Hat dyn poppe dizze symptomen? Litte wy mear leare oer it Williams Syndroom

As mem of heit is ús grutste dream om in sûn bern te hawwen. Mar soms kinne ús bern op dizze wrâld komme mei guon tige seldsume sûnensproblemen. Sjocht jo lytse der folle jonger út as syn leeftyd? Hat syn gesicht in oare, spesjale útsjoch as oare bern? En is hy tige sosjaal, laket er en praat er mei elkenien dy't er sjocht? Dit kinne soms tekens wêze fan in seldsume genetyske tastân neamd "Williams Syndroom". Meitsje jo gjin soargen, wy sille hjir dúdlik en ienfâldich oer prate.

Simpelwei sein, wat is it Williams-syndroom?

Williams-syndroom, soms ek wol Williams-Beuren-syndroom neamd, is in seldsume genetyske tastân. Simpelwei sein, chromosomen, dy't yn 'e sellen fan ús lichem sitte, bepale alles fan ús hichte oant ús kleur en uterlik. Se binne as de ynstruksjehânlieding dy't ús lichems bouwt. In bern mei Williams-syndroom hat in lyts stikje fan gromosoom 7 dat mist. It is as in pear siden dy't ûntbrekke út 'e ynstruksjehânlieding. Dit ûntbrekkende stikje fan it gen feroarsaket de symptomen dy't ferbûn binne mei de tastân.

Dizze tastân kin ynfloed hawwe op 'e groei, it learfermogen, de hertfunksje en it uterlik fan in bern. It kin ek hormonale problemen feroarsaakje, lykas hege kalsiumnivo's yn it bloed, in te traach wurkjende skildklier en iere puberteit.

Hoe ûntstiet dizze tastân? Wa krijt dit ?

Yn 'e measte gefallen is dit net iets dat erfd wurdt fan 'e mem of heit. It is in spontane mutaasje dy't optreedt by de befruchting, wêrtroch't in diel fan it 7e chromosoom ferlern giet. Dêrom kinne noch de mem noch de heit hjirfan de skuld krije. Dit is net iets dat immen foarkomme kin.

As in persoan mei it syndroom fan Williams lykwols in bern krijt, is der in 50% kâns dat it bern de tastân erft.

Dit is in tige seldsume tastân. Neffens statistiken yn lannen lykas Amearika hat mar ien op de 10.000 berne bern dizze tastân. Der binne ek bern mei dizze tastân yn Sri Lanka, mar it is tige seldsum.

Hoe beynfloedet dizze tastân myn bern?

It grutbringen fan in bern mei it syndroom fan Williams kin in útdaging wêze, mar mei iere identifikaasje en de nedige behanneling en stipe kinne se ek har folsleine potinsjeel berikke.

Tink derom, om't dizze bern losse gewrichten hawwe, begjinne se wat letter te sitten en te rinnen as oare bern. Se kinne ek wat oanberne ôfwikingen hawwe yn har hert of bloedfetten dy't relatearre binne oan it hert. Soms kin dit in operaasje fereaskje. Dêrom binne regelmjittige medyske ûndersiken needsaaklik.

Ien fan 'e meast ferrassende dingen oer dizze bern is dat se tige hege sprek- en kommunikaasjefeardigens hawwe. Se prate prachtich en binne tige sosjaal. Mar troch dit talint misse wy soms har learswakheden, bygelyks muoite mei it learen fan sifers en letters. Se hawwe in bytsje muoite om it ferskil tusken it iene en it oare te begripen (romtlik redenearjen).

Wat binne de gewoane symptomen?

Net alle bern mei it syndroom fan Williams binne itselde. Guon kinne mear symptomen hawwe, oaren minder. Litte wy dizze symptomen ûnder de loep nimme.

Dingen om foaral foarsichtich mei te wêzen: Hertsykte

It earnstichste probleem dat by dizze tastân sjoen wurdt, is hertsykte. Benammen kin fernauwing (stenose) fan 'e wichtichste bloedfetten dy't ferbûn binne mei it hert en de bloedfetten dy't bloed nei de longen drage sjoen wurde. Dit kin liede ta hege bloeddruk, unregelmjittige hertslach (aritmy), en soms sels hertfalen. Faak is it earste fermoeden dat in bern it syndroom fan Williams hat fanwegen dit hertprobleem.

Hoe diagnostisearje dokters dizze tastân?

Dizze tastân wurdt meastentiids diagnostisearre yn 'e bernetiid of iere bernetiid. As jo ​​dokter fertocht is oer it uterlik en de symptomen fan jo bern, sil hy of sy it bern earst soarchfâldich ûndersykje.

Dan wurdt in spesjale genetyske test dien om dizze tastân te befêstigjen. Dit is lykas in gewoane bloedtest. Dit kin krekt kontrolearje oft dat diel fan gromosoom 7 dat ik earder neamde mist.

Derneist kinne ferskate oare testen dien wurde om de oare symptomen fan it bern te befêstigjen:

• Om it hert te kontrolearjen: EKG of Echokardiogram (in echografie fan it hert)
• Bloeddrukmjitting: Kontrolearje oft jo bloeddruk abnormaal heech is.
• Bloed- en urinetests: Kontrolearje nierfunksje en bloedkalsiumnivo's.

Hoe wurdt it behannele? Kin dit genêzen wurde?

Williamssyndroom is gjin folslein genêsbere sykte. Omdat it feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje. De symptomen en komplikaasjes dy't dertroch feroarsake wurde kinne lykwols tige goed behannele wurde. Dat betsjut dat wy alles dwaan kinne wat wy kinne om it bern te helpen in normaal, lokkich libben te libjen.

It behannelingplan sil ferskille fan bern ta bern, ôfhinklik fan 'e symptomen fan it bern.

• In besite oan in kardiolooch: As der in hertprobleem is, sil hy beslute hokker behanneling (mooglik medisinen of sjirurgy) nedich is.
• Programma's foar iere yntervinsje:It is tige wichtich om it bern te ferwizen nei dingen lykas logopedie en fysioterapy om ûntwikkelingsfertragingen te foarkommen.
• Spesjaal ûnderwiis: As der learproblemen binne, hat in bern in ûnderwiissysteem nedich dat oanpast is oan har behoeften.
• Oare spesjalisten: As jo ​​bloedkalsiumnivo's heech binne, moatte jo miskien in nefrolooch of fiedingsdeskundige rieplachtsje. Jo moatte miskien ek de help sykje fan spesjalisten foar tosk-, each- en earproblemen.

Wat moat ik as âlder witte?

It is normaal om fertrietlik en bang te fielen as jo sa'n diagnoaze krije. Mar it wichtichste is om jo bern jo bêste leafde, soarch en stipe te jaan.

• Sjoch op 'e tiid nei jo dokter: It is wichtich om de sûnens fan jo bern regelmjittich te kontrolearjen, foaral foar hertproblemen.
• Wês geduldich: Dyn bern leart alles yn syn eigen tempo. Wurkje geduldich en leafdefol mei him. Wurdearje sels syn lytse prestaasjes.
• Jo binne net allinnich: Praat mei oare âlden dy't sokke bern hawwe. Harren ûnderfiningen sille in grutte boarne fan krêft foar jo wêze. Praat ek iepen mei jo dokter oer jo fragen en soargen.

De measte minsken mei it syndroom fan Williams hawwe in normale libbensdoer. Lykwols, serieuze hertkomplikaasjes kinne har libbensdoer soms ferkoartje. Se kinne in bepaalde mjitte fan stipe nedich hawwe as se âlder wurde.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​bern de folgjende symptomen hat, is it tige wichtich om in bernedokter te rieplachtsjen foar advys.

Wannear moatte jo nei de Spoedeisende Hulp (ETU)?

As it bern ien fan 'e folgjende tekens fan in hertprobleem toant, bring it dan fuortendaliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it tichtste sikehûs.

• Blauwe/pearse ferkleuring fan 'e hûd of lippen .
• Fluch sykheljen of muoite mei sykheljen.
• Hawwe ekstreme muoite mei iten.
• De hertslach is tige rap.
• Swelling fan it lichem, benammen it gesicht en de ledematen .

Dizze tastân is net besmetlik, mar de leafdefolle, sosjale aard fan dizze bern is echt "besmetlik". Se bringe freugde oan elkenien om har hinne. Omgean mei in nije diagnoaze kin lestich wêze, dus bied jo bern altyd jo stipe.