Hat dyn poppe dizze seldsume genetyske oandwaning? Litte wy prate oer Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndroom)!

As jo ​​in poppe ferwachtsje, of in jong bern hawwe, is it normaal om jo in bytsje soargen of nijsgjirrich te fielen oer harren sûnens, toch? Soms leare wy oer sykten mei nammen dy't wy noch noait heard hawwe. Bygelyks, in seldsume genetyske tastân dêr't in protte minsken net bekend mei binne, mar dy't in bern beynfloedzje kin, hjit Trisomy 13. Guon minsken neame it ek wol it Patau-syndroom. Hoewol dit miskien in bytsje eng klinkt, is it wichtich om der goed oer ynformearre te wêzen. Dus, litte wy der ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne?

Witte jo wat Trisomy 13 is?

Simpelwei sein, elke sel yn ús lichem befettet lytse pakkettsjes dy't chromosomen neamd wurde en genetyske ynformaasje opslaan. Dit binne lykas de ynstruksjehânliedingen dy't ús lichems nedich hawwe om te groeien en te funksjonearjen. Tink oan se as haadstikken yn in boek. Normaal hawwe wy pearen, of twa, fan elk chromosoom. Wy krije ien fan ús mem en ien fan ús heit.

In poppe mei Trisomy 13 hat lykwols trije eksimplaren fan it 13e chromosoom ynstee fan twa. Dêrom wurdt it 'trisomy' neamd ('tri' betsjut trije). Dit ekstra chromosoom beynfloedet de ûntwikkeling fan it gesicht, de harsens, it hert en it lichem fan 'e poppe op ferskate manieren. Dit kin faak in libbensgefaarlike tastân wêze foar de poppe. Dêrom is der soms in risiko op in miskream tidens de swangerskip, of, spitigernôch, it risiko om de poppe binnen it earste libbensjier te ferliezen.

Wa wurdt it meast troffen troch dizze situaasje?

Dit is wat elkenien oerkomme kin. Omdat it feroarsake wurdt troch in kopiearflater dy't tafallich bart as sellen diele tidens de fetale ûntwikkeling. Dat wol sizze, it is net te tankjen oan de skuld fan 'e mem of heit. Guon stúdzjes hawwe lykwols oantoand dat memmen boppe de 35 jier in wat heger risiko hawwe om dizze genetyske oandwaning te ûntwikkeljen as se in bern krije . Dit betsjut lykwols net dat it net bart mei jongere memmen, en it bart ek net mei elkenien dy't âlder is.

Om út te finen oft jo risiko hawwe op dit soarte genetyske tastân, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer genetyske testen , foaral as jo fan plan binne in gesin te stichten of swier binne.

Hoe faak komt Trisomy 13 (Patau-syndroom) foar?

Dit is in tige seldsume tastân. It treft sawat 1 op de 10.000 oant 20.000 libbene berten. It stjertesifer is heech yn 'e earste pear dagen fan it libben. Omdat libbensgefaarlike omstannichheden lykas hertproblemen en abnormaliteiten yn it rêchbonke kinne ûntwikkelje tidens de fetale faze, einigje in protte swangerskippen yn in miskream. Mar 5% oant 10% fan 'e poppen dy't berne binne mei Trisomy 13 oerlibje langer as har earste jier. It is begryplik dat jo fertrietlik binne as jo dizze statistiken hearre, mar it is wichtich om bewust te wêzen fan dizze tastân.

Hoe beynfloedet Trisomy 13 (Patau Syndroom) it lichem fan myn poppe?

Trisomy 13 kin in wichtige ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling fan jo poppe. Dizze effekten kinne ferskille fan poppe ta poppe.

Bygelyks,

• Gespleten ferwulft of gespleten lip
• Ekstra fingers oan 'e hannen en fuotten hawwe (polydaktyly)
• Spierswakte (hypotonia) , wat betsjut dat it lichem fan 'e poppe libbensleas fielt.
• Lytse kop (mikrocefalie)

Abnormaliteiten yn fysike ûntwikkeling kinne sjoen wurde.

It beynfloedet ek de ûntwikkeling fan 'e ynterne organen fan 'e poppe. Dit kin problemen feroarsaakje mei wichtige organen, benammen it hert, de harsens en de nieren. Dit kin liede ta libbensgefaarlike symptomen. Nei't de poppe berne is, sil de poppe wierskynlik op 'e Neonatale Intensive Care Unit (NICU) hâlden wurde. Dêr sille dokters en ferpleechkundigen de poppe de nedige medyske behanneling en soarch jaan op basis fan 'e fysike symptomen fan 'e poppe om him de bêste kâns op oerlibjen te jaan.

Wat binne de symptomen fan Trisomy 13 (Patau-syndroom)?

Dizze symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan, en har earnst kin ferskille. Guon poppen kinne in protte symptomen hawwe, wylst oaren miskien mar in pear hawwe.

De wichtichste sichtbere skaaimerken binne:

• Oanberne hertôfwikings. Dit is in tige faak foarkommende tastân.
• Fysike ûntwikkelingssteurnissen, benammen abnormaliteiten fan it rêchbonke.
• Serieuze problemen mei kognitive funksje. Dit betsjut dat it in grutte ynfloed hat op 'e mentale ûntwikkeling fan 'e poppe.
• Underûntwikkele ynterne organen.

Wat binne de fysike tekens?

Dit binne guon fan 'e eksterne skaaimerken:

• Gespleten lip of gespleten gehemelte.
• Moeite mei gewichtstoename, wat betsjut dat de poppe net genôch molke krijt en net goed oanhinget.
• Ekstra fingers of teannen hawwe (polydaktyly).
• Leech oansette earen.
• Anomalieën yn 'e ûntwikkeling fan 'e earms en skonken.
• Spierswakte (hypotonia).
• Lytse kop (mikrocefalie) en lytse kaak (mikrognathie).
• Hiel lytse, ticht byinoar steande of ûnderûntwikkele eagen.

Wat binne de symptomen dy't ynfloed hawwe op de ynterne organen?

Dizze tastân beynfloedet ek de organen yn it lichem:

• Gastrointestinale (GI) problemen dy't muoite feroarsaakje mei iten.
• Hertfalen.
• Gehoarproblemen, dat binne gehoarbeheiningen.
• Underûntwikkele longen.
• Fisyproblemen.

Omdat dizze symptomen fan ynterne organen libbensgefaarlik wêze kinne, stjerre sawat 80% fan 'e poppen dy't diagnostisearre wurde mei Trisomy 13 foar har earste jierdei.Sels dejingen dy't sa libje, kinne nei it earste jier oare libbensgefaarlike omstannichheden ûntwikkelje, lykas kanker en epileptyske oanfallen.

Wat feroarsaket Trisomy 13 (Patau Syndroom)?

Lykas wy earder neamden, wurdt Trisomy 13 feroarsake troch de tafoeging fan in ekstra chromosoom neist chromosoom 13. Dus, in persoan mei trisomy 13 hat yn totaal 47 chromosomen, ynstee fan 'e normale 46.

Stel jo foar, ús lichems hawwe wat chromosomen neamd wurdt. Dit is it DNA (Deoxyribonucleic Acid) yn ús sellen, dat de ynstruksjes opslaat dy't ús lichems nedich binne om te groeien en te funksjonearjen. Genen binne seksjes fan dit DNA, lykas haadstikken yn in ynstruksjeboek.

Sellen wurde earst foarme yn 'e fuortplantingsorganen, as in sperma en in aai byinoar komme om in befruchte sel te foarmjen. De nije sellen diele en meitsje kopyen fan harsels mei de helte fan it DNA fan 'e orizjinele sel. Tidens dit proses fan seldieling kin soms tafallich in tredde chromosoom tafoege wurde oan in pear chromosomen - dit wurdt trisomy neamd. It is as in ekstra letter yn in learboek as jo it wurd foar wurd oerskriuwe. As dizze 'typfout' foarkomt, komme de symptomen fan trisomy 13 foar. Omdat de sellen net de ynstruksjes krije dy't se nedich binne om te groeien en goed te funksjonearjen.

Der binne trije manieren wêrop trisomy 13 foarkomme kin:

Der binne trije haadmanieren wêrop trisomy 13 foarkomme kin, ôfhinklik fan hoe't gromosoom 13 ferbûn is:

1. Folsleine Trisomy 13: Dit is de meast foarkommende. Wat hjir bart is dat foar de konsepsje, as it sperma en de aai foarme wurde, in willekeurige kopiearflater derfoar soarget dat der mear genetysk materiaal tafoege wurdt oan gromosoom 13 dan nedich is. Dit betsjut dat elke sel fan 'e poppe trije eksimplaren fan gromosoom 13 hat. Dit ekstra genetyske materiaal feroarsaket de symptomen.

2. Translokaasje: Dit komt foar by sawat 20% fan minsken mei trisomy 13. Dit bart as, tidens de embryonale ûntwikkeling, in stik fan gromosoom 13 him oan in oar tichtby lizzende gromosoom hechtet (bygelyks gromosoom 14). Yn dit gefal binne der normaal twa pearen fan gromosoom 13, mar dêrneist is in stik fan gromosoom 13 oan in oar gromosoom hechte.

3. Mosaïek Trisomy 13: Dit is tige seldsum. Wat hjir bart is dat allinich guon sellen yn it lichem in ekstra kopy fan gromosoom 13 hawwe, net alle sellen. Dat is, guon sellen hawwe trije fan 'e 13 chromosomen, wylst oare sellen de normale twa pearen (euploïde) hawwe. De earnst fan symptomen by mosaïek trisomy 13 hinget ôf fan it oantal sellen dat it ekstra gromosoom hat. Hoe mear sellen it ekstra kopy hawwe, hoe earnstiger de symptomen.

Hoe wurdt Trisomy 13 (Patau-syndroom) diagnostisearre?

Tidens it earste trimester fan 'e swangerskip, om wike 11-14 hinne, sil jo dokter routine prenatale echografieën útfiere.Derneist wurde genetyske screeningtests oanrikkemandearre. Dizze scans sykje nei dingen lykas tefolle fruchtwetter en alle ôfwikingen yn 'e ûntwikkeling fan' e poppe. Dizze omfetsje ek bloedûndersiken.

As dizze earste testen in risiko oanjaan, kin de dokter fierdere diagnostyske testen foarstelle. De diagnoaze kin befestige wurde nei't de poppe berne is. De dokter kin dan de poppe fysyk ûndersykje om te sykjen nei symptomen en, as it nedich is, spesjalisearre chromosoomtests útfiere, lykas in karyotypetest . Dizze karyotypetest wurdt brûkt om de krekte chromosoomôfwiking te befêstigjen.

Hoe wurdt Trisomy 13 (Patau-syndroom) behannele?

In poppe mei Trisomy 13 sil sawol by de berte as op lange termyn behanneling nedich hawwe, om symptomen te kontrolearjen en de poppe sa noflik mooglik te meitsjen. Wy moatte lykwols ek begripe dat der gjin folsleine genêzing is foar dizze tastân . De behanneling is primêr rjochte op it behearen fan symptomen en it ferbetterjen fan de kwaliteit fan libben.

Behannelingen foar bern berne mei trisomy 13 omfetsje:

• Underwiisstipe: Underwiisprogramma's oanpast oan bern mei spesjale behoeften.
• Medisinen om symptomen te ferminderjen: Bygelyks medisinen om oanfallen te kontrolearjen of foar hert sykte.
• Spraak-, gedrachs- en fysioterapy: Dizze behannelingen helpe de kapasiteiten fan 'e poppe te ûntwikkeljen.
• Sjirurgy om fysike abnormaliteiten te korrigearjen: Bygelyks, sjirurgy kin útfierd wurde om in spleet yn it ferwulft of bepaalde hertôfwikingen te reparearjen. Dizze operaasjes wurde lykwols útfierd nei it beskôgjen fan 'e algemiene sûnens fan' e poppe.

Yn guon gefallen fan trisomy 13 kin it wêze dat de poppe syn earste jierdei net libbet, mar de earnst fan 'e symptomen kin foarkomme dat se syn earste jierdei berikke. Yn in protte gefallen resulteart in diagnoaze fan trisomy 13 yn in miskream of ferlies fan swangerskip. Tidens dizze drege tiid is it wichtich om stipe te sykjen fan jo freonen, famylje en medysk personiel om jo te helpen mei it ferwurkjen. Roubegelieding of roubegelieding kin in geweldige manier wêze om jo te helpen mei it ferlies fan in dierbere, foaral in bern, om te gean.

Hoe kin ik it risiko ferminderje dat myn bern Trisomy 13 (Patau-syndroom) krijt?

Trisomy 13 is in genetysk defekt dat willekeurich foarkomt, dus der is eins gjin manier om it te foarkommen. Dat betsjut dat it net feroarsake wurde kin troch wat jo dien of net dien hawwe. Lykas wy lykwols earder neamden, as jo âlder binne as 35 as jo swier wurde, is jo risiko om in poppe mei de genetyske oandwaning te krijen wat heger.

As jo ​​fan doel binne in bern te krijen, prate dan mei jo dokter oer genetyske begelieding.It is wichtich om bewust te wêzen fan genetyske testen en it risiko te begripen fan it hawwen fan in bern mei in genetyske oandwaning.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo in bern hawwe mei Trisomy 13 (Patau Syndroom)?

Hoewol dit miskien lestich is om te hearren, is it wichtich om de wierheid te sizzen. It is lestich om wat goeds te sizzen oer de prognose fan in poppe dy't diagnostisearre is mei Trisomy 13. Dit komt om't serieuze komplikaasjes kinne foarkomme tidens de fetale faze, benammen dy't de fitale organen fan 'e poppe beynfloedzje, lykas de harsens, it hert, it rêchbonke en de longen.

As in poppe trisomy 13 hat, komt in miskream faak foar yn it earste trimester. 80% fan 'e poppen dy't berne wurde mei trisomy 13 hawwe in koarte libbensferwachting. De measte poppen stjerre binnen de earste pear wiken fan it libben of foar har earste jierdei. Mar sawat 10% oerlibje langer as har earste jier. Dizze bern moatte op lange termyn ek libje mei serieuze sûnensproblemen en ûntwikkelingsfertragingen.

Hoe soargje ik foar mysels nei't by my Trisomy 13 (Patau-syndroom) diagnostisearre is?

It krijen fan in diagnoaze fan Trisomy 13, of it ferliezen fan in bern dêrtroch, is in tige drege ûnderfining om mei om te gean. It is tige wichtich dat jo op dit stuit foar josels en jo famylje soargje.

• As jo ​​​​​​fertrietlik, eangstich, depressyf of hopeleas fiele, en muoite hawwe om mei it ferlies fan jo poppe om te gean, rieplachtsje dan in dokter of in geastlike sûnenssoarchadviseur .
• It krijen fan begelieding kin in grutte help wêze by it omgean mei dit fertriet.
• Diel dyn gefoelens mei dyn famylje en nauwe freonen.
• Tink derom dat jo net allinnich binne. Sykje ek nei stipegroepen dêr't jo stipe krije kinne fan oare âlden dy't ferlykbere ûnderfiningen meimakke hawwe.

Wannear moat ik in dokter sjen?

Rieplachtsje direkt in dokter as jo poppe slimme symptomen fan Trisomy 13 toant. Dit betsjut:

• As it dreech is om te iten, as it liket as sit molke fêst yn 'e kiel.
• As sykheljen dreech is, as it sykhelpatroan oars is.
• As de hertslach ûnregelmjittich is.
• As der oanfallen foarkomme.

Ek as jo ûndraachlik fertriet, eangst of depresje ûnderfine fanwegen it ferlies fan in bern of dizze diagnoaze, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje en deroer prate.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

It is normaal om in soad fragen te hawwen op in momint as dit. Wês net bang om jo dokter dizze fragen te stellen:

• "Wat is myn/ús risiko om in bern te krijen mei in genetyske oandwaning?"
• "Hokker behannelingen riede jo oan om myn poppe te helpen oerlibjen nei't er berne is?"
• "Hokker spesjale dingen moat ik witte as ik soargje foar in bern dat berne is mei dizze tastân?"
• "As ik myn bern ferlies, kinne jo my dan fertelle oer begeliedingstsjinsten of oare boarnen dy't my helpe kinne om mei it fertriet om te gean?"

Wat is it ferskil tusken Trisomy 13 en Trisomy 18?

Trisomy 13 en Trisomy 18 - ek wol bekend as it syndroom fan Edwards - binne ferlykber om't se beide de tafoeging fan in ekstra chromosoom oan in pear omfetsje. It ferskil is oft it ekstra chromosoom tafoege wurdt oan chromosoom 13 of chromosoom 18. Yn beide gefallen hat de pasjint yn totaal 47 chromosomen, ynstee fan de normale 46.

De symptomen fan beide omstannichheden binne tige ferlykber, en beide binne tige serieus. De gefolgen binne faak libbensgefaarlik. In protte âlden ûnderfine miskreamen, deaberne, of de poppe komt te ferstjerren foar syn earste jierdei.

In wichtige boadskip om jo gedachten te bepalen

As jo ​​​​​​derachter komme dat jo poppe Trisomy 13 hat en dêrom ferwachte wurdt in koart libben te libjen, kinne jo in protte skok, fertriet en pine fiele. Jo kinne in protte emoasjes tagelyk fiele, lykas fertriet, lilkens, betizing, hulpeloosheid, of jo kinne jo ferlern fiele. Al dizze gefoelens binne normaal.

Tink derom dat jo net allinnich binne yn dizze drege tiid. It is wichtich om stipejende minsken om jo hinne te hawwen, ynklusyf jo famylje, partner en fertroude freonen, lykas professionals yn 'e geastlike sûnenssoarch lykas dokters, ferpleechkundigen en roubegelieders dy't jo kinne helpe om dizze drege ûnderfining troch te kommen. Wês noait bang om oer jo gefoelens te praten en om help te freegjen.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje jo holpen hat om wat begryp te krijen fan 'e tastân dy't Trisomy 13 (Patau-syndroom) hjit.

Trisomy 13, Patau-syndroom, genetyske sykten, chromosomale ôfwikingen, swangerskip, sûnens fan 'e poppe, oanberne ôfwikingen