Binne jo soargen oer de groei fan jo lytse? Litte wy mear leare oer it Russell-Silver Syndroom!

Hawwe jo ea it gefoel hân dat de groei fan jo poppe wat stadich is? Of seine de dokters dat de poppe berne is mei in leech bertegewicht of oare skaaimerken hie? Soms kinne sokke dingen ús as âlden tige soargen meitsje. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume, mar wichtige tastân om bewust fan te wêzen. Dat is it Russell-Silver Syndroom.

Wa kin dizze tastân krije? Hoe faak komt it foar?

Eins kin it Russell-Silver-syndroom elk bern treffe. It treft sawol jonges as famkes likegoed. It is lykwols in seldsume genetyske oandwaning . Statistysk sjoen treft it sawat ien op de 15.000 oant ien op de 100.000 berten. It is lestich om in krekt oantal te jaan, om't de symptomen fan dizze tastân soms fergelykber binne mei dy fan oare ûntwikkelingssteurnissen, en soms bliuwe se net diagnostisearre.

Dizze tastân waard foar it earst ûntdutsen yn 1953 troch Dr. Henry Silver. Doe, yn 1954, ûntduts Dr. Alexander Russell ferskate oare skaaimerken. Yn it earstoan, sa'n 20 jier lang, tochten ûndersikers dat dizze twa manlju twa ferskillende sykten ûntdutsen hiene. Letter waard realisearre dat se ferskillende aspekten fan deselde sykte sjoen hiene. Dêrom wurdt it no it Russell-Silver-syndroom neamd. Yn guon lannen, benammen yn Jeropa, wurdt it ek wol it Silver-Russell-syndroom neamd.

Wat binne de symptomen fan it Russell-Silver syndroom?

Dit is it wichtichste. Symptomen kinne sterk ferskille fan bern ta bern. En se kinne ferskate dielen fan it lichem beynfloedzje. Litte wy sjen wat de wichtichste symptomen binne.

Groei-relatearre skaaimerken

Der binne ferskate spesjale skaaimerken dy't te observearjen binne yn 'e ûntwikkeling fan dizze bern:

• Intrauterine groeibeheining (IUGR): Dit betsjut dat de poppe net groeit lykas ferwachte wylst hy yn 'e liifmoer is.
• Leech bertegewicht : Gewicht minder as normaal by de berte.
• Net goed bloeie en minne gewichtstoename nei de berte : Dit is ek in probleem foar in protte memmen.
• Koarte statuer : Koarter wêze as oare bern fan deselde leeftyd.

Skedel- en gesichtsfunksjes

Guon bysûnderheden kinne ek sjoen wurde yn 'e foarm fan it gesicht en de grutte fan 'e holle fan dizze bern:

• In grutte holle hawwe yn ferliking mei de rest fan it lichem (relatyf oan hichte en gewicht).
• De fontanel, of sêfte plak op 'e holle, hat tiid nedich om te sluten.
• Mei in trijehoekich gesicht .
• In foarholle dy't nei foaren útstekt .
• In smelle kin .
• Lytse kaak (mikrognathie).
• De hoeken fan 'e mûle lykje nei ûnderen draaid te wêzen .

Tandheelkundige problemen

Der kinne ek wat problemen wêze dy't relatearre binne oan tosken:

• Ferlies fan guon tosken (hypodontia).
• Ungewoan lytse tosken hawwe (mikrodontia).
• Tandartsferstopping .
• Soms binne der omstannichheden lykas in spleet fan it ferwulft.

Oare fysike skaaimerken

Der binne ferskate oare fysike skaaimerken, nammentlik:

• Ferskil yn 'e lingte fan 'e earms en skonken oan beide kanten (hemihypertrofy).
• De lytse finger is nei binnen bûgd (klinodaktyly).
• Skoliose .

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it Russell-Silver syndroom?

It is wichtich om bewust te wêzen fan 'e fysike effekten fan it Russell-Silver-syndroom, dat ferskate sûnenskomplikaasjes foar jo bern feroarsaakje kin.

Swierrichheden mei iten en drinken

• Appetit : It bern kin de belangstelling foar iten ferlieze.
• Chronike soere refluks (GERD - Gastroesofageale reflukssykte): Dit betsjut dat magesoer yn 'e kiel streamt.
• Esofagitis : Dizze tastân (GERD) feroarsaket dat de slokdarm ûntstoken rekket.

Problemen yn ferbân mei de ûntwikkeling fan senuwen

• Untwikkelingsfertraging : Dit betsjut dat dingen lykas omrollen, oerein sitte en rinne fertrage binne.
• Spraakfertraging .
• Learferskillen : Der kinne wat swierrichheden ûntstean by skoalwurk.

Oare komplikaasjes

• Groeifertraging .
• Moeilijkheden mei rinnen of it behâlden fan lykwicht .
• Lege bloedsûkernivo's (hypoglykemie).
• Nierproblemen .
• Problemen mei it reproduktive systeem en urinesysteem .

Hoe beynfloedet it Russell-Silver-syndroom folwoeksenen?

Folwoeksenen mei it Russell-Silver syndroom binne meastentiids koart . Mantsjes binne meastentiids sawat 1,23 meter lang. Wyfkes binne sawat 1,23 meter lang.

Undersyk hat ek oantoand dat dizze minsken risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan nije sûnenskomplikaasjes as se âlder wurde. Dizze omfetsje:

• Metabolysk syndroom .
• Fermindere spiermassa .
• Fermindere bonkedichtheid .
• Fermindere seksueel langstme (hypogonadisme).
• Testikulêre kanker .
• Myoklonusdystonie : Dit is in tastân dy't hommelse, ûnkontrolearre bewegingen feroarsaket.

Wat feroarsaket dizze sykte?

It Russell-Silver-syndroom is eins in wat komplekse tastân . It wurdt feroarsake troch abnormaliteiten yn guon genen dy't lichemsgroei kontrolearje.It is op it stuit bekend dat sawat 60% fan minsken mei dizze tastân feroarsake wurde troch genetyske feroarings yn chromosomen 7 of 11.

Mar, ferrassend genôch, hawwe sawat 40% fan 'e minsken dy't klinysk diagnostisearre wurde mei de sykte gjin identifisearbere genetyske oarsaak. It is mooglik dat de tastân feroarsake wurdt troch feroaringen yn oare chromosomen as chromosomen 7 en 11. Undersykers ûndersykje noch hokker oare genetyske feroaringen belutsen kinne wêze by de sykte.

Hoe wurdt de diagnoaze steld?

It Russell-Silver-syndroom kin soms lestich te diagnostisearjen wêze . Lykas earder neamd, ferskille de symptomen en earnst fan 'e tastân sterk fan bern ta bern. De dokter fan jo bern sil lykwols earst in yngeand fysyk ûndersyk dwaan . Hy of sy kin ek molekulêre genetyske testen oanbefelje. Dizze genetyske testen kinne de diagnoaze yn sawat 60% fan 'e gefallen befêstigje.

Hoe wurdt it Russell-Silver-syndroom behannele?

De behanneling foar dizze tastân ferskilt fan bern ta bern. It hinget ôf fan 'e symptomen en de earnst fan 'e tastân. It wichtichste is om sa gau mooglik mei de behanneling te begjinnen . Dit is wannear't jo bern it bêste mooglike resultaat sil hawwe. In team fan spesjalisten sil jo poppe behannelje. Dit team kin bestean út:

• De bernedokter fan jo poppe.
• In ûntwikkelingspediater .
• In bonkespesjalist .
• In endokrinolooch is in dokter dy't spesjalisearre is yn endokrine klieren en hormonen .
• In dokter dy't spesjalisearre is yn it spiisfertarringssysteem (gastroenterolooch).
• Fiedingsdeskundige .
• In neurolooch .
• In toskedokterspesjalist .
• Spraakterapeut .
• In psycholooch .
• In genetysk adviseur en genetikus .

Behannelingopsjes wurde bepaald op basis fan 'e tastân fan it bern:

Behanneling foar groei

De wichtichste behanneling yn 'e earste twa jier fan it libben fan in bern is fiedingsstipe . Dokters sille derfoar soargje dat it bern de juste hoemannichte kaloaren krijt. As it nedich is, kin in fiedingssonde foar dit doel brûkt wurde:

• Nasogastryske sonde : Hjirby wurdt in tinne buis troch de noas, slokdarm en mage fan 'e poppe trochjûn.
• In gastrostomyslang : hjirby wurdt in lytse ynsnijing makke yn 'e magewand fan' e poppe en in slang wurdt direkt yn 'e mage ynfoege.

Groeihormoanterapy (GH-terapy):

Mei dizze behanneling:

• Ferbetteret de lichemsstruktuer, motoryske ûntwikkeling en appetit fan it bern.
• Ferminderet it risiko op lege bloedsûkernivo's (hypoglykemie).
• Fergruttet groei .

Behanneling foar iten- en drinkproblemen

Soere reflux kin as folget behannele wurde:

• Jou regelmjittige, lytse mielen .
• De poppe rjochtop hâlde by it iten jaan.
• Medisinen: H2- blokkers , dy't de soereproduksje ferminderje, en krêftiger medisinen, lykas protonpompremmers , dy't ek helpe by it genêzen fan zweren yn 'e slokdarm.
• Fundoplikaasje : Dit is in sjirurgyske proseduere dy't de klep (sfincter) tusken de slokdarm en mage fan 'e poppe fersterket.

Behanneling foar lege bloedsûkernivo's (hypoglykemie)

Dit kin as folget behannele wurde:

• Faak iten leverje.
• Dieetsupplementen .
• Iten dy't komplekse koalhydraten befetsje.

Behanneling foar toskproblemen

Ferskate toskbehannelingen, lykas in beugel of mûnlinge sjirurgy, kinne nedich wêze om problemen mei de tosken fan jo bern te korrigearjen.

Behanneling foar oare komplikaasjes

Soms kinne spesjale beugels of skuon helpe om it rinnen en lykwicht te ferbetterjen. Sjirurgy om asymmetrie fan 'e ledematen te korrigearjen is selden nedich.

Hoe kinne symptomen beheare wurde?

Neist medisinen kin de dokter fan jo poppe ferskate oare terapeutyske metoaden oanbefelje. Dizze omfetsje:

• Psychososjale terapy : Psychososjale terapeuten (maatskiplike wurkers) jouwe stipe foar geastlike sûnens. Se helpe mei problemen dy't relatearre binne oan it selsbyld fan in bern, relaasjes mei leeftydsgenoaten en sosjale ynteraksjes.
• Genetysk advys : Genetyske adviseurs kinne de diagnoaze fan jo poppe befêstigje en jo en jo famylje it nedige advys jaan.
• Fysioterapy : Fysioterapeuten helpe de spieren en pezen fan it bern te strekken en te fersterkjen troch fysike oefeningen.
• Arbeidsterapy : Arbeidsterapeuten helpe mei dingen lykas fynmotoryske feardigens, fisuele waarnimming, kognitive redenearring en sensoryske ferwurking.
• Logopedie : Logopedisten helpe by problemen yn ferbân mei spraak, taal, kommunikaasje, lykas iten en slikken.

Hoe kin ik it risiko ferminderje dat myn bern it Russell-Silver-syndroom ûntwikkelt?

It Russell-Silver-syndroom is it gefolch fan in genetyske feroaring.Dêrom is der gjin manier om dizze tastân te foarkommen. As jo ​​fan doel binne swier te wurden en it risiko fan it krijen fan in poppe mei in genetyske tastân begripe wolle, prate dan mei jo dokter oer prekonsepsje genetyske testen .

Wat moat ik ferwachtsje as myn bern it syndroom fan Russell-Silver hat?

It Russell-Silver-syndroom is in libbenslange tastân . It hat lykwols gjin libbensgefaarlike side-effekten. Jo kinne posityf wêze oer de takomst fan jo bern. Mar it hinget ôf fan 'e diagnoaze en behanneling. Jo poppe sil direkte medyske oandacht en opfolging nedich hawwe. As it betiid en mei súkses behannele wurdt, kin jo poppe in normaal libben liede .

Wat is it ferskil tusken it Russell-Silver syndroom en it Silver syndroom?

Beide binne seldsume genetyske omstannichheden feroarsake troch in feroaring yn in gen. It Sulversyndroom wurdt lykwols feroarsake troch in feroaring yn it BSCL2-gen . It Sulversyndroom is in genetyske oandwaning dy't spierstijfheid (spastisiteit) en ferlamming fan 'e ûnderste ledematen (paraplegie) feroarsaket. Symptomen fan it Sulversyndroom begjinne meastal yn 'e lette bernetiid . Symptomen kinne fergrutsje as minsken âlder wurde, mar minsken mei de tastân kinne meastal in aktyf libben liede.

It hearren fan in diagnoaze fan it Russell-Silver-syndroom kin oerweldigjend wêze. It wichtichste om te ûnthâlden is lykwols dat de útsjoch foar bern dy't mei dizze tastân berne binne meastentiids goed is. As it Russell-Silver-syndroom betiid diagnostisearre en behannele wurdt, is it gjin libbensgefaarlike tastân. In team fan spesjalistyske dokters sil mei jo en jo bern gearwurkje om har te helpen in normaal, sûn libben te libjen.

Dus, wat binne de dingen dy't wy fan dit ferhaal ûnthâlde moatte? (Berjocht foar thús)

Okee, ik hoopje dat jo no in better begryp hawwe fan it Russell-Silver Syndroom dêr't wy it oer hân hawwe. It is normaal om jo soargen te meitsjen as jo oer sa'n tastân hearre. It wichtichste is lykwols om net yn panyk te reitsjen, de juste ynformaasje te krijen en de nedige stappen te nimmen.

• It Russell-Silver-syndroom is in seldsume genetyske tastân dy't de ûntwikkeling fan in bern beynfloedet, benammen foar en nei de berte.
• Symptomen ferskille fan bern ta bern, dus it is wichtich om medysk advys te sykjen as jo soargen hawwe oer de ûntwikkeling of it uterlik fan jo bern.
• In betide diagnoaze en it begjin fan passende behanneling is it bêste foar it bern. Dit fereasket de help fan ferskate spesjalisten.
• Hoewol dizze tastân it hiele libben oanhâldt, is it net libbensgefaarlik. Mei goed behear kin it bern in normaal libben liede.
• Jo binne net allinnich. Der binne in soad minsken lykas dokters, adviseurs en terapeuten dy't jo en jo bern yn dizze situaasje helpe kinne.

As lêste, wês net bang om mei in dokter te praten oer alle soargen dy't jo hawwe oer de sûnens fan jo bern. Mei de juste begelieding en stipe kinne wy ​​elke útdaging oerwinne.

` Russell-Silver Syndroom, Russell-Silver Syndroom, genetyske sykten, ûntwikkeling fan bern, leech bertegewicht, koarte statuer, ûntwikkelingsfertraging