Krijstû dizze frjemde knobbels op dyn lichem? Litte wy prate oer de sykte fan von Hippel-Lindau (VHL).

Jo freegje jo miskien ôf wêrom't ik hieltyd frjemde knobbels oer myn hiele lichem krij, of wêrom't guon sykten gewoan net fuortgeane. Soms kin de reden hjirfoar wat yngewikkelder wêze as wy tinke. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar heul wichtige tastân om bewust fan te wêzen. Dat is de sykte fan von Hippel-Lindau, of wy neame it koartwei `(VHL)`.

Wat is von Hippel-Lindau (VHL)? Litte wy it ienfâldich begripe.

Okee, no freegje jo jo wierskynlik ôf wat dizze `(VHL)` is. Simpelwei sein, von Hippel-Lindau is in seldsume genetyske tastân. It komt foar as der in `(genetyske mutaasje)` of feroaring is yn guon fan 'e genen yn jo lichem. Dêrtroch hawwe jo in gruttere kâns om `(maligne)` tumors te ûntwikkeljen, lykas `(goedaardige)` tumors en cysten, yn ferskate dielen fan jo lichem. Dokters neame dizze tastân soms `(von Hippel-Lindau syndroom`).

Undersyk hat oantoand dat 97% fan minsken mei dizze genetyske mutaasje dizze en oare VHL-relatearre tumors sille ûntwikkelje foar de leeftyd fan 65. Yn 'e measte gefallen is de wichtichste behanneling foar VHL-relatearre tumors sjirurgysk om de tumors te ferwiderjen.

Hokker kankers kinne assosjeare wurde mei VHL-sykte?

As jo ​​dizze `(VHL)` tastân hawwe, hawwe jo in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan ien of mear fan 'e folgjende soarten kanker:

• Dúdlik sel nierkarsinoom (ccRCC): Dit is it meast foarkommende type nierkanker. Neffens saakkundigen kin tusken 25% en 60% fan minsken mei VHL dizze kanker ûntwikkelje. Tink derom, de nieren binne ien fan 'e wichtichste organen yn ús lichem, dus kanker yn har is iets om jo tige soargen oer te meitsjen.
• Pankreatyske neuroendokrine tumors (pankreatyske NET's): Dit binne in seldsume soarte tumor dy't begjint yn 'e endokrine sellen yn jo pankreas. Se kinne ûntwikkelje yn tusken 9% en 17% fan minsken mei VHL.
• Feochromocytoom: Dit is in seldsume, mar te behanneljen tumor dy't ûntstiet yn 'e adrenale klier. Dizze tumors kinne begjinne as net-kankerige tumors, mar kinne letter kanker wurde. Se komme foar by 10% oant 20% fan minsken mei VHL.
• Brede ligament cystadenomas: Dizze tastân treft froulju. It komt foar by sawat 10% fan froulju mei VHL. It is in tumor dy't him foarmet tichtby de eileiders.

Hokker net-kankerige tumors komme mei VHL?

Net allinnich kanker, mar ek net-kankerige tumors, dat binne tumors dy't net ferspriede nei oare dielen fan it lichem (metastasearje), kinne ûntwikkelje as VHL oanwêzich is. De wichtichste hjirfan is hemangioblastoom.Dit binne net-kankerige tumors dy't foarmje yn 'e bloedfetten fan 'e harsens, it rêchmerg of it netvlies. Hoewol se net ferspriede, kinne se grut wurde en it omlizzende weefsel beynfloedzje, wêrtroch serieuze sûnensproblemen ûntsteane.

De soarten hemangioblastomen dy't te sjen binne yn ferbân mei `(VHL)` binne:

• Retinaal hemangioblastoom: Dit is in soarte tumor dy't him yn it each ûntjout. It kin sels liede ta ferlies fan it sicht. Undersyk suggerearret dat it him ûntjout by 60% fan minsken mei (VHL).
• Hemangioblastomen fan 'e harsensstamme en it cerebellum: Dit binne tumors yn 'e harsens. Se kinne jo lykwicht beynfloedzje en oare problemen feroarsaakje. Se beynfloedzje tusken 13% en 72% fan minsken mei VHL.
• Ruggenmerg hemangioblastoom: Dit type hemangioblastoom ûntwikkelt him by tusken 13% en 50% fan minsken mei (VHL).

Derneist, as jo VHL hawwe, binne jo ek yn gefaar foar it ûntwikkeljen fan net-kankerige tumors en cysten lykas:

• Epididymale cystadenomen: Dit binne tumors dy't manlju beynfloedzje. Se ûntwikkelje har yn 'e epididymis, in lytse buisfoarmige struktuer dy't sperma opslaat, tichtby de testikels. Se komme foar yn tusken 25% en 60% fan manlju mei VHL.
• Endolymfatyske saktumors (ELST): Dit binne tige seldsume tumors. As jo ​​VHL hawwe, kinne se ûntwikkelje yn it binnenear. Dizze tastân treft tusken 10% en 25% fan minsken mei VHL.
• Cysten: Dit binne mei floeistof folde cysten. Minsken mei VHL kinne dizze cysten ûntwikkelje yn 'e nieren en pankreas.

Hoe faak komt VHL-sykte foar?

Dit is eins in tige seldsume tastân. It treft sawat ien op de 36.000 minsken. De measte minsken mei VHL begjinne symptomen te toanen yn har midden-tweintiger jierren. Dit betsjut dat jo hjir op jonge leeftyd foarsichtich mei wêze moatte.

Wat binne de symptomen fan von Hippel-Lindau sykte?

Omdat dizze tastân tumors oer jo hiele lichem foarmje kin, kinne de symptomen ferskille. It hinget ôf fan wêr't de tumors sitte en de grutte fan 'e tumors. Jo kinne symptomen ûnderfine lykas dizze:

• Faak hoofdpijn.
• Gehoarferlies of konstante tinnitus (swierrichheden mei it lûd).
• Hege bloeddruk.
• Ferlies fan lykwicht by it kuierjen.
• Fermindere spierkrêft of muoite mei it koördinearjen fan bewegingen.
• Fisyproblemen.
• Braken.

Stel jo gewoan foar, hoe soargen wy soene wêze as wy ien of twa fan dizze symptomen hiene? Dus as jo ferskate fan dizze symptomen tagelyk hawwe, is it perfoarst wichtich om medysk advys te sykjen.

Wat feroarsaket VHL-sykte?

It syndroom fan Von Hippel-Lindau is in erflike oandwaning . It komt foar as jo in abnormale kopy fan in tumorsuppressorgen mei de namme VHL ervje fan ien fan jo âlden.

Simpelwei sein, dizze "tumorsuppressorgenen" stopje sellen fan te fluch diele, wat kin liede ta kanker. It is as de remmen op in auto. Mar as dizze genen mutearre binne, is it as it fuortheljen fan 'e remmen en it gaspedaal yndrukke. Selgroei fersnelt ûnkontrolearber.

De sykte wurdt oerdroegen yn in autosomaal dominant erflik patroan. Dit betsjut dat as ien fan jo âlden it abnormale VHL-gen hat, jo in 50% kâns hawwe om it te erven en de sykte fan von Hippel-Lindau te ûntwikkeljen. Undersyk hat lykwols oantoand dat sawat 10% fan 'e minsken mei VHL gjin famyljeskiednis fan 'e sykte hawwe. Dit betsjut dat nije genetyske mutaasjes ek foarkomme kinne.

Hoe wurdt VHL-sykte diagnostisearre?

Dokters kinne fermoedzje dat jo VHL hawwe as jo symptomen hawwe fan in tastân feroarsake troch VHL, lykas hemangioblastoom of dúdliksellige nierkarsinoom. Mar de ienige manier om dit te befêstigjen is troch genetyske testen. As immen yn jo famylje de sykte fan Von Hippel-Lindau hat, is it wichtich om jo dokter te freegjen oer genetyske testen foar jo.

Wat binne de behannelingen foar VHL-sykte?

Behannelingopsjes fariearje ôfhinklik fan it type VHL-tumor of cyste. Jo dokter sil de behannelingopsjes útlizze dy't foar jo geskikt binne. De meast foarkommende behannelingen binne:

• Sjirurgy om de tumor te ferwiderjen.
• Gemoterapy.
• Strielingstherapy.
• Rjochte terapy omfettet dingen lykas peptidereceptor-radionuklideterapy (PPRT) en tyrosinekinase-ynhibitoren (TKI).
• Immunoterapy.
• Hormoanterapy.

It wichtichste is om de sykte betiid te diagnostisearjen en mei de juste behanneling te begjinnen. Allinnich dan kinne jo de bêste resultaten krije.

Kin VHL-sykte folslein genêzen wurde?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar de sykte fan von Hippel-Lindau. It wichtichste doel fan behanneling is om de tumors sa gau mooglik te finen en te ferwiderjen. Jo dokter kin in operaasje oanbefelje om de tumors te ferwiderjen, tegearre mei oare behannelingen.

As ik VHL haw, wat moat ik dan ferwachtsje?

As jo ​​dizze tastân hawwe, moatte jo regelmjittich testen ûndergean om te kontrolearjen op tekens fan bepaalde sykten. Iere deteksje en behanneling fan tumors kin helpe om de ynfloed te ferminderjen dy't de sykte fan von Hippel-Lindau op jo libben hat. Dêrom is it wichtich om de testen te krijen dy't jo dokter oanbefellet.

Kin VHL-sykte foarkommen wurde?

Nee, it kin net foarkommen wurde. Dit komt om't de sykte fan von Hippel-Lindau feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje dy't fan de iene âlder nei de oare oerdroegen wurdt. As immen yn jo famylje VHL hat, kin genetyske testen jo helpe om út te finen oft jo de mutaasje ek hawwe.

Hoewol jo de sykte fan von Hippel-Lindau net foarkomme kinne, is it handich om jo risiko te kennen en te begripen hoe't `(VHL)` jo beynfloedzje kin. As jo ​​witte dat jo risiko hawwe, kinne dokters sykje nei tekens fan `(VHL)`-relatearre tumors en stappen nimme om se betiid te ferwiderjen.

As jo ​​it (VHL)-gen hawwe en fan doel binne in bern te krijen, is it in goed idee om mei in genetysk adviseur te praten om it risiko te besprekken dat jo bern it gen erft.

Binne der spesjale screeningstests foar VHL-relatearre omstannichheden?

Der binne gjin spesifike screeningsrjochtlinen hjirfoar, lykas dy foar oare soarten kanker (lykas de kankerscreening oanrikkemandearre troch de US Preventive Services Task Force). As genetyske testen lykwols befêstigje dat jo in abnormaal VHL-gen hawwe, kin jo sûnenssoarchteam bepaalde testen oanbefelje om problemen betiid te ûntdekken. Se kinne bygelyks oanbefelje dat jo elke twa jier in abdominale magnetyske resonânsjeôfbyldingsscan (MRI) ûndergeane om te kontrolearjen op VHL-relatearre kankers, lykas dúdlik-sel nierkarsinoom.

Hoe kin ik foar mysels soargje? Wat kin ik dwaan?

Libje mei VHL betsjut libje mei wat ûnwissichheid. As jo ​​de genetyske mutaasje ervje dy't VHL feroarsaket, hawwe jo in 50% kâns om de tastân te ûntwikkeljen. As jo ​​dat dogge, hawwe jo in 97% kâns om bepaalde soarten kanker en oare serieuze sykten te ûntwikkeljen.

Nimmen kin lykwols krekt foarsizze hoe't `(VHL)` jo libben sil beynfloedzje. Hjir binne wat dingen dy't jo kinne helpe om dizze útdagings te behearskjen:

• Sykje stipe foar geastlike sûnens: Ien stúdzje hat oantoand dat in diagnoaze fan VHL in psychologyske ynfloed hawwe kin, lykas eangst- en panykoanfallen. Dêrom is it tige wichtich om mei in psychiater of adviseur te praten.
• Beskermje jo algemiene sûnens: Iet in lykwichtich dieet - in protte meager fleis, folsleine kerrels, blêdgrienten en fruit. Doch oefeningen (dy't ek stress ferminderje kinne). Freegje jo medysk team oer de faksin dy't foar jo geskikt binne.

Wannear moat ik medysk advys sykje?

As jo ​​symptomen lykas dizze ûnderfine, moatte jo direkt jo dokter skilje:

• Feroarings yn jo sicht of gehoar.
• Faak hoofdpijn.
• Mislikens of braken dat net tocht wurdt te wurden feroarsake troch in oare sykte.
• In hommelse ferheging fan 'e bloeddruk.
• As jo ​​ynienen muoite hawwe mei rinnen, it behâlden fan lykwicht of it koördinearjen fan bewegingen.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

Stel jo foar dat jo ferteld is dat immen yn jo famylje de sykte fan von Hippel-Lindau hat. As dat sa is, binne hjir wat fragen dy't jo jo dokter stelle kinne:

• Wat sizze myn genetyske testresultaten?
• Moat de rest fan myn famylje genetyske testen ûndergean?
• Hoe faak moat ik my litte testen om iere tekens fan omstannichheden te ûntdekken dy't mooglik ferbûn binne mei `(VHL)`?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

De sykte fan Von Hippel-Lindau (VHL) is in seldsume genetyske oandwaning. It treft ien op de 36.000 minsken. Dat it ûntdekken dat jo ien fan dy 36.000 binne, kin in grutte skok wêze, foaral as nimmen yn jo famylje de sykte earder hân hat.

As genetyske testen befêstigje dat jo (VHL) hawwe, jou josels dan wat tiid om it nijs te ferwurkjen. Nim dan de tiid om te begripen wat jo diagnoaze betsjut. Jo kinne bygelyks fragen hawwe oer jo risiko op it ûntwikkeljen fan ferskate soarten kanker en tumors, of hoe't jo diagnoaze oaren yn jo famylje sil beynfloedzje. Wifkje noait om jo medysk team te freegjen wat jo kinne ferwachtsje. En ferjit net om help te freegjen om de stress te behearskjen dy't komt mei it libjen mei (VHL). Jo binne net allinnich, en d'r binne in protte minsken dy't jo kinne helpe op dizze reis.

` Von Hippel-Lindau, VHL, genetyske sykte, kanker, tumors, symptomen, behanneling