Wurdt dyn lytse de hiele tiid siik? Komt er net oan yn gewicht? Of fernimme jo feroarings yn syn bonken? Soms kin dit te tankjen wêze oan it Shwachman-Diamond syndroom (SDS), in seldsume genetyske oandwaning dy't bern treft. Litte wy hjir op in ienfâldige manier oer prate dy't jo begripe kinne.
Wat is it Shwachman-Diamond syndroom (SDS)?
Simpelwei sein, it Shwachman-Diamond-syndroom (SDS) is in seldsume genetyske oandwaning dy't benammen de pankreas, it bienmerg en de bonken by bern beynfloedet. It wurdt meast diagnostisearre foardat in bern ien jier âld is. It kin lykwols soms diagnostisearre wurde by jonge folwoeksenen.
SDS is in útdagende sykte om te diagnostisearjen en te behanneljen, om't it in ferskaat oan symptomen feroarsaakje kin. In bern kin ien, ferskate of al dizze symptomen hawwe. Bygelyks, ien bern kin problemen hawwe mei de pankreas en bonken, wylst in oar bern allinich problemen hat mei it bienmerg en de bonken.
It is ek in tige ûnfoarspelbere sykte . De symptomen fan bern kinne mild of swier wêze. Dizze symptomen kinne yn 'e rin fan' e tiid feroarje. Omdat bern mei SDS in ferskaat oan medyske problemen hawwe, hawwe in protte bern de help nedich fan in team fan spesjalisten . Hoewol bern mei dizze tastân libbenslange medyske soarch nedich binne, kinne se meastentiids in normaal libben liede. Guon bern en jongfolwoeksenen kinne lykwols in libbensgefaarlike bloedkanker (akute myeloïde leukemy) of in serieuze bloedoandwaning (myelodysplasie) ûntwikkelje.
Is dit in gewoane tastân?
It is dreech om wis te sizzen. Dokters beskôgje it Shwachman-Diamond-syndroom as in seldsume tastân. Mar d'r binne allinich rûge skattings fan hoefolle bern de tastân hawwe. Guon skattings sette de tastân op ien op elke 75.000 berten . De reden foar dizze rûge skatting is dat bern milde of slimme symptomen hawwe kinne, net alle bern hawwe deselde set symptomen, en d'r is gjin ienige, definitive test om de tastân te diagnostisearjen.
Krij folwoeksenen ek it Shwachman-Diamond syndroom (SDS)?
Oars as guon medyske problemen by bern, giet it Shwachman-Diamond-syndroom net fuort as bern âlder wurde. Symptomen en behanneling kinne yn 'e rin fan' e tiid feroarje, mar bern mei dizze tastân sille libbenslange medyske soarch nedich hawwe .
Hoe beynfloedet dizze tastân it lichem fan myn bern?
Shwachman-Diamond syndroom kin in oantal medyske problemen feroarsaakje, mar d'r binne trije haadeffekten:
1. Eksokriene pankreasinsufficiensje:De pankreas fan jo bern is in oargel dat efter de mage leit. It befettet in soarte sel dy't acinêre sellen neamd wurde. Dizze sellen produsearje enzymen dy't helpe by it fertarren fan iten. Dizze enzymen brekke de fiedingsstoffen en fetten yn iten ôf, sadat it lichem se opnimme kin. By bern mei SDS produseart de pankreas net genôch fan dizze enzymen. As gefolch krijt it bern net de fiedingsstoffen dy't it nedich hat.
2. Fermindere bonkenmergfunksje: It bonkenmerg fan jo bern produseart reade bloedsellen, wite bloedsellen en bloedplaatjes. By bern mei SDS produseart it bonkenmerg minder fan dizze sellen as normaal. Benammen produseart it net genôch fan in type wite bloedsel neamd neutrofilen . Neutrofilen binne sellen dy't normaal it lichem beskermje tsjin ynkringers lykas baktearjes. Guon bern mei SDS hawwe net genôch neutrofilen om dizze baktearjele ynkringers te bestriden. Dizze tastân wurdt neutropenie neamd. Bern mei neutropenie ûntwikkelje faak baktearjele ynfeksjes lykas longûntstekking, middenearynfeksjes of hûdynfeksjes.
3. Skeletôfwikings: Bern mei SDS kinne omstannichheden hawwe lykas skoliose, abnormale ferkoarting fan 'e bonken yn' e earms en skonken (chondrodysplasie), of in abnormaal smelle, klokfoarmige boarst (thorakale dystrofy).
Wat binne de komplikaasjes fan it Shwachman-Diamond syndroom (SDS)?
Minsken mei dizze tastân hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan abnormale bloedsellen (myelodysplasie) . Dizze kinne letter ûntwikkelje ta in bloedkanker neamd "akute myeloïde leukemy") .
Wat binne de symptomen fan it Shwachman-Diamond syndroom (SDS)?
Dizze tastân kin ferskate dielen fan it lichem fan it bern beynfloedzje. Mar de meast foarkommende symptomen hawwe te krijen mei de pankreas, it bienmerg en it skeletsysteem. Guon minsken kinne symptomen ûnderfine by de berte, yn 'e bernetiid of yn 'e iere bernetiid. In lyts oantal minsken kin symptomen ûnderfine yn 'e jonge folwoeksenheid.
Faak foarkommende symptomen:
- Net bloeie: Dit betsjut dat jo poppe net oankomt. Yn it gefal fan SDS kin dit te tankjen wêze oan minne spiisfertarring.
- Wurgens: In poppe dy't wurch is, kin yrritearre en lethargysk wêze.
- Grutte, oaljeftige, stinkende kruk: De kruk fan jo poppe kin ungewoan grut wêze, oaljeftich fan uterlik en in rûge geur hawwe.
- Weromkommende serieuze ynfeksjes: As baktearjele ynfeksjes bliuwe foarkomme, kin it in symptoom wêze fan SDS.
- Sichtbere feroarings yn 'e bonken fan 'e earms en skonken: De earms en skonken fan poppen kinne koarter wêze yn ferliking mei har romp.
Wat feroarsaket it Shwachman-Diamond syndroom (SDS)?
Sawat 90% fan bern mei SDS hawwe in mutaasje yn it `SBDS`-gen . Undersyk hat oantoand dat dizze mutaasje fan beide âlden ("(autosomaal recessive manier)") of fan ien âlder erfd wurde kin en dat in nije mutaasje ûntstiet. Undersykers witte noch altyd net krekt wêrom't mutaasjes yn it `SBDS`-gen SDS feroarsaakje.
Hoe diagnostisearje dokters dizze tastân?
Dokters sille in fysyk ûndersyk dwaan om de algemiene sûnens fan jo bern te beoardieljen. Se sille de lingte en it gewicht fan jo bern mjitte en dy fergelykje mei de groeisnelheid fan oare bern fan harren leeftyd. Se kinne ek de folgjende testen dwaan:
- Folsleine bloedtelling (CBC) mei differinsjaal: Dit telt de bloedsellen fan it bern, benammen alle wite bloedsellen.
- Pankreasfunksjetests: Dokters kinne de stoelmonsters fan jo bern analysearje of ôfbyldingstests dwaan lykas kompjûtertomografy (CT)-scans.
- Bloedûndersiken om vitaminenivo's te kontrolearjen.
- Röntgenfoto's: Röntgenfoto's kinne makke wurde om te kontrolearjen op bonkeproblemen, benammen yn 'e heupen of skonken fan it bern.
- Genetyske testen: Om de genetyske mutaasjes te identifisearjen dy't SDS feroarsaakje, analysearje dokters samples fan it bloed, de hûd, it hier of it weefsel fan it bern om te befestigjen oft it bern de tastân hat.
Hoe wurdt dizze tastân behannele?
It Shwachman-Diamond-syndroom kin jo bern op ferskate manieren beynfloedzje. Bygelyks, in bern kin miskien gjin iten fertarre fanwegen problemen mei de pankreas, mar har bonkenmerg kin normaal funksjonearje. Symptomen kinne mild of swier wêze. Dokters behannelje dizze feroaringen op basis fan 'e earnst fan' e tastân.
Foar pankreatyske eksokrine insuffisiënsje:
Dokters kinne mûnlinge pankreasenzymen of fetoplosbere vitaminen foarskriuwe om it lichem fan jo bern te helpen fiedingsstoffen en fet op te nimmen.
Foar bonkenmergfalen:
Omdat dizze tastân it bonkenmerg fan it bern beynfloedet, produseart it bonkenmerg net genôch neutrofylen. Dokters behannelje meastentiids gjin bonkenmergsteurnissen, útsein as it bern serieuze komplikaasjes hat. De behanneling kin omfetsje:
- Bloedtransfúzjes: Fergruttet it nivo fan bloedsellen.
- Bloedplaatjestransfúzjes: Fergruttet bloedplaatjesnivo's om te helpen by bloedingsproblemen.
- Granulocyte-kolonystimulearjende faktor (G-CSF) : Dizze behanneling fergruttet it oantal neutrofilen yn 'e wite bloedsellen fan it bern.
- Stamseltransplantaasje: Guon minsken mei SDS ûntwikkelje bloedkanker of serieuze bloedproblemen. Dokters kinne dizze omstannichheden behannelje mei stamseltransplantaasje.
Foar abnormaliteiten fan it skeletsysteem:
Dokters kontrolearje faak bonkeproblemen feroarsake troch SDS. Guon bern kinne ortopedyske sjirurgy nedich hawwe as se serieuze problemen hawwe.
Wa binne de medyske spesjalisten dy't dizze tastân behannelje?
In team fan spesjalisten is nedich om it Shwachman-Diamond-syndroom te behanneljen. It behannelingteam fan jo bern kin omfetsje:
- Bernartsen: Dizze dokters behannelje pasgeborenen, bern en jongfolwoeksenen. De bernearts fan jo bern sil wierskynlik testen oanbefelje om te befestigjen oft SDS oanwêzich is.
- Endokrinologen: Dit binne minsken dy't ekspertize hawwe yn it endokrine systeem, dat ynfloed hat op 'e ûntwikkeling fan in bern.
- Hematologen: Dit binne minsken dy't spesjalisearre binne yn bloedsykten, ynklusyf steurnissen dy't ynfloed hawwe op 'e bloedsellen fan in bern.
- Gastroenterologen: Dizze dokters kinne helpe by it behanneljen fan problemen mei it spiisfertarringssysteem fan jo bern.
- Genetici: Shwachman-Diamond syndroom is in genetyske tastân. Dizze dokters, of genetyske adviseurs, sille genetyske testen regelje om de tastân fan jo bern te befêstigjen. Se kinne jo en guon fan 'e bloedsibben fan jo bern ek testen.
- Ortopedyske spesjalisten: As jo bern bonkeproblemen hat dy't sjirurgy nedich binne, moatte jo in ortopedysk spesjalist sjen.
Kin ik dit foarkomme?
Shwachman-Diamond syndroom is in erflike tastân . As jo witte dat jo de tastân hawwe, is it in goed idee om mei in genetikus te praten. As jo bern hawwe mei de tastân, kinne jo genetyske testen beskôgje om te sjen oft jo bern de genmutaasje hawwe dy't SDS feroarsaket.
Kin it Shwachman-Diamond syndroom (SDS) folslein genêzen wurde?
Dokters kinne dizze tastân net folslein genêze. As jo bern dizze tastân hat, sil hy of sy de rest fan syn of har libben medyske soarch nedich hawwe.
Hoe is it om te libjen mei it Shwachman-Diamond syndroom (SDS)?
Yn in sin is it Shwachman-Diamond-syndroom in groanyske tastân . As jo bern dizze tastân hat, sil hy of sy regelmjittige testen en screenings nedich hawwe.
- Folslein bloedtelling (CBC) en wite bloedsellentelling, bloedplaatjestelling: Dokters kinne dizze testen elke trije oant seis moannen útfiere.
- Bienmerchûndersiken: Hematologen kinne dizze testen ien kear yn 't jier oant ien kear yn 'e trije jier útfiere.
- Bloedûndersiken foar vitaminen: Dokters kinne de hoemannichte vitaminen yn it bloed fan in bern mjitte om te sjen oft pankreatyske enzyme-terapy wurket.
- Bone densitometry: Dokters kinne bonkedichtheid foar en tidens puberteit testen.
- Röntgenfoto's: Röntgenfoto's kinne dien wurde om te kontrolearjen op problemen mei de heupen en knibbels fan jo bern, foaral yn perioaden fan rappe groei.
- Untwikkelingsbeoardieling: Guon bern mei SDS kinne ûntwikkelingsproblemen hawwe, lykas oandachtstekoartstoornis (ADD). Dokters kinne de ûntwikkeling elke seis moannen fan berte oant 6 jier beoardielje, en de groei elke seis moannen.
- Neuropsychologyske testen en beoardieling: SDS kin liede ta omstannichheden lykas oandachtstekoartstoornis (ADD) of pervasive ûntwikkelingsstoornis (PDD). Dokters kinne regelmjittige beoardielingen oanbefelje op leeftiden 6-8, 11-13, en 15-17.
Hoe kin ik myn bern helpe om mei dizze situaasje om te gean?
Bern mei dizze tastân kinne ferskate medyske problemen hawwe. Se kinne behannelingen nedich hawwe om har te helpen fiedingsstoffen en fetten op te nimmen. Se hawwe in gruttere kâns op ynfeksjes. Se kinne ek bonkeôfwikingen hawwe dy't har oars útsjen litte as oaren.
Wat de symptomen ek binne, bern mei dizze tastân kinne in mienskiplike soarch hawwe - dat se oars binne as oaren . Se kinne behanneling nedich hawwe dy't har fuort hâldt fan skoalle en oare aktiviteiten. Harren uterlik kin feroarje. As jo bern groeit, kinne dizze feroarings har lilk en frustrearre meitsje. It begripen fan dizze gefoelens kin jo bern helpe om har emoasjes te behearskjen. Guon bern kinne profitearje fan it praten mei in geastlike sûnenssoarchprofessional. As jo soargen meitsje oer hoe't jo bern mei syn tastân omgiet, freegje jo dokter dan om oanbefellings.
Wannear moat ik in dokter sjen?
As jo bern it Shwachman-Diamond-syndroom hat, moatte jo besykje bewust te wêzen fan feroaringen yn it lichem fan jo bern . De symptomen fan SDS feroarje faak yn 'e rin fan' e tiid. Yn guon gefallen kinne dizze feroaringen tekens wêze fan serieuze komplikaasjes, ynklusyf bloedkanker.
De lichems fan bern feroarje konstant as se troch de bernetiid, adolesinsje (benammen adolesinsje en puberteit) en jonge folwoeksenheid geane. Dizze feroarings binne net altyd in teken fan in nije sykte of in earnstiger tastân.
Dyn bern hat regelmjittige doktersôfspraken.Dy regelmjittige ôfspraken binne de bêste tiid foar jo om fragen te stellen oer feroarings dy't tekens kinne wêze fan in earnstiger probleem.
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
Shwachman-Diamond syndroom is in seldsume tastân. Jo witte miskien net iens dat jo it hawwe. Hjir binne wat fragen dy't jo jo dokter stelle kinne:
- Wêrom hat myn bern dizze tastân?
- Hat hy in milde foarm fan dizze tastân of in swiere foarm?
- Hoe beynfloedet dizze tastân myn bern?
- Wat binne de behannelingen?
- Sille de symptomen fan myn bern slimmer wurde?
- Moatte de oare sibben fan myn bern genetysk ûndersocht wurde?
- Moatte ik en de oare biologyske âlder fan it bern genetyske testen ûndergean?
- Hoe kin ik myn bern helpe om de behanneling te behearjen?
Uteinlik it wichtichste (Take-Home Message)
It Shwachman-Diamond-syndroom is in seldsume, erflike tastân dy't ynfloed hat op 'e groei fan bern, har gefoelichheid foar baktearjele ynfeksjes en bonkeôfwikingen. Wylst guon bern milde symptomen hawwe, sille alle bern mei de tastân libbenslange medyske soarch nedich hawwe. As jo bern it Shwachman-Diamond-syndroom hat, kinne jo jo oerweldige fiele troch de ûnwissichheid oer wat de takomst bringt. As jo yn dizze situaasje binne, diel jo soargen dan mei de dokters fan jo bern. Sy begripe hoe't it is om jo soargen te meitsjen oer en te soargjen foar in bern mei in serieuze, soms ûnferwachte sykte. Sy kinne jo bern net allinich helpe om mei de sykte om te gean, mar har ek helpe om goed te libjen. En sy helpe jo graach om jo bern te helpen. Fiel jo noait allinnich, en freegje om help.
` Shwachman-Diamond syndroom, SDS, genetyske abnormaliteiten, pankreas, bienmerch, bonke-abnormaliteiten, pediatryske sykten, neutropenie
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta