Fielt dyn lytse him slap en slûch? Sit er dêr gewoan, sûnder te bewegen lykas oare poppen fan syn leeftyd? Of is it dreech foar in wat âlder bern om te rinnen, te rinnen of te springen? It is normaal dat in mem of heit him tige bang fiele as se soks sjogge. Mar dizze dingen binne net altyd normaal. Hjoed prate wy oer in seldsume tastân dy't spierswakte feroarsaket, mar net sa bekend is yn ús lân. Dat is de sykte fan Pompe.
Simpelwei sein, wat is de sykte fan Pompe?
Pompe-sykte is in genetyske sykte dy't de opgarjen fan in komplekse sûker, glykogeen neamd, yn 'e sellen fan ús lichem feroarsaket. It heart ta in groep sykten dy't glykogeenopslachsykten neamd wurde.
Okee, lit ús dit no wat ienfâldiger begripe. Us lichem hat in enzyme mei de namme soere alfa-glukosidase , of koartwei GAA . De wichtichste funksje fan dit enzyme is it ôfbrekken fan de komplekse sûker neamd glykogeen dy't ik earder neamde en it omsette yn in ienfâldige sûker, glukoaze, dy't ús lichem helpt de enerzjy te produsearjen dy't it nedich hat.
By in persoan mei de sykte fan Pompe produseart it lichem dit GAA-enzyme net, of it produseart hiel bytsje. Dus wat bart der dan? Om't der gjin manier is om glykogeen ôf te brekken, begjint it stadichoan op te hoopjen yn ús sellen.
Stel jo foar dat de ôffalfersnipperaar by in recyclingsintrum stikken giet. Wat bart der dan? It ôffal stapelt him op en follet it hiele sintrum, toch? Dat is wat der yn ús sellen bart.
Yn ús sellen sitte lytse organellen dy't lysosomen neamd wurde. Dit binne dejingen dy't fungearje as ôffalrecyclingsintra. It GAA-enzyme moat yn dizze lysosomen wurkje. As it enzyme ûntbrekt, sammelet glykogeen him yn dizze lysosomen, wêrtroch't se skansearre reitsje en úteinlik de hiele sel skansearre rekket. Dizze skea beynfloedet it meast ús hertspieren en skeletspieren. Dêrom ferskine symptomen lykas spierswakte.
Dizze sykte is bekend ûnder oare nammen:
- Soere maltase-tekoart
- Glykogenopslachsykte type II (GSD2)
Wat binne de wichtichste soarten fan dizze sykte?
Pompe-sykte kin wurde ferdield yn twa haadtypen, basearre op 'e leeftyd fan begjin en de earnst fan symptomen. Om jo te helpen it ferskil tusken de twa typen te begripen, litte wy nei dizze tabel sjen.
| Karakteristyk | Type mei ynfantile oanset | Let-onset type |
|---|---|---|
| Leeftyd fan begjin fan 'e sykte | Binnen it earste libbensjier, meastal begjinnend om de 4 moannen hinne. | It kin op elke leeftyd begjinne - yn 'e bernetiid, adolesinsje of folwoeksenheid. |
| GAA-enzymnivo | It enzyme is of ôfwêzich of oanwêzich yn tige lytse hoemannichten. | De hoemannichte enzymen wurdt fermindere, mar wurdt noch oant in bepaalde mjitte produsearre. |
| Ernst fan symptomen | Hiel serieus. | Faak mild, mar kin mei leeftyd serieus wurde. |
| Effekt op it hert | In fergrutte hert (kardiomyopaty) is in wichtich symptoom. | De kâns op ynfloed op it hert is leech. |
| De snelheid fan fersprieding fan 'e sykte | De sykte fergruttet tige fluch. | De sykte ûntwikkelt stadich en stadichoan. |
| As net behannele | De dea kin foarkomme tusken de leeftiden fan 1-2 jier troch hertfalen of sykheljensfalen. | Komplikaasjes komme faak foar troch sykheljensproblemen. |
Wat binne de mooglike symptomen fan Pompe-sykte?
Symptomen fariearje ôfhinklik fan it type sykte.
Symptomen fan it begjin fan in bern
By dit type kin de poppe by de berte gjin symptomen sjen litte, mar dizze symptomen begjinne binnen in pear moannen te ferskinen.
- Hypotonie: Dit is it wichtichste symptoom. It lichem fan 'e poppe wurdt slap en fielt as in lappenpop. It is lestich om de holle omheech te hâlden of om te rôljen.
- Kardiomegalie: It hert wurdt fergrutte troch de opgarjen fan glykogeen yn 'e hertspier.
- Fergrutte lever (Hepatomegaly)
- Fergrutte tonge (Macroglossia)
- Gewichtswinning en groeiproblemen: De poppe komt net oan yn gewicht en is fertrage.
- Swierrichheden mei sykheljen: Verswakking fan 'e boarstspieren makket it lestich om te sykheljen.
- Moeilijkheden mei iten en drinken: Moeilijkheden mei sûgjen en slikken, wat problemen kin feroarsaakje mei dingen lykas it drinken fan molke.
- Faak foarkommende respiratoire ynfeksjes (hoast, ferkâldheid).
- Gehoarbeheining.
Symptomen mei lette oanset
Dizze soarten symptomen binne mild en ûntwikkelje stadich, mar se kinne mei de tiid earnstich wurde.
- Stadige ferswakking fan 'e spieren fan 'e skonken en romp.
- Moeilijkheden mei rinnen en faak fallen.
- Spierpine oer in grut gebiet.
- Unfermogen om te oefenjen.
- Faak respiratoire ynfeksjes.
- Moeite mei sykheljen as jo wurch binne (dyspnoe).
- Moarnshoofdpijn: Dit kin in symptoom wêze fan unregelmjittige sykheljen yn 'e nacht.
- Oermjittige wurgens en slaperigheid oerdeis.
- Gewichtsferlies.
- Moeilijkheden mei slikken (Dysfagie).
- Unregelmjittige hertslach (Aritmie).
- Gehoarbeheining.
Wêrom komt dizze sykte foar? Wat is de oarsaak?
Dit is in sykte dy't feroarsake wurdt troch in folslein genetyske oarsaak . Der is in gen mei de namme GAA yn ús lichem. Dit gen is it gen dat de produksje fan it neamde GAA-enzym ynstruearret. De sykte fan Pompe wurdt feroarsake troch in mutaasje yn dit GAA-gen. Dizze mutaasje ferminderet of stoppet de produksje fan it GAA-enzym folslein.
Dizze sykte wurdt erfd yn in 'autosomaal resessyf' patroan. Wat betsjut dat?
Stel jo foar dat beide âlden 'dragers' binne fan it defekte gen foar de sykte. Dit betsjut dat gjin fan beiden symptomen hat, mar se hawwe beide ien kopy fan it defekte gen. Foar in bern om de sykte te ûntwikkeljen, moatte beide âlden it defekte gen ervje.
As beide âlden drager binne, is der in kâns fan 25% dat in bern de sykte hat, in kâns fan 50% dat it bern ek drager is, en in kâns fan 25% dat it bern gjin defekte genen erft en sûn is.
Hoe diagnostisearret in dokter dizze sykte?
As jo jo bern of josels nei de dokter bringe, is it earste wat se dogge in fysyk ûndersyk dwaan en freegje nei de medyske skiednis fan jo famylje. Dan dogge se in pear testen om de diagnoaze te befêstigjen.
- Bloedûndersiken:
- Kreatinekinase-nivo-test: Dit enzyme wurdt yn it bloed frijlitten as spieren skansearre binne. As it nivo ferhege is, kin it oanjaan dat spieren skansearre binne.
- GAA-enzymaktiviteitstest: Dit is de meast spesifike test . Der wurdt in bloedmonster nommen en de aktiviteit fan it GAA-enzym wurdt metten. As jo de sykte fan Pompe hawwe, is dizze aktiviteit tige leech.
- Genetyske testen: Dizze test wurdt dien om te befestigjen oft der mutaasjes binne yn it GAA-gen.
- Oare testen:
- Longfunksjetests: Mjit de swakte fan 'e sykhelspieren.
- Elektromyografy (EMG): Mjit de elektryske aktiviteit fan spieren.
- Herttests: Tests lykas in EKG en in echokardiogram kontrolearje de tastân fan it hert.
- Sliepstúdzjes: Identifisearje sykhelproblemen tidens de sliep.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Hoewol't de sykte fan Pompe net folslein genêzen wurde kin, binne der behannelingen dy't symptomen kontrolearje kinne en de kwaliteit fan libben ferbetterje kinne.
De wichtichste behanneling is Enzyme Replacement Therapy (ERT) , wêrby't it ûntbrekkende GAA-enzyme genetysk manipulearre wurdt en it intraveneus fia sâltwetter tapast wurdt.
- Alglukosidase alfa
- Avalglukosidase alfa
Mei dizze medisinen,
- Ferminderet de grutte fan in fergrutte hert.
- Herstelt hertfunksje.
- Ferbetteret spierkrêft en funksje.
- Ferminderet glykogeenôfsetting yn sellen.
Neist dizze ERT-behanneling hat de pasjint stypjende soarch nedich.It is ek essinsjeel om te foarsjen. Hjirfoar wurket in team fan ferskate spesjalistyske dokters en terapeuten gear.
- Fysioterapeuten: Jou oefeningen om spieren te fersterkjen en beweging te ferbetterjen.
- Arbeidsterapeuten: Helpe minsken deistige taken selsstannich út te fieren.
- Respiratoire terapeuten: Behannelje sykhelproblemen.
- Kardiologen
- Neurologen
Ofhinklik fan 'e earnst fan' e sykte kin de pasjint dingen nedich hawwe lykas meganyske fentilaasje of in fiedingssonde .
Derneist dogge wittenskippers ek ûndersyk nei moderne behannelingen lykas gentherapy , dy't as doel hat it lichem it GAA-enzyme sels te produsearjen troch it beskeadige gen te ferfangen troch in sûn gen.
Wat kinne jo dwaan as jo of jo bern dizze sykte hawwe?
As jo sels it minste fermoeden hawwe dat jo of jo bern dizze symptomen hawwe, fergrieme dan gjin tiid en gean direkt nei in dokter. Hoe earder de sykte diagnostisearre wurdt en de behanneling begjint, hoe better de kwaliteit fan libben fan 'e pasjint kin wêze.
Omgean mei sa'n tastân is net maklik. Dêrom is it wichtich om help te sykjen by in psycholooch. Ek kin it meidwaan oan stipegroepen mei oare minsken mei ferlykbere sykten en harren famyljes in grutte krêft wêze. It ienige moaie is it gefoel dat jo net allinnich binne.
Jo hawwe ek rêst en geastlik wolwêzen nedich om foar jo poppe te soargjen. Ferjit dat net.
Stel jo dokter fragen lykas dizze:
- Hokker soarte Pompe-sykte hat myn bern?
- Hokker oare spesjalisten moatte wy sjen?
- Wat kin ik dwaan om myn bern noflik te meitsjen?
- Is it in goed idee om ek genetyske testen te dwaan foar oare famyljeleden?
- Hoe kin ik help krije om mentaal sterk te bliuwen mei dizze sykte?
Berjocht foar thús
- Pompe-sykte is in serieuze, mar seldsume genetyske sykte dy't feroarsake wurdt troch in tekoart oan it enzyme GAA yn it lichem.
- Der binne twa haadtypen hjirfan: it swiere type dat by poppen foarkomt en it lette, wat mildere type.
- De wichtichste symptomen binne spierswakte. By poppen wurdt ek in fergrutte hert sjoen.
- Tidige diagnoaze en it begjin fan enzymferfangende terapy (ERT) kinne de libbensdoer en kwaliteit fan libben fan 'e pasjint sterk ferbetterje.
- As jo symptomen fernimme lykas spierswakte of lethargie by jo bern, aarzel dan net om direkt jo dokter te rieplachtsjen foar advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta