Krijt dyn lytse soms gewoan koarts sûnder in ferkâldheid of in oare sykte? Komt de koarts, sakket nei in pear dagen, en ferskynt dan in pear dagen letter wer? Guon âlden hawwe sokke ûnderfiningen meimakke. Dat hjoed sille wy prate oer sa'n faak foarkommende, lestich te finen oarsaak fan koarts. Dit wurdt SAID's (Systemyske Auto-inflammatoire Sykten) neamd. Yn it ferline waard dit '(Periodyk Koartssyndrom)' of '(Weromkommende Koartssyndromen)' neamd.
Wat binne dizze SAID's? Litte wy it ienfâldich begripe!
Simpelwei sein, SAID's binne in groep sykten dy't feroarsake wurde troch in storing of regeljouwingsprobleem yn it oanberne ymmúnsysteem fan ús lichem . Yn dit gefal, sûnder eksterne ynfeksje (lykas in firus of baktearje), makket ús lichem gewoan ûntstekking. It is as giet it ferdigeningssysteem fan ús lichem yn overdrive.
Tink derom, wy hawwe in groep soldaten yn ús lichem (dat is it ymmúnsysteem). Harren taak is om sykteferwekkers te bestriden as se binnenkomme. Mar yn it lichem fan ien mei SAID's reitsje dizze soldaten soms gewoan optein en feroarsaakje se problemen yn it lichem.
No freegje jo jo miskien ôf oft dit soksawat is as `(auto-ymmúnsykten)` (dat binne auto-ymmúnsykten). Bygelyks, `(reumatoïde artritis)` of `(lupus)` binne ferlykber. Nee, dizze twa binne in bytsje oars. By auto-ymmúnsykten bart it dat it oankochte of oanpaste ymmúnsysteem fan ús lichem fersin syn eigen sûne sellen oanfalt. Mar by SAID's leit it probleem by it oanberne ymmúnsysteem.
SAID's binne folle seldsumer as autoimmune sykten. De measten dêrfan binne erflik , wat betsjut dat se feroarsake wurde troch in genetyske mutaasje of fariant.
SAID's begjinne meastal yn 'e bernetiid of iere bernetiid . Mar dat is net altyd it gefal. Jo bern kin episoaden of oanfallen fan koarts en oare symptomen hawwe. Jo bern kin tusken oanfallen folslein symptoomfrij wêze. D'r is gjin genêzing foar SAID's. D'r binne lykwols behannelingen dy't kinne helpe om symptomen yn 'e measte gefallen te kontrolearjen.
Wat binne de wichtichste soarten SAID's?
Undersykers hawwe no sawat 60 soarten SAID's identifisearre, en der wurde mear ûntdutsen. Litte wy ris efkes sjen nei guon fan 'e meast foarkommende soarten.
- Famyljele Middellânske Seekoarts (FMF): Dit is de meast foarkommende fan 'e genetysk erfde, weromkommende koartssyndromen. It kin pynlike ûntstekking fan 'e búk, boarst en gewrichten fan it bern feroarsaakje.
- Periodyk koarts, afteuze stomatitis, faryngitis, adenitis (PFAPA): Dit begjint meastal by jonge bern foar de leeftyd fan 4 jier. Dizze tastân kin spontaan ferdwine nei de leeftyd fan 10 jier.
- Tumornekrosefaktorreseptor-assosjeare periodyk syndroom (TRAPS): Dit kin foarkomme yn 'e bernetiid, adolesinsje en soms sels folwoeksenheid.
- Mevalonate kinase-tekoart (MKD): Earder hyper-IgD-syndroom neamd, dit begjint meastentiids by poppen ûnder 1 jier.
- NLRP3-assosjeare auto-inflammatoire sykten: Dit waard earder kryopyrine-assosjeare periodike syndromen (CAPS) neamd. D'r binne trije oare subtypen hjirbinnen.
- Sykte fan Still mei begjin fan folwoeksenheid (AOSD): Dit is in foarm fan systemyske juvenile idiopatyske artritis (JIA) dy't by folwoeksenheid ûntstiet.
- NOD-2-assosjeare granulomateuze sykte (Blau-syndroom): Dit begjint meastal foar de leeftyd fan 4 jier. It beynfloedet benammen de hûd, eagen en gewrichten fan it bern.
Wat binne de symptomen fan SAID's? Hoe werkenne wy se?
Symptomen fan SAID's begjinne meastal yn 'e bernetiid. It meast foarkommende en promininte symptoom is periodike of episodyske koarts . Minsken bliuwe meastal symptoomfrij tusken oanfallen. D'r kinne lykwols oare symptomen wêze dy't spesifyk binne foar elk type SAID.
Litte wy sjen nei de spesifike symptomen fan ferskate soarten SAID dy't hjirboppe besprutsen binne:
- FMF: Dit kin slimme pine feroarsaakje yn 'e búk, boarst en gewrichten fan it bern, tegearre mei ûntstekking . Soms kin der in útslach ûntstean op 'e ûnderste skonken of enkels. Stel jo foar, in bern krijt ynienen magepine en koarts. As de âlden soargen meitsje en it bern nei it sikehûs bringe, tinke se miskien dat it in blinetermûntstekking is. Mar dan sakket it en komt it nei in pear dagen werom.
- PFAPA: Dit kin symptomen feroarsaakje lykas in seare kiel, mûlewjirren en swollen lymfeklieren yn 'e nekke .
- FALLEN: Dit kin rillingen, spierpine yn 'e boarst en earms feroarsaakje, en in pynlike reade útslach dy't begjint op 'e earms en skonken en him troch it hiele lichem ferspriedt.
- MKD: Ek hjirynJo kinne jo net goed fiele mei rillingen, hoofdpijn, magepine, ferlies fan appetit en gryp-achtige symptomen.
- NLRP3-sykten: Dizze kinne symptomen feroarsaakje lykas hûdútslach, hoofdpijn, malaise, gewrichtspine en reade eagen (konjunktivitis) .
- AOSD: Dit is in tastân dy't faak hûdútslach, gewrichtspine en spierpine feroarsaket. Guon minsken kinne ek in seare kiel, magepine, ekstreme wurgens en lichemspinen ûnderfine.
- Blau-syndroom: Dit kin hûdletsels feroarsaakje op 'e earms, skonken of it lichem fan jo poppe . It kin ek gewrichtspine en eachpine feroarsaakje.
Wêrom komme dizze SAID's foar? Wat binne de oarsaken?
De measte SAID's binne genetyske sykten . Dat wol sizze, elk syndroom wurdt feroarsake troch in fariaasje (fariant) yn in spesifyk gen.
Litte wy sjen nei de genen dy't ynfloed hawwe op ferskate wichtige soarten SAID:
- FMF: Dit wurdt feroarsake troch in gen mei de namme `(MEFV-gen)`. Dit gen jout oanwizings oer hoe't in proteïne mei de namme `(pyrine)` makke wurde moat.
- PFAPA: De krekte reden hjirfoar is noch net fûn .
- TRAPS: Dit wurdt feroarsake troch in gen mei de namme `(TNFRSF1A-gen)`. Dit jout ynstruksjes foar it meitsjen fan in proteïne mei de namme `(tumornekrosefaktorreseptor - TNFR)`.
- MKD: De reden hjirfoar is in gen mei de namme `(MVK-gen)`. Dit jout ynstruksjes foar de produksje fan in proteïne mei de namme `(mevalonyske kinase)`.
- NLRP3-sykten: Dit wurdt feroarsake troch in gen mei de namme `(NLRP3-gen)`. Dit jout ynstruksjes om in proteïne te meitsjen mei de namme `(kryopyrine)`.
- AOSD: De krekte reden hjirfoar is noch net fûn .
- Blau-syndroom: Dit wurdt feroarsake troch in gen mei de namme `(NOD2-gen)`. Dit jout ynstruksjes foar de produksje fan in proteïne mei de namme `(NOD2)`.
Kinne dizze SAID's oare komplikaasjes feroarsaakje?
Ja, dit kin problemen feroarsaakje as it net goed behannele wurdt . As ûntstekking yn it lichem oanhâldt, kin it liede ta in tastân dy't "amyloïdose" neamd wurdt. Dat wol sizze, in soarte proteïne wurdt ôfset yn ús nieren. Dit kin permaninte skea oan 'e nieren feroarsaakje . Dêrom is it wichtich om de sykte betiid te diagnostisearjen en behanneling te krijen.
Hoe diagnostisearret in dokter dizze SAID-tastân?
Eins kin it diagnostisearjen fan dizze auto-inflammatoire sykten in bytsje útdaagjend wêze , om't har symptomen oare serieuze omstannichheden lykas lupus of kankers lykas lymfoom kinne neidwaan. Dêrom is it wichtich om in dokter te sjen dy't spesjale training hat yn inflammatoire sykten, in reumatolooch, om de tastân fan jo bern goed te diagnostisearjen en te behanneljen.
De reumatolooch fan jo bern sil ferskate faktoaren brûke om SAID's te diagnostisearjen. Hy of sy sil jo freegje oer de symptomen fan jo bern en oft immen yn jo famylje dizze omstannichheden hat (biologyske famyljeskiednis). De dokter kin fermoedzje dat jo bern periodyk koartssyndroom hat as:
- As it bern faak koarts hat .
- As immen yn 'e famylje in skiednis hat fan faak sokke koarts .
- As it bern ta in groep minsken heart dy't gefoelich binne foar periodike koarts lykas dizze .
Hokker testen wurde hjirfoar dien?
Om de diagnoaze te befêstigjen, kin de reumatolooch fan jo bern ferskate testen oanbefelje. Dizze kinne omfetsje:
- Labtests: Tests lykas "C-reaktive proteïne (CRP)" en "folsleine bloedtelling (CBC)" kinne brûkt wurde om te kontrolearjen op ûntstekking yn it lichem. Dizze testen binne posityf tidens in koarts"oanfal" en geane werom nei normaal as de "oanfal" foarby is.
- Urinetest: In urineproteïnetest kin dien wurde om te kontrolearjen op tefolle proteïne yn 'e urine. By MKD kin in urinetest dy't sjocht nei organyske soeren (soeren mei ien koalstofatoom) ferhege nivo's fan mevalonzuur sjen litte.
- Genetyske testen: Dit kin kontrolearje op genetyske farianten. Guon bern mei SAID's hawwe lykwols miskien net de fûne genetyske farianten, wat kin resultearje yn negative testresultaten.
Wat binne de behannelingen foar dizze SAID's?
De behanneling foar SAID's ferskilt ôfhinklik fan it type en de earnst fan 'e tastân . Der is gjin genêzing foar dizze omstannichheden. De symptomen fan jo bern kinne lykwols meastentiids mei medisinen kontrolearre wurde . As jo bern mar in pear oanfallen yn 't jier hat, kinne jo se miskien pijnstillers jaan lykas net-steroïde anty-inflammatoire medisinen (NSAID's) om har symptomen te ferminderjen. As de tastân lykwols earnstiger is, kin jo dokter oare behannelingopsjes foarstelle.
Hjir binne guon fan harren:
- FMF: In medisyn mei de namme `(colchicine)` kin brûkt wurde om dit te kontrolearjen. Dit ferminderet ûntstekking. As it bern gjin colchicine kin nimme, kin in `(biologysk)` type medisyn mei de namme `(canakinumab)` besocht wurde.
- PFAPA: Steroïden (meastal prednison) kinne jûn wurde om de doer fan in PFAPA-"oanfal" te ferkoartjen. By guon bern kin cimetidine, in medisyn dat brûkt wurdt foar it behanneljen fan mageulcera, ek helpe om symptomen te kontrolearjen.
- TRAPS: In medisyn mei de namme `(canakinumab)` is hjir faak effektyf foar. Ek kinne symptomen ferljochte wurde mei ûntstekkingsremmende medisinen dy't troch in dokter foarskreaun binne, lykas `(glukokortikoïden)`.
- MKD:Canakinumab is ek in effektive behanneling foar MKD. It jaan fan NSAID's of steroïden tidens in "oanfal" kin ek nuttich wêze.
- NLRP3-sykten: Immunomodulatoren lykas canakinumab, rilonacept en anakinra wurde hjirfoar mei súkses brûkt.
- AOSD: Ferskate soarten anty-inflammatoire medisinen wurde brûkt foar AOSD. Foarbylden binne steroïden, syktemodifisearjende anty-reumatyske medisinen (DMARD's) en biologyske medisinen.
- Blau-syndroom: Ofhinklik fan 'e symptomen fan jo bern kinne se immunosuppressiva, tumornekrosefaktor (TNF)-ynhibitoren en/of topyske eachmedikaasje besykje.
Binne dizze SAID-omstannichheden permanint? Of sille se fuortgean?
Guon auto-inflammatoire omstannichheden binne libbenslange omstannichheden . Oaren kinne in pear jier duorje en mei de leeftyd fuortgean. Guon omstannichheden binne libbenslang, mar mei de tiid kinne de frekwinsje en earnst fan oanfallen ôfnimme. De dokter fan jo bern kin jo spesifike ynformaasje jaan oer de tastân fan jo bern.
It grutbringen fan in bern mei in auto-inflammatoire sykte kin in útdaging wêze. As jo SAID hawwe, kinne jo jo persoanlike ûnderfiningen brûke om de soarch foar jo bern better te stypjen. Jo kinne jo ûnderfiningen ek brûke om jo bern te helpen oanpasse oan dizze libbenslange tastân.
It wichtichste is om behanneling te sykjen by betûfte spesjalisten dy't kennis hawwe fan SAID's. Sokke dokters kinne helpe by it behearen fan 'e symptomen fan jo bern en har helpe om de bêste mooglike jeugd te hawwen.
Lêste berjocht foar thús
Dus, ik hoopje dat jo wat idee hawwe oer de SAID's dêr't wy it hjoed oer hân hawwe. Tink derom, as jo bern faak, ûnferklearbere koarts hat, prate der dan perfoarst mei in dokter oer . Negearje it net gewoan, tinkend dat it normaal is.
- SAID's binne in groep sykten dy't faak koarts feroarsaakje en wurde feroarsake troch in probleem mei it ymmúnsysteem.
- Dizze binne faak genetysk en begjinne op jonge leeftyd.
- Hoewol d'r gjin permaninte genêzing foar is, binne d'r behannelingen dy't de symptomen kinne kontrolearje.
- It is essensjeel om de juste diagnoaze en behanneling te sykjen by in spesjalist (reumatolooch).
- As de behanneling betiid begûn wurdt, kinne komplikaasjes lykas amyloïdose foarkommen wurde en kin it bern in normaal libben liede.
As jo hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om jo húsdokter of bernedokter te freegjen.
` SAID's, Systemyske auto-inflammatoire sykten, Faak foarkommende koarts, Genetyske sykten, Koarts by bern, Ymmúnsysteem, Reumatolooch
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta