Wurde guon dielen fan it lichem abnormaal grut? Litte wy prate oer it Proteussyndroom.

Hawwe jo ea sjoen of heard fan in persoan waans lichemsdielen - bygelyks in earm of in skonk - folle grutter en ûnevenredich grutter wurde as de rest? Of wurdt de hûd op guon plakken dikker en liket op frjemde knobbels? Dit is in tige seldsume tastân. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't in bytsje frjemd is, mar it is tige wichtich foar elkenien om bewust fan te wêzen. It hjit it Proteussyndroom.

Wat is it Proteussyndroom?

Simpelwei sein, it Proteussyndroom is in tige seldsume genetyske tastân . It feroarsaket dat de bonken, hûd, ynterne organen of weefsels fan jo lichem oermjittich groeie . Wichtich is dat dizze groei meastentiids asymmetrysk is. Dit betsjut dat de rjochter- en lofterkant fan it lichem oars beynfloede wurde. Ien kant kin grutter wêze, wylst de oare kant normaal kin wêze.

Dit wurdt "Proteus" neamd, der wie in âlde Grykske god mei de namme "Proteus", dy't yn elke foarm feroarje koe. Dizze sykte feroaret ek de foarm fan it lichem, dêrom krige it syn namme.

In pasgeboren poppe lit meastentiids gjin tekens fan dizze tastân sjen. Dizze abnormale ûntwikkeling begjint tusken de 6 en 18 moannen âld . It giet dan rap foarút yn 'e earste 10 libbensjierren en kin slimmer wurde as se âlder wurde. Neist feroaringen yn it fysike uterlik kinne guon minsken neurologyske problemen ûntwikkelje. Minsken mei it Proteus-syndroom hawwe ek in ferhege risiko op bloedklonters en net-kankerige tumors .

Wa kin dit krije? Hoe faak komt it foar?

Proteus-syndroom kin elkenien treffe, mar guon stúdzjes hawwe oantoand dat it wat faker foarkomt by manlju as by froulju.

Dit is in tige seldsume tastân . It treft minder as ien op in miljoen minsken wrâldwiid. Omdat it sa seldsum is, en om't der oare omstannichheden binne dy't ek asymmetryske groei sjen litte, is it lestich om it krekt te diagnostisearjen. Dêrom is it lestich te sizzen hoefolle minsken it eins hawwe. Dokters leauwe dat guon minsken net diagnostisearre binne, en oaren binne ferkeard diagnostisearre. It wurdt lykwols leaud dat minder as hûndert minsken wrâldwiid de tastân hawwe.

Wat binne de symptomen? Hoe werkenne jo it?

De earste tekens fan it Proteus-syndroom ferskine meastal tusken de leeftiden fan 6 en 18 moannen . Dit is wannear't it earder neamde asymmetryske groeipatroan begjint. It patroan fan dizze groei en de earnst dêrfan kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. It kin elk diel fan it lichem beynfloedzje, ynklusyf de bonken, hûd, organen en weefsels. De tastân ûntjout him rap yn 'e earste tsien libbensjierren.

### Feroarings yn bonken:

De bonken yn jo earms, skonken, skedel en rêchbonke kinne unregelmjittich groeie.

• Earms en skonken kinne flink ferskillende lingten hawwe . Stel jo foar dat de iene earm langer is as de oare, of dat de lingte fan jo skonken oars is.
• Swiere kromming fan 'e rêchbonke (skoliose) kin foarkomme.
• Mei de tiid kin dizze abnormale groei derfoar soargje dat de gewrichten net goed funksjonearje kinne.

### Hûdferoarings:

Proteus-syndroom kin abnormale groei op 'e hûd feroarsaakje.

• Op guon plakken wurdt de hûd dikker en komt omheech, wêrtroch't in rimpelige bult ûntstiet dy't liket op it oerflak fan 'e harsens. Dit wurdt in cerebriforme bindweefselnaevus neamd.
• Dizze wurde meastentiids sjoen op 'e soallen fan 'e fuotten , mar kinne soms ûntwikkelje op 'e hannen.

Dit type hûdknobbel is sa unyk dat it net sjoen wurdt yn in oare medyske tastân.

### Bloedfetten en fetweefsel:

• Der kin abnormale groei wêze fan jo bloedfetten, nammentlik kapillaren en ieren.
• Fetweefsel kin oermjittich ûntwikkelje, wêrtroch't oerstallich fet him ophoopt yn gebieten lykas de mage, earms en skonken.
• Faak kinne net-kankerige, fettige tumors (lipomas) ûntwikkelje.

### Problemen mei it senuwstelsel:

Guon minsken mei it syndroom fan Proteus ûnderfine ek problemen mei it senuwstelsel.

• Intellektuele beheiningen.
• Epileptyske omstannichheden `(oanfallen)`.
• Fisyferlies.

### Feroarings yn it uterlik fan it gesicht:

Proteus-syndroom kin guon ûnderskate gesichtsfunksjes feroarsaakje.

• In langwerpich gesicht.
• De bûtenste hoeken fan 'e eagen lykje te hingjen.
• In platte noasbrêge en brede noastergatten.
• It is as hiest dyn mûle iepen.

Wat binne de gefaarlike komplikaasjes dy't hjirtroch ûntstean kinne?

De meast libbensgefaarlike komplikaasje fan it Proteus-syndroom is djippe ienentrombose (DVT), in bloedklonter yn 'e djippe ieren . DVT beynfloedet faak de djippe ieren fan 'e skonken of earms, wêrtroch pine en swelling ûntstiet.

As dizze 'DVT' troch de bloedstream nei de longen reizget, kin it in gefaarlike tastân feroarsaakje dy't 'Longembolie' neamd wurdt. Longembolie is de meast foarkommende oarsaak fan dea by minsken mei it Proteus-syndroom.

Hoe ûntjout it Proteussyndroom him? Is it genetysk?

De reden hjirfoar is in feroaring (mutaasje) yn it gen mei de namme `AKT1`.It `AKT1`-gen helpt by it kontrolearjen fan selgroei en -dieling. As dit gen mutearre is, ferliest in sel syn fermogen om syn groei te kontrolearjen. Dit feroarsaket dat de sel abnormaal groeit en dielt. Dit is wat de oermjittige groei feroarsaket dy't sjoen wurdt by it Proteus-syndroom.

It wichtige is dat it Proteus-syndroom gjin erflike sykte is. Dizze genmutaasje komt foar nei befruchting fan it embryo, wat in somatyske mutaasje neamd wurdt. Dizze mutaasje komt tafallich foar yn ien sel fan it ûntwikkeljende embryo betiid yn 'e swangerskip. As dizze mutearre sel groeit en dielt, hawwe guon sellen dizze mutaasje en guon net. Dit wurdt in mozaïekgenferoaring neamd. It is as in plaatsje makke fan stikken fan ferskillende kleuren. Om't de 'AKT1'-genmutaasje allinich guon sellen yn it lichem beynfloedet, beynfloedet de sykte ek allinich in diel fan it lichem.

Hoe diagnostisearje dokters dit?

Dyn dokter sil in fysyk ûndersyk útfiere om it Proteus-syndroom te diagnostisearjen. Se sille ek in spesjale checklist brûke fan symptomen dy't spesifyk binne foar de tastân. Foar in dokter om dizze diagnoaze te beskôgjen, moatte trije mienskiplike symptomen oanwêzich wêze. Dat binne:

• Mosaïsche fersprieding : Dit betsjut dat de groeisels ferspraat binne oer in breed gebiet fan it lichem. Guon dielen fan it lichem hawwe groeisels, wylst oaren dat net hawwe.
• Sporadysk foarkommen : Dit betsjut dat nimmen oars yn jo famylje dizze symptomen hat.
• Progressyf ferrin : Dit betsjut dat yn 'e rin fan' e tiid it uterlik fan 'e troffen lichemsdielen flink feroare is fanwegen dizze oermjittige groei.

Neist dit sil jo dokter sykje nei oare spesifike symptomen. Om de diagnoaze Proteus-syndroom te krijen, moatte jo spesifike symptomen hawwe út elk fan 'e kategoryen op' e kontrôlelist fan 'e dokter.

### Hokker soarte testen wurde dien?

De genmutaasje dy't it Proteus-syndroom feroarsaket, is net oanwêzich yn elke sel yn it lichem. Dêrom kin genetyske testen wat yngewikkeld wêze. Dit komt om't de mutaasje miskien net oanwêzich is yn in bloedmonster, of miskien mar yn heul lytse hoemannichten oanwêzich is.

Dokters kinne dit mutearre gen lykwols opspoare troch in lyts stekproef fan jo troffen weefsel (biopsie) te nimmen en it te testen (DNA-test) . It DNA fan dat stekproef wurdt brûkt om it mutearre gen op te spoaren.

Is hjir in behanneling foar? Kin it genêzen wurde?

Spitigernôch is der gjin genêzing foar it Proteus-syndroom . De behanneling is rjochte op it behearen fan jo spesifike symptomen. Jo moatte gearwurkje mei in team fan spesjalisten om jo te helpen mei jo yndividuele medyske behoeften.

• Ortopedysk sjirurchBehannelet problemen mei jo bonken. D'r binne ferskate behannelingen om oermjittige bonkegroei yn 'e hannen, fuotten en fingers te ferminderjen. Se kinne ek problemen mei de rêchbonke en gewrichten korrigearje. Foar elke operaasje wurde jo evaluearre troch in hematolooch om jo risiko op bloedklonters te beoardieljen.
• Jo moatte miskien in dermatolooch sjen foar tefolle talg en hûdferoarings. Guon problemen kinne direkte en faak behanneling fereaskje. Foar oare problemen kin jo dokter in "ôfwachtsje en sjen"-oanpak nimme. Dat wol sizze, se sille jo tastân kontrolearje foardat se in spesifike behanneling oanbefelje.

Oare sûnenssoarchferlieners dy't mooglik belutsen binne by jo soarch binne ûnder oaren:

• In spesjalist yn revalidaasjegeneeskunde (fysioterapeut)
• In dokter dy't spesjalisearre is yn sykten fan 'e luchtwegen (pulmonolooch)
• Fysioterapeut
• Arbeidsterapeut
• In persoan dy't spesjalisearre skuon en foetstipe makket (pedorthist)

Wittenskippers hawwe pas koartlyn it gen ûntdutsen dat it Proteus-syndroom feroarsaket, wat kin liede ta grutte foarútgong yn 'e ûntwikkeling fan nije medisinen en oare behannelingen.

Is der in manier om dit te foarkommen?

Nee, it Proteus-syndroom kin net foarkommen wurde. Dit komt om't it in genetyske tastân is. De genmutaasje dy't it feroarsaket, is in willekeurige barren tidens de ûntwikkeling fan 'e foetus. It wurdt net feroarsake troch wat foar of tidens de swangerskip bard is. Dus meitsje jo der gjin soargen oer.

Hoe is de libbensferwachting?

De libbensferwachting fan ien mei it syndroom fan Proteus hinget foar in grut part ôf fan 'e troffen dielen fan it lichem en de earnst fan 'e tastân. Komplikaasjes kinne libbensgefaarlik wêze , en se hawwe in gruttere kâns op de dea as de sykte sels. Dizze komplikaasjes kinne djippe ienentrombose (DVT), longembolie en kanker omfetsje. Longembolie is de meast foarkommende oarsaak fan dea by minsken mei it syndroom fan Proteus.

Oer it algemien stjerre sawat 25% fan 'e minsken mei it Proteus-syndroom foar de leeftyd fan 22. Minsken mei milde symptomen hawwe lykwols oer it algemien in goede libbensferwachting mei effektive behanneling.

Hoe te libjen mei it Proteussyndroom?

Libjen mei de fysike feroarings feroarsake troch it syndroom fan Proteus kin tige frustrerend en lestich wêze. It is wichtich foar jo en jo famylje om safolle mooglik oer dizze tastân te learen.Prate mei oare minsken dy't mei dizze sykte te krijen hawwe en nei harren ûnderfiningen harkje kin jo it gefoel jaan dat jo net allinnich binne en dat der minsken binne dy't jo begripe. Freegje jo dokter oer boarnen dy't jo kinne helpe om jo tastân te behearskjen en dermei om te gean.

It ûntdekken dat jo of jo bern in seldsume genetyske oandwaning hawwe, kin in skriklike en traumatyske ûnderfining wêze. It kin foaral lestich wêze as de tastân wichtige fysike feroarings feroarsaket. Dêrom is it essensjeel om in dokter te finen dy't it Proteus-syndroom akkuraat diagnostisearje kin en in team fan spesjalisten gearstalle kin. Mei passende behanneling hawwe de measte minsken in goede libbensferwachting. It is ek wichtich om in groep minsken te finen dy't jo kinne stypje as jo dizze drege diagnoaze tsjinkomme.

Tink oan it wichtichste (Take-Home Message)

• Proteussyndroom is in tige seldsume genetyske tastân dy't karakterisearre wurdt troch de asymmetryske, oermjittige groei fan bepaalde dielen fan it lichem.
• Dit is net erflik . It wurdt feroarsake troch in willekeurige genetyske mutaasje dy't foarkomt tidens it embryonale stadium.
• Symptomen kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan.
• Hoewol der gjin folsleine genêzing is , binne der ferskate behannelingen om symptomen te behearskjen.
• It is tige wichtich om de stipe te sykjen fan in team fan spesjalistyske dokters en goed ynformearre te wêzen oer de sykte.
• It is wichtich om bewust te wêzen fan komplikaasjes lykas djippe ienentrombose (DVT) en longembolie (pulmonale embolie) om libbens te beskermjen.
• As jo ​​of in dierbere lijt oan dizze tastân, ferjit dan net de krêft dy't komt fan psychologyske stipe en stipegroepen .

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​soargen hawwe, ferjit dan net om medysk advys te freegjen.

` Proteussyndroom, Genetyske sykten, Abnormale ûntwikkeling, AKT1-gen, DVT, Longembolie, Hûdsykten, Bonkeûntwikkeling, Seldsume sykten