Binne jo in bytsje soargen oer de genen fan jo poppe? Litte wy prate oer trisomy!

Jo hawwe miskien it wurd "trisomy" heard of jo dokter hat it miskien neamd. It is normaal om jo in bytsje bang en nijsgjirrich te fielen as jo dit hearre. Wat is trisomy? Wêrom bart it? Hoe sil it de poppe beynfloedzje? Litte wy it allegear op in ienfâldige manier besprekke dy't jo begripe kinne.

Wat is trisomy? Yn ienfâldige termen...

Stel jo foar dat ús lichem opboud is út miljoenen lytse sellen. Binnen elke sel is in plak lykas it kontrôlesintrum fan dy sel, dat wy de selkearn neame. Binnen dy selkearn binne dingen dy't 'chromosomen' neamd wurde. Dit binne as boeken. Alles oer ús lichem, elke eigenskip dy't ús oars makket as oaren (lykas hichte, kleur, hierkleur, eachkleur) stiet skreaun yn dizze boeken dy't chromosomen neamd wurde. Dizze ynformaasje is wat wy 'DNA' neame.

Normaal hat elke sel yn in sûn persoan 23 pearen fan dizze chromosomen. Dat binne yn totaal 46 chromosomen. De helte hjirfan, 23, komt fan ús mem, en de oare helte, 23, komt fan ús heit.

No, hjir is wat trisomy betsjut: Soms wurdt, neist ien fan dy chromosompearen, in ekstra chromosom tafoege. Dan wurdt it totale oantal chromosomen 47 ynstee fan 46. "Tri" betsjut trije, en "somy" betsjut soksawat as in lichem. Dus, trisomy is gewoan it hawwen fan trije chromosomen wêr't der twa wêze moatte.

Hoewol in poppe mei dit ekstra chromosoom folterm berne wurde kin, kin it soms in miskream feroarsaakje yn 'e earste trije moannen fan' e swangerskip.

Wat binne de wichtichste soarten trisomy?

Dokters diagnostisearje dizze trisomy-tastân op basis fan yn hokker gromosoompear it ekstra gromosoom sit. Omdat elk gromosoompear in spesifike rol hat yn ús lichem, sil de genetyske tastân fan 'e poppe ferskille ôfhinklik fan wêr't it ekstra gromosoom tafoege wurdt.

De meast foarkommende trisomy-omstannichheden binne:

• Trisomy 21 : Dit is de tastân dy't wy allegear kenne as it syndroom fan Down . Der is in ekstra chromosoom yn it 21e chromosoompear.
• Trisomy 18 : Dit wurdt ek wol Edwardsyndroom neamd.
• Trisomy 13 : Dit wurdt it Patau-syndroom neamd.

Op deselde wize bepaalt it 23e pear chromosomen yn ús genetyske opmaak ús geslacht. Dizze wurde 'XX' neamd foar in frou en 'XY' foar in man. As sellen diele, kinne der ek abnormaliteiten yn dizze geslachtschromosomen foarkomme, wat resulteart yn trisomyen. Foarbylden hjirfan binne:

• Trisomy X (`Trisomy X` of `XXX`)
• Klinefelter-syndroom (`Klinefelter-syndroom` of `XXY`)
• Jacob syndroom (`Jacob syndroom` of `XYY`)

Wa wurdt it meast troffen troch dizze trisomy-tastân?

Eins kin trisomy yn elke faze fan 'e swangerskip foarkomme. It is lykwols fûn dat it risiko wat heger is as froulju boppe de 35 jier swier wurde . Ferrassend genôch wurde de measte poppen dy't mei trisomy berne wurde, lykwols berne út âlden ûnder de 35 jier. Dit komt om't, statistysk sjoen, mear poppen berne wurde út minsken ûnder de 35 jier.

It wichtichste: Trisomy is net iets dat bart troch de skuld fan 'e mem of de heit. It is in genetyske feroaring dy't willekeurich optreedt.

Hoe faak komt trisomy foar?

De meast foarkommende soarte trisomy is trisomy 21, of it syndroom fan Down. Bygelyks, allinich al yn 'e Feriene Steaten wurde der elk jier sawat 6.000 poppen berne mei it syndroom fan Down. Dat is sawat ien op elke 700 poppen.

Wat binne de symptomen fan trisomy tidens swangerskip?

Tidens jo echografie fan 'e swangerskip sil jo dokter sykje nei tekens fan trisomy. Guon fan 'e tekens binne:

• De hoemannichte wetter om 'e poppe hinne (amniotyske floeistof) is tige lyts.
• De navelstreng fan 'e poppe hat mar ien arterie ynstee fan it gewoane oantal arterijen.
• Placenta lytser as normaal.
• De bewegingen (krommeljen) fan 'e poppe lykje minder te wêzen.
• It bern sjocht der lytser út as syn of har werklike leeftyd.
• Guon fysike abnormaliteiten, bygelyks bepaalde hertproblemen of in gespleten ferwulft.

Wat binne de symptomen nei't de poppe berne is?

De symptomen dy't in poppe ûnderfine kin, kinne ferskille ôfhinklik fan it type trisomy. Guon faak foarkommende symptomen binne:

• Koarter wêze as normaal (koarte statuer).
• In rûn gesicht en in plat gesicht.
• In skeane blik op 'e eagen.
• Spleet ferwulft.
• Misfoarming fan ynterne organen (lykas it hert, longen, nieren) of problemen mei har funksje.
• Untwikkelingsfertragingen en yntellektuele beheiningen.

Wêrom komt dizze trisomy foar? In tige wittenskiplike útlis...

De chromosomen yn ús lichems binne makke yn in tige spesifike folchoarder. Dizze selsekwinsje is as de "blauwdruk" fan wa't wy binne. As de sellen fan 'e fuortplantingsorganen makke wurde (sperma by manlju, aaien by froulju), begjinne se mei ien befruchte sel. Dizze sel ûndergiet dan in proses dat meiose hjit. Dit is wêrby't ien sel twa kear dielt, wêrtroch fjouwer sellen produsearre wurde. Elke nije sel hat de helte fan 'e hoemannichte DNA yn 'e orizjinele sel, of 23 chromosomen.

Dit is it proses fan seldieling (meiose).Soms kinne sellen ferkeard diele. As dat bart, komt der in ekstra kopy fan in sel en ferbynt in pear chromosomen. Normaal moatte der twa chromosomen yn elk pear wêze. Mar hjir foarmet in tredde chromosoom en ferbynt dat pear. Dat wurdt trisomy neamd.

Trisomy komt foar op it momint fan befruchting . Dit is in willekeurige barren, net feroarsake troch wat de mem die tidens de swangerskip. Lykas earder neamd, is it risiko lykwols wat heger foar dyjingen dy't nei de leeftyd fan 35 swier wurde.

Hoe wurdt trisomy diagnostisearre?

Genetyske testen tidens de swangerskip kinne oanwizings jaan oer de oanwêzigens fan trisomy. Nei't de poppe berne is, wurdt de tastân befêstige troch in fysyk ûndersyk en in oare genetyske gromosoomtest mei in bloedmonster fan 'e poppe.

Hokker testen wurde brûkt om trisomy te diagnostisearjen?

Tidens de swangerskip sil jo dokter wierskynlik in bloedmonster fan jo mem en in scan oanfreegje. Lykas earder neamd, sil de scan sykje nei dingen lykas tefolle floeistof om 'e poppe hinne, in nuchale lucency en de lingte fan 'e ledematen fan' e poppe. Dit kinne tekens wêze fan in genetyske ôfwiking.

Nei dizze basistests binne der mear spesifike testen om de tastân te befêstigjen:

• Chorionvillus-sampling (CVS): Tusken 10 en 13 wiken fan 'e swangerskip wurdt in lyts stekproef fan sellen út 'e placenta nommen om te testen op genetyske omstannichheden en it geslacht fan 'e poppe.
• Amniocentese: Tusken 15 en 20 wiken fan 'e swangerskip wurdt in lyts stekproef fan it fruchtwetter om 'e poppe hinne nommen om te kontrolearjen op mooglike sûnensproblemen.
• Perkutane navelstrengbloedsampling (PUBS): In lyts bloedmonster wurdt nommen fan 'e navelstreng fan' e poppe om de sûnens fan 'e poppe te kontrolearjen.
• Net-invasive prenatale testen (NIPT): Nei 10 wiken swangerskip wurdt in bloedmonster fan 'e mem ûndersocht om te beoardieljen oft de poppe genetyske ôfwikingen hat.

Hoe wurde trisomy-omstannichheden behannele?

Trisomy is in libbenslange tastân. Dêrom is lange-termyn behanneling nedich om de symptomen dy't mei dizze tastân ferbûn binne te ferminderjen. Behannelingen foar bern berne mei trisomy omfetsje:

• Sjirurgyske yngrepen om fysike abnormaliteiten te korrigearjen.
• It jaan fan edukative stipe .
• Spraak-, gedrachs- en fysioterapy .
• Medisinen om symptomen fan oare medyske omstannichheden te kontrolearjen dy't mei de tiid ûntwikkelje kinne.

Is der in manier om it risiko op trisomy te ferminderjen?

Eins kinne genetyske omstannichheden lykas trisomy net foarkommen wurde. Omdat it gromosoomdefekt willekeurich foarkomt tidens seldieling, kinne jo jo risiko op it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning ferminderje troch it folgjende te dwaan:

• Begryp de risiko's fan swangerskip as jo âlder binne as 35.
• Genetyske screenings foar swangerskip.
• It foarkommen fan it gebrûk fan tabaksprodukten en alkohol.
• Soargje foar jo sûnens troch in lykwichtich dieet te iten en regelmjittich te bewegen.

Hoe sil dizze trisomy myn poppe beynfloedzje?

Omdat it ekstra chromosoom de "blauwdruk" fan 'e poppe feroaret, kin it oanberne ôfwikingen ( lykas ûnderskiedende gesichtsfunksjes) en yntellektuele beheiningen feroarsaakje. In protte bern berne mei trisomy 12 sille oare sûnensproblemen ûntwikkelje (lykas faak earinfeksjes, hertsykte en sliepapneu) nei't de tastân diagnostisearre is. Mei de juste behanneling kin jo bern lykwols in lokkich en ferfoljend libben libje .

Poppen dy't berne binne mei omstannichheden lykas Trisomy 18 of Trisomy 13 hawwe lykwols in legere kâns om te oerlibjen nei de earste pear wiken fan it libben (de neonatale perioade) fanwegen de earnst fan 'e tastân (benammen fertragingen of abnormaliteiten yn oargelûntwikkeling). Jo dokter sil de sûnens fan jo poppe beoardielje en behanneling jaan om de kânsen op oerlibjen te fergrutsjen foar poppen dy't berne binne mei dizze omstannichheden.

Wannear moat ik in dokter sjen?

Ien side-effekt fan trisomy is it risiko op in miskream . Dit komt meastentiids foar yn 'e earste trije moannen fan 'e swangerskip. As jo ​​ien fan 'e symptomen fan in miskream hawwe (hjirûnder neamd), gean dan direkt nei jo dokter:

• Pijn yn 'e legere buik, krampen.
• Pijn yn 'e legere rêch.
• Buikpijn.
• Lichte of swiere bloedingen.
• Ferkâlden wêze en koarts krije.

Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?

As jo ​​noch mear fragen hawwe oer dit, wês dan net bang om jo dokter te freegjen. Hjir binne wat fragen dy't jo stelle kinne:

• Hoe kin ik it risiko ferminderje om in bern te krijen mei in genetyske oandwaning lykas trisomy?
• Hokker prenatale testen advisearje jo om te befestigjen as myn poppe in genetyske oandwaning hat?
• Kin ik in suksesfolle swangerskip hawwe nei't ik de diagnoaze trisomy haw?

Wat is it ferskil tusken Trisomy en Monosomy?

Beide binne genetyske omstannichheden.

• Trisomy is de oanwêzigens fan in ekstra kopy fan in chromosoom.
• Monosomy is it ûntbrekken fan ien kopy fan in chromosoom (d.w.s. it ferlies fan ien chromosoom).

Beide genetyske omstannichheden ûntsteane as gefolch fan in genetyske mutaasje dy't foarkomt tidens seldieling. Dizze abnormaliteit kin net foarkommen wurde tidens seldieling.

Wat te ûnthâlden fan wat wy besprutsen hawwe (Take-Home Message)

Om't der gjin manier is om genetyske abnormaliteiten lykas trisomy te foarkommen, as jo fan plan binne swier te wurden, prate dan mei jo dokter oer genetyske testen om jo risiko te beoardieljen op it krijen fan in bern mei in genetyske tastân.

As jo ​​​​​​in trisomy-tastân diagnostisearre krije wylst jo swier binne, panyk dan net. D'r is in soad stipe en boarnen beskikber om jo en jo poppe te helpen sûn en ferfoljend libben te libjen. Genetysk begelieding kin jo helpe om de tastân fan jo poppe te begripen en de soarch en stipe te jaan dy't se nedich binne as se groeie. Tink derom, jo ​​binne net allinich.

` Trisomy, chromosomen, genen, syndroom fan Down, swangerskip, genetyske testen, syndroom fan Patau, syndroom fan Edward