Binne jo bewust fan sikkelselanemie? Litte wy deroer prate!

Hawwe jo ea heard fan 'Sikkelselanemie'? Miskien klinkt dizze namme in bytsje frjemd, of sels in bytsje eng. Mar it is in genetyske tastân dy't relatearre is oan ús bloed. Simpelwei sein, wat hjiryn bart is dat ús reade bloedsellen, dat binne de reade sellen yn it bloed, fan foarm feroarje. Lykas in sikkel (dêrom wurdt it 'sikkel' neamd). Dizze feroaring kin ferskate sûnensproblemen feroarsaakje. Dus, sille wy hjir hjoed wat mear oer prate?

Wat is sikkelselanemie? Wat bart der krekt?

Sikkelselanemy is wat dokters de earnstichste foarm neame fan 'e grutte groep dy't 'Sikkelselsykte' neamd wurdt. Dit is in oanberne, dat is, erflike bloedsykte . De wichtichste reden hjirfoar is in genetyske mutaasje. Troch dizze genetyske mutaasje binne de reade bloedsellen dy't yn ús lichem produsearre wurde normaal net rûn, mar binne se bûgd en útrekt lykas in sikkel (yn 'e foarm fan 'e letter C). Dokters neame dizze ek wol "sikkelsellen".

Sjoch no, ús normale reade bloedsellen binne rûn en fleksibel, sadat se maklik troch ús delikate bloedfetten reizgje kinne en soerstof nei elk diel fan it lichem, elk oargel en elk weefsel drage kinne. Mar dizze sikkelfoarmige reade bloedsellen binne stiif en plakkerich . Dat se reizgje net maklik troch de bloedfetten, mar hawwe de neiging om op plakken fêst te kommen te sitten. Lykas in file op in dyk. It oare ding is, dizze 'sikkel'-sellen brekke rapper ôf en stjerre as normale reade bloedsellen. Troch dit alles nimt it oantal sûne reade bloedsellen yn jo lichem ôf, wêrtroch slimme bloedarmoede ûntstiet. Dat is, in gebrek oan bloed.

Yn it ferline hienen poppen dy't mei dizze sykte berne waarden in tige lege kâns om folwoeksen te wurden. Mei foarútgong yn 'e medisinen, iere deteksje en nije behannelingen is dit lykwols dramatysk feroare. In protte minsken wurde no 50 jier of âlder.

Hoe faak komt dizze sykte foar yn Sri Lanka? Wa hat de kâns om it te krijen?

It is eins lestich om statistiken oer dizze sykte yn Sri Lanka te finen. Mar as jo nei de wrâld sjogge, komt dizze sykte foaral faak foar by minsken fan Afrikaanske, Súd-Europeeske, Midden-Easterske of Aziatyske Yndiaanske komôf. Dat betsjut dat der in genetyske ferbining is.

Wat binne de symptomen fan sikkelzellanemy?

De symptomen fan dizze sykte kinne ferskille fan persoan ta persoan, mar d'r binne wat mienskiplike symptomen:

• Wurgens fan bloedarmoede: As dizze tastân foarkomt by jonge poppen, kinne se faak gûle, har net goed fiele en wegerje om boarstfieding te jaan.
• Faak ynfeksjes:Dizze sykte beskeadiget ús milt. De milt is in wichtich ûnderdiel fan ús ymmúnsysteem. Dus as it swak is, is der in gruttere kâns op it ûntwikkeljen fan sykten en ynfeksjes. Mei tank oan de antibiotika en faksins dy't no beskikber binne, is dit risiko lykwols sterk fermindere.
• Pine: Dit is ien fan 'e meast foarkommende en ûngelokkige symptomen fan dizze sykte. De weefsels fan it lichem krije net genôch soerstof, wat skea oan 'e weefsels feroarsaket. Dizze skea feroarsaket pine. De meast foarkommende gebieten fan pine binne de earms, skonken, boarst en rêch. Soms kin it begjinne as in lichte pine en stadichoan tanimme, of it kin ynienen ûndraachlike pine wurde.
• Pynlike swelling yn hannen en fuotten: Dit is ien fan 'e earste tekens fan sikkelzellanemy by in poppe. De swelling ûntstiet om't de sikkelfoarmige reade bloedsellen fêstkomme yn 'e delikate bloedfetten yn 'e hannen en fuotten fan 'e poppe, wêrtroch't de bloedstream hindere wurdt.
• Giele eagen en hûd fan geelsucht: Us lever is ferantwurdlik foar it filterjen fan reade bloedsellen. By sikkelselanemy sammelet in stof mei de namme bilirubine, dy't frijkomt út sikkelsellen dy't fluch stjerre, him op yn it lichem, wêrtroch geelsucht ûntstiet.

Dizze symptomen begjinne meastal te ferskinen as de poppe sawat 6 oant 9 moannen âld is . Mei de tiid, as it oantal abnormale (maligne) sellen yn it lichem tanimt, kinne de symptomen feroarje en slimmer wurde.

Wêrom ûntwikkelt sikkelzellanemy? Wat feroarsaket it?

Sikkelselanemy wurdt feroarsake troch genetyske mutaasjes yn ús genen. Spesifyk is der in gen mei de namme HBB-gen. Dit gen ynstruearret ús om in proteïne te meitsjen mei de namme beta-globine, dat diel útmakket fan ús hemoglobine. Hemoglobine is, lykas jo witte, it wichtichste ding dat ús reade bloedsellen helpt soerstof te ferfieren.

Dus, om sikkelselanemy te krijen, moatte jo itselde feroare gen ervje fan sawol jo mem as jo heit . Soms, as jo twa feroare genen fan beide âlden ervje, kinne jo oare, mooglik minder earnstige, foarmen fan sikkelselanemy ûntwikkelje. Dokters neame dizze 'fariante genetyske mutaasjes'.

Hokker komplikaasjes kinne ûntstean fanwegen dizze tastân?

Sikkelzellanemy kin serieuze, soms libbensgefaarlike komplikaasjes feroarsaakje. Bygelyks, minsken mei dizze sykte hawwe faak needmedyske soarch en sikehûsopname nedich, foaral foar omstannichheden dy't akute boarstsyndroom (ACS) en vaso-okklusive krisis (VOC) neamd wurde.

Der binne oare komplikaasjes:

• Chronike niersykte: Dizze tastân kin foarkomme as de nieren net genôch soerstof krije, wêrtroch weefselskea ûntstiet.
• Losse netvliezen: Dit kin barre as sikkelsellen de bloedfetten yn it each blokkearje.
• Priapisme (pynlike ereksje): In tastân feroarsake troch blokkearring fan bloedfetten yn 'e penis.
• Miltsekwestraasje: As sikkelsellen yn 'e milt finzen reitsje en de bloedstream blokkearje, kin dit hommelse, swiere bloedarmoede feroarsaakje.
• Beroerte: Elkenien mei sikkelzellanemy, sels jonge bern (pediatryske beroerte ), is yn gefaar.

Wat is akute boarstsyndroom (ACS)?

Dit is de meast foarkommende komplikaasje fan sikkelselanemy. It is ek de wichtichste oarsaak fan dea en de twadde wichtichste oarsaak fan sikehûsopname. Dit bart as sikkelsellen byinoar klompje en bloedfetten yn 'e longen blokkearje. Symptomen binne ûnder oaren:

• Ynienen boarstpine.
• Hoest.
• Koarts.
• Moeite mei sykheljen.

Wat is in vaso-okklusive krisis (VOC)?

Dit is wannear't sikkelsellen bloedfetten blokkearje. Dokters neame dit ek in "akute pinekrisis". By VOC kin ûndraachlike pine foarkomme yn 'e earms, skonken, ûnderrêch en búk.

Soms neame dokters VOC's de "ûnsichtbere sykte". Omdat yn 'e measte gefallen it ienige symptoom pine is. Der is gjin teken fan in ferwûning of oare sykte. It docht gewoan sear.

De wichtichste behanneling foar dizze slimme pine is opioïde pijnstillers. Guon stúdzjes hawwe lykwols oantoand dat dizze opioïde-behoefte kin liede ta sosjale isolaasje by minsken mei sikkelzellanemy, wat kin liede ta depresje en eangst. Dit is in oare útdaging om mei te krijen as jo mei dizze sykte libje.

Hoe wurdt dizze sykte diagnostisearre? (Diagnoaze)

Dokters diagnostisearje sikkelselanemy troch jo earst te ûndersykjen. Se kinne jo milt of lever fiele. Se sille freegje nei jo symptomen, benammen pine yn jo earms en skonken, en oer jo mage. Se sille ek freegje nei jo eardere sykten en oft jo ynfeksjes hân hawwe. Dan kinne se testen dwaan lykas:

• Folsleine bloedtelling (CBC): Dit omfettet ferskate testen dy't spesifyk nei jo reade bloedsellen sjogge.
• Hemoglobine-elektroforese: Ek wol hege-prestaasjes floeistofchromatografy neamd, dizze test analysearret jo hemoglobine om it abnormale type hemoglobine te detektearjen en te mjitten dat sikkelzellanemy feroarsaket.
• Genetyske testen: Jo dokter kin dizze testen oanfreegje om te sjen oft jo de genetyske feroarings hawwe dy't sikkelzellanemy feroarsaakje.

Wat binne de behannelingen hjirfoar? Kin it genêzen wurde?

De behanneling foar sikkelselanemy hinget ôf fan jo symptomen en jo algemiene sûnens. Bygelyks, as jo slimme komplikaasjes hawwe lykas akút boarstsyndroom, faak episoaden fan slimme pine, of as jo in tastân hawwe lykas ferlamming, kin jo dokter in allogene stamseltransplantaasje oanbefelje. Dit is op it stuit de ienige manier om sikkelselanemy folslein te genêzen .

Oare behannelingen binne:

• Bloedtransfúzjes.
• Antibiotika foar ynfeksjes.
• Medisinen dy't spesifike symptomen ferminderje. Guon dêrfan binne:
• Hydroxyurea: Dit is in medisyn tsjin kanker. It wurdt brûkt by poppen tusken 6-9 moannen, bern en folwoeksenen. It kin it foarkommen fan serieuze komplikaasjes ferminderje en symptomen fan bloedarmoede ferminderje.
• Voxelotor: Dit foarkomt dat reade bloedsellen yn sikkelsellen feroarje. It wurdt jûn oan bern boppe de 4 jier.
• L-glutamine-terapy: Dit medisyn, jûn oan bern boppe de 5 jier en folwoeksenen, foarkomt dat sikkelsellen abnormaal wurde.
• Crizanlizumab-tmca: Dit ferminderet de frekwinsje fan VOC/akute pinekrises. It wurdt jûn oan minsken boppe de 16 jier.

Hoe sil myn libben wêze as ik sikkelzellanemy haw?

Foar in protte minsken is sikkelzellanemy in groanyske sykte . Dit betsjut dat jo jo hiele libben medyske soarch en stipe nedich hawwe. Symptomen kinne foar guon mild wêze, foar oaren matich en slim genôch om libbensgefaarlik te wêzen foar oaren. Elkenien syn situaasje is oars. Dus prate mei jo dokter oer wat jo ferwachtsje kinne. Hy of sy wit jo sûnens it bêste en hoe't de sykte jo beynfloedzje sil.

Wurdt dizze tastân slimmer as jo âlder wurde?

Ja, as wy âlder wurde, kinne oare, mooglik earnstiger sûnensproblemen ûntstean troch te min soerstoffoarsjenning nei organen en weefsels. Minsken mei sikkelzellanemy hawwe in ferhege risiko op ferlamming, long-, nier-, milt- en leverskea.

Wat is de gemiddelde libbensferwachting fan ien mei dizze sykte?

De dingen binne no folle better as se eartiids wiene. Mei iere deteksje en behanneling om komplikaasjes te ferminderjen , kinne minsken mei sikkelzellanemy oant yn 'e fyftiger jierren libje. Guon minsken libje noch langer. As jo ​​fragen hawwe oer dit, prate dan mei jo dokter. Hy of sy kin it jo útlizze.

Is der in manier om te foarkommen dat dizze sykte ûntwikkelet?

Sikkelzellanemy is in erflike sykte, dus it kin net foarkommen wurde.Jo kinne lykwols in bloedtest dwaan om te sjen oft jo de genetyske mutaasje hawwe dy't sikkelzellanemy feroarsaket. Yn in protte ûntwikkele lannen wurdt elke poppe by de berte op 'e sykte test. It wichtichste is om de sykte betiid te diagnostisearjen en mei de behanneling te begjinnen .

Hoe kin ik goed libje mei dizze sykte? (Selsfersoarging)

Nije behannelingen hawwe minsken mei sikkelzellanemy tastien om in folle better libben te libjen. As jo ​​de sykte hawwe, beskôgje dan dizze dingen:

• Sykje spesjalistyske medyske soarch: It is wichtich om behanneling te sykjen fan in team fan hematologen.
• Regelmjittige medyske kontrôles: In goede relaasje mei jo húsdokter ûnderhâlde en regelmjittige kontrôles dwaan kin helpe om serieuze komplikaasjes te foarkommen.
• Tink oan pinebehanneling: Pine is in faak foarkommend ûnderdiel fan dizze sykte. Freegje advys oan in spesjalist yn pinebehanneling.
• Sykje stipe foar geastlike sûnens: Soms kin dizze sykte gefoelens fan isolaasje, depresje en eangst feroarsaakje. As jo ​​jo sa fiele, prate dan mei in dokter.
• Beskermje josels tsjin ynfeksjes: Oerlis mei jo dokter oer faksinaasje. Nim stappen om josels te beskermjen tsjin ynfeksjes.
• Wês bewust fan jo omjouwing: It is tige wichtich foar minsken mei sikkelzellanemy om in lykwichtige lichemstemperatuer te behâlden. Bliuw fuort fan ekstreme waarmte en kâlde omjouwings.
• Sjoch nei klinyske proeven: Dokters en ûndersikers binne altyd dwaande mei it testen fan nije behannelingen. Jo kinne de kâns hawwe om mei te dwaan oan ien.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​it gefoel hawwe dat jo symptomen slimmer wurde, of as jo nije symptomen ûntwikkelje, rieplachtsje dan direkt in dokter .

Wannear moatte jo nei de Needhelp?

Sikkelselanemy kin serieuze medyske omstannichheden feroarsaakje. Gean direkt nei de earste help as jo ien fan dizze symptomen hawwe:

• Symptomen fan bloedarmoede (ekstreme wurgens, koartheid fan sykheljen, unregelmjittige hertslach).
• Koarts heger as 38,5 graden Celsius (101,3 Fahrenheit).
• Pijn op 'e boarst.
• Hoest.

Dizze tastân fergruttet ek it risiko op in beroerte. In beroerte is in medyske needgefal . As jo ​​de folgjende symptomen hawwe, gean dan direkt nei it sikehûs:

• Problemen mei lichemsbalâns of koördinaasje.
• Wazige fisy of dûbele fisy.
• Betizing.
• Swakte of dofheid oan ien kant fan it lichem.
• Moeilijkheden mei praten (stotterjen).

Ta beslút, in pear dingen om te ûnthâlden

Sikkelselanemy is in echt útdaagjende tastân. Jierren lyn hienen poppen dy't mei dizze sykte berne waarden tige min hoop op oerlibjen. Mar,Medysk ûndersyk hat de lêste tsien jier of sa grutte foarútgong makke, sadat in protte minsken no yn steat binne om dizze groanyske sykte te behearskjen en relatyf goed libben te libjen.

As jo ​​of jo bern dizze sykte hawwe, wylst jo bliid binne mei de foarútgong dy't jo yn it ferline makke hawwe, wês dan optimistysk oer de takomst. Undersykers besykje altyd nije behannelingen foar dizze sykte te finen. Sprek mei jo dokter en wês bewust fan nije klinyske proeven. Jou de hoop noait op . It is tige wichtich om goed medysk advys te folgjen en in positive hâlding te hawwen.

Sikkelselanemy , bloedarmoede, erflike sykten, bloedsykten, genetyske mutaasjes, hemoglobine, sûnenstips