Wie dyn lytse tige slûch, libbensleas, en hie er muoite mei boarstfieding doe't er berne waard? Mar doe't er wat âlder waard, om de leeftyd fan twa of trije hinne, begon er dan in ûngewoane appetit en in gebrek oan appetit te sjen litten? Jo kinne in bytsje soargen en bang wêze oer dizze feroarings. Hjoed prate wy oer in seldsume genetyske oandwaning dy't dizze symptomen sjen lit, dêr't in protte minsken yn ús lân noch noait fan heard hawwe, mar dy't tige wichtich is om te witten. Dat is it Prader-Willi Syndroom.
Wat is it Prader-Willi-syndroom (PWS)?
Simpelwei sein, it syndroom fan Prader-Willi (PWS) is in seldsume genetyske oandwaning dy't fan 'e berte ôf oanwêzich is. It beynfloedet de metabolisme fan in bern, it proses wêrby't it iten dat wy ite omset wurdt yn enerzjy. It beynfloedet ek de ûntwikkeling en it gedrach fan it bern.
Yn dizze situaasje kinne twa haadfazen sjoen wurde.
1. Iere bernetiid: De spieren fan 'e poppe binne of libbensleas of hawwe in tige lege spierspanning. Dit makket it tige lestich om te sûgjen. De poppe kin slieperich en lethargysk wêze.
2. Iere bernetiid: Tusken de leeftiden fan 2 en 6 bart der wat folslein oars. Dat wol sizze, it bern ûntwikkelt in ûnkontrolearbere, oermjittige appetit. Hoefolle hy ek yt, hy fielt him net fol. As dit oermjittige iten net ûnder kontrôle hâlden wurdt, kin it bern slim obesitas krije.
Neist dizze wichtichste symptomen kin it bern leeftydsgeskikte ûntwikkelingsmylpalen misse, lykas krûpe, rinne en prate. De puberteit kin ek fertrage wurde. As obesitas net goed behannele wurdt, kin it liede ta libbensgefaarlike komplikaasjes lykas hert sykte, diabetes en sliepapneu.
Wa krijt dizze tastân? Hoe faak komt it foar?
Dit is in genetyske tastân dy't elkenien treffe kin. It wurdt meast feroarsake troch in willekeurige genetyske feroaring dy't optreedt as de kiemsellen fan 'e mem en heit foarme wurde. Dit betsjut dat it net te tankjen is oan in skuld fan 'e âlden. Hiel selden, as immen yn 'e famylje de tastân hân hat, is der in lytse kâns dat it troch de generaasjes hinne trochjûn wurdt.
It komt sa faak foar dat it syndroom fan Prader-Willi wrâldwiid sawat ien op de 10.000 oant 30.000 minsken treft. Dit betsjut dat it in tige seldsume tastân is.
Wat binne de symptomen fan it Prader-Willi-syndroom?
Dizze symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan, mar d'r binne wat mienskiplike symptomen. Litte wy se op dizze manier kategorisearje om se dúdliker te meitsjen.
| Karakteristyk type | Dingen dy't faak sjoen wurde |
|---|---|
| Karakteristiken fan 'e bernetiid (Bernetiid) |
|
| Eigenskippen dy't relatearre binne oan it uterlik fan it lichem | |
| Gedrachs- en ûntwikkelingskarakteristiken |
It wichtichste om hjir te ûnthâlden is dat obesitas, dat feroarsake wurdt troch `(Hyperfagie)`, kin liede ta in protte oare serieuze sykten lykas diabetes en hert sykte.
Wêrom komt dizze tastân foar? Wat is de genetyske oarsaak?
Dit is in bytsje yngewikkeld, mar lit ús besykje it ienfâldich te begripen.
Elk fan ús sellen befettet in pakket genetyske ynformaasje. Wy neame dizze chromosomen . Wy krije 23 fan dizze chromosomen fan ús mem en 23 fan ús heit. It syndroom fan Prader-Willi wurdt feroarsake troch in probleem mei it diel fan gromosoom 15 dat wy fan ús heit krije.
Hjir bart wat spesjaals. It hjit `(genomyske ynprinting)`. Simpelwei sein, yn guon genen op gromosoom 15 is de kopy fan 'e heit 'oan' skeakele, en de kopy fan 'e mem 'út' skeakele. Dit 'oan', dat is, de aktive kopy fan 'e heit is essensjeel foar it goed funksjonearjen fan it lichem. By PWS ferliest dizze aktive kopy fan 'e heit syn funksje.
Dêr kinne trije haadredenen foar wêze.
| Genetyske oarsaak | Simpelwei útlein |
|---|---|
| Chromosomale ferwidering | Dit is de oarsaak fan 70% fan PWS-pasjinten. Yn dit gefal wurdt in lyts diel fan gromosoom 15, dat fan 'e heit erfd wurdt, wiske. Dêrtroch funksjonearje de nedige genen net. |
| Maternale uniparentale disomie | Dit is de oarsaak fan sawat 25% fan 'e PWS-gefallen. Wat der bart is dat it bern gjin gromosoom 15 fan 'e heit krijt, mar twa eksimplaren fan gromosoom 15 fan 'e mem. Omdat de relevante genen yn beide eksimplaren fan 'e mem 'útskeakele' binne, giet gjin fan 'e aktive genen ferlern. |
| In translokaasje | Dit is tige seldsum (minder as 1%). Yn dit gefal brekt in diel fan gromosoom 15 ôf en hechtet him oan in oar gromosoom. Dêrtroch kinne dy genen net goed funksjonearje. |
Hoe diagnostisearret in dokter dizze sykte?
As jo nei in dokter geane om't jo soargen hawwe oer de symptomen fan jo bern, sil hy of sy jo bern earst in yngeand fysyk ûndersyk jaan. Hy of sy sil it uterlik, de spierspanning en it gedrach fan jo bern sekuer observearje. Hy of sy sil jo ek freegje oer de itengewoanten en ûntwikkelingsfertragingen fan jo bern.
As de dokter PWS fermoedt op basis fan dizze symptomen, sil hy of sy in genetyske test oanfreegje om it te befêstigjen.Dit wurdt meastentiids dien troch in bloedmonster fan it bern te nimmen en feroaringen yn it DNA dêryn te identifisearjen.
Hoe wurdt it behannele? Is it ûnmooglik om it folslein te genêzen?
Eins is der noch gjin genêzing foar it syndroom fan Prader-Willi. Mar meitsje jo gjin soargen. Der binne in soad behannelingen dy't kinne helpe by it behearskjen fan symptomen, it foarkommen fan komplikaasjes en it helpen fan jo bern om in goed libben te libjen. De wichtichste doelen fan behanneling binne:
- Fiedingsbehear: Spesjale apparaten lykas flesspeentsjes kinne brûkt wurde om jo poppe te helpen molke te drinken yn 'e bernetiid. As jo poppe âlder wurdt, is it wichtich om in kaloariearm, lykwichtich dieet te jaan en de hoemannichte iten dy't se ite strang te kontrolearjen. Soms kin it sels nedich wêze om dingen lykas kasten en kuolkasten thús op slot te dwaan.
- Hormoanterapy: Groeihormoan wurdt jûn om it bern te helpen groeien. As de puberteit foarútgiet, kinne jonges testosteron nedich hawwe en famkes kinne oestrogeen nedich hawwe.
- Stipe-terapyen:
- Fysioterapy: Helpt spieren te fersterkjen en lykwicht te ferbetterjen.
- Spraak-taalterapy: Helpt by it oerwinnen fan spraakproblemen.
- Spesjaal ûnderwiis: Biedet stipe foar learaktiviteiten dy't oanpast binne oan de yntellektuele kapasiteiten fan it bern.
Hoe sil de takomst der útsjen as myn bern PWS hat?
It is normaal foar âlden om har skrokken en bang te fielen as se oer dizze tastân te hearren hawwe. Mar tink derom, mei iere diagnoaze en trochgeande behanneling en stipe kinne bern mei PWS in normaal libben liede.
Ja, der binne útdagings. Se sille ekstra help nedich hawwe mei skoalwurk. Se sille har hiele libben in bepaalde mjitte fan stipe nedich hawwe. Mar se kinne ek holpen wurde om sa selsstannich mooglik te wêzen en it measte út har kapasiteiten te heljen.
It is wichtich om mei in fiedingsdeskundige te praten om in mielplan te ûntwikkeljen dat geskikt is foar jo bern, en om advys te freegjen fan in geastlike sûnenssoarchadviseur . Ek sil it meidwaan oan stipegroepen mei oare âlden dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe as jo in grutte boarne fan krêft wêze.
Hokker fragen moatte jo de dokter stelle?
As jo nei de dokter geane, ferjit dan net om dizze fragen te stellen.
- Wat moat ik dwaan om te foarkommen dat myn bern obesitas krijt?
- Hokker behannelingen hat it bern nedich? Hoe wurde se jûn?
- Hokker gedrachsproblemen kin ik ferwachtsje fan myn bern?
- Binne der stipegroepen dêr't wy kontakt mei opnimme kinne foar help by it libjen mei dizze tastân?
- Moat de rest fan myn famylje genetyske testen ûndergean?
It is normaal om jo oerstjoer te fielen as jo leare dat jo bern in seldsume, ûngeneeslike sykte hat. Mar jo binne net allinnich. It medysk team fan jo bern sil jo de stipe en begelieding jaan dy't jo nedich binne. Jo bern kin wat mear tiid en help nedich hawwe as oare bern. Mar mei de juste behanneling kin jo bern ek bliid wêze.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Prader-Willi (PWS) is in genetyske tastân dy't willekeurich foarkomt en net feroarsake wurdt troch in skuld fan 'e âlden.
- Iere symptomen binne ûnder oaren spierswakte en muoite mei boarstfieding. Letter ûntwikkelt in ûnkontrolearbere appetit.
- De grutste útdaging yn dizze situaasje is it kontrolearjen fan dieet en it foarkommen fan obesitas en de dêrmei ferbûne komplikaasjes.
- Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, kin goed behear, behanneling en stipe it hiele libben it bern helpe om in fol libben te libjen.
- As jo soargen hawwe oer de ûntwikkeling of it gedrach fan jo bern, prate dan fuortendaliks mei jo dokter. Iere deteksje is krúsjaal foar in suksesfolle behanneling.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta