Hat dyn dochter ûntwikkelingsproblemen? Sille wy prate oer it syndroom fan Rett?

Dyn lytse, benammen in famke, hat miskien wat ûntwikkelingsfertragingen of muoite opmurken mei it dwaan fan dingen dy't se eartiids diene. Stel dy foar, in bern dat it sa'n seis moannen goed die, hâldt ynienen op mei it learen fan nije dingen en ferjit sels dingen dy't se earder leard hawwe. It is hiel normaal dat in mem of heit har tige bang en soargen fiele as se soksawat sjogge. Hjoed sille wy prate oer in tige seldsume, mar wichtige om te witten, tastân dy't benammen famkes treft. Dit neame wy it Rett Syndroom .

Wat is it Rett-syndroom? Simpelwei sein...

Simpelwei sein, it Rett-syndroom is in seldsume genetyske en neurologyske tastân. It treft benammen famkes. It wurdt feroarsake troch in genetyske fariant yn in gen yn ús lichem, spesifyk in gen mei de namme 'MECP2'. Dit 'MECP2'-gen spilet in tige wichtige rol yn 'e ûntwikkeling fan ús harsens en de útwikseling fan ynformaasje tusken senuwsellen, dat is de ferbining tusken senuwsellen (synaps) . Dus, as der in feroaring yn dit gen is, beynfloedet it de ûntwikkeling fan it harsens fan it bern.

Yn dizze tastân ûntwikkelje se har yn 'e earste pear moannen fan it libben fan in bern, meastal oant sawat 6 moannen, krekt as oare bern. Se dogge dingen dy't passend binne foar har leeftyd, lykas krûpe, glimkje en har ledematen bewege. Nei sawat 6 moannen begjint it bern lykwols de feardigens en kapasiteiten te ferliezen dy't se earder leard hawwe. Bygelyks, it fermogen om in boartersguod mei beide hannen fêst te hâlden, nei har mem te weauwen en wurden te sizzen nimt ôf. Dizze symptomen ferskine yn ferskate stadia as it bern groeit. Ien ding om te ûnthâlden is lykwols dat hoewol dizze symptomen yn 'e rin fan' e tiid net slimmer wurde (foarútgong meitsje), se net folslein ferdwine. Dêrom hawwe dizze bern spesjale soarch en stipe nedich yn har libben.

Wat binne de symptomen fan it Rett-syndroom?

Lykas earder neamd, kin in bern him normaal ûntwikkelje oant sawat 6 moannen âld. De earste tekens fan it Rett-syndroom binne ûntwikkelingsfertragingen . Dit betsjut dat it bern let is yn it dwaan fan dingen dy't passend binne foar syn leeftyd, bygelyks net krûpe as oare bern krûpe, mei de earms weagje of begjinne te praten.

As it bern âlder wurdt, wurde de tekens fan ûntwikkelingsregression, wêrby't it learden wer ferlern giet, dúdlik sichtber.

Symptomen dy't ynfloed hawwe op 'e spieren, bewegingen en gedrach fan it bern:

• Problemen mei lykwicht en koördinaasje by it rinnen: Moeite mei stean en rinnen. Kin faak falle.
• Moeilijkheden mei praten:It wurdt lestich om wurden te sizzen en ideeën út te drukken. Guon bern kinne sels it fermogen om folslein te praten ferlieze.
• Moeite mei it slikken of kôgjen fan iten: Dit kin derta liede dat it bern net de nedige fieding krijt, gewicht ferliest en ûndervoed rekket.
• Spierswakte of stivens (spastisiteit): ûnfermogen om ledematen goed te kontrolearjen.
• Moeite mei it útfieren fan fertroude bewegingen op kommando (apraksie): Bygelyks, net yn steat wêze om dat te dwaan as jo ferteld wurde om "mei de hân te weagjen", mar soms wol yn steat wêze om mei de hân te weagjen wylst jo stilsteane.
• Werhellende hânbewegingen: Werhelle hânbewegingen lykas knypjen, knypjen en klappen binne tige karakteristyk foar dizze sykte.

Oare symptomen:

• Sliepproblemen: Net goed sliepe nachts, faak wekker wurde.
• Problemen mei it spiisfertarringssysteem: dingen lykas reflux en constipaasje .
• Intellektuele beheining: Learfeardigens kinne fermindere wêze.
• Faak ûnrêst en irritabiliteit.
• Skoliose: De rêchbonke bûcht nei de kant.
• Stadige groei: Dingen lykas hichte en gewichtstoename kinne stadiger wêze as by oare bern.

Symptomen dy't soms libbensgefaarlik wêze kinne binne ûnder oaren:

• Swierrichheden mei sykheljen: Unregelmjittich sykheljen, sykheljen ynhâlde, ensfh.
• Hertslachûnregelmjittichheden.
• Oanfallen.

Hawwe bern mei it syndroom fan Rett spesjale gesichtsfunksjes?

Bern mei it syndroom fan Rett kinne in lytse holle hawwe yn ferliking mei de rest fan har lichem. Dit wurdt mikrocefalie neamd. Dit kin derfoar soargje dat gesichtsfunksjes wat prominent binne. D'r binne lykwols gjin spesifike gesichtsfunksjes dy't unyk binne foar dizze oandwaning, lykas "sa sjocht it gesicht derút".

Soms kinne de symptomen fan it syndroom fan Rett fergelykber wêze mei dy fan in oare tastân dy't it syndroom fan Angelman hjit. Beide omstannichheden hawwe dingen mienskiplik, lykas spraak- en kommunikaasjeproblemen, ûntwikkelingsfertragingen, oanfallen en sliepproblemen. It syndroom fan Angelman hat lykwols spesifike gesichtsfunksjes, lykas djip lizzende eagen, in brede mûle en grutte gatten tusken de tosken. It syndroom fan Rett hat dizze spesifike gesichtsfunksjes net.

Stadia fan it Rett-syndroom

Dizze tastân giet troch ferskate stadia as in bern groeit. Yn elke faze kin it bern ferskillende symptomen sjen litte. Net alle bern geane lykwols op deselde wize troch al dizze stadia. Bygelyks, guon bern mei it Rett-syndroom kinne miskien noait rinne.

Stadia fan it Rett-syndroom:

1. Stadium I - Iere begjinstadium: Dit begjint tusken 6 en 18 moannen âld. De ûntwikkeling fan it bern fertraget. Bygelyks, it krûpen wurdt fertrage, en it fermogen om rjocht nei de mem te sjen wurdt fermindere. De spieren fan it bern wurde minder stevich ( lege spierspanning ), en it kin swierrichheden mei it iten foarkomme.

2. Stadium II - Fluch progressive stadium: Dit komt meastal foar tusken de leeftiden fan 1 en 4 jier. It bern kin it fermogen ferlieze om te praten en har hannen te brûken. Se kinne har fûsten faak knipje. Guon bern kinne ek gedrach sjen litte dat fergelykber is mei dat fan bern mei in autismespektrumstoornis, lykas in ferlies fan belangstelling foar sosjale ynteraksje.

3. Stadium III - Plateau of tydlik stabile stadium: Dit komt meastal foar tusken de leeftiden fan 2 en 10 jier. Guon fan 'e symptomen dy't slim wiene yn it twadde stadium, bygelyks kommunikaasjefeardigens en motoryske feardigens, kinne wat ferbetterje. Se kinne belangstelling sjen litte om wer sosjaal te wêzen. Oanfallen komme faak foar yn dizze perioade.

4. Stadium IV - Lettere motoryske efterútgong: Dit kin op elk momint nei stadium III foarkomme. It bern kin it fermogen om te rinnen en spierkrêft ferlieze. De kommunikaasje- en tinkfeardigens fan it bern moatte lykwols yn dizze faze oanwêzich bliuwe.

Wat binne de oarsaken fan it Rett-syndroom?

It syndroom fan Rett wurdt faak feroarsake troch in genetyske fariant yn in gen mei de namme `MECP2`. Lykas ik earder neamde, ynstruearret dit gen de produksje fan in proteïne mei de namme `MECP2`. Dizze proteïne helpt de ferbiningen (synapsen) tusken senuwsellen te behâlden en helpt de harsens fan it bern goed te funksjonearjen.

Net alle gefallen fan it Rett-syndroom binne lykwols keppele oan it MECP2-gen. Guon genetyske farianten (bygelyks deleasjes) of farianten yn oare genen, lykas CDJK5 en FOXG1, kinne ek atypyske gefallen fan it Rett-syndroom feroarsaakje. Soms kinne dizze symptomen feroarsake wurde troch genen dy't noch net identifisearre binne.

It wichtige is dat dizze genetyske feroaring meastal spontaan/willekeurich bart. Dat wol sizze, it wurdt meastal net fan âlden op bern erfd . Dat jo hoege jo der net al te skuldich oer te fielen.

Krijge jonges it syndroom fan Rett?

It syndroom fan Rett treft meastal allinnich famkes. Dit komt om't de genetyske feroaring dy't it feroarsaket plakfynt op it X-chromosoom. Lykas jo witte, hat in frou twa X-chromosomen (XX).

Omdat jonges ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom (XY) hawwe, is dizze tastân tige seldsum. As in jonge dizze fariant op syn ienige X-chromosoom hat, kinne de symptomen tige slim wêze. Dit kin liede ta in miskream of sels de dea by de berte.

Dokters neame dizze tastân by jonges "MECP2-relatearre swiere neonatale encefalopaty". Dizze tastân kin ek symptomen sjen litte dy't fergelykber binne mei it syndroom fan Rett, lykas ferstânlike beheining, oanfallen en bewegingsproblemen.

Komplikaasjes fan it Rett-syndroom

In bern mei dizze tastân hat it risiko om de folgjende komplikaasjes te ûntwikkeljen, wêrfan guon libbensgefaarlik wêze kinne:

• Aspiraasjepneumony: In tastân fan longûntstekking feroarsake troch iten of drinken dat de longen ynkomt.
• Epilepsy: Faak oanfallen.
• Hertdysfunksje: Bygelyks, omstannichheden lykas it syndroom fan Long QT .
• Long- of sykhelproblemen.

Hoe diagnostisearje dokters it syndroom fan Rett?

In dokter diagnostisearret it syndroom fan Rett troch it bern te ûndersykjen en de nedige testen út te fieren. As mem kinne jo fermoedzje dat der wat mis is as jo bern de ûntwikkelingsmylpen foar syn leeftyd net berikt, foaral yn it earste jier. Dan moatte jo jo bern nei in bernedokter of jo húsdokter bringe.

Dyn dokter sil dyn bern ûndersykje en sykje nei symptomen. Dêrnei sille se testen dwaan om oare omstannichheden út te sluten dy't ferlykbere symptomen hawwe kinne. Yn 'e measte gefallen kin de tastân befestige wurde troch in genetyske bloedtest dy't siket nei in feroaring yn it MECP2-gen. Dizze genetyske test fereasket gjin spesjale tarieding of sikehûsopname.

De diagnoaze wurdt meastal steld tusken de leeftiden fan 6 en 18 moannen, om't dat is wannear't de symptomen begjinne.

Omdat it Rett-syndroom sa'n seldsume tastân is, kin it soms lestich wêze om direkt in diagnoaze te krijen. It kin in skoft duorje foardat it medysk team alle oare omstannichheden útslút en befêstiget dat dit it gefal is. It kin frustrerend wêze om te wachtsjen op antwurden, mar in dúdlike diagnoaze kin it medysk team helpe om de symptomen fan jo bern te behanneljen.

Hoe wurdt it Rett-syndroom behannele?

Behannelingopsjes binne ôfhinklik fan 'e spesifike symptomen fan it bern. Bygelyks kinne medisinen jûn wurde foar epileptyske oanfallen en bewegingssteurnissen. As it bern problemen hat mei motoryske feardigens en taalfeardigens, kin de dokter behannelingen oanbefelje lykas:

• Arbeidsterapy: Helpt by deistige taken en ferbetteret de hânfunksje.
• Fysioterapy: Helpt by dingen lykas kuierjen, lykwicht en spierfersterking.
• Spraakterapy: Helpt by it ferbetterjen fan sprekken en kommunikaasje.

Foar bern fan 2 jier en âlder hat in medisyn mei de namme Trofinetide beloftefolle resultaten sjen litten yn klinyske proeven . It is de earste behanneling dy't spesifyk goedkard is troch de Amerikaanske Food and Drug Administration (FDA) foar it syndroom fan Rett . It is gjin genêzing, mar it wurdt beskôge as in syktemodifisearjende behanneling. Jo moatte dizze opsje beprate mei jo medysk team en tegearre in beslút nimme.

Derneist kin jo bern profitearje fan:

• In beugel drage of in operaasje ûndergean foar skoliose .
• Faak kontrôles foar hertôfwikings.
• Fiedingsstipe.
• Spesjale ûnderwiisprogramma's op skoalle.

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Rett . De dokters fan jo bern kinne lykwols helpe by it behearskjen fan de symptomen yn har libben.

Wannear moat ik myn bern nei de dokter bringe?

As jo ​​merke dat jo bern de ûntwikkelingsmylstiennen net foldocht dy't passend binne foar syn leeftyd, foaral nei 6 moannen, rieplachtsje dan fuortendaliks in dokter.

As jo ​​bern de diagnoaze Rett Syndroom krigen hat, as se side-effekten hawwe fan 'e behanneling, of as se nije symptomen ûntwikkelje of as besteande symptomen slimmer wurde, ynformearje dan jo dokter.

Wat is de libbensferwachting fan in bern mei it syndroom fan Rett?

In protte minsken mei it syndroom fan Rett libje in goed libben oant yn 'e fjirtiger jierren en dêrnei. As de symptomen net slim binne, kin jo bern in normale libbensdoer hawwe. As der lykwols sûnenskomplikaasjes ûntsteane, kin de libbensferwachting koarter wurde.

De bêste persoan om te freegjen nei de libbensferwachting fan jo bern is harren dokter. Hy of sy kin de spesifike situaasje fan jo bern begripe en it oan jo útlizze.

Prognose fan it Rett-syndroom

It syndroom fan Rett is in libbenslange tastân. De symptomen beynfloedzje elke persoan oars. Jo bern kin miskien selsstannich syn bewegingen kontrolearje, rinne en kommunisearje. Se sille lykwols de rest fan har libben 24/7 soarch nedich hawwe.

Ek sil jo bern regelmjittige ôfspraken moatte hawwe mei har medysk team om symptomen goed te behanneljen en komplikaasjes te foarkommen. Yn guon gefallen fan it syndroom fan Rett kinne komplikaasjes liede ta in iere dea.

It kin oerweldigjend wêze om te ûntdekken dat jo bern in seldsume neurologyske sykte hat. Jo kinne jo benaud en fertrietlik fiele dat jo bern him net ûntjout lykas oare bern. Hoewol it lichem fan jo bern mear tiid en soarch nedich hat as hy groeit, jou de hoop net op. Dokters sille jo by elke stap begeliede om jo bern de soarch te jaan dy't hy nedich hat.

Undersykers fine nije behannelingen dy't bern mei it syndroom fan Rett kinne helpe troch klinyske proeven . As jo ​​fragen hawwe oer de útsjoch of behanneling fan jo bern, freegje dan jo dokter.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)

It is normaal om jo oerweldige te fielen as jo derachter komme dat jo bern it Rett-syndroom hat. Mar tink oan dizze dingen:

• Jo binne net allinnich: Der binne oare âlden dy't mei ferlykbere situaasjes te krijen hawwe. Dokters, terapeuten en stipegroepen steane klear om jo te helpen.
• Iere deteksje is wichtich: as jo in fertraging yn 'e ûntwikkeling fan jo bern fernimme, sykje dan direkt medysk advys.
• Behanneling kin symptomen beheare: Hoewol d'r gjin folsleine genêzing is, kinne behanneling en terapyen de kwaliteit fan it libben fan it bern ferbetterje.
• Elk bern is oars: Symptomen en de ynfloed fan 'e sykte ferskille fan persoan ta persoan. Dokters sille jo helpe by it ûntwikkeljen fan in soarchplan dat it bêste by jo bern past.
• Bliuw hoopfol: De medyske wittenskip giet foarút en der wurdt nij ûndersyk dien, dus it is wichtich om posityf te bliuwen.

It wichtichste is om jo bern leafde, soarch en goede medyske soarch te jaan.

` Syndroom fan Rett, genetyske sykten, neurologyske sykten, ûntwikkeling fan bern, MECP2-gen, ûntwikkelingsfertraging