Hat dyn poppe problemen mei de bonken en gewrichten? - Litte wy leare oer Spondyloepiphyseale Dysplasia Congenita (SEDC)

Hat de dokter jo ferteld dat jo lytse wat lytse feroarings yn 'e bonken en gewrichten hat doe't se berne binne? Of hawwe jo opmurken dat jo bern koarter is as oare bern, of dat der wat oars is oan har gong? Miskien sels sichtproblemen. It is normaal om bang te wêzen as jo dizze dingen hearre. Mar meitsje jo gjin soargen. Hjoed sille wy prate oer in heul seldsume genetyske tastân dy't dizze symptomen feroarsaakje kin, neamd Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, of koartwei SEDC .

Watfoar situaasje is dizze SEDC eins?

Simpelwei sein, SEDC is in tige seldsume genetyske sykte . It beynfloedet de ûntwikkeling fan 'e bonken, gewrichten en soms sels de eagen fan jo poppe. It wichtige is dat dizze effekten begjinne yn 'e liifmoer en de symptomen binne sichtber by de berte . Dêrom wurdt it "congenita" neamd, wat "fan berte ôf" betsjut.

Bern mei SEDC litte typysk it folgjende sjen:

• Ferkeard ôfstimde gewrichten yn 'e rêchbonke, heupgewrichten en knibbelgewrichten.
• Skeletdysplasie is in tastân dy't de algemiene ûntwikkeling fan in bern beynfloedet.
• Koarter as gemiddelde hichte , benammen yn 'e romp, nekke en ledematen.
• Fisy- en gehoarproblemen .

Dizze tastân wurdt ûnder ferskate oare nammen neamd, bygelyks:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, oanberne type
• SEDc
• Spondyloepifyseale dysplasie, oanberne type

Dit komt sa faak foar dat it mar sawat ien op de 100.000 libbene berten treft . Dat is tige seldsum. Der binne op it stuit wrâldwiid mar 175 gefallen rapportearre.

Wat is it ferskil tusken SEDC en SEDT?

Lykas SEDC is der in oare tastân dy't Spondyloepiphyseale Dysplasia Tarda (SEDT) hjit. Hoewol beide ferlykber klinke, binne der wat lytse ferskillen.

"Congenita" betsjut "by berte", "Tarda" betsjut "let". Dat is:

• Symptomen fan SEDT ferskine meastal tusken de leeftiden fan 6 en 8. SEDC is lykwols sichtber by de berte.
• SEDT treft allinnich jonges , mar SEDC kin sawol jonges as famkes likegoed treffe.
• Minsken mei SEDC hawwe risiko op netvliesloslating, mar dit risiko is oer it algemien leger by SEDT.

Wat is de reden foar de oprjochting fan SEDC?

De wichtichste oarsaak fan SEDC is in mutaasje yn it gen `COL2A1` . Dit `COL2A1`-gen is ferantwurdlik foar de produksje fan type II-kollageen yn ús lichem.It helpt by it meitsjen fan in proteïne neamd kollageen. Kollageen is essensjeel foar it bouwen fan bindweefsel yn ús lichem. It is wat ús weefsels har sterkte en foarm jout.

Type II-kollageen wurdt benammen fûn yn kraakbeen en in stof dy't glêsfocht neamd wurdt. Kraakbeen is in sterk, mar fleksibel bindweefsel dat fûn wurdt op plakken lykas ús gewrichten en earlellen. Glêsfocht is in jelly-achtige stof dy't yn ús eachbollen fûn wurdt. Dus as dit kollageen net goed produsearre wurdt, kinne jo jo foarstelle hoe't it ynfloed soe hawwe op plakken lykas ús bonken, gewrichten en eagen.

Meastentiids wurdt SEDC feroarsake troch in nije genmutaasje (de novo-mutaasje) . Dit betsjut dat nimmen yn 'e famylje de sykte earder hân hat. In "de novo-mutaasje" komt foar as in sperma en in aai ferienigje. It beynfloedet allinich dat bern, net de sibben fan dat bern.

Soms kin dizze `COL2A1`-genmutaasje lykwols fan ien fan 'e âlden erfd wurde.

Wat binne de symptomen fan SEDC?

De symptomen fan SEDC kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan . Guon minsken kinne mear symptomen hawwe, oaren minder.

De wichtichste fysike skaaimerken dy't te sjen binne binne:

• De romp, nekke en ledematen binne koarter as oaren.
• Koart wêze , tusken de 3 en 4 fuotten (0,91 - 1,2 meter) yn hichte yn folwoeksenheid.
• In brede, tonfoarmige boarst . It boarstbonke of de ribben kinne útstekke.
• Klompfoet . De grutte en foarm fan 'e hannen en fuotten kinne lykwols normaal wêze.
• Ferskate krommingen fan 'e rêchbonke . Bygelyks kinne der omstannichheden wêze lykas sydwaartse kromming (skoliose), efterwaartse kromming (kyfose), foarwaartse kromming (lordose), of in kombinaasje hjirfan.
• Guon feroarings yn it gesicht , lykas ferbreding fan 'e eagen, plat wurden fan 'e wangbonken, of in gespleten ferwulft .
• De rêchbonke wurdt plat of ynstabyl .
• Ynwaartse rotaasje fan 'e heup- of knibbelgewrichten.

Der binne ek side-effekten dy't kinne foarkomme fanwegen dizze groeiproblemen:

• Artritis tastân.
• Moeite mei rinnen en bewegen .
• Gehoarferlies .
• Gewrichtsstivens, pine en ûntwrichtingen .
• Ischias is in tastân dy't pine feroarsaket yn 'e legere rêch, billen en efterkant fan' e skonken fanwegen kompresje fan in senuw.
• Moeite mei sykheljen fanwege problemen mei de ûntwikkeling fan 'e boarst of ribben.
• Fisyproblemen , benammen slimme bysjendheid en netvliesôfskieding .
• Wylst jo rinneWaggeljende gong of it lang duorret om te learen rinnen.
• Fermindere spierspanning (hypotonia) .

Wichtich is dat minsken mei SEDC meastentiids in goede yntellektuele ûntwikkeling hawwe. Dit betsjut dat learproblemen meastentiids net sjoen wurde. Fysike ûntwikkelingsmylpalen lykas sitten en rinnen wurde lykwols miskien net op 'e juste leeftyd berikt.

Hoe kinne jo de SEDC-status identifisearje?

In dokter kin SEDC diagnostisearje troch de fysike symptomen fan it bern en de resultaten fan 'e folgjende testen soarchfâldich te observearjen:

• Genetyske testen - Dit kin sekuer bepale oft der in mutaasje is yn it `COL2A1`-gen.
• Röntgenfoto's fan it hiele skelet.
• Oare ôfbyldingstests, lykas CT-scans (Computered Tomography-scans) en MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Is der in behanneling foar SEDC? Kin it genêzen wurde?

Spitigernôch is der noch gjin genêzing foar SEDC . Mar meitsje jo gjin soargen. Hjir binne wat dingen dy't jo kinne ferwachtsje fan behanneling:

• It kontrolearjen en ferminderjen fan jo symptomen .
• As it mooglik is, it korrigearjen fan skeletdeformaasjes troch sjirurgy .
• Foarkommen fan komplikaasjes lykas ferwûnings en ferlies fan sicht.
• Ferbetterjen fan jo krêft en mobiliteit .

Hokker behannelingen binne beskikber foar SEDC?

De oanbeane behannelingen ferskille fan persoan ta persoan , ôfhinklik fan hokker spesifike problemen jo hawwe en hoe slim se binne.

Jo moatte regelmjittich troch dokters kontrolearre wurde . Op dizze manier kinne problemen, as se ûntsteane, fluch identifisearre en behannele wurde. Jo medysk team kin spesjalisten omfetsje lykas:

• Genetyske adviseurs
• Oftalmolooch - Dyjingen dy't eachsykten behannelje.
• Ortopedysk sjirurgen - spesjalisten yn bonke- en gewrichtschirurgie .
• Fysioterapeuten - minsken dy't helpe by it ferbetterjen fan krêft, beweging en kuierjen.
• Reumatologen - Dokters dy't sykten fan bonken, spieren en gewrichten lykas artritis behannelje.

Dit binne de mooglike yntervinsjes:

• Hulpmiddels dy't helpe mei mobiliteit, lykas skonkbraces.
• Brillen om fisuele beheining te korrigearjen.
• Medisinen om gewrichtspine te ferminderjen.
• Fysioterapy .
• Chirurgyske yngrepen om deformaasjes fan 'e rêchbonke te korrigearjen.
• Oare gewrichtsproblemen, bygelyks gewrichtsferfangende sjirurgy .
• Sjirurgyske yngreep om retinale loslating te korrigearjen.
• Behanneling om it sykheljen makliker te meitsjen.

Hoe sil it libben wêze mei SEDC?

It libben mei SEDC ferskilt sterk fan persoan ta persoan , ôfhinklik fan 'e symptomen en har earnst.

Dizze tastân kin jo mobiliteit en fermogen om fysike aktiviteiten út te fieren signifikant beynfloedzje . In protte minsken kinne libbenslange medyske behanneling en sjirurgy nedich hawwe.

Mar it bêste is dat minsken mei SEDC in normale yntellektuele ûntwikkeling hawwe en in normale libbensdoer libje kinne .

Is der in manier om SEDC te foarkommen?

Spitigernôch is der gjin manier om SEDC te foarkommen, om't it genetysk is. Witte dat guon famyljes de 'COL2A1'-genmutaasje hawwe, kin har twa kear neitinke litte oer it krijen fan bern of it sykjen fan genetysk advys.

Hoe soargje jo foar ien mei SEDC (josels of jo bern)?

As jo ​​of jo bern SEDC hawwe, is it tige wichtich om dizze tips te folgjen om de tastân te behearskjen:

• Besykje jo dokters op plande dagen, bywenje alle testen en neiôfspraak .
• Bliuw fuort fan kontaktsporten , foaral aktiviteiten dy't holle- en nekkeblessueres feroarsaakje kinne, om't de gewrichten ynstabyl binne en maklik ferwûne reitsje kinne.
• Wês tige foarsichtich by it krijen fan anaesthesia . Fertel al jo dokters dat jo SEDC hawwe, om't guon fan jo fysike skaaimerken komplikaasjes kinne feroarsaakje tidens de operaasje.
• Besykje in adviseur te finen of doch mei oan in stipegroep om jo te helpen mei dizze situaasje om te gean. Dit sil jo helpe om te learen fan 'e ûnderfiningen fan oaren en jo it gefoel jaan dat jo net allinnich binne.

Wat soest dyn dokter noch mear freegje wolle oer SEDC?

As jo ​​of jo bern de diagnoaze SEDC krije, is it in goed idee om jo dokters dizze fragen te stellen:

• Hokker dielen fan myn lichem beynfloedet SEDC ?
• Hokker spesjalisten moat ik sjen?
• Hoe faak moat ik komme foar neikontroles en ôfspraken ?
• Hokker behannelingen haw ik nedich ?
• Is anaesthesia feilich foar my ?
• Kin dizze tastân erfd wurde troch myn bern ?
• Moatte oare leden fan ús famylje ek genetyske testen ûndergean ?
• Kenne jo stipegroepen dy't jo kinne helpe om mei dizze tastân om te gean ?

It is normaal om bang en benaud te wêzen as jo leare dat jo bern in genetyske oandwaning hat dy't behanneling fereasket. Mar tink derom, jo ​​medysk team is der om jo te helpen. Troch harren kinne jo ek stipegroepen fine wêr't jo jo ûnderfiningen diele kinne mei oaren dy't dizze seldsume genetyske oandwaning hawwe.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden

Okee, dus, fan wat wy oer SEDC praat hawwe, binne dit de wichtichste dingen dy't jo ûnthâlde moatte:

• SEDC is in tige seldsume, oanberne genetyske tastân .
• Dit beynfloedet benammen de bonken, gewrichten en soms de eagen .
• Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, binne d'r ferskate behannelingen beskikber om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen .
• Intellektuele ûntwikkeling is normaal , en in normale libbensdoer kin ferwachte wurde.
• Goed behear kin berikt wurde mei goed medysk tafersjoch, fysioterapy, en, as it nedich is, sjirurgy .
• Jo binne net allinnich. Jo kinne help krije fan dokters en stipegroepen .

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​fragen hawwe, aarzel dan net om jo dokter te freegjen.

` spondyloepifyseale dysplasia congenita, SEDC, genetyske sykten, bonkeûntwikkeling, gewrichtsproblemen, koarte statuer, kollageen, COL2A1-gen