Hawwe jo ea heard fan in hiel frjemde en seldsume sykte? Soms wurde poppen sûn berne, mar nei in pear moannen ûntwikkelje se wat feroarings yn har ûntwikkeling. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume, mar hiel serieuze genetyske sykte dy't de sykte fan Sandhoff hjit. Dizze namme kin nij foar jo wêze. Mar it is tige wichtich om derfan te witten, foaral as immen yn ús famyljes dizze tastân hat.
Wat is de sykte fan Sandhoff?
Simpelwei sein, de sykte fan Sandhoff is in seldsume genetyske sykte dy't senuwsellen yn ús harsens en rêchbonke ferneatiget . It ferskynt meastal yn 'e bernetiid. Dat wol sizze, de poppe begjint symptomen te toanen binnen in pear moannen nei de berte. Dizze sykte kin lykwols tige selden yn 'e bernetiid of folwoeksenheid ferskine.
Dit is, om krekt te wêzen, in 'lysosomale opslachsteurnis '. No freegje jo jo miskien ôf wat dizze lysosomen binne. Stel jo foar dat elke sel yn ús lichem in lyts 'ôffalbehearsintrum' deryn hat. Wy neame dizze 'lysosomen' . Binnen dizze lysosomen sitte in protte soarten enzymen. De taak fan dizze enzymen is om ferskate soarten molekulen dy't de sel yngeane ôf te brekken, te fertarren en skjin te meitsjen.
Minsken mei de sykte fan Sandhoff produsearje net genôch fan in spesjaal enzyme mei de namme beta-hexosaminidase . Sûnder dit enzyme begjinne bepaalde soarten fetten, lipiden neamd, har op te heapje yn sellen. It is as jiskefet dat net fuorthelle wurde kin. As dit fet tefolle ophoopt, beskeadiget it de harsens en oare lichemssystemen. Spitigernôch liedt dizze tastân faak ta de dea op jonge leeftyd.
De sykte fan Sandhoff is ek bekend as in slimme foarm fan 'e sykte fan Tay-Sachs, in oare lysosomale sykte.
Hoe seldsum is de sykte fan Sandhoff?
Dit is in tige seldsume sykte . Der wurdt sein dat mar ien op in miljoen minsken dizze sykte ûntwikkelt. Dat it is net ferrassend dat ik der noch noait fan heard hie.
Wa hat in heger risiko om dizze sykte te ûntwikkeljen?
Omdat de sykte fan Sandhoff in genetyske tastân is, as immen yn jo famylje de sykte hat, hawwe jo in heger risiko om de sykte te ûntwikkeljen . Ek komt de sykte faker foar by bepaalde etnyske groepen. Dizze omfetsje:
- Asjkenazyske Joadske folk
- It Kreoalske folk fan noardlik Argentynje
- East-Europeeske minsken
- Libaneeske minsken
- Metis-Yndianen yn Saskatchewan, Kanada
Dit betsjut dat as jo lineage in ferbining hat mei dizze groepen, der in lyts risiko wêze kin. Mar tink derom, dit is tige seldsum.
Wat is de reden hjirfoar?
Wat feroarsaket de sykte fan Sandhoff?It wurdt feroarsake troch mutaasjes yn in gen mei de namme HEXB. In gen is gewoan in lyts boekje dat ynformaasje yn ús lichem opslaat. As der in defekt, of mutaasje, is yn dit HEXB-gen, kin it lichem net genôch fan it enzyme beta-hexosaminidase produsearje. Sûnder dit enzyme kin it lichem bepaalde soarten fetten net ôfbrekke. Dan sammelje dy fetten har op ta giftige nivo's, benammen yn 'e senuwsellen fan 'e harsens en it rêchbonke.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
De meast foarkommende foarm fan Sandhoff-sykte wurdt sjoen by poppen . Se lykje sûn by de berte, mar begjinne symptomen te sjen litten tusken 3 en 6 moannen leeftyd . Dizze symptomen omfetsje:
- Bonegroei-ôfwikingen : In tastân wêryn't bonken net goed groeie.
- Frjemde bewegingen : As jo jo ledematen bewege of besykje te rinnen, barre dingen op in tige frjemde en ynkonsekwinte manier.
- "Kersenreade" plakken yn 'e eagen : As jo yn it each sjogge, kinne jo in reade plak sjen dy't liket op 'e kleur fan in kers. Dit is in karakteristyk skaaimerk fan dizze sykte.
- Fergrutting fan 'e holle (makrocefalie) of fergrutting fan ynterne organen (organomegalie) : Organen, benammen de lever en milt, kinne grutter wurde as normaal.
- Skrikreaksje : De poppe skrikt en krimpt by sels it lytste lûd.
- Faak foarkommende luchtweginfeksjes : Dit betsjut dat longrelatearre sykten faak foarkomme.
- Fertrage ûntwikkeling fan motoryske feardigens : Dingen lykas krûpe, sitte en omrolle komme letter foar as by oare poppen.
- Spierswakte, muoite mei it kontrolearjen fan spieren (ataxia) of spiertrillingen (myoklonus) : In gefoel fan swakte, ferlies fan lykwicht, en soms spiertrekkingen.
As de sykte fan Sandhoff slim wurdt, ûnderfine poppen meastentiids it folgjende:
- Gehoarferlies
- Intellektuele beheiningen
- Ferlamming
- Epilepsy ( oanfallen )
- Ferlies fan fisy
- Spitigernôch, dea op jonge leeftyd .
Hiel selden kinne guon minsken de sykte fan Sandhoff ûntwikkelje yn 'e bernetiid of folwoeksenheid. De symptomen binne fergelykber, mar meastal net sa slim as by poppen.
Hoe wurdt dizze sykte diagnostisearre?
Dokters diagnostisearje de sykte fan Sandhoff troch rekken te hâlden mei de folgjende faktoaren:
- De symptomen besjen en wannear't se begûnen : Jo moatte yn detail mei de dokter beprate wannear't jo foar it earst feroarings by jo bern opmurken hawwe en wat dy symptomen binne.
- Famyljeskiednis en etnyske eftergrûn beprate : It is wichtich om te witten oft ien yn jo famylje dizze sykten hat en oft jo foarâlden besibbe binne oan de neamde etnyske groepen.
- Fysyk ûndersyk: De dokter ûndersiket it bern.
- Bloedûndersiken : Bloedûndersiken wurde dien om te sjen oft it beta-hexosaminidase-enzyme tekoart of folslein ôfwêzich is.
- Genetyske testen : In genetyske test wurdt útfierd om te befestigjen oft de HEXB-genmutaasje oanwêzich is.
Wat binne de behannelingen?
Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar de sykte fan Sandhoff . Hjoeddeiske behannelingen rjochtsje har op it ferminderjen fan symptomen en it helpen fan pasjinten om sa noflik mooglik te bliuwen. Dizze kinne omfetsje:
- Antikonvulsiva kontrolearje epileptyske oanfallen.
- It jaan fan goede fieding .
- It behâld fan juste hydrataasje yn it lichem.
- Helpt om de luchtwegen iepen te hâlden (ferminderje sykheljensproblemen).
Hoewol't der noch gjin permaninte genêzing foar dizze sykte is, binne dokters en ûndersikers konstant op syk nei nije behannelingen. Dat is in grutte hoop.
Der binne ferskate behannelingen dy't op it stuit ûndersocht wurde en yn 'e takomst miskien helpe kinne:
- Beenmergtransplantaasjes
- Gentherapy : Dit besiket it defekte gen te korrigearjen.
- Substraatreduksjeterapy : Dit omfettet it feroarjen fan molekulen dy't belutsen binne by it sykteproses en it besykjen om de foarútgong fan 'e sykte te stopjen.
- Stamselterapy
It is tige wichtich foar famyljes dy't troffen binne troch de sykte fan Sandhoff om mei genetici of genetyske adviseurs te praten. Sy kinne helpe by it besluten oft immen oars yn 'e famylje op dizze genetyske mutaasjes test wurde moat.
Wat is de takomst fan minsken mei dizze sykte?
Om earlik te wêzen, de takomst fan minsken mei de sykte fan Sandhoff is net tige beloftefol, en de libbensferwachting is koart . As poppen dizze sykte krije, fergruttet harren tastân fluch en stjerre se foar de leeftyd fan 3 of 4 jier. Meastentiids is it te tankjen oan komplikaasjes fan luchtweginfeksjes. Ik wit dat dit spitich is om te hearren.
Kinne wy dizze sykte foarkomme?
Spitigernôch is der gjin manier om de sykte fan Sandhoff te foarkommen, om't it genetysk is. Genetici en genetyske adviseurs kinne jo lykwols helpe by it bepalen oft immen yn jo famylje risiko hat om de sykte te ûntwikkeljen. Dy ynformaasje kin bygelyks nuttich wêze by it besluten oft jo bern krije wolle.
As myn bern de sykte fan Sandhoff hat, wat moat ik dan de dokters freegje?
As jo bern de sykte fan Sandhoff diagnostisearre wurdt, kinne jo de dokters fragen stelle lykas:
- Hokker soarte beheiningen kinne wy ferwachtsje?
- De libbensdoer fan ús bernHoefolle sil it wêze?
- Hokker soarte spesjalisten moatte wy sjen? Hoe faak moatte wy se sjen?
- Hoe hâld ik myn poppe noflik ?
- Moatte oare famyljeleden ek genetyske testen ûndergean ?
Wat is de bêste manier om mei de sykte fan Sandhoff om te gean?
Der binne ferskate dingen dy't jo en jo famylje helpe kinne om dizze drege situaasje oan te kinnen:
- Advysjouwing : Advysjouwing sil jo helpe om mentaal sterk te bliuwen en mei dit fertriet om te gean.
- Ferbining mei organisaasjes dy't pasjinten en ûndersyk stypje .
- Stipegroepen : Dizze groepen binne tige weardefol om mei oare âlden te praten dy't yn deselde situaasje sitte as jo en ûnderfiningen te dielen.
De sykte fan Sandhoff is in seldsume genetyske mutaasje dy't derfoar soarget dat fet him opbout oant giftige nivo's yn senuwsellen yn 'e harsens en it rêchbonke. Troffen bern ûntwikkelje slimme symptomen en stjerre op jonge leeftyd. Der is ûndersyk oan 'e gong om de sykte fan Sandhoff en de mooglike behannelingen dêrfan fierder te begripen.
Lêste berjocht foar thús
Ik hoopje dat jo wat begryp hawwe krigen fan wat wy besprutsen hawwe oer de sykte fan Sandhoff. De wichtichste dingen om te ûnthâlden binne:
- Dit is in tige seldsume genetyske sykte .
- Dit beskeadiget senuwsellen , foaral yn 'e bernetiid.
- De primêre oarsaak is in tekoart oan it enzyme beta-hexosaminidase .
- Der is noch gjin permaninte genêzing , mar der binne behannelingen om symptomen te kontrolearjen en treast te bieden.
- Der wurdt ûndersyk dien dat ús hoop jaan kin foar de takomst.
- As immen yn jo famylje dit risiko hat, is it tige wichtich om genetysk advys te sykjen.
- Yn in situaasje lykas dizze sil it krijen fan psychologyske stipe en stipetsjinsten in grutte krêft wêze foar jo en jo famylje.
As dizze ynformaasje nuttich foar jo wie, is dat geweldich. As jo fierdere fragen hawwe oer dit, aarzel dan net om mei in dokter te praten.
` Sykte fan Sandhoff, sykte fan Sandhoff, genetyske sykten, senuwsellen, beta-hexosaminidase, lysosomale opslachsykte, fetale symptomen, genetyske testen
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment