e fysike feroarings dy't foarkomme troch dit fersnelde ferâlderingsproses yn it lichem.

De namme "progeria" komt fan it Grykske wurd "geras" dat "âld wurde" betsjut. It wichtichste type fan dizze sykte hjit it Hutchinson-Gilford progeria syndroom (HGPS).

Dit is in tige tryste situaasje, om't der gjin genêsmiddel is foar Progeria. De gemiddelde libbensferwachting fan dizze bern is sawat 14,5 jier. Guon bern libje lykwols oant yn har iere tweintiger jierren. De wichtichste oarsaak fan dea foar dizze bern is in hertoanfal of beroerte . De reden hjirfoar is dat atherosklerose , in sykte dy't de muorren fan 'e arterijen dikker makket, meastal ûntwikkelt by âldere folwoeksenen, en ûntwikkelt him op in tige jonge leeftyd by dizze bern.

Wa krijt dizze sykte? Hoe faak komt it foar?

Progeria is in genetyske tastân dy't elkenien kin beynfloedzje. Mar it is net erflik . Dat wol sizze, it wurdt net fan âlden erfd. It wurdt meast feroarsake troch in de novo genetyske mutaasje. Dat wol sizze, in willekeurige feroaring dy't foarkomt yn sperma foar de befruchting.

Wat binne de symptomen fan Progeria?

De symptomen fan Progeria binne fergelykber mei dy fan normale ferâldering, mar se ferskine op in tige jonge leeftyd. Dizze symptomen kinne binnen de earste twa libbensjierren sjoen wurde. Litte wy dizze symptomen ûnder de loep nimme.

Wat is de reden hjirfoar? Wêrom bart dit?

Dit komt troch in hiel lytse feroaring yn ien gen yn ús lichem. Dit gen wurdt it LMNA-gen neamd. De funksje fan dit gen is it meitsjen fan in proteïne mei de namme lamin A, dy't yn 'e kearn fan elke sel yn ús lichem leit en helpt it syn foarm te behâlden.

Tink oan ús sellen as bakstiennen, mei de kearn as it kontrôlesintrum binnenyn. It lamine A-proteïne is as in sterk ramt om dy kearn hinne.

By Progeria feroarsaket in lytse flater yn it LMNA-gen dat ynstee in defekte, abnormale kopy fan it lamin A-proteïne produsearre wurdt. Dit wurdt neamdProgerine . Dit defekte progerine-aaiwyt feroarsaket dat de selkearn syn krêft ferliest en ynstabyl wurdt. Stadichoan reitsje dizze sellen skansearre en stjerre se te betiid. As dit mei elke sel yn it lichem bart, begjint it hiele lichem rap te ferâlderen.

Is dit in erflike sykte?

Nee. Yn 'e measte gefallen is dit net erflik. Dit is in willekeurige genetyske mutaasje. Dit is in autosomaal dominante tastân. Dit betsjut dat sels it hawwen fan ien kopy fan it defekte gen genôch is om de sykte te feroarsaakjen.

Mar, der is ien ding. As jo ​​al in bern hawwe mei Progeria, is it risiko dat in oar bern de tastân ûntwikkelt wat heger, tusken 2% en 3%. Dit komt troch in tastân dy't mozaïek neamd wurdt. Dit betsjut dat ien fan 'e âlden dizze genetyske mutaasje hat yn guon sellen fan har lichem (bygelyks yn 'e sellen dy't sperma of aaien produsearje), mar se litte gjin symptomen sjen. Dêrom, as jo bern Progeria hat, is it tige wichtich om genetyske testen te dwaan en hjir mei jo dokter oer te praten.

Hoe wurdt de sykte diagnostisearre en behannele?

Dyn dokter kin dizze tastân fermoedzje op basis fan it uterlik en de symptomen fan dyn bern. Om de diagnoaze te befêstigjen, sil in bloedmonster fan it bern nommen wurde en sil in genetyske test útfierd wurde.

Behannelingmetoaden

1. Medikaasje: Hjirfoar wurdt it medisyn Lonafarnib brûkt. Dit medisyn, oarspronklik ûntwikkele foar kanker, is fûn om te helpen by it fertragen fan 'e foarútgong fan Progeria. Dit medisyn is oantoand om de gemiddelde libbensdoer fan bern mei sawat 2,5 jier te ferlingjen. Dit,

• Fergruttet de fleksibiliteit fan bloedfetten.
• Fersterket de struktuer fan bonken.
• Helpt lichemsgewicht te ferheegjen.
• Ferbetteret it gehoarfermogen.

2. Fysioterapy en arbeidsterapy:

Fysioterapy helpt de gewrichtsmobiliteit, it lykwicht en de hâlding fan it bern te behâlden. Ergoterapy helpt it bern om selsstannich te iten, persoanlike hygiëne te behâlden en deistige taken mei gemak út te fieren, lykas skriuwen.

3. Konstante medyske tafersjoch:

In bern mei Progeria hat konstant medysk tafersjoch nedich, sadat potinsjele komplikaasjes fluch identifisearre en behannele wurde kinne.

Hoe soargje jo as âlder foar jo bern?

It is dreech om derachter te kommen dat jo bern Progeria hat. It kin oerweldigjend fiele. Mar jo binne net allinnich yn dizze reis. It wichtichste is om in thúsomjouwing te kreëarjen dy't sa normaal en lokkich mooglik is foar jo bern.

• Jou in normaal libben:Lit jo bern meidwaan oan alle aktiviteiten dy't se kinne, en soargje derfoar dat se har net bûtensletten fiele tusken de oare bern yn 'e famylje.
• Sprek de wierheid: Praat mei jo bern oer harren situaasje op in manier dy't se begripe en dy't passend is by harren leeftyd. It is wichtich om hjir in earlik petear oer te hawwen mei elkenien yn 'e famylje. Sykje as it nedich is famyljeadvys.
• Meitsje jo bern ree foar de reaksjes fan oare minsken: Guon minsken kinne jo bern mei ferrassing oansjen of flústerje. Lear jo bern hoe't it mei sokke situaasjes omgean moat.
• Ferbine mei de skoalle: In protte bern mei Progeria geane nei skoalle. Kommunisearje regelmjittich mei skoalbehearders, learkrêften en ferpleechkundigen om de feiligens en it komfort fan jo bern te garandearjen. Meitsje in plan foar wat te dwaan yn gefal fan in needgefal (bygelyks, boarstpine, muoite mei sykheljen) en hâld de skoalle op 'e hichte.