Hawwe jo soms in lytse fraach oer de ûntwikkeling en it gedrach fan jo lytse? Der binne wat seldsume, mar wichtige omstannichheden dy't it libben fan ús bern beynfloedzje kinne. Hjoed sille wy prate oer in tastân dêr't in protte minsken noch noait fan heard hawwe, mar dy't it tige wurdich is om te witten. Dit hjit it Smith-Magenis Syndroom.
Wat is it Smith-Magenis-syndroom krekt?
Simpelwei sein, it syndroom fan Smith-Maginnis is in ûntwikkelingssteurnis dy't ferskate dielen fan it lichem fan in bern beynfloedet. It feroarsaket benammen yntellektuele beheining, wat in learprobleem is. Derneist kinne dizze bern unike gesichtsfunksjes, gedrachsproblemen en foaral sliepproblemen hawwe.
Stel jo foar, ús lichem bestiet út lytse sellen. Dizze sellen hawwe soksawat as in ynstruksjeboek, dat is ús DNA. Us genen binne opslein yn dielen fan dit DNA dy't chromosomen neamd wurde. It syndroom fan Smith-Magnis komt foar as in hiel lyts stikje fan in chromosoom dat ien wichtich gen draacht, oan it begjin fan 'e konsepsje fan' e poppe út it DNA wiske wurdt. Dit is wat ferskate funksjes fan it lichem beynfloedet.
Wa kin dizze tastân ûntwikkelje? Hoe faak komt it foar?
It Smith-Magenis-syndroom kin elkenien treffe. It komt meastentiids foar as in poppe befruchte wurdt, as de aaisel fan 'e mem en it sperma fan 'e heit ferienigje, en in genetyske feroaring (spontane of "de novo" mutaasje) optreedt. Dit betsjut dat yn 'e measte gefallen nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat.
Mar, tige selden, dat is, tige selden, kin in bern dizze tastân fan syn âlden ervje. Hoe witte jo dat? Soms, sels as ien fan 'e âlden gjin symptomen hat, kinne allinich syn geslachtsellen (aaien of sperma) dizze genetyske feroaring hawwe. Oare lichemssellen hawwe dizze feroaring net. Dit wurdt kiemline-mosaïsme neamd. Mar dit is tige seldsum.
Mei it each op hoe faak dizze tastân foarkomt, treft it syndroom fan Smith-Maginnis sawat ien op elke 15.000 oant 25.000 minsken wrâldwiid. Dit betsjut dat it in relatyf seldsume tastân is.
Wat binne de symptomen hjirfan? Kinne jo dat wat útlizze?
De symptomen fan it Smith-Magenis-syndroom kinne ferskille fan bern ta bern, en de earnst dêrfan kin fariearje fan mild oant swier. Dizze symptomen beynfloedzje ferskate systemen yn it lichem fan it bern.
Intellektuele en fysike skaaimerken
- Ferstânlike beheining: Dit is in wichtich skaaimerk. Der kin wat fertraging of swierrichheden wêze yn dingen lykas learfeardigens en begryp.
- Koarte statuer: Kin koarter wêze as oare bern fan deselde leeftyd.
- Skoliose: In sydwaartse kromming fan 'e rêchbonke kin sjoen wurde.
- Fermindere gefoel fan pine of temperatuer: Guon bern fiele miskien gjin pine of fiele har waarm of kâld sa yntinsyf as oaren.
- Raspy of hese stim: Der kin in feroaring yn 'e stim wêze.
- Problemen mei gehoar en/of fisy: Gehoarbeheining, fisybeheining (bygelyks, it dragen fan in bril) kin foarkomme.
- Oermjittige gewichtstoename: It lichemsgewicht kin ûnnedich tanimme, foaral yn 'e adolesinsje.
Symptomen dy't te sjen binne yn 'e bernetiid
Guon symptomen kinne sels as in poppe ferskine:
- Swakke spierspanning / `hypotonia`: It lichem fan 'e poppe kin in bytsje slap fiele.
- Untwikkelingsfertragingen: Leeftyd-passende aktiviteiten lykas it omheech hâlden fan 'e holle, omrollen en rjochtop sitten kinne fertrage wurde.
- Minne refleksen: Guon automatyske reaksjes kinne beheind wêze.
- Fiedingsproblemen: De poppe kin muoite hawwe mei sûgjen of slikken.
- Faak gûlen: Kin faker gûle as oare poppen.
- Lange dutjes en slaperigheid oerdeis.
Spesifike gesichtsfunksjes
Bern mei it syndroom fan Smith-Maginnis hawwe ferskate ûnderskiedende gesichtsfunksjes . Dizze wurde meastentiids dúdlik as it bern wat âlder is, yn 'e middelbere bernetiid.
- In fjouwerkant gesicht
- Folle wangen
- Ynfallen eagen
- Nei ûnderen skeane mûle / frons
- In platte nasale brêge
- De útstekkende ûnderkaak, dat is de kin, is wat útstekkend.
Troch dizze gesichtsfoarm kinne guon bern ek toskôfwikings ûntwikkelje.
Sliepproblemen
Dit is in útdaging foar in protte âlden. Poppen, jonge bern en folwoeksenen mei it syndroom fan Smith-Maginnis ûnderfine ferskate sliepproblemen .
- Moeite mei yn sliep falle en yn sliep bliuwe.
- Gefoel fan oermjittich slieperichheid oerdeis.
- Faak wekker wurde yn 'e nacht.
It is fûn dat dizze feroarings yn slieppatroanen relatearre binne oan feroarings yn it útskiedingspatroan fan it hormoan melatonine, dat de sliep regulearret, yn ús lichem.
Eigenskippen dy't relatearre binne oan emoasjes en gedrach
Guon spesifike skaaimerken kinne ek sjoen wurde yn 'e emoasjes en gedrach fan dizze bern:
- Hiel leaflike persoanlikheid: Kin him op in tige leaflike manier gedrage.
- Selsknuffeljen: Jo kinne faak sjoen wurde wylst jo josels knuffelje.
- Faak driftbuien of útbarstings.
- Agressyf gedrach: Dingen lykas selsferwûning (bygelyks hân/pols bite, holle slaan) of oaren slaan.
Soms kinne dizze bern ek oare gedrachssteurnissen hawwe, lykas ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) of autismespektrumstoornis .
Selden sjoen swiere symptomen
Yn tige seldsume, slimme gefallen kinne de hert- en nierfunksje fan it bern ek beynfloede wurde. Oanfallen kinne ek foarkomme.
Wêrom komt it Smith-Magenis Syndroom foar? Wat is de oarsaak?
De wichtichste oarsaak fan dizze tastân is in feroaring yn ús genetysk systeem. Om krekt te wêzen, is der in gen mei de namme `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , en de feroarings yn dat gen binne de oarsaak hjirfan. Dit `RAI1`-gen is ferantwurdlik foar it produsearjen fan aaiwiten dy't de sellen yn ús lichem ynstruearje om ferskate funksjes út te fieren. Hoewol dit gen noch net folslein begrepen is, litte ûndersiken sjen dat dit gen essensjeel is foar de ûntwikkeling en funksje fan ferskate dielen fan it lichem fan it bern. Dêrom binne de symptomen fan dit syndroom sa wiidferspraat.
Yn 'e measte gefallen, dat wol sizze , by sawat 90% fan bern mei it syndroom fan Smith-Maginnis, ûntbrekt in diel fan 'e koarte earm (p) fan chromosoom 17 (chromosoom 17) mei it RAI1-gen (deleasje) (op lokaasje 17p11.2). Dizze deleasje bart spontaan of de novo, dat wol sizze, as it aai fan 'e mem en it sperma fan 'e heit by de konsepsje ferienigje.
Hiel selden kinne gromosoomsegminten ôfbrekke en ferpleatse (translokaasje) tidens de iere embryonale ûntwikkeling. By de oerbleaune 10% fan 'e bern komt der in mutaasje foar yn it gen sels , ynstee fan dat it RAI1-gen ûntbrekt. Dit feroarsaket in feroaring yn 'e DNA-struktuer fan it bern op dy spesifike genetyske lokaasje.
Hoe wurdt dizze tastân diagnostisearre? (Diagnoaze)
It syndroom fan Smith-Magenis wurdt meastentiids diagnostisearre yn 'e bernetiid, as de symptomen dúdliker wurde. De dokter fan jo bern sil jo freegje oer de symptomen fan jo bern, in folsleine medyske skiednis opnimme en jo bern ûndersykje.
In genetyske bloedtest is essensjeel om dizze tastân te befêstigjen en oare omstannichheden mei ferlykbere symptomen út te sluten.
Wat binne de behannelingen foar it Smith-Magenis-syndroom?
De behanneling foar dizze tastân rjochtet him op it ferminderjen fan 'e symptomen fan it bern en it helpen fan har om sa goed mooglik te libjen. Behannelingsmetoaden kinne ferskille fan bern ta bern.
Hjir binne wat gewoane behannelingen:
- It bern foar de leeftyd fan 3 jier ferwize nei programma's foar betide yntervinsje en nei de leeftyd fan 3 jier nei edukative programma's. Dizze helpe it bern by it oerwinnen fan ûntwikkelings- en edukative mylpeallen.
- Stimulearje de aktive dielname fan it bern thús en yn 'e maatskippij.
- It krijen fan ambulante terapyen . Bygelyks:
- Spraak-taalterapy
- Gedrachsterapy
- Fysioterapy
- Arbeidsterapy
- Medikaasje jaan foar symptomen fan oare besteande omstannichheden, lykas ADHD of sliepproblemen.
- It dragen fan in bril foar fisyproblemen.
- Sjirurgyske pleatsing fan earbuizen om earynfeksjes te foarkommen en gehoarferlies te kontrolearjen.
- Hâld in sûn, lykwichtich dieet en oefenje regelmjittich om gewicht te kontrolearjen.
De dokter fan jo bern sil in yndividueel behannelingplan meitsje dat oanpast is oan de behoeften fan jo bern.
Behannelingsgroep
Omdat dizze bern symptomen hawwe dy't ferskate dielen fan har lichem beynfloedzje, kin behanneling in team fan ferskate dokters en sûnenssoarchprofessionals fereaskje. Dit team kin omfetsje:
- Bernedokter en oare pediatryske spesjalisten
- Sjirurch (as nedich)
- Oftalmolooch
- Audiolooch
- Psycholooch
- fiedingsdeskundige
- Spraakpatholooch
- Arbeidsterapeut en fysioterapeut
Helpt Melatonine by sliepproblemen?
Melatonine is in hormoan produsearre troch ús lichem dat ús helpt yn sliep te fallen. Melatonine-supplementen kinne jo bern helpe yn sliep te fallen en har sliep-wek-syklus te regeljen. As jo bern problemen hat mei sliepen fanwegen it syndroom fan Smith-Magnis, prate dan mei jo dokter oer it jaan fan in melatonine-supplement foar it sliepen gean om har te helpen in goede nachtrêst te krijen. Mar begjin neat sûnder earst jo dokter te freegjen, oké?
Kin dizze situaasje foarkommen wurde?
Spitigernôch kin it Smith-Magenis-syndroom net foarkommen wurde.Omdat dit in genetyske tastân is, komme feroarings yn it DNA fan in bern willekeurich en ûnfoarspelber foar. D'r binne lykwols in protte medyske, fysike en gedrachsyntervinsjes dy't in bern kinne helpe om symptomen te behearskjen en in fol libben te libjen.
Wat kin ik ferwachtsje as myn bern dizze tastân hat? (Prognose)
As in bern it syndroom fan Smith-Maginnis hat, hinget de prognose ôf fan 'e earnst fan 'e symptomen. Guon minsken mei de tastân kinne frijwat selsstannich libje mei beheinde stipe fan famylje, freonen en fersoargers. Se kinne ek in normale libbensdoer libje.
Guon bern kinne lykwols mear stipe nedich hawwe yn har libben. Se kinne better ôf wêze om yn in groep of in wenwyk te wenjen. Se sille libbenslang symptoombehear en previntyf soarch nedich hawwe om it bern te helpen in sûn en ferfoljend libben te libjen.
Kin it Smith-Magenis-syndroom folslein genêzen wurde?
Nee, it syndroom fan Smith-Magenis kin net folslein genêzen wurde, om't it feroarsake wurdt troch willekeurige feroarings yn it DNA fan in bern. It medysk team fan jo bern sil lykwols yndividualisearre behannelingopsjes oanbiede om symptomen yn har libben te behearskjen.
Hokker tiden moatte jo nei de dokter?
As jo bern ien fan dizze symptomen toant, gean dan direkt nei in dokter:
- As it bern himsels sear docht of te agressyf is.
- As leeftydsgeskikte ûntwikkelingsmylpalen mist wurde.
- As jo thús en/of op skoalle ferhege need of beheining sjen litte.
- As jo nachts net sliepe kinne of muoite hawwe om oerdeis wekker te bliuwen.
Wannear moatte jo nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?
Gean yn dizze situaasje direkt nei de spoedeisende help:
- As it bern in oanfal hat.
- As de hertslach ûnregelmjittich is.
- As it bern net yt of útdroege liket.
Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?
As jo de dokter besykje, kinne jo fragen stelle lykas dizze:
- Hoe moat ik myn bern stypje?
- Wat moat ik dwaan as myn bern ûntwikkelingsmylstiennen mist?
- Op hokker symptomen moat ik benammen omtinken jaan?
- Hoe kin ik myn bern beskermje as er in driftbui hat?
- Binne der side-effekten fan 'e oanrikkemandearre behannelingen?
Ta beslút, in berjocht foar thús
It kin oerweldigjend wêze om te ûntdekken dat jo bern dizze ûntwikkelingssteurnis hat. It is hiel normaal. Jo binne net allinnich. Meidwaan oan stipegroepen dêr't âlden en fersoargers fan bern mei dizze tastân byinoar komme, kin jo in soad krêft, ynformaasje en it dielen fan ûnderfiningen jaan.
Hoewol't der gjin genêsmiddel is foar it Smith-Magenis Syndroom, is der libbenslange stipe beskikber om jo bern te helpen syn of har folsleine potinsjeel te berikken en syn of har symptomen te behearskjen. It medyske team fan jo bern sil jo hjir trochhinne liede. Jou net op!
` Syndroom fan Smith-Magenis, syndroom fan Smith-Magenis, genetyske sykte, ûntwikkelingsfertraging, gedrachsproblemen, sliepproblemen, RAI1-gen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta