Wy hawwe allegear ús genetyske ynformaasje opslein yn 'e sellen fan ús lichem. It is as boeken yn in grutte bibleteek. Wy neame dizze boeken chromosomen. Wy groeie op mei de helte fan ús mem en de helte fan ús heit. Mar stel jo foar, soms reitsje twa siden fan dizze boeken skuord, en in side fan it iene boek bliuwt oan it oare plakke, en in side fan it oare boek bliuwt oan dit boek plakke. Dat is hoe't wy translokaasje yn 'e medisinen neame as dielen fan twa chromosomen ôfbrekke en nei elkoar oerskeakelje. Wês net bang as jo dizze namme hearre. In protte minsken kinne dit hawwe, en se witte it miskien net iens. Litte wy sjen wat it echt is.
Wat is dizze genetyske feroaring dy't translokaasje neamd wurdt?
Simpelwei sein, in translokaasje is in feroaring yn 'e struktuer fan chromosomen. Dit bart as in stik fan ien chromosoom ôfbrekt en him oan in oar chromosoom hechtet. Soms kin it brutsen stik fan it twadde chromosoom ek oan it earste hechte.
Binnen de selkearn fan elk fan ús sellen binne 23 pearen chromosomen. Dat binne yn totaal 46 chromosomen. Hjirfan kontrolearje 22 pearen alle oare skaaimerken fan it lichem (autosomen), wylst it lêste pear ús geslacht bepaalt (X- en Y-chromosomen).
Translokaasje kin wurde ferdield yn twa haadtypen:
1. Wjersidige translokaasje: Dit is as dielen fan twa ferskillende chromosomen útwiksele wurde. Stel jo foar dat in stik fan chromosoom 7 oerdroegen wurdt nei chromosoom 21, en in stik fan chromosoom 21 oerdroegen wurdt nei chromosoom 7.
2. Robertsoniaanske translokaasje: Dit is as ien chromosoom folslein oan in oar chromosoom hechtet.
No is der noch in oar wichtich ding. As dizze dielen útwiksele wurde, mar gjin genetyske ynformaasje ferlern of wûn giet, neame wy it in Balansearre Translokaasje . In persoan mei dit hat meastentiids gjin sûnensproblemen. As der lykwols genetyske ynformaasje ferlern of wûn giet troch dizze útwikseling, neame wy it in Unbalansearre Translokaasje . Dat is wannear't ferskate sûnensproblemen begjinne te ûntstean.
Is it gewoan translokaasje? Oare feroarings dy't yn chromosomen foarkomme kinne
Neist translokaasje binne der ferskate oare feroarings dy't foarkomme kinne yn 'e struktuer fan chromosomen. Dizze kinne ek it proses fan proteïneproduksje yn ús lichem fersteure en ynfloed hawwe op it funksjonearjen fan sellen en weefsels. Litte wy ris sjen wat se binne.
| Soart feroaring | Wat der gewoan bart |
|---|---|
| Wiskjen | In diel fan in chromosoom brekt ôf en wurdt fuorthelle. Dit kin liede ta it ferlies fan ferskate of hûnderten wichtige genen yn it lichem. |
| Duplikaasje | In diel fan in chromosoom wurdt abnormaal twa kear kopiearre, wêrtroch't mear genetyske ynformaasje ûntstiet. |
| Ynverzje (in ûnderdiel de oare kant op draaie) | In chromosoom brekt op twa plakken, dan draait it diel om en hechtet him wer oan. |
| Oare komplekse feroarings | Komplekser fariaasjes kinne foarkomme, lykas isochromosomen (chromosomen mei twa identike earms) en ringchromosomen (chromosomen dy't de foarm hawwe fan in ring). |
Wannear is dizze oerdracht wichtich?
Der binne miljoenen sellen yn ús lichem. As mar ien fan dizze sellen dit soarte feroaring ûndergiet, sil it net folle ynfloed hawwe. Dy sel sil wierskynlik nei in skoftke stjerre.
Dizze translokaasje is lykwols allinich echt serieus en wichtich as it foarkomt yn it aai (ovum) fan 'e mem, it sperma (sperma) fan 'e heit, of de earste sel dy't foarme wurdt troch de feriening fan 'e twa (zygote).
Stel jo foar, dy ienige sel dielt him dan en dielt him om in folslein bern te foarmjen. Dat betsjut dat elke sel yn it lichem fan it bern dy translokaasje ûndergiet. Dat is wannear't ferskate sykten foarkomme fanwegen de tanimming of ôfname fan genetyske ynformaasje.
Soms bart dizze feroaring nei't de poppe befruchte is. Dan kinne guon sellen yn it lichem normaal wêze en guon sellen kinne de translokaasje hawwe. Wy neame dit mozaïsisme .
Litte wy nei in foarbyld út it echte libben sjen.
Om dit better te begripen, litte wy in foarbyld nimme. Stel jo foar dat der in persoan is, lit ús him Sunil neame. Sunil hat gjin sykte, hy is sûn. Mar as wy syn genen kontrolearje, hat hy in lykwichtige translokaasje tusken syn 7e en 21e chromosomen. Dat betsjut dat dielen binne omwiksele, mar hy hat alle nedige genetyske ynformaasje yn syn lichem. Dêrom hat hy gjin problemen.
It probleem ûntstiet as in bern makke wurdt. As it sperma yn it lichem fan Sunil makke wurdt, geane de chromosompearen útinoar. Hjir kinne spitigernôch guon sperma's it 7e chromosoom drage mei it stik fan it 21e chromosoom deroan fêstmakke ynstee fan it normale 7e chromosoom. Tagelyk kin it normale 21e chromosoom ek nei dat sperma gean.
No, wat bart der as dizze sperma ferieniget mei in sûne aai en in bern berne wurdt? De mem krijt ien 21e chromosoom. De heit (Sunil) krijt sawol it normale 21e chromosoom as it diel fan it 21e chromosoom dat oan chromosoom 7 fêstmakke is. Dan hawwe de sellen fan it bern trije stikken genetyske ynformaasje dy't relatearre binne oan chromosoom 21. Dat is wat wy it syndroom fan Down neame.
Begrypst no hoe't immen mei in lykwichtige translokaasje in bern mei in ûnlykwichtige translokaasje krije kin, sels as se gjin symptomen hawwe?
Sykten dy't feroarsake wurde kinne troch translokaasje
Der binne ferskate wichtige medyske omstannichheden dy't feroarsake wurde kinne troch translokaasje.
| Medyske tastân | Faak assosjearre chromosomen en beskriuwing |
|---|---|
| Downsyndroom | Dizze tastân wurdt meast feroarsake troch de oanwêzigens fan trije eksimplaren fan gromosoom 21 ynstee fan twa (Trisomie 21). In lyts persintaazje fan 'e gefallen wurdt lykwols feroarsake troch in translokaasje. De meast foarkommende is in útwikseling tusken gromosoom 14 en 21. Dizze bern kinne komplikaasjes hawwe yn it hert, spiisfertarringskanaal en rêchbonke. |
| Chronike myelogene leukemy (CML) | Dit is in soarte bloedkanker. It wurdt feroarsake troch in ferpleatsing tusken chromosomen 9 en 22. It nije 22e chromosoom dat as gefolch dêrfan ûntstiet, wurdt it Philadelphia-chromosoom neamd.Dit feroarsaket dat in abnormaal enzyme produsearre wurdt, wêrtroch't kankersellen ûnkontrolearber groeie. |
| Lymfoom en oare soarten leukemy | Translokaasjes tusken oare chromosomen, lykas chromosomen 8 en 11, kinne ek ferskate soarten leukemy en lymfoom feroarsaakje. |
Berjocht foar thús
- In translokaasje kin harmless wêze (lykwichtich), of it kin serieuze sykten feroarsaakje (ûnlykwichtich).
- As jo in lykwichtige translokaasje hawwe, kinne jo in sûn libben libje. De ienige problemen dy't jo miskien hawwe, binne as jo bern hawwe.
- Dizze tastân kin fan âlden erfd wurde, of it kin nij ûntwikkelje op it momint fan konsepsje.
- Der is gjin "genêsmiddel" foar in translokaasje, om't it yn elke sel yn it lichem oanwêzich is. De sykten dy't derút ûntsteane kinne lykwols behannele wurde.
- Dit is gjin besmetlike sykte. Jo kinne sûnder eangst mei oaren omgean, seks hawwe en bloed donearje.
- As immen yn jo famylje in genetyske sykte hat, of as jo twifels of fragen hawwe oer dit ûnderwerp, is it it bêste om jo dokter of arts te rieplachtsjen en deroer te praten.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta