Soms meitsje de lytse dingen oer de ûntwikkeling fan ús bern ús soargen, net wier? Guon bern ûntwikkelje har in bytsje oars, of har ledematen ûntwikkelje har net sa't wy ferwachtsje. Hjoed sille wy prate oer in tige, tige seldsume genetyske tastân. Dit hjit it Robinow-syndroom, of "Robinow Syndrome" yn it Ingelsk. Wês net bang as jo dit hearre, want dit is net iets dat in protte minsken oerkomt. It is lykwols wichtich dat elkenien hjirfan bewust is.
Wat is it Robinow-syndroom?
Simpelwei sein, it syndroom fan Robinow is in seldsume genetyske tastân dy't ynfloed hat op 'e ûntwikkeling fan it skelet fan in bern en oare dielen fan it lichem. Bygelyks, de earms, skonken en fingers fan guon bern kinne koarter wêze as normaal. Se kinne ek in kromme rêchbonke hawwe (ek wol skoliose neamd), in lege ribbenkast, gesichtsfunksjes, genitale abnormaliteiten en soms ûntwikkelingsfertragingen.
Dokters brûke ferskate oare nammen foar dizze tastân. It is goed om dy ek te kennen:
- `Akrale dysostose mei gesichts- en genitale abnormaliteiten` (dat binne gesichts- en genitale abnormaliteiten mei problemen yn 'e bonken fan' e ledematen).
- `Fetaal gesichtssyndroom` (sa neamd om't it gesicht fan 'e poppe liket op it gesicht fan in foetus yn 'e liifmoer).
- Mesomelyske dwerchgroei - syndroom fan lytse geslachtsdielen (ferkoarting fan 'e middelste dielen fan' e ledematen en lytse geslachtsdielen).
- `Robinow dwerchgroei`.
- `Syndroom fan Robinow-Silverman` of `syndroom fan Robinow-Silverman-Smith`.
Hoewol d'r in protte nammen foar binne, ferwize se allegear nei deselde medyske tastân.
Binne der twa soarten Robinow-syndroom?
Ja, der binne twa haadtypen fan it Robinow-syndroom. Dat binne:
1. Autosomaal resesyf type: Dit klinkt miskien wat yngewikkeld, mar ienfâldich sein, om dit type foar te kommen, moat it bern de relevante genetyske fariaasje fan beide âlden ervje.
2. Autosomaal dominant type: By dit type kin de sykte foarkomme oft de relevante genetyske feroaring fan ien âlder erfd wurdt, of oft in nije genetyske feroaring willekeurich foarkomt.
Dizze twa soarten ferskille fan elkoar:
- Neffens de genetyske mutaasje dy't de sykte feroarsaket.
- Ofhinklik fan hoe't in persoan dizze sykte erft .
- Neffens de oanjûne tekens en symptomen .
- Ofhinklik fan 'e earnst fan' e sykte.
Hoe seldsum is it syndroom fan Robinow?
Dit is eins in tige seldsume tastân . Neffens medyske rapporten is it autosomaal recessive type wrâldwiid yn minder as 200 gefallen rapportearre. It autosomaal dominante type is ek mar yn sawat 50 famyljes rapportearre. Jo kinne jo dus foarstelle hoe seldsum dit is.
Wêrom komt it Robinow-syndroom foar?
De wichtichste reden hjirfoar is in genetyske mutaasje . Alles yn ús lichem wurdt kontroleare troch genen. Dus, as der in feroaring of defekt is yn dizze genen, komme dizze omstannichheden foar.
- Autosomaal resesyf Robinsyndroom wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme ROR2. Wittenskippers leauwe dat it proteïne produsearre troch dit ROR2-gen ús skelet, hert en geslachtsdielen helpt ûntwikkeljen. Dus as der in probleem is mei dit gen, wurdt it proteïne net goed foarme.
- Autosomaal dominant Robino-syndroom wurdt feroarsake troch mutaasjes yn ferskate genen (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Dizze genen drage ek by oan de produksje fan aaiwiten dy't relatearre binne oan de iere embryonale ûntwikkeling. Harren funksjes binne lykwols noch net folslein begrepen.
Mar it frjemde is, soms kin dit Robinow-syndroom sels foarkomme sûnder dat der genetyske feroarings fûn wurde. Wittenskippers witte noch altyd net krekt wêrom't dit bart.
Hoe wurdt it syndroom fan Robinow erfd?
Wy hawwe al praat oer twa haadmanieren om dit te erven. Litte wy dêr wat mear yn detail nei sjen.
- As in recessive oandwaning: Dit bart as in bern twa eksimplaren fan it abnormale gen erft - fan beide âlden. It wichtige hjir is dat beide âlden dragers fan it gen kinne wêze, mar se kinne gjin symptomen hawwe . It is as hawwe se it gen as in geheim yn har lichem. Dus, as twa sokke dragers in bern krije, is der in kâns fan sawat 25% dat it bern autosomaal recessyf Robin-syndroom ûntwikkelt. Dit betsjut dat net elk bern mei dizze tastân berne wurdt, mar der is in risiko.
- Dominante oandwaning: Dit is as in bern it abnormale gen fan mar ien âlder erft. Of, soms, kin in nije genetyske feroaring (spontane mutaasje) willekeurich foarkomme, dat is, sûnder dúdlike reden, wylst it bern him yn 'e liifmoer ûntjout. It is lestich om krekt te sizzen wêrom sokke willekeurige feroarings foarkomme.
Dat betsjut dat in persoan soms drager wêze kin fan dizze genetyske mutaasje sûnder it te witten. Dêrom kin in bern dizze tastân soms ûntwikkelje, sels as nimmen yn 'e famylje it hat.
Wat binne de symptomen fan in bern mei it syndroom fan Robinow?
De symptomen hjirfan kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. It hinget ôf fan it type sykte en de earnst dêrfan. Lykas wy earder neamden, kin it autosomale recessive type meastentiids wat mear symptomen sjen litte.
Abnormaliteiten sjoen op it gesicht:
Bern mei dizze tastân hawwe bepaalde gesichtsfunksjes. Se wurde soms "fetale facies" neamd, om't se lykje op 'e gesichtsfunksjes fan in fetus yn 'e liifmoer. Dizze funksjes omfetsje:
- In breed of útstekkend foarholle.
- De earen kinne op in ungewoane manier pleatst wêze, bygelyks leech op 'e holle of wat draaid.
- In kop grutter as normaal (`(Makrocefalie)`) .
- De djippe groeve (filtrum) yn 'e midden fan' e boppelippe is lang en djip.
- Útstekkende, breed útinoar steande eagen.
- In koarte, omheech draaide noas.
- In lytse kin of kin.
- In trijehoekige mûle.
- In brede of sonken noasbrêge (de boppekant fan 'e noas).
Eigenskippen dy't te sjen binne yn it skelet:
Dit binne de wichtichste feroarings dy't yn 'e bonken sjoen wurde:
- In skoliose (skoliose) .
- Groeifertraging en koarte statuer.
- Tandheelkundige problemen. Bygelyks, oerfolle tosken, oergroei fan tandvlees, of in spleet fan it ferwulft.
- De ribben kinne oaninoar fêst sitte, of guon ribben kinne misse.
- Ferkoarting fan 'e bonken yn 'e earms en skonken.
- Ferkoarting fan fingers (hannen en fuotten) (`(Brachydactyly)`) .
Oare symptomen:
Neist dit kinne oare funksjes sjoen wurde:
- Untwikkelingsfertragingen . Mar it wichtichste om hjir te sizzen is dat in protte bern mei it syndroom fan Robinow letter yn it libben gjin yntellektuele beheiningen ûntwikkelje. Dit betsjut dat har learfeardigens normaal kinne wêze.
- Nier- of hertproblemen.
- Underûntwikkele geslachtsdielen. Soms kinne de geslachtsdielen sa pleatst wêze dat it lestich is om dúdlik te identifisearjen oft it bern in man of in frou is.
Wat is it osteosklerotysk Robinowsyndroom?
By in lyts oantal minsken mei autosomaal dominant Robinow-syndroom (spesifyk feroarsake troch in mutaasje yn it DVL1-gen) kinne har bonken dikker of hurder wêze as normaal . Dokters neame dizze tastân Osteosklerotysk Robinow-syndroom.
Hoe wurdt it syndroom fan Robinow diagnostisearre?
Dizze tastân wurdt meastentiids diagnostisearre troch it ûndersykjen fan 'e fysike skaaimerken fan it bern. As in dokter it bern soarchfâldich ûndersiket, sille se kontrolearje op de neamde symptomen.
"Och, dokter, it gesicht fan myn poppe sjocht der wat oars út as dat fan oare bern... Syn ledematen fiele wat koarter..." Guon âlden komme earst mei sokke dingen.
Om de diagnoaze te befêstigjen is lykwols in spesjale genetyske test (`(Molekulêre genetyske testen)`) nedich om te sjen oft der in genetyske feroaring is . Dit wurdt yn it laboratoarium dien troch testen:
- In bloedmonster
- In speekselmonster
- In wangswab
- Soms in lyts diel fan 'e hûd
As immen yn jo famylje it syndroom fan Robinow hat ...
Yn sa'n gefal kinne dokters advisearje om de foetus te testen op dizze tastân tidens de swangerskip. Hjirfoar:
- In test mei de namme "Chorionvillus sampling" kin dien wurde troch in lyts stekproef fan 'e placenta te nimmen.
- As alternatyf kin in genetyske test (`(Genetyske amniocentese)`) útfierd wurde, wêrby't in stekproef fan it fruchtwetter om de poppe hinne nommen wurdt.
Omdat dizze testen in bytsje yngewikkeld binne, wurde se allinich útfierd op medysk advys.
Hoe wurdt in bern mei it syndroom fan Robinow behannele?
De behanneling hjirfoar ferskilt fan persoan ta persoan . It hinget ôf fan 'e symptomen fan it bern. Faak sil in team fan spesjalisten út ferskate fjilden it bern behannelje. Dit team kin bestean út:
- Kardiolooch - as jo hertproblemen hawwe.
- In toskedokter, orthodontist of mûnlinge sjirurch - foar tosken- en kaakproblemen.
- Endokrinolooch - Foar hormonale problemen yn ferbân mei geslachtsûntwikkeling.
- Bernedokter - Kontrolearret de algemiene sûnens fan it bern.
- Fysioterapeut - ferbetterje beweging en lichemsfunksje.
- Ortopedysk sjirurch - foar problemen mei bonken en gewrichten.
It folgjende kin as behanneling dien wurde:
- Bring spesjale ferbannen of gips oan om de troffen bonken te stypjen.
- Brûk spesjale toskhelpmiddels (beugels en oare mûnlinge apparaten) om toskproblemen te korrigearjen.
- Jou hormoantherapy om groei of genitale ûntwikkeling te befoarderjen.
- Doch spesjale oefeningen om it lichem te fersterkjen en de funksje te ferbetterjen.
- Sjirurgyske yngrepen om abnormaliteiten yn it skelet of geslachtsdielen te korrigearjen.
Neist dit alles advisearje dokters minsken mei it syndroom fan Robinow en harren famyljes ek om genetysk advys te sykjen. Dit kin harren helpe om de tastân better te begripen, hoe't it erfd wurdt, en wêr't se op moatte lette as se yn 'e takomst bern krije.
Kin it Robinow-syndroom foarkommen wurde?
Eins, útsein as pearen pre-implantaasje genetyske testen ûndergeane, is der gjin manier om de genetyske mutaasje te foarkommen dy't it syndroom fan Robinow feroarsaket. As jo of ien yn jo famylje dizze tastân hat, is it it bêste om mei in dokter of genetysk adviseur te praten. Se kinne jo advisearje oer de kânsen om de tastân troch te jaan oan takomstige generaasjes.
Wat is de takomst fan ien mei it syndroom fan Robinow?
De prognose foar ien mei dizze tastân ferskilt fan persoan ta persoan . It hinget ôf fan 'e symptomen en har earnst. Seldsume hert- en nierproblemen kinne de libbensferwachting ferkoartje. De measte minsken libje lykwols in normaal libben mei goede medyske soarch en stipe.
As myn bern it syndroom fan Robinow hat, wat moat ik dan noch mear oan de dokter freegje?
As jo dizze tastân by jo bern diagnostisearre krije, kinne jo de dokters dizze fragen stelle. Dizze sille tige nuttich foar jo wêze:
- "Dokter, hokker soarte Robinowsyndroom hat myn bern? " (Dat is, is it autosomaal resessyf of dominant).
- " Moatte wy in operaasje beskôgje om ôfwikingen yn 'e bonken of geslachtsdielen te korrigearjen? "
- "Sil myn bern ûntwikkelingsfertragingen hawwe?"
- "Hawwe jo hert- of nierproblemen ?"
- " Hokker soarte spesjalisten moatte wy sjen? Hoe faak moatte wy se sjen?"
- " Oer hokker symptomen moat ik my benammen soargen meitsje? Moat ik kontakt mei jo opnimme as ik soksawat sjoch?"
- " Sil dizze tastân de libbensdoer fan myn bern ferkoartje? "
- "Binne der stipegroepen dy't ús helpe kinne om mei dizze situaasje om te gean?"
- "Riede jo genetysk advys oan?"
- "Is it in goed idee om genetyske testen te dwaan foar de rest fan ús famylje?"
Hâld dizze fragen yn gedachten. Se stelle sil jo helpe om de bêste behanneling en stipe foar jo en jo bern te krijen.
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)
Robinowsyndroom is in tige seldsume genetyske oandwaning. It kin bonkeôfwikingen, ûnderskiedende gesichtsfunksjes, genitale problemen en oare problemen feroarsaakje. Meitsje jo gjin soargen , dit is net iets dat de measte minsken oerkomt.
As jo lykwols tinke dat jo bern ien fan dizze symptomen hat, gean dan direkt nei in kwalifisearre dokter . Spesjalisten kinne guon fan 'e abnormaliteiten yn it skelet en de geslachtsdielen korrigearje en jo bern helpe om better te funksjonearjen. Mei juste medyske soarch, fysioterapy en de leafde en stipe fan famylje kinne dizze bern har folsleine potinsjeel berikke.
` Robino syndroom, genetyske sykten, ûntwikkeling fan bern, bonkemisfoarmingen, gesichtsfunksjes, genetysk advys, seldsume sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta