Soms yn ús libben hearre wy oer sykten dy't ûnfoarstelber en in bytsje frjemd binne, net wier? No, in sykte dêr't in protte minsken noch noait fan heard hawwe, mar dy't tige wichtich is om te witten, is Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC) , of gewoan Tubereuze Sklerose . Wat hjirby bart, is dat net-kankerige tumors, of tumors, ûntwikkelje yn ferskate dielen fan jo lichem, foaral op plakken lykas de harsens, hûd, nieren, hert en longen. Dit is in genetyske sykte. Mar meitsje jo gjin soargen, wy sille dúdlik en ienfâldich oer alles prate.

Wat is Tubereuze Sklerose krekt?

Simpelwei sein, tubereuze sklerose (TSC) is in seldsume genetyske sykte. It kin feroarsaakje dat net-kankerige tumors ûntsteane yn ferskate dielen fan jo lichem, lykas jo harsens, hûd, nieren, hert, eagen en longen. It is wichtich om te ûnthâlden dat dizze tumors gjin kanker binne . Dit betsjut dat it gjin gefaarlike tumors binne dy't ferspriede fan it iene diel fan it lichem nei it oare. Dizze tumors kinne lykwols ferskate sûnensproblemen feroarsaakje, ôfhinklik fan wêr't se foarkomme en har grutte.

Guon minsken wurde net sa slim troffen troch dizze tastân. Se kinne in normaal libben libje. Mar foar guon kin it slimmer wêze en kin it liede ta ferskate komplikaasjes. Dizze sykte ûntjout him stadichoan. Guon symptomen kinne op jonge leeftyd begjinne, mar oaren kinne jierren duorje foardat se ferskine. Dêrom hat in persoan mei dizze tastân libbenslang medysk advys en kontrôle nedich.

Wa wurdt it meast troffen troch dizze tastân? Hoe faak komt it foar?

Tubereuze sklerose (TSC) is in tastân dy't by de berte oanwêzich is . Sawat de helte fan 'e bern wurdt de diagnoaze krigen tsjin 'e tiid dat se sawat 7 moannen âld binne. Soms binne de symptomen lykwols net sa dúdlik, en it kin jierrenlang net diagnostisearre wurde. Sels as de tastân yn 'e bernetiid diagnostisearre wurdt, kinne nije symptomen ferskine as se folwoeksen wurde.

Dizze tastân kin elkenien beynfloedzje, ûnôfhinklik fan geslacht, ras of etnyske groep. Dat betsjut dat der gjin spesifike groep is dy't der gefoelich foar is.

Stel jo foar hoe seldsum dit is. Tubereuze sklerose (TSC) is eins in tige seldsume sykte . Der binne mar sa'n 50.000 minsken yn 'e Feriene Steaten mei dizze sykte. Wrâldwiid binne der sa'n miljoen. Dat jo kinne jo foarstelle hoe seldsum dizze tastân is.

Hoe beynfloedet tubereuze sklerose (TSC) it lichem?

It wichtichste effekt fan tubereuze sklerose (TSC) is dat sellen yn it lichem byinoar groeie ta lytse klonten (tumors). Dit bart meast yn 'e harsens . Derneist kinne jo ek feroarings yn jo hûd ûnderfine, foaral as jo hiel jong binne. Eins binne dizze hûdferoarings faak it earste teken dat immen de sykte hat.

Net allinnich dat, mar tubereuze sklerose (TSC) kin ek jo hert en nieren beynfloedzje. It komt faak foar dat ferskate soarten knobbels yn dizze organen foarmje. It komt minder faak foar dat knobbels op oare plakken foarmje.

Wat binne de symptomen? Hoe manifestearje se har?

De symptomen fan tubereuze sklerose (TSC) kinne sterk ferskille ôfhinklik fan it troffen oargel of lichemsdiel. Symptomen kinne yn trije haadgroepen ferdield wurde:

• Harsensrelatearre symptomen
• Hûd-relatearre symptomen
• Oare ynterne feroarings yn it lichem

Litte wy no elk fan dizze apart besjen.

Harsensrelatearre symptomen

Harsensrelatearre symptomen komme foar as tumors of kortikale knobbels (hamartomen) yn 'e harsens foarmje fanwegen tubereuze sklerose (TSC). Hoewol dizze tumors net kankerich binne, kinne se harsenskea feroarsaakje en de harsensfunksje bemuoie. Guon foarbylden binne:

• Subependymale gigantyske sel astrocytoom (SEGA) : Dit binne tumors dy't foarmje op it oerflak fan 'e harsens, benammen op it oerflak fan 'e lytse floeistoffolle holtes (ventrikels) yn 'e harsens. Dizze kinne soms de stream fan harsensfloeistof blokkearje, wêrtroch floeistof him opbout yn en om 'e harsens. Dizze tastân wurdt hydrocephalus neamd.
• Kortikale knobbels (hamartomen) : Dit binne net-kankerige selklusters. Dizze selklusters foarmje har yn 'e harsens, tichtby wêr't se wêze moatte, mar op in wat kaoatyske manier. Dit komt om't der tefolle sellen foarme binne en der net genôch romte is foar har om te groeien.

Faak kin tubereuze sklerose (TSC) ekstra omstannichheden feroarsaakje, dy't ek relatearre symptomen hawwe:

• Oanfallen : Dit is in hiel gewoan ferskynsel.
• Untwikkelingsfertragingen en mentale beheiningen : Bygelyks, in bern kin fertragingen hawwe yn praten, rinnen, ensfh. Learproblemen kinne ek foarkomme.
• Omstannichheden yn ferbân mei harsensûntwikkeling: Omstannichheden lykas autismespektrumstoornis of oandachtstekort-/hyperaktiviteitsstoornis (ADHD) .

Hoewol't oanfallen en mentale steurnissen gewoan binne by tubereuze sklerose (TSC), sil net elkenien mei de sykte se hawwe. It is ek mooglik om allinnich oanfallen te hawwen sûnder mentale steurnissen.

Hûd-relatearre symptomen

Hûdsymptomen binne faak it earste teken fan tubereuze sklerose (TSC). Saakkundigen sizze dat 90% fan minsken mei de sykte ien of mear fan 'e folgjende ûnderfine:

• Jiskeblêdflekken : Dit binne melanine yn 'e hûd.Gebieten mei lege pigmentaasje (it pigment dat de hûd syn kleur jout). Dizze plakken lykje op grize blêden. Soms binne se lestich te sjen by minsken mei in ljochte hûd. Dizze plakken gloeie ûnder in spesjaal type ultraviolet (UV) ljocht .
• Konfetti-merken : Dizze lykje op sproeten. Wylst gewoane sproeten donkerder binne as de omlizzende hûd, binne dizze konfetti-merken lichter fan kleur as de omlizzende hûd. Dizze kinne ek op jonge leeftyd foarkomme.
• Gesichtsfibromen : Dit binne net-kankerige groeisels dy't foarmje op 'e hûd fan it gesicht. As se grut wurde, of as ferskate ticht byinoar binne, kinne se ferskine as grutte formaasjes dy't "plaques" neamd wurde. Se kinne donkerder fan kleur wêze as de omlizzende hûd.
• Fingernail- en teennagelfibromen : Dizze binne fergelykber mei gesichtsfibromen, mar se foarmje om of ûnder de fingerneilen fan 'e fingers en teannen. Se ferskine meastentiids tidens de puberteit en kinne it hiele libben groeie.
• Shagreen-plakken : Dit binne gebieten fan fibrous weefsel dy't foarmje ûnder de bûtenste laach fan 'e hûd (epidermis). Se komme meast foar op 'e ûnderrêch. Se lykje op 'e hûd fan in sinaasappel of grapefruit.

Tink derom, allinich it sjen fan dizze plakken of bulten op jo hûd betsjut net needsaaklik dat jo tubereuze sklerose hawwe. It is wichtich om troch in dokter te kontrolearjen.

Oare ynterne feroarings yn it lichem

De tumors of cysten dy't foarkomme by tubereuze sklerose (TSC) kinne yn in protte oare dielen fan it lichem foarkomme. Oare feroarings kinne ek foarkomme. Guon dêrfan binne:

• Feroarings yn 'e mûle : Fibromen (tumors) ûntwikkelje yn 'e mûle, en putjes yn 'e tosken troch ferlies fan toskemaille. Dizze feroarings yn toskemaille wurde sjoen by hast elkenien mei TSC. It tandvlees kin sear wurde en bliede troch de knobbels. De putjes yn it glazuur kinne ek liede ta holtes.
• Niercysten : As dizze yn 'e nieren ûntwikkelje, kinne se de nierfunksje bemuoie. Symptomen kinne pine yn 'e rêch of flank, bloed yn 'e urine en nierstiennen omfetsje. Soms kinne nierfalen en in soarte nierkanker neamd nierselkarsinoom ek foarkomme.
• Tumors fan it netvlies of de optyske senuwen : Dizze tumors kinne fisyproblemen feroarsaakje, mar dit komt net faak foar.
• Herttumoren (kardiale rabdomyomen) : Dizze binne it earnstichst by poppen. It risiko nimt ôf mei leeftyd. Gruttere tumoren kinne de bloedstream troch it hert blokkearje, mar dit is ek net faak foarkommend.
• Longknobbels : As dizze slim wurde, kinne se muoite mei sykheljen feroarsaakje.

Wat feroarsaket tubereuze sklerose (TSC)?

Tubereuze sklerose (TSC) is in genetyske sykte . Dit betsjut dat it feroarsake wurdt troch feroarings (mutaasjes) yn ús DNA . In protte sellen yn ús lichem diele har en wurde ferfongen troch nije sellen. Dit proses wurdt kontroleare troch tumor-ûnderdrukkende aaiwiten.

Dizze aaiwiten kontrolearje de snelheid wêrmei't sellen diele en de grutte fan sellen. Stel jo foar wat der bart as dizze aaiwiten út lykwicht binne? Dan begjinne sellen dy't te grut binne, tefolle, te groeien. As se nergens hinne kinne, groeie se út 'e hân en foarmje tumors. Dat is wat der bart by tubereuze sklerose.

Is dit eat dat fan generaasjes komt?

De genetyske mutaasjes dy't tubereuze sklerose (TSC) feroarsaakje kinne yn twa foarmen foarkomme:

• Sporadysk : Dit binne willekeurige flaters dy't direkt nei de konsepsje foarkomme (dat is, nei't in sperma en in aai byinoar komme om in embryo te foarmjen). It is as in typfout yn in boek dat printe wurdt. Dizze komme faker foar as erflike gefallen.
• Erflik : Sawat in tredde fan pasjinten mei tubereuze sklerose (TSC) ervje it fan in âlder.

Hoe wurdt tubereuze sklerose (TSC) diagnostisearre?

Saakkundigen ferdiele de tekens en symptomen fan 'e sykte yn twa haadkategoryen: wichtige skaaimerken en lytse skaaimerken . Om definityf diagnostisearre te wurden mei tubereuze sklerose (TSC), moatte jo twa of mear wichtige skaaimerken hawwe. Omdat symptomen yn 'e rin fan' e tiid ûntwikkelje kinne, kin in dokter jo tastân klassifisearje as "mooglike TSC" as jo mar ien wichtich skaaimerk of twa lytse skaaimerken hawwe.

Wichtige funksjes

• Teminsten trije jiskeblêdplakken (elke plak moat teminsten 5 mm breed wêze).
• Teminsten twa gesichtsfibromen of ien fibromaplak op it gesicht/holle hawwe.
• It hawwen fan teminsten ien fingernagel- of teennagelfibroma.
• Teminsten ien shagreen-flekk hawwe.
• Mear as ien retinale laesje hawwe.
• De oanwêzigens fan spesifike weefselgroei binnen of op it oerflak fan 'e harsens.
• In spesjaal soarte groei yn it hert.
• In spesifyk type net-kankerige tumor (goedaardige tumor) hawwe dy't de longen, nieren of lymfeklieren beynfloedet.

Lytse funksjes

• Konfetti hûdletsel.
• It hawwen fan fjouwer of mear putten yn it glazuur fan 'e tosken.
• Twa of mear knobbels yn 'e mûle hawwe.
• Retinale nodules.
• Mear as ien cyste yn 'e nieren hawwe.
• Net-kankerige knobbels (goedaardige groeisels) yn oare organen of gebieten.

Diagnostyske testen

Omdat tubereuze sklerose (TSC) in ferskaat oan symptomen en effekten feroarsaakje kin, binne d'r in protte testen dy't dien wurde kinne. Dizze testen sille ferskille ôfhinklik fan jo symptomen. Jo dokter kin it bêste útlizze hokker testen jo nedich binne en wêrom't se dien wurde. Hjirûnder binne guon fan 'e meast foarkommende testen foar tubereuze sklerose (TSC). Genetyske testen is de lêste stap yn it befêstigjen fan in TSC-diagnoaze en it identifisearjen fan 'e spesifike mutaasje yn it TSC-gen.

Tests foar harsensrelatearre symptomen

As jo ​​symptomen hawwe dy't relatearre binne oan 'e harsens, foaral as jo epileptyske oanfallen hawwe (of as der bewiis is dat jo miskien epileptyske oanfallen hawwe), is de kâns grutter dat jo diagnostyske ôfbylding en oare testen ûndergeane. Dizze scans en testen omfetsje:

• CT-scan (Komputertomografy - CT-scan)
• MRI-scan (Magnetyske resonânsjeôfbylding - MRI-scan)
• EEG (Elektro-encefalogram - EEG) (Dit test de elektryske aktiviteit fan 'e harsens)

As in dokter fermoedzje dat jo in ferstanlike beheining hawwe, kinne se spesifike kognitive testen oanbefelje. Dizze testen helpe by it identifisearjen fan problemen mei hoe't jo harsens en tinkprosessen wurkje. Dizze omfetsje meastentiids problemen of taken dy't relatearre binne oan dingen lykas ûnthâld, oardiel en beslútfoarming.

Tests foar hûdrelatearre symptomen

In fysyk ûndersyk is tige wichtich by it diagnostisearjen fan tubereuze sklerose (TSC). In protte fan 'e tekens en symptomen fan dizze tastân kinne al yn 'e iere bernetiid sjoen wurde. Der binne wat testen dy't in dokter kinne helpe om te befestigjen oft jo TSC hawwe. De meast foarkommende binne:

• Undersyk mei de lampe fan hout : Dit is in net-invasive test dy't ultraviolet ljocht brûkt om te sjen oft jiskeblêdflekken gloeije.
• Hûdbiopsie : In lyts stikje hûd wurdt nommen en ûndersocht.

Tests foar ynterne feroarings yn it lichem

Genetyske testen binne in wichtich ark by it diagnostisearjen fan TSC. Tusken 75% en 95% fan 'e pasjinten hawwe in mutaasje yn 'e TSC1- of TSC2-genen. It is mooglik om de sykte te hawwen sûnder in detektearbere mutaasje, mar dit is seldsum.

In protte fan 'e feroarings dy't ferbûn binne mei TSC begjinne as in persoan him ûntjout as in fetus yn 'e liifmoer. Dokters kinne dizze feroarings soms ûntdekke tidens routine prenatale soarch, foaral tidens echografie- ûndersiken, of mei CT- of MRI-scans dy't koart nei de berte dien wurde.

Wat binne de behannelingen foar tubereuze sklerose (TSC)?

Tubereuze sklerose (TSC) kin net folslein genêzen wurde . Lykwols,De measte gefallen kinne behannele wurde. Behannelingopsjes binne meastentiids ôfhinklik fan it type symptomen dat jo hawwe. De meast brûkte behannelingen binne:

• Medikaasjes : Medikaasjes kinne helpe by in protte fan 'e symptomen fan TSC. Guon medisinen kinne harsensrelatearre symptomen kontrolearje, lykas epileptyske oanfallen. Oare medisinen kinne symptomen behannelje dy't feroarsake wurde troch tumors en groeisels yn ferskate dielen fan it lichem.
• Sjirurgy : Yn guon gefallen is sjirurgy nedich om tumors te ferwiderjen dy't yn it lichem foarme binne.
• Dermatologyske behannelingen : Dizze ferwiderje sichtbere dielen fan 'e bulten (folslein of foar in part) op of ûnder de hûd.

Medikaasjes

Ofhinklik fan jo symptomen kin jo dokter ek oare medisinen foarskriuwe. Dizze binne lykwols faak ôfhinklik fan in protte dingen, lykas jo symptomen, sûnenshistoarje, persoanlike behoeften en foarkarren.

Ferskillende soarten medisinen kinne helpe by it behanneljen fan 'e symptomen fan TSC. Der binne medisinen dy't de groei fan tumors fertrage, stopje of ferminderje. In oar gewoan medisyn is ien dy't epileptyske oanfallen foarkomt. Epileptyske oanfallen binne ien fan 'e meast foarkommende en gefaarlike symptomen fan TSC.

Sjirurgy

De groeisels dy't foarkomme by TSC kinne soms problemen feroarsaakje, ôfhinklik fan wêr't se foarkomme. Soms is sjirurgy nedich om groeisels te ferwiderjen dy't problemen feroarsaakje foar ferskate organen of lichemssystemen. Jo dokter kin jo mear fertelle oer de operaasjes en oare behannelingopsjes dy't foar jo beskikber binne.

Dermatologyske behannelingen

In protte fan 'e symptomen fan TSC binne sichtber. Dit kin jo eangstich, ferlegen en ferlegen fiele litte. In dermatolooch kin helpe om de hûdferoarings dy't mei TSC komme te ferminderjen of te eliminearjen. Hoewol dizze behannelingen meast tydlik binne, kinne se in grut ferskil meitsje foar jo geastlike sûnens.

Guon foarbylden fan dermatologyske behannelingen foar hûdsymptomen dy't ferbûn binne mei TSC binne:

• Kryoablaasje ( ferneatiging fan weefsel mei ekstreme kjeld)
• Laser hûdfernijing (laser hûdfernijing)
• Dermabrasie of dermaplaning (it ôfskraabjen fan it oerflak fan 'e hûd)
• Eksizje ( in lytse operaasje, fergelykber mei it fuortheljen fan in berteplak)
• Hûdtransplantaten

Komplikaasjes/side-effekten fan behanneling

De mooglike side-effekten of komplikaasjes fan TSC-behanneling ferskille sterk, foaral om't der safolle ferskillende symptomen en behannelingopsjes binne. Dêrom kin jo dokter jo it bêste útlizze hokker side-effekten of komplikaasjes jo kinne ûnderfine. Hy of sy kin jo ek fertelle hoe lang it duorret om te herstellen fan 'e behanneling.

Kin it risiko op tubereuze sklerose (TSC) fermindere of foarkommen wurde?

Eins is der gjin manier om tubereuze sklerose (TSC) te foarkommen . As immen yn jo famylje (in âlder of broer of suster) TSC hat, kin genetyske begelieding jo helpe om it risiko te begripen dat jo bern de tastân erft en oft der stappen binne dy't jo kinne nimme om it te ferminderjen. Saakkundigen advisearje dizze begelieding faak.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo tubereuze sklerose (TSC) hawwe?

In protte minsken mei TSC hawwe regelmjittige ôfbyldingstests nedich, benammen MRI-scans, sawat ien of twa kear yn 't jier. Dit begjint meastal yn 'e iere bernetiid en giet troch oant sawat 21 jier. Guon minsken hawwe har hiele libben regelmjittige scans nedich, om te kontrolearjen op nije groeisels of om besteande groeisels te kontrolearjen.

De effekten fan TSC kinne sterk ferskille ôfhinklik fan 'e earnst:

• Milde gefallen : Minsken mei milde gefallen moatte miskien medisinen nimme of regelmjittich behanneling krije, mar de tastân beynfloedet har libben net signifikant. Dizze minsken kinne oer it algemien ferwachtsje dat se deselde libbensferwachting libje as minsken sûnder TSC.
• Moderate gefallen : Yn matige gefallen kinne symptomen wat fersteuring feroarsaakje. Mei behanneling en regelmjittige medyske soarch kinne dizze effekten lykwols faak beheard wurde. Dizze minsken kinne meastentiids in normale libbensferwachting of in wat koartere ferwachtsje.
• Swiere gefallen : Dizze minsken kinne ferstanlike beheiningen, slimme epilepsy of oare problemen hawwe. Guon kinne miskien net selsstannich libje, of kinne har libben lang betûfte medyske soarch nedich hawwe.

Hoe lang duorret tubereuze sklerose (TSC)?

Tubereuze sklerose (TSC) is in permaninte, libbenslange tastân .

Hoe soargje ik foar mysels?

As jo ​​dokter medisinen foarskriuwt, moatte jo se krekt sa nimme as foarskreaun. Stopje net mei it nimmen fan 'e medisinen sûnder mei jo dokter te praten. Ynienen stopje kin it risiko ferheegje dat jo symptomen weromkomme of slimmer wurde.

De oare manieren wêrop jo foar josels soargje moatte, kinne ferskille fan persoan ta persoan. In protte faktoaren beynfloedzje dit. Jo dokter is de bêste persoan om jo begelieding te jaan oer wat jo moatte en kinne dwaan om foar josels te soargjen en jo tastân te behearskjen.

Wannear moat ik de dokter sjen?

As jo ​​tubereuze sklerose (TSC) hawwe, sille jo wierskynlik regelmjittich nei in dokter moatte yn jo libben. Dit stelt jo dokter yn steat om jo tastân te kontrolearjen en te sjen nei feroarings. Beide binne tige wichtich om serieuze komplikaasjes te foarkommen dy't kinne foarkomme mei TSC.

Wannear moat ik nei de Spoedeisende Hulp (ETU) ?

Ofhinklik fan jo symptomen en wêr't jo oanfallen binne, binne d'r wat tekens dy't oanjaan dat jo direkte medyske oandacht nedich binne. Ien fan 'e meast foarkommende hjirfan is Status Epilepticus (SE) .

SE is as jo in oanfal hawwe dy't langer as fiif minuten duorret, of twa of mear oanfallen efterinoar sûnder tiid om te herstellen. SE is in libbensgefaarlike medyske need . As jo ​​mei ien binne dy't in oanfal hat en ien fan dizze symptomen hat, moatte jo fuortendaliks 112 (of jo lokale neednûmer) belje.

Oare symptomen dy't medyske oandacht fereaskje kinne ferskille. Jo dokter kin jo it bêste útlizze op hokker symptomen jo moatte lette en wat jo kinne dwaan as jo se ûnderfine of sjogge.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Tubereuze sklerose kompleks (TSC), of tubereuze sklerose, is in seldsume genetyske tastân dy't feroarsaket dat net-kankerige groeisels ûntwikkelje yn ferskate dielen fan it lichem, benammen de harsens of hûd.

Meitsje jo gjin soargen. Mei foarútgong yn moderne medisinen en ôfbyldingstechnology kin dizze tastân faak it hiele libben kontroleare en behannele wurde as nedich. In protte minsken mei TSC kinne lang en sûn libje.

As jo ​​fierdere fragen of soargen hawwe oer dit, prate dan mei jo dokter. Sy binne dejingen dy't jo it meast krekte en bêste advys jaan kinne.

` Tubereuze sklerose, genetyske sykten, harsentumors, hûdflekken, oanfallen, ûntwikkelingsfertragingen, behanneling