Wat is it Turcot-syndroom? Kin it jo beynfloedzje? Litte wy yn detail prate!

Hawwe jo ea heard fan in seldsume genetyske sykte? Soms kinne ús lichems problemen ûntwikkelje dy't wy net iens beseffe dat wy hawwe. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsume tastân dy't echt wichtich is om te witten. It hjit it Turcot-syndroom.

Wat is it Turcot-syndroom gewoan?

Simpelwei sein, it Turcot-syndroom is in seldsume genetyske tastân. It giet benammen om de ûntwikkeling fan lytse útwreidings (ek wol poliepen neamd) yn ús spiisfertarringssysteem, dat is, yn 'e darmen, en tumors yn 'e harsens of it rêchmerg. Stel jo foar hoe ferfelend it wêze kin om problemen op twa plakken tagelyk te hawwen.

As dizze lytse útwreidings (polypen) yn 'e darmen foarmje, kinne guon minsken symptomen ûnderfine lykas rektale bloedingen, ferhege stoelgong (diarree) en magekrampen . Ofhinklik fan 'e grutte en lokaasje fan' e tumor yn 'e harsens of it rêchbonke kinne ek neurologyske symptomen foarkomme lykas hoofdpijn, wazig sicht, ferlies fan lykwicht en faak fallen .

Guon medyske ûndersikers leauwe dat it Turcot-syndroom in fariant wêze kin fan Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP). Dit is lykwols noch net bewiisd. FAP is ek in tastân wêrby't in protte lytse poliepen yn 'e dikke darm ûntwikkelje foardat kanker ûntstiet. Der kin in ferbân wêze tusken de twa, om't guon pasjinten mei it Turcot-syndroom in mutaasje hawwe yn it APC-gen. Mutaasjes yn it APC-gen kinne ek FAP feroarsaakje.

Dit is sa seldsum dat mar in hiel lyts oantal gefallen, sawat 150, wrâldwiid yn medyske dossiers rapportearre binne. Dat jo kinne jo foarstelle hoe seldsum dit is.

Is dit in erflike sykte? Hoe ûntwikkelt immen it?

Ja, it Turcot-syndroom is in erflike genetyske oandwaning, wat betsjut dat it trochjûn wurdt fan âlden op bern fia genen . It wurdt feroarsake troch bepaalde feroarings, of mutaasjes, yn ús genen. It kin ús op twa haadmanieren beynfloedzje:

1. Type 1 Turcot-syndroom: Dit is ek wol bekend as it "echte" Turcot-syndroom. It wurdt erfd as in autosomale recessive eigenskip. Simpelwei sein, foar in bern om dizze tastân te hawwen, moatte beide âlden de genmutaasje ervje. It is as it winnen fan 'e lotterij (mar dat is gjin goed ding!). Dit type wurdt meast feroarsake troch mutaasjes yn 'e genen `(MLH1)` en `(PMS2)`.

2. Type 2 Turcutt Syndroom:Dit wurdt erfd as in "autosomaal dominante eigenskip". Dat wol sizze, in bern kin dizze sykte ûntwikkelje, sels as se de relevante genmutaasje fan mar ien âlder ervje, de mem of de heit. Dit wurdt feroarsake troch in feroaring yn it "(APC)"-gen. De funksje fan dit "(APC)"-gen is eins om de foarming fan kankergezwellen yn ús lichem te foarkommen of om har groei te stopjen. Dus as dat gen net goed wurket, ûntsteane problemen.

Wat binne de wichtichste symptomen fan dizze sykte?

De wichtichste symptomen fan it Turcot-syndroom binne, lykas earder neamd , poliepen yn 'e darmen en ien of mear tumors yn 'e harsens of it rêchmerg. Guon minsken kinne tsientallen fan dizze poliepen hawwe , wat betsjut dat se op in tige jonge leeftyd begjinne te ûntwikkeljen.

Symptomen fan lytse groeisels (polypen) yn 'e darm

It oantal fan dizze lytse útwreidings (polypen) dat by in persoan ûntstiet, kin ferskille fan persoan ta persoan.

• Dizze poliepen dy't ûntwikkelje by minsken mei it syndroom fan type 1 Turcotte hawwe in gruttere kâns om kanker te wurden.
• Minsken mei it syndroom fan type 2 Turcotte hawwe in gruttere kâns om de earder neamde tastân "Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP)" te ûntwikkeljen.

Dizze lytse groeisels (darmpoliepen) dy't yn 'e darmen foarmje, kinne symptomen feroarsaakje lykas:

• Buikpijn
• Ferstopping
• Diarree
• Rektale bloedingen
• Gewichtsverlies, dat is gewichtsverlies

Symptomen fan harsens-/rêchmergtumors

Tumors dy't ûntwikkelje yn 'e harsens of it rêchmerg kinne ús sintrale senuwstelsel (CNS) beynfloedzje. Us sintrale senuwstelsel is it systeem dat in protte fan 'e funksjes fan it lichem kontrolearret, ynklusyf de harsens en it rêchmerg. Dit kin symptomen feroarsaakje lykas:

• Ferlies fan lykwicht, faak fallen (balânsproblemen)
• Swiere hoofdpijn
• Ferlies fan gefoel - dofheid yn 'e earms, skonken of dielen fan it lichem
• Mislikens of braken
• Oanfallen
• Fisyproblemen, ynklusyf dûbele fisy of wazige fisy
• It gefoel dat ien kant fan jo lichem (bygelyks ien earm, ien skonk of ien kant fan jo lichem) dof wurdt (swakte yn ien diel fan jo lichem)

Oare skaaimerken en soarten kanker mei ferhege risiko

Minsken mei it syndroom fan Turcot ûntwikkelje soms net-kankerige fettige tumors (lipomen) of lytse brune plakken (café-au-lait-plakken) op 'e hûd .

Derneist fergruttet dizze tastân it risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker en tumors. De wichtichste binne:

• Darmkanker
• Astrocytoom (in soarte harsentumor)
• Ependymoma (in soarte tumor dy't begjint yn 'e sellen dy't de floeistoffolle romten fan 'e harsens en it rêchbonke beklaaie)
• Glioom (tumors dy't ûntsteane út 'e stipesellen fan it harsens)
• Glioblastoom (in tige agressive soarte harsentumor)
• Medulloblastoom (in soarte kanker dy't ûntstiet yn it cerebellum, dat is, yn it legere diel fan 'e harsens by de skedel)
• Basaalselkarsinoom fan 'e hûd

Hoe wurdt dizze sykte diagnostisearre? (Diagnoaze)

Om te bepalen oft jo it Turcot-syndroom hawwe, sil jo dokter ferskate testen útfiere, benammen nei jo harsens en de gebieten om jo darmen hinne. Hjirfoar:

• Tests lykas röntgenfoto's, MRI's en CT-scans kinne dien wurde om te sykjen nei harsentumors of intestinale poliepen. Yn guon spesjale gefallen kin in PET-scan ek oanrikkemandearre wurde.
• Koloskopie: Dit omfettet it ynfoegjen fan in lytse, ferljochte buis troch de anus om de binnenkant fan 'e dikke darm en it rectum te ûndersiikjen op alle abnormaliteiten.
• Biopsietest: As in tumor yn 'e dikke darm of harsens fûn wurdt, wurdt in lyts stikje weefsel nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop.

It wichtichste is dat as ien fan jo âlden it syndroom fan Turcot hat, jo wierskynliker op 'e tastân screene wurde.

Yn sa'n gefal kin de dokter dingen oanbefelje lykas:

• DNA-testen: Dizze genetyske test kin de oanwêzigens fan mutearre genen detektearje dy't it Turcotte-syndroom feroarsaakje.
• Sigmoidoskopie: Dit ûndersiket it legere diel fan 'e dikke darm (de sigmoïde kolon). Jonge minsken dy't in gen foar it Turcotte-syndroom ervd hawwe, kinne trochgean mei kolonûndersiken oant se sawat 35 jier âld binne. Dit makket it mooglik om lytse groeisels (polypen) yn 'e dikke darm ier op te spoaren en te behanneljen.

Wat binne de behannelingen foar it Turcot-syndroom?

De behanneling foar it syndroom fan Turcot ferskilt ôfhinklik fan 'e symptomen.

Jo moatte miskien in polypektomy ûndergean om lytse útwreidings (polypen) yn jo dikke darm te ferwiderjen. Jo dokter kin ek ferskate operaasjes oanbefelje om te foarkommen dat dizze útwreidings wer foarmje. Bygelyks:

• `Ileoproctostomy`: De dikke darm wurdt fuorthelle en it rectum en de tinne darm wurde ferbûn.
• `Ileostomie`:It rektum wurdt fuorthelle en de tinne darm wurdt ferbûn mei de bûtenkant fan 'e búk (om in aparte manier te jaan foar de stoelgong om út te gean).
• `Ileoanale anastomose`: Ferbynt de tinne darm en de anus.
• Kolektomy: Ferwidering fan in diel of de hiele dikke darm.
• `Proctocolectomy`: Sawol de dikke darm as it rectum wurde fuorthelle.

Behanneling foar tumors yn 'e harsens of it rêchmerg kin ferskille. Dokters besykje meastentiids de tumor te ferwiderjen. Tidens de behanneling besykje se de skea oan it sûne weefsel deromhinne te minimalisearjen. Om dit te dwaan:

• `Gemoterapy`
• Strielingstherapy
• Sjirurgy

Behannelingmetoaden lykas:

Rin ik ek risiko om dizze sykte te ûntwikkeljen?

As ien fan jo âlden it Turcot-syndroom hat, hawwe jo in hegere kâns om de tastân te ûntwikkeljen. Of jo kinne in genetyske drager wêze. In genetyske drager wêze betsjut dat jo gjin symptomen hawwe, mar jo hawwe it gen dat de tastân feroarsaket, sadat jo bern it trochjaan kinne.

As jo ​​fermoedzje dat jo it syndroom fan Turcot hawwe, kin jo dokter DNA-testen oanbefelje. Dit kin kontrolearje op de oanwêzigens fan 'e relevante genmutaasje.

Wat bart der as jo mei dizze sykte libje? Is it ûngeneeslik?

Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar it Turcot-syndroom. As jo ​​dizze tastân hawwe, is it wichtichste om mei jo dokter gear te wurkjen om regelmjittich screenings te dwaan op harsentumors en kolorektale kanker. Hoe earder jo soksawat as kanker ûntdekke, hoe better jo kânsen op in suksesfol resultaat. It is dus wichtich om net yn panyk te reitsjen en it advys fan jo dokter op te folgjen.

Wichtige fragen om jo dokter te stellen

Jo kinne jo dokter wat fragen stelle lykas dizze:

• Wat is de meast wierskynlike oarsaak fan myn symptomen?
• Hokker testen moat ik dwaan om wis te witten oft ik it Turcot-syndroom haw?
• Bin ik in drager fan it gen foar dizze sykte?
• Wat binne de behannelingopsjes foar it Turcot-syndroom?
• Wat kin der barre as ik gjin behanneling krij?
• Wat is de kâns dat ik in bern mei it Turcot-syndroom krij?

Tink derom, harsentumors lykas glioblastoom binne meastal net erflik. Minsken mei erflike omstannichheden lykas it Turcot-syndroom kinne dizze tumors lykwols soms ûntwikkelje.

Ta beslút, in pear dingen om te ûnthâlden

Turcotsyndroom is in seldsume, genetyske tastân dy't lytse útwreidings yn 'e darmen (polypen) en tumors yn 'e harsens of it rêchmerg feroarsaket. De behanneling ferskilt ôfhinklik fan 'e symptomen. Jo kinne in operaasje nedich hawwe om in diel fan jo darmen of in tumor yn jo harsens of rêchmerg te ferwiderjen. Hoewol d'r gjin genêzing is foar dizze tastân, kin it kontrolearjen fan jo symptomen, regelmjittige testen en betiid behanneling jo helpe om jo tastân te behearskjen. Dêrom is it wichtich om foar jo sûnens te soargjen.

Turcot -syndroom, genetyske sykten, intestinale poliepen, harsentumors, kankerrisiko, genetyske testen